Por: Alexis Di Paolo Merker y Florencia Scalia

1. Hemocromatosis
Una enfermedad silenciosa

2. • La Hemocromatosis es la producción excesiva
de hierro en sangre

3. • Descubierta por Armand Trousseau en 1865
• Él la denomino Diabetes Bronceada
• En 1889 Von Recklinghausen le dio el nombre de
Hemocromatosis
Armand Trousseau
Von Recklinghausen

4. Hay dos tipos de enfermedad:
1. Hereditaria o primaria
2. Adquirida o secundaria

5. Gen HFE
• Mutación del gen en el brazo
corto del cromosoma 6
Tipos de
mutación
• - C282Y
- H63D
Consecuencia
• Se inhibe el límite
de producción de
hierro
Hemocromatosis primaria
o hereditaria

6. Si ambos progenitores padecen la enfermedad,
su heredero también lo hará.
Si uno solo la padecen, su heredero será portador

7. 85%
10%
5%
Mutación HFE
C282Y/C282Y
C282Y/H63D
H63D/H63D

8. Tipos de hemocromatosis primaria:
Tipo 1 o
hereditaria
Aumentan los niveles de hierro libre y su
posterior absorción intestinal
Tipo 2A o juvenil Depósito de hierro en los tejidos antes de
los 30 años en ambos sexos
Tipo 2B o juvenil El déficit de HAMP provoca sobrecarga de
hierro
Tipo 3 Clínica indistinguible de la hemocromatosis
tipo 1
Tipo 4 Herencia autosómica dominante. Clínica
similar a hemocromatosis tipo 1

9. Se debe al aumento de los depósitos de hierro a consecuencia de
diferente hechos como:
Múltiples transfusiones de sangre
Enfermedades hepáticas
Alcoholismo
Hemocromatosis secundaria
o adquirida

10. ¿Qué es lo que produce la hemocromatosis?
Daña los órganos vitales. Los más afectados son: hígado, corazón, páncreas
y la piel.
- Afección hepática
- Afección pancreática
- Daño cardiaco
- Endocrinopatía
- Artropatía
- Híper pigmentación cutánea

12. Fase 1: no hay sobrecarga de hierro. Difícil de detectar.
Fase 2: hay sobrecarga. Consecuencias menores como
cansancio.
Fase 3: hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica.
Etapas de la enfermedad

13. ¿Cómo se diagnostica?
Análisis sanguíneos específicamente de hierro y ferritina
Análisis genético
Biopsia hepática

14. Grupos de riesgo
- Mayormente en hombres
- Mujeres después de la menopausia
- Personas con enfermedades crónicas anteriormente dichas o
relatadas

15. Tipos de tratamientos
•Flebotomías
•Medicación/fármacos
•Régimen dietético
•Trasplante hepático

16. Flebotomías
Extracciones sanguíneas, generalmente semanales hasta que el
nivel de hierro sea el apropiado.

17. Medicación/Fármacos
Quelantes del hierro como deferoxamina deferiprona y deferasirox

18. Régimen dietético
No ingerir alcohol
Limitar el consumo de carne roja, hígado, legumbres
No ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro
Se debe evitar también el uso de utensilios de cocina
fabricados con hierro

19. Trasplante Hepático
En los casos en los que haya complicaciones como una
insuficiencia hepática se puede realizar.

20. Pronóstico
•Será más favorable cuanto antes se diagnostique la enfermedad,
se inicie el tratamiento y menos daño en los órganos exista.
•En general, estos sujetos tienen una esperanza de vida menor
que el resto de la población sana de la misma edad.
•Enfermedades como la cirrosis, la diabetes, la artropatía
derivada influyen negativamente.

21. Principales causas de mortalidad:
La insuficiencia cardiaca congestiva
La insuficiencia hepática
La hipertensión portal
El carcinoma hepatocelular

22. Muchas gracias
por su atención
Alexis Di Paolo Merker
alexisdipaolomerker@gmail.com
Florencia Scalia
florencia.scalia@hotmail.com