Categorizar las evidencias dejadas por los cambios de la materia a partir de los procesos relacionados con la evolución fisicoquimica de la vida

1. Asignatura: Biologia y Ecologia
Estudiante: Cesar Augusto Cuellar Dussan Codigo: 20441717252
Horarios de clase: jueves de 18:00-20:00 y sabado de 13:00-14:00
1. Los glucolipidos se clasifican en:
Cerebrósidos. Los cerebrósidos tienen un azúcar unido que mediante enlace β-glucosídico al
grupo hidroxilo de la ceramida; los que tienen galactosa se denominan [[galactocerebrósido]s
(como la frenosina) y se encuentran de manera característica en las membranas plasmáticas de
células del tejido nervioso; los que contienen glucosa (glucocerebrósidos) se hallan en las
membranas plasmáticas de células de tejidos no nerviosos. Los sulfátidos poseen una galactosa
esterificada con sulfato en el carbono 3.
Globósidos. Los globósidos son glucoesfingolípidos con oligosacáridos neutros unidos a la
ceramida.
Gangliósidos. Son los esfingolípidos más complejos en virtud de contener cabezas polares muy
grandes formadas por unidades de oligosacáridos cargadas negativamente ya que poseen una o
más unidades de ácido N-acetilneuramínico o ácido siálico que tiene una carga negativa a pH 7.
Los gangliósidos se diferencian de los anteriores por poseer este ácido. Están concentrados en
gran cantidad en las células ganglionares del sistema nervioso central, especialmente en las
terminaciones nerviosas. Los gangliósidos constituyen el 6% de los lípidos de membrana de la
materia gris del cerebro humano y se hallan en menor cantidad en las membranas de la mayoría
de los tejidos animales no nerviosos. Se presentan en la zona externa de la membrana y sirven
para reconocer las células, por lo tanto se les considera receptores de membrana. Su nombre se
debe a que se aislaron por primera vez de la membrana de las mitocondrias de las células
ganglionares.
β-D-Galactosilceramida, un galactocerebrósido; R es la cadena alquílica del ácido graso.

2. 2. Los fosfolípidos se clasifican en:
Ácido Fosfatídico y fosfatidilgliceroles. El ácido fosfatídico es importante como
intermediario en la síntesis de triacilgliceroles y fosfolípidos, pero no se encuentra en grandes
cantidades en los tejidos.
(estructura general+)- H
Fosfatidilcolina (Lecitina). Las lecitinas contienen glicerol y ácidos grasos como las grasas
simples, pero además poseen ácido fosforito y colina. Las lecitinas se hallan ampliamente
distribuidas en las células del organismo, en donde tienen funciones metabólicas y estructurales
en las membranas.
(estructura general+) - CH2CH2N(CH3)3+
Fosfatidiletanolamina (Cefalina). Las cefalinas difieren de las lecitinas solo en que la
etanolamina reemplaza a la colina.
(estructura general+) - CH2CH2NH3+
Fosfatidilinositol. El inositol se halla como el estereoisomero mioinositol.
Fosfatidilserina. En los tejidos se ha encontrado un fosfolípido semejante a la cefalina, la
fosfatidilserina, que en vez de etanolamina, contiene el aminoácido serina. además se han
aislado fosfolípidos que contienen treonina.
(estructura general+) - CH2CH(NH3+)COO-
Lisofosfolipidos. Estos fosfoacilgliceroles contienen solo un radical acilo, por ejemplo,
lisolecitina, es importante en el metabolismo de los fosfolípidos.
Plasmalogenos. Estos compuestos llagan a constituir hasta un 10% de los fosfolípidos del
encéfalo y del músculo.
Esfingomielinas. Estas se encuentran en grandes cantidades en el encéfalo y tejido nervioso.
Por hidrólisis de las esfingomielinas se obtiene un ácido graso, ácido fosfórico, colina y un
amino alcohol complejo.

