alteraciones de la informacion genetica

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
CATEDRA: GENETICA Y CONDUCTA
ESTUDIOS VIRTUALES
AUTOR: KARLA ESCOBAR
EXPEDIENTE: HPS-152-00203V
NOVIEMBRE, 2015

2. Es un cambio estable e impredecible en la
estructura o cantidad del material genético que puede
ocasionar modificaciones en los caracteres morfológicos
o fisiológicos del organismo portador. Puede tratarse de
cambios puntuales en la secuencia de nucleótidos de un
gen, cambios en la estructura de los cromosomas o en el
número de éstos. Son siempre heredables a nivel celular
(de una célula a sus descendientes), pero en los
organismos pluricelulares sólo se transmiten a la
descendencia cuando se producen en las células
germinales del progenitor. Las mutaciones se
consideran el verdadero “motor” de la evolución
biológica.

3. SEGÚN EL NIVEL
EN QUE SE
PRODUCEN
GENICAS: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen
CROMOSÓMICAS
Estructurales: Alteran la estructura de los cromosomas
Genómicas, numéricas o cariotípicas: Cambian el nº de
cromosomas
SEGÚN LAS
CÉLULAS
AFECTADAS
SOMÁTICAS: No se transmiten a la descendencia
GERMINALES: Se transmiten a la descendencia
POR LA C A U S A
NATURALES o espontáneas: Son resultado de la actividad normal de la
célula
INDUCIDAS: Provocadas por agentes mutágenos
SEGÚN SUS
E F E C T O S
NEUTRAS o inocuas: No producen ni perjuicio ni beneficio
BENEFICIOSAS: Proporcionan alguna ventaja al portador
PERJUDICIALES
Letales: Provocan la muerte de al menos el 90% de los
portadores
Subletales: Mueren al menos el 10% de los portadores
Patológicas: Producen alguna enfermedad
Teratológicas: Provocan malformaciones
POR EL TIPO DE
EXPRESIÓN
GENÉTICA
DOMINANTES: Se expresan siempre
RECESIVAS: Sólo se expresan en combinación homocigótica
CRITERIO TIPO DE MUTACIONES

4. Son cambios en la estructura molecular de un gen, es
decir, en la secuencia de nucleótidos de éste. No visibles al
microscopio. (Éstas son las mutaciones en sentido estricto,
si bien los genetistas consideran también mutaciones a los
cambios en la estructura y/o nº de los cromosomas). -
Pueden consistir en una sustitución de una base
nitrogenada por otra, pérdida de uno o más nucleótidos
(delección) o bien una adición o ganancia de éstos
(inserción). (Las sustituciones suelen ser menos graves, el
triplete de bases afectado puede cambiar o no su
significado -véase degeneración del código genético-. En
cambio, las delecciones o inserciones provocan un
desplazamiento en la secuencia a transcribir que puede
ocasionar cambios drásticos en la proteína resultante ). -
Algunos ejemplos relevantes son: - Anemia falciforme o
drepanocítica debida a cambios en la secuencia de
aminoácidos de la hemoglobina que, cuando no está
oxigenada, forma agrupaciones moleculares que deforman
los hematíes y los hace muy frágiles. - Metabolopatías
diversas debidas a la síntesis de enzimas alteradas que
bloquean determinadas rutas metabólicas

5. Son consecuencia de la actividad normal de las
células. En estos casos se habla de mut. espontáneas.
- Errores de lectura durante la replicación del ADN
debidos a la presencia de formas anormales de las
bases (formas tautoméricas*) parecidas a las
normales que provocan emparejamientos erróneos.
- Cambios químicos espontáneos como
desaminaciones (pérdida de -NH ), metilaciones,
despurinizaciones, formación de dímeros de timina
intracatenarios (dibujar), oxidaciones por acción de
los llamados radicales libres del metabolismo...
- Transposiciones, es decir, cambio de posición de
fragmentos de ADN (“elementos génicos
transponibles”, ver agentes mutágenos biológicos)
que, dependiendo de su tamaño, pueden llegar a
producir mutaciones cromosómicas estructurales.
C
A
U
S
A
S
N
A
T
U
R
A
L

