Mutaciones genómicas

1. MUTACIONES GENÓMICAS

2. CARIOTIPO HUMANO • Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: • Cromosomas grandes • Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos • Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos • Cromosomas medianos • Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico • Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos • Cromosomas pequeños • Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos • Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos • Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos • Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

3. CARIOTIPO HUMANO NORMAL • En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X, X). • En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X, Y).

4. CARIOTIPO MUJER NORMAL

5. CARIOTIPO DE HOMBRE NORMAL

6. ¿ Qué es una mutación?

7. espontánea Mutación es Cambio en el material genético por el cual puede ser Agentes mutágenos errores en replicación

8. ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos? Agentes mutágenos Agentes químicos Radiación Agentes biológicos la encontramos encontramos en alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco, col orantes, tabaco, pes ticidas, H2O2) los que Modifican nucleótidos del ADN Sol, residuos radiactivos de pruebas nucleares, materi ales radiactivos liberados desde hospitales y plantas asociadas a la energía nuclear bacterias virus HPV

9. CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES Se clasifican de acuerdo a: - Sus efectos en el fenotipo. - El tipo celular afectado - La extensión del material genético afectado

10. SEGÚN SU EFECTO PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS

11. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución.

12. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GÉNICAS CROMOSÓMICAS Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. GENÓMICAS Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

13. Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Cromosómicas numéricas Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Cambios en la estructura interna del cromosoma Alteraciones en el número de cromosoma - Transiciones. -Transversiones. - Adiciones génicas - Delecciones génicas -Delección. - Duplicación. - inversiones. - Traslocaciones -Euploidías. - Aneuploidías. - Monsomías. - Tetratosomías.

14. MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS • Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. - Mutaciones Puntuales - Inserciones - Deleciones

15. 1. MUTACIONES PUNTUALES

16. 2. INSERCIONES

17. 3. DELECIONES

18. Mutaciones Génicas Bases Nucleótidos Nucleótidos (G, C, T, A) (base+ azúcar+ grupo fosfato) Transiciones Transversiones Adicciones Adiciones Delecciones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AATTGCT Normal: GGCTAT anormal: GGCTT

19. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN alterando la estructura de los cromosomas Amplificaciones Deleciones Inversiones Translocaciones

20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Amplificaciones

21. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Deleciones

22. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Inversiones

23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Translocaciones

24. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

26. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

27. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS) • Retraso del crecimiento intrauterino • Peso bajo al nacimiento • Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llanto característico que recuerda al maullido de gato. LARINGOMALACIA Inmadurez congénita de la laringe que provoca un ruido respiratorio característico (estridor) por colapso de la glotis durante la inspiración.

33. Mutaciones cromosómicas estructurales Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Delección cromosómica Pérdida de un segmento Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Duplicación cromosómica Inversiones Translocaciones Repetición de un segmento El segmento está en posición invertida. El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo

34. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O MUTACIONES GENÓMICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie Euploidías Aneuploidías

35. Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidías Aneuploidías Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Afecta al número de juegos completos de cromosomas Monosomías Falta un cromosoma de la pareja de homólogos. EJ. Síndrome de Turner Trisomías 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2.

36. EUPLOIDÍAS

37. ANEUPLOIDÍAS

38. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

39. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS • Síndrome de Down • Síndrome de Edwards • Síndrome de Patau

40. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

43. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 • Manos cortas y anchas • Pliegue único en la palma de la mano

45. Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. SÍNDROME DE EDWARDS

46. SÍNDROME DE EDWARDS

47. SÍNDROME DE EDWARDS • El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco.

48. SÍNDROME DE EDWARDS

49. SINDROME DE PATAU

50. SINDROME DE PATAU • Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro). • Onfalocele: Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. Los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente

51. SINDROME DE PATAU

52. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES • Síndrome de Klinefelter • Síndrome del duplo Y • Síndrome de Turner • Síndrome de Triple X

53. SÍNDROME DE KLINEFELTER • Frecuencia 1 de cada 400 varones nacidos vivos

54. SÍNDROME DE DUPLO Y

55. SÍNDROME DE DUPLO Y

56. SINDROME DE TURNER • Frecuencia 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas

57. SÍNDROME DEL TRIPLE X

58. SÍNDROME DEL TRIPLE X

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