3. 3. Los glucolipidos son importantes porque:
Los glucolípidos o también llamados esfingolípidos, están compuestos por una ceramida
(esfingosina + ácido graso) y un glúcido de cadena corta; carecen de grupo fosfato. Los
glucolípidos forman parte de la bicapa lipídica de la membrana celular; la parte glucídica de la
molécula está orientada hacia el exterior de la membrana plasmática y es un componente
fundamental del glicocálix, donde actúa en el reconocimiento celular y como receptor
antigénico.
Dependiendo del glucolípido, la cadena glucídica puede contener, en cualquier lugar, entre uno
y siete monómeros de monosacárido. Al igual que la cabeza de fosfato de un fosfolípido, la
cabeza de carbohidrato de un glucolípido es hidrofílica, y las colas de ácidos grasos son
hidrofóbicas. En disolución acuosa, los glucolípidos se comportan de manera similar a los
fosfolípidos.
4. Las lipoproteínas se clasifican en:
Las lipoproteínas se clasifican en diferentes grupos según su densidad, a mayor densidad mayor
contenido en proteínas (a mayor diámetro, mayor contenido de lípidos):
Quilomicrones
Lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL, siglas en inglés) (ausencia: abetalipoproteinemia)
Lipoproteínas de densidad intermedia (IDL)
Lipoproteínas de baja densidad (LDL) (4 subclases)
Lipoproteínas de alta densidad (HDL) (4 subclases)
Cada tipo de lipoproteína tiene una composición y una proporción características de
apolipoproteínas.
5. Una deficiencia en el metabolismo de los glucolipidos ocasionan enfermedades por la
acumulación de lípidos y por el funcionamiento no adecuado de la enzima correspondiente.
Escriba para cada enfermedad ellípido que se acumula y la enzima correspondiente:

4. La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de
lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse
material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los
síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos
esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves,
inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes,
abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y
manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden estar
más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.
La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 (o tipo no
neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre
personas de herencia judía asquenazí. Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la
edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede
romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea
pueden ser extensas. El cerebro no está afectado,pero puede haber deterioro pulmonar e
infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con
facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la
gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos
pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún síntoma. El tipo 2
(o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente comienza a los 3 meses del
nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebralextenso
y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los
miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños afectados generalmente mueren
a los 2 años. El tipo 3 (la forma neuronopática crónica) puede comenzar en cualquier momento
de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más leves pero
lentamente progresivos comparados con la versión aguda o de tipo 2. Los síntomas principales
son un agrandamiento del bazo y/o hígado, convulsiones, mala coordinación, irregularidades
esqueléticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y
problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces
hasta la edad adulta.
Para los pacientes del tipo 1 y la mayoría del tipo 3, el tratamiento con reemplazo enzimático
por vía intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramáticamente el tamaño del hígado y
el bazo, reducir las anormalidades esqueléticas, y revertir otras manifestaciones. El trasplante
exitoso de médula ósea cura las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. Sin
embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza raramente en los
pacientes con Gaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la cirugía para extirpar el bazo
(si el paciente está anémico o cuando el órgano agrandado afecta la comodidad del paciente).
Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes anémicos. Otros pacientes
pueden requerir cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida.
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el daño cerebralgrave que puede producirse
en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos
causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la
médula ósea,los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones neurológicas

5. pueden incluir la ataxia, parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje,
espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono
muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza característico se
desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los pacientes.
La enfermedad de Niemann-Pick actualmente está subdividida en cuatro categorías. El inicio
del tipo A, la forma más grave, se produce en la primera infancia. Los bebés parecen normales
en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hígado y el bazo, ganglios linfáticos
inflamados, nódulos bajo la piel (xantemas),y daño cerebralprofundo a los 6 meses de edad. El
bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamaño normal y puede romperse. Estos niños se
vuelven progresivamente débiles, pierden la función motora, pueden volverse anémicos, y son
susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven más de 18 meses. Esta forma de la
enfermedad es más frecuente en familias judías. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de
inicio juvenil), el agrandamiento del hígado y el bazo se produce característicamente en los años
preadolescentes. La mayoría de los pacientes también desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y
dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está
afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir comparativamente largo tiempo pero pueden
necesitar oxígeno complementario debido a la implicación pulmonar. Los tipos A y B de
Niemann-Pick se producen por la acumulación de la sustancia grasa llamada esfingomielina,
debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida.
La enfermedad de Niemann-Pick también incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C y
D. Éstas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad
adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no están causados por una
deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. Como
resultado, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y hacen que
funcionen mal. Los pacientes con los tipos C y D sólo tienen agrandamiento moderado de sus
bazos e hígados. La implicación cerebralpuede ser extensa,llevando a la incapacidad de mirar
hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y pérdida progresiva de la visión y la
audición. Los pacientes con el tipo D típicamente desarrollan síntomas neurológicos más tarde
que aquellos con el tipo C y tienen una velocidad progresivamente más lenta de pérdida de la
función nerviosa. La mayoría de los pacientes con tipo D comparten un origen ancestralcomún
en Nova Scotia. Las expectativas de vida de los pacientes con los tipos C y D varían
considerablemente. Algunos pacientes mueren en la niñez mientras que otros que parecen estar
menos gravemente afectados viven hasta la edad adulta.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo.
Generalmente los niños mueren de una infección o por pérdida neurológica progresiva. Se ha
intentado el trasplante de médula ósea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente los
pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o medicamentos para
disminuir el colesterol, aunque la investigación no ha demostrado que estas intervenciones
cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolución de la enfermedad.
La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A,
causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones,
y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la única enfermedad por
almacenamiento de lípidos ligado a X. Los hombres están principalmente afectados aunque es

