2. CARIOTIPO HUMANO
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
siguientes:
• Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntrico
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• Cromosomas pequeños
• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo.
3. CARIOTIPO HUMANO NORMAL
• En las mujeres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XX)
donados 46 (X, X).
• En los hombres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XY)
donados 46 (X, Y).
10. ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos
Agentes químicos
Radiación
Agentes
biológicos
la encontramos
encontramos
en
alimentos y
sustancias de uso
cotidiano(tabaco, col
orantes, tabaco, pes
ticidas, H2O2)
los que
Modifican nucleótidos del
ADN
Sol, residuos
radiactivos de
pruebas
nucleares, materi
ales radiactivos
liberados desde
hospitales y
plantas asociadas
a la energía
nuclear
bacterias
virus
HPV
11. CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES
Se clasifican de acuerdo a:
- Sus efectos en el fenotipo.
- El tipo celular afectado
- La extensión del material genético afectado
13. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES
SOMÁTICAS
Afectan a gametos o
células madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa la
selección natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al individuo.
No son heredables.
No juegan papel en la
evolución.
14.
15. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO AFECTADO
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos de
un gen.
Afectan a la
disposición de
genes en el
cromosoma.
GENÓMICAS
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
16. Mutaciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
Alteraciones en el
número de
cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Traslocaciones
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.
17. MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS
• Alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen.
- Mutaciones Puntuales
- Inserciones
- Deleciones
22. Mutaciones
Génicas
Bases
Nucleótidos
Nucleótidos
(G, C, T, A)
(base+ azúcar+ grupo fosfato)
Transiciones
Transversiones
Adicciones
Adiciones
Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT
32. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
• Retraso del crecimiento intrauterino
• Peso bajo al nacimiento
• Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis y
relajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llanto
característico que recuerda al maullido de gato.
LARINGOMALACIA
Inmadurez congénita de la laringe que
provoca
un
ruido
respiratorio
característico (estridor) por colapso de la
glotis durante la inspiración.
39. Mutaciones cromosómicas
estructurales
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Delección
cromosómica
Pérdida de un
segmento
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Duplicación
cromosómica
Inversiones
Translocaciones
Repetición de
un segmento
El segmento
está en posición
invertida.
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo
40. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
O MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie
Euploidías
Aneuploidías
41.
42. Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Monosomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
EJ. Síndrome de Turner
Trisomías
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
Tetrasomías
4 cromosomas en lugar de 2.
63. SINDROME DE PATAU
• Holoprosencefalia (ausencia
de desarrollo de lo que será el
lóbulo frontal del cerebro).
• Onfalocele: Es un defecto
congénito en el cual se
presenta protrusión de los
intestinos u otros órganos
abdominales del bebé a través
del ombligo. Los intestinos
sólo están cubiertos por una
capa de tejido delgada y se
pueden observar fácilmente