El síndrome de Zellweger es un trastorno raro caracterizado por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales en las células, lo que causa una acumulación tóxica de ácidos grasos. Es una enfermedad congénita y autosómica recesiva causada por mutaciones en genes que codifican proteínas peroxisomales. Los pacientes generalmente no sobreviven más de un año debido a problemas respiratorios e infecciones.

1. SÍNDROME DE ZELLWEGER
Geraldine Narváez Hincapié

2. SÍNDROME DE ZELLWEGER
 También llamado síndrome Cerebrohepatorrenal
es un trastorno raro, caracterizado por la
reducción o ausencia de peroxisomas
funcionales en las células.
 En 1964, el Dr. Hans Zellweger y sus
colaboradores reportaron una enfermedad hoy
conocida como el síndrome de Zellweger (SZ)
 Fue descrita inicialmente en 1960 en dos pares
de hermanos.

3. PEROXISOMAS

4.  Están especializados en llevar a cabo reacciones que
utilizan el oxígeno molecular generando peróxido de
hidrógeno, que por ser un agente oxidante muy tóxico,
es utilizado por la catalasa para realizar reacciones
oxidativas útiles. Dos enzimas son típicas de este
orgánulo: la catalasa y la urato oxidasa
 Llevan a cabo reacciones oxidativas de degradación de
ácidos grasos y aminoácidos
 Intervienen en reacciones de destoxificación.
 son esenciales en el metabolismo lipídico
 pueden encontrarse en su interior más de 50 enzimas
encargadas de catalizar diversas reacciones, que
varían dependiendo del tipo celular y del estado
fisiológico de la célula
QUE HACEN LOS PEROXISOMAS?

5. ACCION

6.  El síndrome de Zellweger es una enfermedad
rara, congénita (presente al nacer) que se
caracteriza por una disminución o ausencia de
peroxisomas en las células del hígado, los
riñones y el cerebro.
 El Síndrome de Zellweger es autosómico
recesivo
 En casi todos los casos, los pacientes tienen
mutaciones que desactivan o reducen en gran
medida la actividad de ambas copias (materna y
paterna) de alguno de estos genes PEX.
SÍNDROME DE ZELLWEGER

7. SINTOMAS
 Los pacientes pueden mostrar anomalías
craneofaciales como alta hipoplasia de las
crestas supraorbitales, hipoplasia del tercio
medio facial, y fontanela grande.
Hepatomegalia, Condrodisplasia punctata
(calcificación punteada del cartílago en regiones
específicas del cuerpo), anormalidades oculares
y quistes renales.
 Como resultado del deterioro de la función del
peroxisoma, los tejidos de un individuo acumulan
ácidos grasos de cadena larga y ácidos grasos
ramificados que normalmente son degradados en
los peroxisomas. La acumulación de estos lípidos
puede alterar la función normal de múltiples
órganos y sistemas

9.  Implica a más de 13 genes que codifican las
proteínas de la peroxina de la matriz y membrana
peroxisomica.
 PEX1 – Locus 7q21-q22 (el más frecuente, en torno
al 70%)
 PEX2 – Locus 8q13-21
 PEX3 – Locus 6q23-q24
 PEX5 – Locus 12p13.31
 PEX6 – Locus 6p21.1
 PEX10 – Locus 1p36.22
 PEX12 – Locus 17q12
 PEX13 – Locus 2p15
 PEX14 – Locus 1p36.2
 PEX16 – Locus 11p12-p11.2
 PEX19 – Locus 1q22

10. ACTUALMENTE
 En la actualidad, no existe una cura para el
síndrome de Zellweger, ni existe un tratamiento
estándar
 Los pacientes con síndrome de Zellweger no
suelen sobrevivir más de un año de edad. La
mayoría de los bebés muren en el primer año de
vida por una insuficiencia respiratoria asociada a
la infección o por una epilepsia intratable.

11. GLOSARIO
 AUTOSOMICO: heredar una enfermedad,
afección o rasgo depende del tipo de cromosoma
afectado (no sexual o cromosoma sexual).
 CATALASA: es una enzima perteneciente a la
categoría de las oxidorreductasas que cataliza la
descomposición del peróxido de hidrógeno
(H202) en oxígeno y agua.
 URATO OXIDASA: Esta enzima cataliza la
oxidación del ácido úrico a 5-hidroxiisourato,
siendo el producto de la reacción inestable, y
transformándose espontáneamente en alantoína

12. BIBLIOGRAFIA
 Cristóbal M, V, G; Carlos Enoc, M, J; Sayra García,A;
Lizbeth Mayeda, G; Mirna Guadalupe, Z, R. (2009)
Pediatría de mexico.Síndrome Zellweger (cerebro-
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mexico.
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: http://revistasbolivianas.org.bo
 Dr.: Rafael Prudencio, B, Ints.: Anahí Coria, M; Lipsy
M. N, S; Maura A. P, Z.(2015). Revista de la Sociedad
Boliviana de Pediatría.Caso clinico Sindrome de
zellweger
 https://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-
leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-
enfermedades-peroxisomales/sindrome-de-zellweger/
 https://www.asturnatura.com/articulos/ribosomas-
membranas/peroxisomas.php