6. común una forma más leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones graves
similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los síntomas es
durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas neurológicos incluyen dolor quemante en los
brazos y las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la acumulación
de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una
nubosidad pero ningún cambio en la visión). Los depósitos grasos en las paredes de los vasos
sanguíneos pueden deteriorar la circulación, colocando al paciente en riesgo de tener un
accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco. Otros síntomas incluyen el agrandamiento
cardíaco, deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal, dificultades
gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse angioqueratomas
(manchas elevadas pequeñas, no cancerosas,de color púrpura-rojizo en la piel) en la parte
inferior del tronco y volverse más numerosas con la edad.
Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de complicaciones
de enfermedad cardíaca,insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A menudo se recetan
medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar eldolor que acompaña a la
enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento nutricional) puede aliviar el
malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los pacientes con Fabry, y algunos
individuos pueden necesitar un trasplante o diálisis renal. Experimentos recientes indican que el
reemplazo enzimático puede reducir el almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la función
orgánica de los pacientes con la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia
de la ceramidasa,describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una
acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El
trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre típicamente
en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños con la forma clásica de la
enfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida.
Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para
tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados. Otros síntomas
pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas,
contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las
articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las articulaciones a medida
que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir la
inserción de un tubo para respirar. La mayoría de los niños con la enfermedad muere a los 2
años, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la
enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el bazo
(hepatoesplenomegalia) poco después del nacimiento. Los niños nacidos con esta forma de la
enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.
No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse
corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los
granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna
complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas
pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente.

7. Las gangliosidosis son dos grupos genéticos diferentes de enfermedades. Ambas son recesivas
autosómicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.
Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un
almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas
nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres
formas: infantil temprana,infantil tardía y adulta. Los síntomas de GM1 infantil temprana (el
subtipo más grave, con inicio poco después del nacimiento) pueden incluir neurodegeneración,
convulsiones, agrandamiento del hígado y el bazo, aspereza de los rasgos faciales,
irregularidades esqueléticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad muscular,
respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la mitad de los
pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los niños pueden ser sordos y
ciego al año de vida y a menudo mueren a los 3 años de complicaciones cardíacas o neumonía.
El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas
neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de
GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. Los síntomas incluyen atrofia muscular,
complicaciones neurológicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad más lenta
que las otras formas del trastorno, nubosidad cornealen algunos pacientes, y distonía
(contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de torsión o
posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del tronco. La
mayoría de los pacientes tiene el hígado y el bazo de tamaño normal.
Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en
exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se
producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:
La enfermedad de Tay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus
formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La
incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judíos
asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados
parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas
comienzan a los 6 meses de edad e incluyen pérdida progresiva de la capacidad mental,
demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, pérdida progresiva
de la audición, que lleva a la ceguera,dificultad para tragar,ceguera,manchas rojo-cereza en las
retinas, y algo de parálisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo año de vida del
niño. Finalmente los niños pueden necesitar un tubo de alimentación y a menudo mueren a los 4
años de infección recurrente. No se dispone de un tratamiento específico. Inicialmente los
medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Otro tratamiento de apoyo
incluye la nutrición e hidratación adecuadas y técnicas para mantener abierta la vía aérea. Una
forma mucho más rara del trastorno, que se produce en pacientes entre los veinte y treinta años,
se caracteriza por inestabilidad en la marcha y deterioro neurológico progresivo.
La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-
Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no está limitado a un grupo
étnico. Los síntomas neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso

