El documento resume los conceptos básicos sobre cromosomas, incluyendo su estructura, tipos, número en diferentes organismos, y alteraciones cromosómicas. Describe las alteraciones numéricas como euploidias y aneuploidias, y las alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. También explica varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, síndrome de Turner, y síndrome de Klinefelter.

1. UNIVERSIDAD DE AQUINO
BOLIVIA
“CROMOSOMAS NORMALES
Y SUS ALTERACIONES”
Dra. Shirley Sissy Choqueticlla Puma

2. Los
Cromosomas

3. CROMOSOMAS
Ayudan a mantener una gran
cantidad de información en una
forma ordenada y compacta en
la célula.
En eucariotas tiene una
estructura filiforme, en forma de
cadena lineal, más o menos
alargada.
En procariotas en forma de anillo
circular cerrado, y están
compuestos por ácidos nucleicos
y proteínas.

4. ESTRUCTURA
Los cromosomas están
formados por dos
cadenas de ADN
repetidas que se
espiralizan y se
mantienen unidas, y se
distinguen dos partes que
son idénticas las
CROMÁTIDAS
HERMANAS, que se
unen por un punto
llamado CENTRÓMERO.
El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes
que se denominan
BRAZOS.

5. ADN
CROMATINA
CROMOSOMA
MITÓTICO
Cada cromosoma está
constituido por una molécula de
DNA larga asociada a proteínas
llamadas histonas.
El conjunto formado por el
DNA, las histonas y las no
histonas se llama cromatina.

6. Los cromosomas se
clasifican atendiendo
su morfología en:
a) Acrocéntricos, uno de
los brazos mucho
más grande que el
otro
b) Submetacéntricos,
menos diferencia
entre brazos
c) Metacéntricos, los
dos brazos iguales
d) Telocéntrico: sólo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar
el centrómero en el
extremo
Tipos de cromosomas según la
forma

7. Número de cromosomas
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Organismo
Nº
Cromosomas
(2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24
Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24
Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32
Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18
Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18
Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14
Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14
Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14
Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52
Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48
Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24
Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48
Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28
Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14
Mosca domestica, Musca domestica 12 Centeno, Secale cereale 14
Mosquito, Culex pipiens 6 Arroz, Oryza sativa 24
Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 Levadura, Saccharomyces cerevisiae 18
Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis 254 Alga verde, Acetabularia mediterranea 20

8. CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de
cromosomas, con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno
HAPLOIDES (n) un solo juego de
cromosomas,

9. ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
• Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica.

10. Alteraciones
numéricas
Alteraciones
Estructurales
Tipos de alteraciones cromosómicas

11. se refieren a cambios en
la forma y/o tamaño de
un cromosoma
Cuando el material
genético se conserva en
el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada
mientras que si se gana o
pierde material genético,
la alteración es
desequilibrada
Son la consecuencia de
la rotura y uniones
anómalas de los
cromosomas
bajo la influencia de
agentes externos que la
célula no puede reparar.
Alteraciones Estructurales

12. Alteraciones numéricas:
Son un cambio en la dotación de
cromosomas
Cuando existen uno o más juegos
de cromosomas completos, se
habla de euploidia (triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía.
Si el defecto o exceso es de
cromosomas únicos, se habla de
aneuploidias

13. Alteraciones estructurales

14. Deleciones
Sucede cuando en las roturas y
reparaciones de cromosomas se
pierden parte de los mismos.

15. Duplicaciones
Son excesos de material genético y
suelen tener consecuencias menos
graves que las deleciones
•DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.

16. Inversiones
• Las inversiones se producen como consecuencia de dos
roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto
se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º.
El cromosoma tiene la misma forma que el original pero
el orden en que se encuentra la información genética ha
cambiado.

17. Tipos de inversiones

18. Inversión pericéntrica
• Si el área invertida contiene el
centrómero, se dice que la inversión es
pericéntrica.

19. Inversión paracéntrica
• Si la inversión se sitúa fuera el centrómero
se dice que la inversión es paracéntrica.

20. Translocaciones
TRANSLOCACIÓN
es el desplazamiento de un segmento
de un cromosoma a un nuevo lugar
Translocación
simple
Transferencia de un segmento
cromosomatico de un lugar al otro del
mismo cromosoma
Translocación
reciproca
El intercambio de segmento entre
dos cromosomas no homólogos

21. Translocaciones

22. Tipos de translocaciones
Recíprocas
• Cuando el
intercambio se
produce entre
regiones
terminales.
Robertsonianas
• Cuando tienen
lugar entre dos
cromosomas
Acrocéntricos

23. Isocromosomas
• Se denominan isocromosomas a los
cromosomas metacéntricos producidos
durante la meiosis o mitosis, cuando el
centrómero se divide transversalmente en
lugar de longitudinalmente.

24. Isocromosomas
• Los cromosomas generados por esta
división anormal son un cromosoma con
los dos brazos largos del cromosoma
original sin brazos cortos y un cromosoma
con dos brazos cortos, pero sin brazos
largos. Cada uno de estos isocromosomas
constituye al mismo tiempo una deleción y
un duplicación simultáneamente.

