1. INSTITUTO TECNOLÓGICO
DE CELAYA
INGENIERÍA BIOQUÍMICA
JUAN ANTONIO MARTINEZ PESCADOR
FUNDAMENTOS DE LA INVESTIGACIÓN
“ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD)”
CELAYA, GTO. A 14 DE NOVIEMBRE DE 2011
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2. Índice
Introducción........................................................................................................... 1
¿Cómo funciona la
adrenoleucodistrofia? ........................................................................................... 1
¿A quiénes afecta
ésta enfermedad?.................................................................................................. 2
¿Cómo prevenir la ALD? ...................................................................................... 3
Tratamiento de la ALD .......................................................................................... 4
Conclusión ............................................................................................................. 5
Bibliografía............................................................................................................. 6
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3. Laadrenoleucodistrofia (ALD) en el ser humano, una
enfermedad mortal.
Juan Antonio Martinez Pescador.
Introducción: La adrenoleucodistrofia o también llamada la enfermedad de
Creutzfeldt-Siemerling o enfermedad de Schilder; es un trastorno hereditario poco
frecuente que conduce a un daño cerebral progresivo (perteneciente a las
llamadas enfermedades huérfanas), provocada por el fallo de las glándulas
suprarrenales que; finalmente, conduce a la muerte.
ALD es una enfermedad en un grupo de trastornos genéticos
llamadosleucodistrofias(Leucos = célula y distrofo= sin alimento) , cuya principal
característica es el daño a la mielina de los axones cerebrales por degradación
crónica.
La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad poco conocida por la sociedad;
ya que, sólo 1 de cada 20,000 - 50,000 personas alrededor de todo el mundo la
padecen (no importando la raza), y que desafortunadamente, no se ha encontrado
la cura de éste padecimiento ni algún tratamiento para su control adecuado.
¿Cómo funciona la adrenoleucodistrofia?
Básicamente, el principal defecto de la enfermedad es el mal
funcionamiento de los peroxisomas del cuerpo por falla enzimática
(licnocerolCoAsintetasa). El mal funcionamiento de los peroxisomas, provoca la
oxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La
consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos
ácidos en la sangre y una acumulación de una variedad de sustancias grasas
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4. (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del
cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos.
El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los
órganos afectados, y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso
como de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médula
espinal, produce alteraciones comenzando por la hiperactividad, la pérdida del
habla y en general la capacidad de comunicarse, la fuerza en los movimientos
musculares (entrar a un estado cuadripléjico) y finalmente la muerte al ser atacado
el sistema nervioso autónomo. Las glándulas suprarrenales; por su parte, no son
capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de manera adecuada y fabrican
y producen una menor cantidad de hormonas; provocando, el no crecimiento del
cuerpo mas no evitando la vejez.
¿A quiénes afecta ésta enfermedad?
La enfermedad al ser un rasgo hereditario ligado al cromosoma X, es una
enfermedad transmitida de padres a hijos que se presenta tanto en hombres como
mujeres pero, se manifiesta exclusivamente en varones, las féminas no presentan
los síntomas de la enfermedad o llegan a ser muy leves casi imperceptibles.
Cabe señalar que la adrenoleucodistrofia no siempre se presenta desde el
momento del nacimiento, es aun de ciencia incierta cuando se pueden comenzar a
presentar los síntomas; por lo general, se comienza a desarrollar y presentar
síntomas en los infantes de entre 4 a 12 años. Debido a esto existen 3 categorías
conocidas de ALD:
La forma cerebral infantil: que aparece hacia mediados de la niñez
(entre los 4-8 años).
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5. La adrenomielopatía: es la forma desarrollada de la
adrenoleucodistrofia; que se presenta en adultos del sexo masculino
hacia los 20 años o más tarde de edad.
La de alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales: En
estos casos la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas
esteroides y no crece de manera adecuada el cuerpo humano (también
conocida como enfermedad de Addison).
Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo
genético recesivo, que comienza típicamente durante los primeros
meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con
deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de
la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y
fallecen antes de los 5 años de edad.
¿Cómo prevenir la ALD?
La adrenoleucodistrofia al ser una enfermedad hereditaria se puede
prevenir y diagnosticar mediante análisis de ADN especializados. Estudios
realizados demuestran que, la enfermedad se puede diagnosticar en el 85% de las
mujeres portadoras. Lamentablemente, muchas de las personas portadoras no
saben de la enfermedad; por lo que, en raras ocasiones se someten a análisis de
ADN. La detección en sí, no evita la enfermedad; se tiene que recurrir a personal
capacitado en el área de manipulación genética para su tratamiento.