8. central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos,
espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga),convulsiones,
macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los ojos. Otros
síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos, características faciales de
muñeca, y agrandamiento del hígado y el bazo. No existe un tratamiento específico para la
enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs,el tratamiento de apoyo
incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas. Inicialmente los
medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Generalmente los niños
mueren a los 3 años de infecciones respiratorias.
La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y
lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la
deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta más a menudo a los bebés,
con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad adulta. La
acumulación de grasas no digeridas afecta elcrecimiento de la vaina de mielina protectora de
los nervios y causa grave degeneración de aptitudes mentales y motoras. Otros síntomas
incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo se estire),
convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros),
espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia óptica y ceguera,parálisis, y
dificultad para tragar. También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad
puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y
degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales. En los bebés, la enfermedad
generalmente es fatalantes de los 2 años. Los pacientes con una forma de inicio posterior tienen
un curso más leve de la enfermedad y viven significativamente más. No se ha desarrollado un
tratamiento específico para la enfermedad de Krabbé, aunque el transplante de médula ósea
puede ayudar a algunos pacientes.
La leucodistrofia metacromática es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos
acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hasta
cierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé,esta enfermedad afecta la
mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado por
una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por
este trastorno.
Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos:infantil tardía, juvenil, y adulta. La forma
más común de la enfermedad es la infantil tardía, que típicamente comienza entre los 12 y 20
meses después del nacimiento. Los bebés pueden aparecer normales al comienzo pero
desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse,seguido por dolor intermitente en
los brazos y las piernas, pérdida progresiva de la visión, que lleva a la ceguera,retraso del
desarrollo, deglución deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 años. Los niños
también desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad de
caminar. La mayoría de los niños con esta forma del trastorno muere a los 5 años de edad. Los
síntomas de la forma juvenil típicamente comienzan entre los 3 y los 10 años. Los síntomas
incluyen desempeño escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y demencia.
Los síntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 años después del inicio. En

9. la forma adulta, los síntomas comienzan después de los 16 años y pueden comprender
concentración deteriorada, depresión, perturbaciones siquiátricas, ataxia, convulsiones, temblor,
y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 años desde el inicio de los
síntomas.No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. En
algunos casos el transplante de médula ósea puede retrasar la evolución de la enfermedad.
La enfermedad de Wolman, también conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una
grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida. Este
trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de colesteril
(normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicéridos (una forma química en la
cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y causar daño en las
células y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno. Los bebés son
normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioro mental progresivo,
agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen distendido, problemas
gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de grasas en las heces),
ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales,haciendo que se
endurezcan.
Otro tipo de deficiencia de la lipasa ácida es la enfermedad con almacenamiento del éster de
colesteril. Este trastorno extremadamente raro se produce por el almacenamiento de ésteres de
colesteril y triglicéridos en las células sanguíneas y linfáticas y en el tejido linfoide. Los niños
desarrollan un agrandamiento del hígado que lleva a la cirrosis y la insuficiencia hepática
crónica antes de la edad adulta. Los niños también pueden tener depósitos de calcio en las
glándulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardíamente en el trastorno.
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por
almacenamiento de éster de colesteril.
6. Los lípidos derivados o precursores se dividen en: esteroides, carotenoides, vitaminas
liposolubles y hormonas.
Los esteroides se clasifican en:
ESTEROLES
Son los más abundantes. Estructuralmente se consideran derivados del colestano (de 27
carbonos). Se caracterizan por tener (1) un grupo OH en posición b (por encima del plano del
papel) en el C3, lo que les da cierto carácter anfipático y (2) una cadena lateral de 8 átomos de
carbono en el C17. Se presentan habitualmente en la membrana plasmática de todos los seres
vivos (excepto las eubacterias),donde su función es la de regular la fluidez de la bicapa lipídica.
El colesterol está ampliamente distribuído entre los animales, y es un componente habitual de la
membrana plasmática, donde contribuye a regular su fluidez. Con mucha frecuencia aparece
esterificado a ácidos grasos, y es la forma en que normalmente se almacena o se transporta por
la sangre. El colesterol es el precursor metabólico de otros esteroides como los calciferoles, las
hormonas esteroideas y los ácidos biliares. Una vez sintetizado, el organismo animal es incapaz
de romper el sistema de anillos, de modo que es excretado como tal. Por este motivo, al ser poco

