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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
Alteraciones Genéticas
Facilitadora:
Xiomara Rodriguez
Alumna:
Beatriz Contreras
Marzo, de 2016
Mutación Genética
La mutación es una alteración o cambio
en la información genética (genotipo) de
un ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características,
que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones
puntuales, como los que afectan al número o estructura de los
cromosomas, llamados cambios cromosómicos.
Clasificación de las Mutaciones
Mutaciones Somáticas y Germinales
Mutaciones Cromosómicas
Mutaciones Numéricas o Genómicas
GÉNICAS O
PUNTUALES
Las mutaciones a
nivel molecular
Son llamadas
génicas o
puntuales y
afectan la
constitución
química de los
genes.
Se originan por
Mutaciones Génicas
un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la
información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la
frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas
mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas
las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas",
llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN.
Agentes Mutagénicos
Tipos de Agentes Mutagénicos
Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras
del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos.
Genes Letales
Genes Letales
Mutaciones y Evolución
 Fuente de variación junto a la meiosis y a la reproducción sexual.
 cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones génicas.
 La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden acumularse y dar lugar a la
evolución.
 También por grandes cambios producidos por mutaciones cromosómicas y genómicas.
 Separación de las poblaciones dentro de un territorio específico. Falta de intercambio
reproductivo y aislamiento geográfico: nueva especie.
La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la
población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo
material hereditario. Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que
antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay
que olvidar, sin embargo, que la mayoría de las mutaciones son negativas.
Mutaciones y Cáncer
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Alteracion de información genética.

  • 1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD YACAMBÚ FACULTAD DE HUMANIDADES Alteraciones Genéticas Facilitadora: Xiomara Rodriguez Alumna: Beatriz Contreras Marzo, de 2016
  • 2. Mutación Genética La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.
  • 7. GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular Son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por Mutaciones Génicas
  • 8. un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN. Agentes Mutagénicos Tipos de Agentes Mutagénicos Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta. Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
  • 11. Mutaciones y Evolución  Fuente de variación junto a la meiosis y a la reproducción sexual.  cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones génicas.  La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden acumularse y dar lugar a la evolución.  También por grandes cambios producidos por mutaciones cromosómicas y genómicas.  Separación de las poblaciones dentro de un territorio específico. Falta de intercambio reproductivo y aislamiento geográfico: nueva especie. La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo material hereditario. Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay que olvidar, sin embargo, que la mayoría de las mutaciones son negativas.
  • 13. Genes Implicados en el Cáncer Mutaciones y Cáncer
  • 14. Mutaciones y Cáncer Principales Cánceres Hereditarios