2. ✓ Moléculas orgánicas que están constituidas principalmente por carbono e
hidrógeno y en menor cantidad por oxígeno.
✓ Se caracterizan por su insolubilidad en agua.
✓ Se encuentran en vegetales y animales.
✓ Cumplen diversas funciones como reserva energética, estructural y reguladora.
LÍPIDOS
3. • Estructural
• Reserva energética
• Regulación de metabolismo
• Regulación de temperatura
IMPORTANCIA BIOLÓGICA DE LOS LÍPIDOS
Las membranas plasmáticas de células eucarióticas tienen
colesterol y éste afecta la fluidez de la membrana
4. PROPIEDADES FÍSICAS DE LOS LÍPIDOS
• Son ácidos monocarboxílicos de cadena lineal.
• Los ácidos grasos presentan números de átomos de carbono pares.
El número total de carbonos oscila entre 12 y 24.
• La cadena de carbono puede ser saturada o insaturada.
• Insolubles en agua y anfipáticos
5.
6. TRIGLICÉRIDOS
• Su principal función es servir como reservorio energético. Igualmente llamados:
acilgliceroles o triacilglicéridos
7.
8.
9. Reacción de esterificación
Es la reacción química que se produce entre un ácido
orgánico y un alcohol para dar un éster más agua.
R1-COOH + HOCH2-R2 R1-COO-CH2-R2 + H2O
Ácido orgánico alcohol éster agua
22. FOSFOLÍPIDOS
Naturaleza anfipática
• Los fosfolípidos son los componentes primarios de las membranas celulares. En su estructura química podemos
observar una molécula de glicerol, dos ácidos grasos y un grupo fosfato.
DIGLICÉRIDOS + GRUPO FOSFATO
27. Esfingomielina
• Las Esfingomielinas son importantes componentes estructurales de los lípidos de las
membranas de las células nerviosas.
Esfingofosfolípidos
30. GANGLIOSIDOS
• Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la
mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso
nervioso.
31.
32.
33.
34. • Las dislipidemias o hiperlipidemias son trastornos en los lípidos en sangre caracterizados por un
aumento de los niveles de colesterol o hipercolesterolemia
• Elevación de las concentraciones plasmáticas de colesterol, triglicéridos o ambos, o una disminución del
nivel de colesterol asociado a HDL que contribuyen al desarrollo de aterosclerosis.
Suero lipémico
Dislipidemias
35. Hipercolesterolemia Familiar
➢Trastorno genético debido a altos niveles de colesterol LDL causado por un defecto
en el cromosoma 19p13.3. GEN: LDLR
➢Enfermedad autosómica dominante
➢Prevalencia de 1 al 2 por mil en la población general y se asocia a un alto riesgo de
cardiopatía coronaria
➢Mutaciones en el gen LDLR que codifica los receptores de lipoproteínas de baja
densidad y se caracteriza por el aumento en las concentraciones plasmáticas de
colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad.
36. Síntomas
•Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los
tendones y alrededor de la córnea del ojo
•Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
•Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a
temprana edad.
Hipercolesterolemia Familiar
37. Tratamiento
➢Cambios en el estilo de vida
➢Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para
tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas y abarcan lovastatina (Mevacor),
pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina
(Lipitor) y rosuvastatina (Crestor).
38. • Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica
recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de
esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. GEN: GBA
Cromosoma 1q21
• La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un
estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la
población general.
• La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de
Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Enfermedad de Gaucher
39. Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
•La enfermedad tipo 1: No neuropática: Es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia,
agrandamiento del bazo y trombocitopenia y no presenta alteraciones neurológicas. Esta enfermedad afecta
tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
•La enfermedad tipo 2: Neuropática aguda: Es la más rara de los tres tipos y comienza durante la lactancia
con un compromiso neurológico grave y puede llevar a una muerte rápida y temprana.
•La enfermedad tipo 3: Neuropática crónica puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero
los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Enfermedad de Gaucher
40. Síntomas
Existe acumulación de sustancias dañinas en
el hígado, el bazo, los huesos y la médula
ósea, impidiendo que las células y órganos
funcionen apropiadamente.
Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden
incluir:
• Dolor y fracturas óseas
• Deterioro cognitivo
• Tendencia a la formación de hematomas
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Fatiga
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar
• Convulsiones
• Hinchazón (edema) grave al nacer
• Cambios cutáneos
Enfermedad de Gaucher
42. El glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, producen las características células de depósito
llamadas células de Gaucher, con acúmulo de estas células en una gran variedad de tejidos, especialmente el
hígado, el bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central
43. DIAGNÓSTICO
• Detección de las células de Gaucher
• Estudios genéticos para la identificación de las mutaciones.
• Se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que
codifica la glucocerebrosidasa.
• TRATAMIENTO
Terapia sintética
Enfermedad de Gaucher
44. Enfermedad de Tay-sachs
Enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son
incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa
en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y
degeneran al sistema nervioso central
•Sustancia almacenada: Gangliosido Autosómica y recesiva
•Gen: HEXA cromosoma: 15q23-q24
•La enfermedad es más común entre la población judía, hebreos
•Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta
enfermedad.
45. Enfermedad de Tay-sachs
SINTOMAS
Retraso mental
• Irritabilidad
•Retraso del crecimiento
• Convulsiones
• Pérdida del equilibrio
• Disminución en tono
muscular
• Demencia
• Temblor de las manos
• Ceguera
• Defectos del habla
• Parálisis
•Manchas de color rojo
cereza a nivel de la macula y
retina
Los bebés afectados quedan ciegos, sordos y paralizados
solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de
los cinco años. Muerte en el tercer año de vida.
46. Enfermedad de Tay-sachs
▪Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
▪Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
TRATAMIENTO
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.
DIAGNÓSTICO