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6. Tratamiento de la ALD.
El estudio de la ALD es relativamente nuevo; por lo que, aún no se ha
encontrado la cura a esta enfermedad, ya que resulta prácticamente imposible
regenerar al 100% la mielina de los axones en las neuronas afectadas, existen
casos experimentales para su tratamiento como la utilización de aceites
especiales con estructura de ácidos grasos de cadena corta que reemplazan a los
de cadena larga. El famoso aceite llamada “aceite de Lorenzo” es uno de estos
suplementos especiales, de los más utilizados para tratamiento en niños, aunque
no es segura su efectividad contra la enfermedad, solo la controla pero no en
todos los casos.
Algunos trastornos neurológicos como las convulsiones pueden tratarse con
medicamentos anticonvulsivantes. El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal se
realiza mediante medicación sustitutiva con hormonas suprarrenales a dosis
fisiológicas. Actualmente, la hidrocortisona es la más empleada y se suele
administrar repartida en dos dosis diarias. Los pacientes que presentan tensiones
arteriales bajas o alteraciones en los electrolitos séricos a pesar de tomar
correctamente esta medicación, pueden necesitar añadir a su tratamiento otra
sustancia hormonal con actividad mineral corticoide. La más empleada es la 9-
alfa-fluorohidrocortisona, que se suele administrar en una sola toma.
Recientemente se ha recomendado el trasplante de médula ósea y de
sangre del cordón umbilical, que son ricas en células madre carentes del defecto
genético que portan los pacientes con adrenoleucodistrofia, ya que son obtenidas
de un donante sano. La intención que se persigue con estos tratamientos es
enlentecer o detener la progresión de la enfermedad, pero son intervenciones que
conllevan un gran riesgo por la morbilidad y mortalidad asociadas.
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7. Al ser una enfermedad huérfana; (término que se le da a las enfermedades
que son de una población extremadamente reducida) se es muy difícil encontrar
tratamientos en gran parte del mundo; además, el tratamiento de control es muy
caro (alrededor de $6,000 pesos mexicanos al mes). La ALD no se encuentra
entre las enfermedades que combate la ONU gratuitamente a través de la
Organización Mundial de la Salud por su baja incidencia mundial.
Conclusión
Lamentablemente, la adrenoleucodistrofia es una de las enfermedades
mortales no conocidas por gran parte de la población mundial, la cual, consiste
básicamente en la destrucción de las vainas de mielina de los axones en las
neuronas y en la deficiencia de las glándulas suprarrenales, generando retraso
mental hasta llegar a la inevitable muerte; transmitida genéticamente de
generación en generación con una incidencia de 50% en hijos varones de
madres portadoras. El tratamiento más eficaz es la utilización de los llamados
aceites de Lorenzo, los cuales son una dieta compuesta por ácidos grasos de
cadenas cortas; se están llevando a cabo nuevos tratamientos experimentales a
base de modificaciones genéticas y células madre para la regeneración de
células cerebrales. Aunque es una enfermedad de poca incidencia, se debe de
buscar la cura para esta enfermedad, ya que también; está ligada a otro tipo de
enfermedades que requieren de la remielinización neuronal como el alzheimer, la
adrenomielopatía, etc.
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8. Bibliografía
o http://es.wikipedia.org/wiki/Aceite_de_Lorenzo
o http://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophy
o http://translate.google.com.mx/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&i
e=UTF-
8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fen.wikipedia.org%2Fwiki%2FAdre
noleukodystrophy
o http://www.monografias.com/trabajos60/adrenoleucodistrofia/adrenoleucodi
strofia.shtml
o http://www.monografias.com/trabajos60/adrenoleucodistrofia/adrenoleucodi
strofia2.shtml
o http://www.google.com.mx/search?hl=es&q=nerurona&psj=1&gs_sm=e&gs
_upl=54l1116l0l1230l8l6l0l0l0l0l280l1149l0.1.4l5l0&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.,
cf.osb&biw=1138&bih=555&um=1&ie=UTF-
8&tbm=isch&source=og&sa=N&tab=wi
o http://etimologias.dechile.net/griego/?Raices
o http://todo-en-salud.com/2010/12/%C2%BFque-es-la-adrenoleucodistrofia
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