La hemocromatosis es una enfermedad genética que causa una acumulación excesiva de hierro en el organismo. Puede ser primaria, causada por problemas genéticos que aumentan la absorción de hierro, o secundaria, causada por otras enfermedades. Los síntomas incluyen pigmentación bronceada de la piel, diabetes, artrosis y daño en órganos como el hígado, corazón y páncreas. El diagnóstico se realiza mediante exámenes sanguíneos y una biopsia hep
2. Introducción.
La hemocromatosis es una enfermedad
que afecta principalmente al hígado por
los altos niveles de hierro en la sangre.
Hay diferentes tipos de hemocromatosis
que son la primaria y la secundaria estos
dependerán del estilo de vida que tenga
la persona afectada por la enfermedad.
3. Definición.
Es un trastorno genético autosómico
generalmente recesivo caracterizado por
una acumulación excesiva de hierro (Fe) en
el organismo.
Los mas afectados son los varones.
4. Tipos de hemocromatosis.
Primario.
Generalmente es causada por un
problema genético específico que provoca
la absorción de demasiado hierro.
Secundarios.
La hemocromatosis secundaria o
adquirida puede ser causada por
enfermedades como la talasemia o la
anemia
5. Síntomas.
En la piel se
produce una
pigmentación
bronceada en la
mayoría de los
pacientes.
El depósito de
hierro en el
páncreas causa
diabetes.
En las
articulaciones se
produce una
artrosis progresiva
el corazón puede
desencadenar
insuficiencia
cardiaca
congestiva y
arritmias
cardiacas.
el exceso de hierro
puede causar
cirrosis y el
desarrollo de
tumores hepáticos
7. Técnicas de laboratorio
Análisis bioquímico
Índice de saturación de la transferrina
(IST).
Ferritina sérica: Reflejo de los depósitos de
Hierro del organismo.
Hierro sérico: Poca sensibilidad y
especificidad
Estudio genético
Extracción de ADN
Estudio del gen HFE
8. Tratamiento.
Hemocromatosis primarias
Flebotomía: consiste en extracciones
sanguíneas, generalmente semanales, de unos
500 ml cada una, hasta que el nivel de hierro
sea el apropiado.
Hemocromatosis secundarias
Quelantes del hierro: se trata de moléculas que se
adhieren al hierro, formando con él una sustancia
soluble que evita que tenga un efecto tóxico en el
organismo.
9. Régimen dietético
Abstenerse de tomar
alcohol.
Limitar el consumo
carne roja, hígado,
aceitunas y
Evitar pescados y
mariscos crudos.
No ingerir
vitamínicos que
contengan hierro.
Limitar el aporte de
vitamina C.
No tomar alimentos
procesados o
fortificados.
10. Conclusión.
La hemocromatosis es una enfermedad
que se puede convertir en mortal si no
tenemos las precauciones adecuadas para
controlarla o para evitarla, todas las
personas que ya tienen la enfermedad se
ven obligadas a cambiar sus hábitos de
vida, tanto en lo que comen hasta en sus
visitas frecuentes con un médico.
11. Referencias bibliográficas.
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