6. Un agente mutágenos es todo factor, físico, químico o biológico, capaz de aumentar la frecuencia de
mutación natural. Según su naturaleza se les clasifica de la siguiente manera:
a) Agentes mutágenos físicos.- Entre ellos destacan - Radiaciones no ionizantes como los rayos
ultravioleta que provocan dímeros de timina, formas tautoméricas en las bases... - Radiaciones
ionizantes muy energéticas emitidas por los isótopos radiactivos como los rayos X, los ã, las
partículas á y â, pueden romper la estructura de las bases e incluso los enlaces entre nucleótidos.
b) Agentes mutágenos químicos.- Muy variados: El ácido nitroso y los nitritos, alcaloides como la
cafeína, la nicotina, el gas mostaza, el agua oxigenada, las anilinas (colorantes), los benzopirenos y
las nitrosaminas del humo tabaco y los “requemados” de barbacoa, etc. En general alteran las bases (
por desaminaciones, hidroxilaciones...) que provocan apareamientos erróneos en la replicación y la
transcripción.
c) Agentes mutágenos Biológicos.- Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la
mutación génica. Destacaremos. - Virus.- Algunos de ellos pueden producir cambios en la
expresión de ciertos genes (por ejemplo, los retrovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre
otros). - Transposones. Son segmentos móviles de ADN (“genes saltarines”) que pueden cambiar de
posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma. Estos elementos móviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maíz,
levaduras, insectos, bacterias, etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activación o
inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores.
G
E
N
T
E
S
M
U
T
A
G
E
N

7. La evolución biológica se puede definir como el conjunto de
cambios hereditarios, y acumulativos, que sufren los grupos de
seres vivos a lo largo del tiempo y que provoca la aparición de
nuevas especies a partir de otras ya existentes. Los cambios
producidos en el material genético constituyen el motor de la
evolución de las especies. Se dice que las mutaciones son necesarias
pero no suficientes para la evolución de los seres vivos. Veamos por
qué . . . Los mecanismos de la evolución requieren la existencia
previa de variabilidad entre los individuos que integran una
población (considerada actualmente la unidad evolutiva por
excelencia en lugar del individuo aislado, ya que son las
proporciones en que se encuentran los diversos individuos de una
población las que cambian a lo largo del tiempo).
S
E
C
U
E
N
C
I
A
S
E
V
O
L
U
T

8. - La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la
población y proporciona nuevas combinaciones de genes, que pueden provocar la
aparición de nuevos caracteres fenotípicos, pero no se originan genes nuevos. Dicha
recombinación se produce, en los seres con reproducción sexual, durante la profase-I
meiótica. (También puede surgir en otros momentos de la vida celular por la acción de los
transposones, la llamada recombinación génica transposicional).
- Las mutaciones, por el contrario, son el único fenómeno que provoca la
aparición de genes que antes no existían y que se incorporan al patrimonio
genético de la población, lo cual amplía notablemente las posibilidades
biológicas. En los seres con reproducción asexual las mutaciones son la única
fuente de variabilidad (aunque también puede intervenir la recombinación
génica transposicional).

9. A- Como ya se ha dicho, las mutaciones pueden resultar negativas, en
principio, para los organismos que están bien adaptados a su entorno
(aunque, a largo plazo pueden favorecer a toda una población ante
cambios ambientales o a la hora de colonizar nuevos hábitats).
B- Las mutaciones pueden ser la causa de que una célula se convierta en
tumoral: Por ejemplo: - Los protooncogenes codifican proteínas
implicadas en diversas etapas de la división celular . Por mutación pueden
transformarse en oncogenes que originan tumores ya que promueven la
proliferación continua de las células. - Los Genes supresores de tumores
codifican proteínas inhibidoras de la división celular. La mutación de
éstos genes podría aumentar el ritmo reproductor de las células.
C- Las mutaciones cromosómicas numéricas (de tipo aneuploidías) dan
lugar a la aparición de los conocidos síndromes de Down, de Turner, de
Klinefelter, etc. D- Las mutaciones génicas pueden dar lugar a
enfermedades genéticas como alteraciones metabólicas, anemia
falciforme, ciertas inmunodeficiencias, malformaciones, etc.