25. Alteraciones numericas

26. Euploidias
• Euploidias son ventajosas para plantas
• 1 juego cromosómico = normal
en células reproductivas.
Haploide
• 2 juegos cromosómicos = células
somáticas normales
Diploide
• 3 juegos o + cromosómicos =
anormal, no compatible con vida.
Poliploide

28. Monosomías:
• (2n-1), generalmente
letales.
• En la especie
humana, la única
viable es la
monosomía para el
cromosoma X (S.
Turner).
Trisomías:
• (2n+1) , más viables
que las Monosomías.
En humanos hay
varios ejemplos:
• T. autosómicas:
Trisomía 21 (S.
Down.), Trisomía 18
(S. Edwards) y la
trisomía 13 (S.
Patau).
• T. gonosómicas: El
síndrome triple X , el
síndrome de
Klinefelter, el
síndrome XYY.
Nulisomías:
• (2n-2), pero la
pérdida corresponde
a ambos
cromosomas
homólogos de un par,
están muy
escasamente
representadas debido
a que, en general,
son letales en los
organismos diploides
normales.
Aneuploidías
Ocurre cuando hay variación en el número cromosómico (+ o – 1
cromosoma).

29. Síndrome de Down:
•Trastorno genético presentan 47 cromosomas
Causas:
•Ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma
21, se denomina trisomía 21.
Características de los niños afectados:
• Retraso del crecimiento
• Diversos grados de retraso mental
• Anomalías craneofaciales, entre ellas ojos
rasgados, epicanto ( repliegues extra de la piel en
los ángulos mediales de los ojos), cara plana ,
oídos pequeños.
• Defectos cardiacos
• Hipotonía
Trisomías autosómicas:

30. Trisomía del cromosoma 13 ( Síndrome de
Patau)
• Retraso mental
• Holoprosencefalia
• Defectos cardiacos congénitos
• Sordera
• Labio leporino
• Fisura palatina
• Defectos oculares , como microftalmia,
anoftalmia y coloboma.
• Polidactilia
La incidencia es de aproximadamente 1 en
20000 nacidos vivos, el 90% mueren en el
primer mes de vida y un 5% consigue
sobrevivir más de un año
Trisomías autosómicas:

31. Trisomía del cromosoma 18
( Síndrome de Edwars)
• Retraso mental
• Defectos congénitos del corazón
• Orejas de implantación baja
• Flexión de los dedos y de las manos
• Micrognatia
• Anomalías renales
• Sindactilia
• Malformaciones óseas
Se presenta aproximadamente 1en 5000
nacimientos. Los nacidos vivos en general
mueren a los 2 meses de edad y cerca de
5% logra sobrevivir más de un año.
Trisomías autosómicas:

32. ALTERACIONES
CROMOSOMICAS SEXUALES
• Son defectos congénitos que generalmente produce una alteración
o duplicación y/o pérdida de los cromosomas sexuales.
SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Ocurre debido a un cromosoma x adicional, se presenta aproximadamente 1
de cada 500 a 1000 bebés varones.
Características :
✓ Esterilidad.
✓ Atrofia testicular.
✓ Hialinización de los tubos seminíferos.
✓ Ginecomastia.

33. Monosomía
• La monosomía es el estado de poseer una sola copia de
un cromosoma.
SINDROME DE TURNER (45,X) O MONOSOMÍA X
❖ Solo ocurre en mujeres, a las células les falta todo o parte del
cromosoma X.
Características:
❖ Ausencia de ovarios.
❖ Talla baja.
❖ Cuello corto.
❖ Linfedema de las extremidades.
❖ Malformaciones óseas.
❖ Pecho ancho con pezones muy separados

34. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
• Es cuando una parte de un cromosoma en particular falta o está
demás, se ha pasado a otro o está invertida.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT “SINDROME DEL
MAULLIDO DE GATO”
• La causa del Cri-du-chat es la deleción del cromosoma 5p cuya
nomenclatura es “5p-”.
Características:
❖ Llanto muy agudo.
❖ Falta de tonicidad muscular.
❖ Microcefalia y bajo peso al nacer.
❖ Retraso mental.
❖ Enfermedades cardiacas congénitas.
❖ También tienen problemas con el lenguaje.
❖ El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri-du-chat
estará dentro de lo normal.

35. SÍNDROME DE ANGELMAN
• Trastorno neurológico crónico, debido a una alteración
genética, que provoca un fuerte retraso mental, y otras
alteraciones.
Características:
• Síndrome de origen materno.
• Retraso mental
• Risa frecuente e inusual
• Movimientos oftálmicos repetitivos
• Facies con boca y lengua grande
• Convulsiones

36. Síndrome de Prader - Willi
• Trastorno genético ocasionado por la eliminación de una
parte del cromosoma 15 heredado del padre.
Características:
• Deleción de origen paterno
• Hipotonía
• Obesidad
• Hipogonadismo
• Retraso mental
• desarrollo de pies y manos pequeños
• Facie característica

37. Síndrome de Miller-Dieker
• El síndrome Miller – Dieker es una rara enfermedad,
también denominado síndrome de lisencefalia .
• En la mayoría este síndrome se produce por una deleción
del cromosoma 17 (17p3)
• Características:
• Lisencefalia
• Retraso del desarrollo
• Crisis convulsivas
• Anomalías cardiacas y faciales

38. Síndrome de X Frágil
• Se transmite hereditariamente y se
produce por un cambio en el material
genético de las células que impide
generar adecuadamente una proteína,
la FMRP, necesaria para que el
cerebro funcione, este síndrome Esta
relacionado con el cromosoma X.
Características:
• Problemas de inteligencia, que van
desde algunos problemas de
aprendizaje hasta el discapacidad
intelectual grave
• Problemas emocionales y sociales
• Problemas con el habla y el lenguaje,
especialmente entre los adolescentes

39. DUPLICACIONES
• Cuando una parte del cromosoma es
duplicado o presenta dos copias.
Síndrome de Cat Eye
Presente en el cromosoma 22 causado
por la presencia de una trisomía o
tetrasomía del brazo p y una sección del p
(22p-11q).
Características
❑ Coloboma del iris.
❑ Atresia anal.
❑ Pequeños crecimientos o depresiones
en la piel de la oreja.