10. soluble, el colesterol tiende a precipitar en el endotelio de los vasos sanguíneos, formando las
placas de ateroma que dan lugar a la ateroesclerosis,una de las causas de mortalidad más
frecuentes en los países desarrollados.
Los esteroles más abundantes en las plantas superiores son el sitosterol y el estigmasterol,
mientras que en levaduras y otros microorganismos eucariotas se encuentra el ergosterol.
Los calciferoles (vitaminas D) son esteroles implicados en la absorción de calcio por parte del
intestino de los animales superiores. Su deficiencia provoca el raquitismo, una enfermedad en la
cual el calcio ingerido en la dieta no es absorbido por el intestino, lo que provoca que los huesos
liberen calcio al plasma sanguíneo, alterando el proceso normal de osificación.
La forma activa de esta hormona es el 1, 25- dihidroxicolecalciferol (Figura de la derecha). Son
muy abundantes en el aceite de hígado de bacalao.
ATEROESCLEROSIS
Los niveles de colesterol en sangre están regulados por el hígado (Tabla inferior, figura de la
izquierda):
Si no está presente en la dieta, el hígado lo sintetiza a partir de ácidos grasos
Si está en exceso,el hígado lo secretará a la bilis, de donde pasará alintestino delgado para que
sea eliminado en las heces
Como el colesterol es un lípido, no se disuelve en el medio acuoso sanquíneo. Por eso se
transporta en forma de lipoproteínas, que sí son solubles en la sangre (Tabla inferior, figura de
la izquierda).

11. Hay varios tipos de lipoproteínas, pero nos centraremos únicamente en dos de ellos:Las LDL o
lipoproteínas de baja densidad (low-density lipoproteins), que son las que llevan el colesterol
del hígado a las células (Figura de la derecha)
Las HDL o lipoproteínas de alta densidad (high-density lipoproteins), que llevan el exceso de
colesterol que no es utilizado por las células hacia el hígado para que sea excretado (Figura de la
derecha)
Niveles elevados de LDL se relacionan con una elevada incidencia de ateroesclerosis (el hígado
envía demasiado colesterol a los tejidos, y el exceso se deposita en las paredes de los vasos
sanguíneos) y por eso se denomina popularmente "colesterol malo".
Niveles elevados de HDL van asociados a una menor incidencia de ateroesclerosis porque
indican que el exceso de colesterol está siendo transportado al hígado para su eliminación, lo
que reducirá los niveles de colesterol en sangre. Por eso se denomina popularmente "colesterol
bueno".

12. Como es poco soluble, el exceso de colesterol tiende a precipitar en el endotelio de los vasos
sanguíneos, formando las placas de ateroma que dan lugar a la ateroesclerosis, una de las causas
de mortalidad más frecuentes en los países desarrollados, ya que dificulta o puede llegar a
impedir la circulación normal de la sangre (Figura de la derecha y tabla inferior).
Esta enfermedad también se suele denominar arteroesclerosis pero hay una sutil diferencia:La
arteroesclerosis indica "endurecimiento de las arterias", sin especificar el motivo.Aterosclerosis
es un endurecimiento de las arterias a causa de las placas de ateroma.

13. ÁCIDOS Y SALES BILIARES
Se consideran como derivados estructurales del colano, de 24 átomos de C, que se caracteriza
por tener en el C17 una cadena alifática ramificada de 5 átomos de carbono. Son muy
abundantes en la bilis. Los más característicos son el ácido cólico (en la figura de la derecha),el
desoxicólico y el litocólico. Con gran frecuencia aparecen conjugados a los aminoácidos glicina
y taurina. Así, el ácido cólico formará los ácidos taurocólico y glicocólico. Aunque parezca
paradójico, las sales biliares no son las sales de los ácidos biliares, sino las sales sódicas o
potásicas de los ácidos taurocólicos o glicocólicos.
Las sales biliares son moléculas fuertemente anfipáticas que el organismo utiliza como
emulsionantes de los lípidos que llegan al intestino, para favorecer su digestión y absorción.
HORMONAS ESTEROIDEAS

