El documento resume la información sobre el síndrome de Zellweger. Es un desorden congénito poco frecuente caracterizado por la baja producción o ausencia de peroxisomas, organelos que llevan a cabo funciones metabólicas. Los síntomas incluyen problemas hepáticos, renales y neurológicos. Se debe a defectos genéticos que impiden el uso de ácidos grasos de cadena larga necesarios para las funciones peroxisomales. Actualmente no tiene cura y el tratamiento es de soporte.
2. Síndrome de Zellweger
• El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-
hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se
caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de
peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la
depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado
y los riñones.
3. ¿En qué año se descubrió?
• El síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome
cerebro-hepato- renal fue descrito por Goldfischer y colegas en
1973, quienes reportaron la ausencia de peroxisomas en el
hígado y riñones.
4. Enfermedades peroxisomales
• Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja
incidencia, producidas por una alteración en la formación y/o en
una o varias funciones del peroxisoma.
5. Peroxisoma
• Organelos derivados del retículo endoplásmico que llevan a
cabo una gama de actividades metabólicas en respuesta a
cambios ambientales y demanda celular.
6. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome de
Zellweger?
• Se sospecha de ZS en el examen físico y
se confirma mediante evaluación
bioquímica. Los niveles de ácidos grasos
de cadena muy larga en plasma (VLCFA)
indican defectos del metabolismo de los
ácidos grasos peroxisomales con
elevadas concentraciones en plasma de
C26:0 y C26:1 e índices elevados de
C24/C22 y C26/C22.
7. ¿Qué provoca el síndrome de Zellweger?
• Es síndrome de Zellwegwer es una variedad de los desordenes
peroxisomales, que constituyen un grupo de trastornos de
causa genética, en los que la principal causa de la patología es
la falta de formación o mantenimiento de los peroxisomas o
bien un defecto en la función de una sola enzima situada
normalmente en esta.
8. Síntomas
• El cuadro clínico característico del
síndrome de Zellweger incluye
hepatomegalia (inflamación del hígado),
elevados niveles sanguíneos de minerales
como el hierro y el aluminio, polimicrogiria
(desorganización neuronal), retraso
mental, pérdida auditiva, y defectos en la
retina con consecuente falla de la visión.
9. Causas
• El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un
descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1,
22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ),
es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas.
Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de
los peroxisomas.
10. Tratamiento
• No hay cura ni tratamiento eficaz para el síndrome de
Zellweger. El tratamiento es de soporte en el mejor de los
casos. Los problemas de alimentación pueden tratarse con una
sonda nasogástrica. Se debe ofrecer a la familia asesoramiento
terapéutico y genético.