14. Son sustancias producidas por las glándulas endocrinas, que se distribuyen por el torrente
sanguíneo y ejercen funciones de regulación metabólica en tejidos específicos. Se distinguen 4
familias de hormonas esteroideas:
1.- Los estrógenos se consideran derivadas del estrano, de 18 átomos de carbono (no posee
cadena alifática en el C17, y uno de los ciclos es aromático). Son hormonas propias de la
primera mitad del ciclo sexual femenino. Un estrógeno típico es el estradiol. Estos enlaces te
llevan a páginas con información sobre el ciclo menstrual femenino y sobre anticonceptivos:
Enlace 1. Enlace 2. Enlace 3. Enlace 4. Enlace 5.
2.- Los andrógenos se consideran derivados del androstano, de 19 átomos de carbono (no posee
cadena alifática en el C17). Son las hormonas sexuales masculinas. Un ejemplo es la
testosterona. Estos enlaces te llevan a páginas con información sobre el uso de la testosterona y
otros esteroides anabolizantes en la práctica deportiva:
3.- Los gestágenos derivan del pregnano, de 21 átomos de carbono (con una cadena lateral de 2
átomos de carbono en el C17). Son hormonas femeninas implicadas en el ciclo menstrual, y que
adquieren especialimportancia durante el embarazo. Un ejemplo es la progesterona. Los
siguientes enlaces te llevan a una animación sobre el funcionamiento de un test doméstico de
embarazo y a un kit comercial (están en inglés): test de embarazo. Predictor.
4.- Los corticoides también derivan del pregnano, y difieren de los gestágenos porque tienen un
hidroxilo en el C21. Son hormonas segregadas por la corteza suprarrenal. Un ejemplo es el
cortisol, una hormona que afecta almetabolismo de los glícidos.
Las vitaminas liposolubles son:
Las vitaminas liposolubles son aquellas vitaminas que se pueden disolver en grasas y aceites
(son liposolubles), a diferencia de las vitaminas hidrosolubles, que se disuelven en agua. Son
vitaminas liposolubles la vitamina D (calciferol), la vitamina E (tocoferol), la vitamina K1
(filoquinona) y K2 (menaquinona) y la vitamina A (retinol). Estas vitaminas, normalmente son
absorbidas por las lipoproteínas conocidas como quilomicrones que viajan a través del sistema
linfático del intestino delgado y en la circulación de la sangre de nuestro organismo. Estas
vitaminas liposolubles, especialmente las vitaminas A y E se almacenan en los tejidos de
nuestro organismo.
Características generales
Para su absorción, al igual que las grasas,se requiere la presencia de bilis y de enzimas
pancreáticas lipolíticas; por tanto, si existe un déficit de absorción de grasas,también lo habrá
para las vitaminas liposolubles.
Las vitaminas liposolubles no se absorben ni se excretan fácilmente, y su exceso en el
organismo puede resultar tóxico.
Entran a formar parte de las micelas de la digestión de los lípidos. Las vitaminas liposolubles se
difunden, a través de la membrana del borde en cepillo, al interior de la célula epitelial
intestinal. Desde allí entran en los quilomicrones y salen del intestino con la linfa, en ausencia
de ácidos biliares, una fracción significativa de las vitaminas liposolubles ingerida puede

15. absorberse y salir del intestino con la sangre portal. A parte de las vitaminas liposolubles,
existen otros tipos de vitaminas, como las hidrosolubles, que son más fáciles de eliminar por el
organismo, ya que se disuelven en presencia de agua y son a su vez igualmente necesarias que
las anteriores.
Vitamina A
Esencial en la respuesta inmunitaria, cuenta con receptores nucleares,participa en la formación
y mantenimiento de la piel, membranas mucosas, dientes y huesos, formación de enzimas.
Actúa como una hormona y es utilizado como diferenciación celular.
Tiene actividad antioxidante, en especial su precursor el beta caroteno. Se destaca por favorecer
visión en penumbra, en su déficit se resalta queratomalacia (sequedad,contracción de esclera,
común en niños con desnutrición que es causada por la falta de alimentación).
Se almacena en el hígado y se encuentra en la retina, se puede derivar en retinal (con grupo
aldehído reemplazando el alcohol). En su estructura ramificada juega un papel esencial en la
función visual, ya que la vitamina A (retinal) es uno de los componentes de la rodopsina,
pigmento fotosensible de los fotorreceptores de la retina. En estas células hay canales de sodio
que se mantienen abiertos en ausencia de estímulo luminoso (membrana despolarizada)
enviando hacia las células bipolares un neurotransmisor inhibidor. Cuando un estímulo
luminoso llega al fotorreceptor, se genera un cambio conformacional en la estructura química de
la rodopsina, generando el cierre de los canales de sodio y provocando la hiperpolarización de
membrana de los fotorreceptores. De esta forma,se deja de enviar el neurotransmisor inhibidor
y se genera un potencial de acción que notifica a las áreas visuales del cerebro sobre la
información visual percibida.
Sus principales fuentes en la dieta corresponden al hígado (29,73 µg/4 oz), zanahoria,
mantequilla de origen animal (815 µg/4 oz), espinaca, calabaza,queso (385 µg/4 oz). Los
requerimientos diarios de vitamina A corresponden a 700 µg para la mujer y 900 µg para el
hombre.
Debido a que la vitamina A se almacena fácilmente en las células de tejido adiposo, la
acumulación excesiva de esta vitamina a largo plazo puede resultar tóxica, la ingestión de
suplementos vitamínicos genera hipervitaminosis es decir intoxicación causada por la vitamina
A, con piel amarillenta, dermatitis, fotosensibilidad y problemas visuales. El NIST es de 3000
µg para ambos sexos.
Algunos tratamientos dirigidos a disminuir el nivel de colesterol utilizan colestiramina,
afectando el balance natural de la vitamina A en el organismo; así mismo los antiácidos y la
falta de zinc influyen en la deficiencia de la vitamina A.
Vitamina D

16. Es un esteroide; deriva del colesterol; actúa como una hormona. Viene en dos variedades de
origen vegetal se llama ergo-calciferol (vitamina D2), cole-calciferol (vitamina D3).
Sintetizada por el hígado a partir del acetil co-a,produciendo hmg-coa produciendo escualeno,
lanosterol y 7 dehidrocolesterol se puede dirigir en la creación de colesterol , o si entra en
interacción con los rayos-uv forma cole calciferol producido en la piel (los protectores solares
no intervienen en este proceso) esta vitamina D3 no es biológicamente activa, son necesarias
dos hidroxilaciones para ser funcional tanto la D2 como la D3, estas hidroxilaciones ocurren en
el carbono 25 en el hígado y posteriormente en el carbono 1 que se lleva a cabo en el riñón.
Formando 1,25 dihidroxiergcalciferol de origen vegetal o 1,25 dihidroxicolecalciferol de origen
animal. Existen otras posibles formas funcionales pero menos activas que las descritas.
Su principal función es estimular la absorción intestinal de calcio y fosfato, en el hueso se une a
los receptores en osteoblastos (responsables de depositar matriz ósea) y los osteoclastos
(degradación de matriz extracelular, liberando calcio y fosfato), trabajando conjuntamente en
regulación de calcio a nivel plasmático.
Sus principales fuentes corresponden a pescados como salmón, atún, bacalao, la yema de huevo,
alimentos fortificados como la harina de trigo, suplementados y el contacto directo con el sol.
La deficiencia se caracteriza por raquitismo, caracterizada por la debilidad en los huesos debido
a la mala absorción de calcio. La IA es de 5 µg/día para 19-50 años, 15 µg/día para 51-70 años y
20 µg/día para mayores de 70 años. Sobre la base de una inadecuada exposición solar
(recomendación de exposición solar, 15-20 minutos, 2-3 veces por semana,después de las 16
horas). NIST: 50 µg/día.
Vitamina E

17. Antioxidante lipofílico, se destaca su función contra arteriosclerosis, riesgo de enfermedad
cardiovascular y cáncer. Este antioxidante ayuda a neutralizar daño potencial de los radicales
libres, es importante para conservar la estructura celular y el mantenimiento de la piel, nervios,
músculos, células sanguíneas.
La vitamina E incrementa la actividad de la vitamina A, y es almacenada durante periodos más
cortos de tiempo con respecto a otras vitaminas liposolubles. La vitamina C y el selenio
contribuyen a la absorción de vitamina E.
El exceso de ingestión de hierro, cobre, magnesio y grasas trans inhiben la absorción de
vitamina E.
Las principales fuentes de vitamina E corresponden a semillas de girasol (37 mg/100 g),
almendras (24 mg/100 g), aguacate (3 mg/100 g), granola (3 mg/100 g), espinaca 2 mg/100 g).
El RDA de vitamina E corresponde a 15 mg. La deficiencia de vitamina E puede manifestarse
en forma de fatiga luego de ejercicios moderados, lenta recuperación de heridas, infertilidad,
perdida del tono muscular, entre otras.
Vitamina K
La Filoquinona (vitamina K1) participa fundamentalmente en la coagulación sanguínea, estando
presente en factores de coagulación.Es la mayor forma dietaria de la vitamina y se encuentra en
verduras de hoja verde oscura (espinaca, col rizada, brócoli, col de bruselas) lechuga, aguacates,
espárragos,perejil, repollo, canola, germen de trigo, cereales,algunos frutos como el kiwi,
banana, carnes,leche de vaca,huevos, productos de soja, productos lácteos, hígado y algunos
aceites vegetales (soja, algodón y oliva).
La menaquinona (vitamina K2) es producida por bacterias en el intestino grueso. Esta vitamina
permite la fijación de calcio (en forma de hidroxiapatita) en la osteocalcina, una proteína
constituyente de los huesos.
Algunas de las sustancias inhibitorias de la vitamina K,son: warfarina (anticoagulante,
inhibidor competitivo), aspirina y colestiramina; la deficiencia se caracteriza por sangrado fácil,
diarrea excesiva y lenta coagulación durante el sangrado.

18. La IA es de 120 µg/día para el hombre y de 90 µg/día para la mujer. En adultos mayores o
personas con patologías cuyo tratamiento es con antibióticos por períodos prolongados, la
necesidad aumenta.
7. Las patologías asociadas con los lípidos se conocen como:
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos
metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados
lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos
trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos
o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento
excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el
cerebro,el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.
8. La unidad básica de un carotenoide se llama:
Caroteno
9. Químicamente el colesterol se conoce como un hidrocarburo aromático de nombre:
Son hidrocarburos derivados del benceno. El benceno se caracteriza por una inusual estabilidad,
que le viene dada por la particular disposición de los dobles enlaces conjugados.
Reciben este nombre debido a los olores intensos, normalmente agradables, que presentan en su
mayoría. El nombre genérico de los hidrocarburos aromáticos mono y poli cíclico es “areno” y
los radicales derivados de ellos se llaman radicales “arilo”. Todos ellos se pueden considerar
derivados del veneno, que es una molécula cíclica, de forma hexagonal y con un orden de enlace
intermedio entre un enlace sencillo y un doble enlace.
10. El ergosterol es un precursor de la vitamina
El ergosterol es el precursor biológico a la vitamina D2. Es dado vuelta en viosterol por la luz
ultravioleta, y después convertido en el ergocalciferol, que es una forma de la vitamina D.

19. 11. El nombre IUPAC del glicerol es:
El 1,2,3-propanotriol
12. Funciones de las mitocondrias
Las funciones de la mitocondria dependen del tipo de célula que se esté estudiando. Estas son
las siguientes:
La función más importante de la mitocondria es producir energía. Las moléculas más simples de
la nutrición se envían a las mitocondrias para que ser procesadas y crear moléculas cargadas que
son combinadas con oxígeno para producir ATP. Este proceso es conocido con el nombre de
fosforilación oxidativa
La mitocondria ayuda a la célula a mantener la concentración adecuada de iones de calcio
dentro de los compartimentos de la célula
La mitocondria también ayuda a construir ciertas partes de la sangre y de las hormonas como la
testosterona y el estrógeno
Las mitocondrias de las células del hígado tienen enzimas que desintoxican el amoníaco
La mitocondria también desempeña un papel fundamental en el proceso de la apoptosis o la
muerte celular programada. La muerte anormal de las células debida a la disfunción de la
mitocondria puede afectar a la función del órgano.
13. Que nombre reciben las partículas que tapizan las crestas mitocondriales
Una mitocondria está rodeada por una membrana mitocondrial externa,dentro de la cual hay
otra estructura membranosa, la membrana mitocondrial interna, que emite pliegues hacia el
interior para formar las llamadas crestas mitocondriales. Éstas a su vez se encuentran
tapizadas de pequeños salientes denominados partículas elementales. Entre
las dos membranas mitocondriales queda un espacio llamado cámara externa,mientras que la
cámara interna es un espacio limitado por la membrana por la membrana mitocondrial interna,
que se encuentra llena de un material denominado matriz mitocondrial. En el interior de las
mitocondrias, localizadas en distintas porciones, se han podido identificar las enzimas que
intervienen en el ciclo de Krebs, así como las que participan en las cadenas de transporte de
electrones y la fosforificación oxidativa. Esto ha hecho que se compare a las mitocondrias con
calderas en las que los seres vivos queman (oxidan) diferentes componentes para recuperar la
energía que contienen y convertirla en ATP (ácido adenosín trifosfótico). Es muy probable que
la mayoría de las mitocondrias, si no todas, se originen por fragmentación de otras ya existentes,
antes de la división celular.
14. Composición química de las mitocondrias

20. La mitocondria está conformada de proteínas que constituyen sus dos membranas, estas
proteínas pueden se TOM, TIM y OXA, también están las chaperonas o hsp 70.
15. Que es lo que hace acido a un ácido graso
B. Que tiene un grupo carboxilo que dona un ion hidrogeno a la solución
16. La enzima llamada amilasa pancreática es una proteína cuyo trabajo consiste en unirse a las
moléculas de almidon de los alimentos y facilitar rupturas hasta disacáridos. La amilasa no
puede romper la celulosa. ¿Por qué no?
E. Los azucares en la celulosa se unen entre si de manera distinta que en el almidon, dándole a
la celulosa una forma diferente
17. Una diferencia de fosforo en el suelo le haría especialmente difícil a la planta fabricar:
A. ADN