Este documento explica cómo nos parecemos a nuestros padres debido a la herencia genética, define conceptos clave como ADN, cromosoma y gen, describe la ingeniería genética y cómo se pueden manipular genéticamente los organismos, y explica el proyecto del Genoma Humano.
2. Contesta a las siguientes cuestiones:
1. ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?
2. ¿Qué se entiende por ADN, cromosoma y gen?
3. ¿Qué es la ingeniería genética?
4. ¿Cómo se pueden manipular genéticamente los organismos?
5. ¿A qué se dedica la biología molecular?
6. ¿Qué es el proyecto Genoma Humano?
7. ¿Qué entiendes por "células madres embrionarias"? ¿De dónde se obtienen?
8. ¿Qué es un niño probeta?
9. ¿Sabes si los hermanos gemelos son clónicos?
10. ¿Qué representan las siguientes imágenes?
Autora: Marta García T.
3. Actividad 1. Comprueba cuántos de tus compañeros
presentan los siguientes caracteres:
• Lóbulo de la oreja pegado a la mejilla o separado de ella.
• Línea frontal del pelo continua o con un saliente en el
centro (pico de viuda).
• Capacidad de enrollar la lengua en U fuera de la boca.
• Ojos claros (azules) u ojos oscuros (verdes o marrones).
• Capacidad de doblar hacia atrás la última falange del pulgar
en un ángulo de casi 90º respecto a la falange anterior.
• Presencia o ausencia de hoyuelos a ambos lados de la boca.
Autora: Marta García T.
4. La familia Hidalgo
La madre tiene el pelo rubio y los ojos azules, y el padre tiene el pelo
oscuro y los ojos color miel.
1. ¿Cómo crees que serán sus hijos?
Genotipo de Inés (hija): Miel (lo porta y se manifiesta), Azul (lo porta,
pero no se manifiesta).
Fenotipo de Clara (hija): Pelo oscuro y ojos azules.
2. ¿Cómo será el genotipo de Clara?
3. ¿Cuáles son los alelos recesivo y dominante para cada gen?
Autora: Marta García T.
5. MENDELIAN GENETICS
• Mendel studied the garden pea (Pisum sativum) for
several reasons:
– Peas were available from seed merchants in a wide array of
distinct shapes and colors that could be easily identified
and analyzed.
– Peas can either self (self-pollinate) or be cross-pollinated.
Thus, the experimenter can choose to self or to cross the
pea plants.
– Peas have a short generation time, and produce many
offspring.
Autora: Marta García T.
6.
7.
8. • La Genética es la ciencia que estudia la herencia
de los caracteres hereditarios (miopía, color de
piel, grupo sanguíneo, etc).
• Un gen (factor hereditario mendeliano) es la
sección de ADN que codifica para un
determinado carácter.
9.
10. • Somos una especie diploide, con dos genes para
cada carácter, situados en cada uno de los
cromosomas homólogos (procedentes de cada
uno de los progenitores, que contienen
información para los mismos caracteres).
11.
12. • A la información que lleva un gen sobre un
carácter se le llama ALELO.
GEN : Codifica para color de ojos
ALELOS: Color de ojos oscuro
Color de ojos claros
13. • Al tener dos genes para cada carácter,
también tenemos dos alelos.
• Si las informaciones de ambos genes son la
misma, tendremos Alelos Iguales, y o de lo
contrario tendremos Alelos Diferentes.
14. • Si los dos alelos que hemos heredado son
iguales, somos Homocigóticos (AA o aa)
para ese carácter, y si son distintos, somos
Heterocigóticos (Aa).
15. • A cada GEN se le asigna una letra:
Gen A: color de ojos
• Y a cada ALELO del gen se le denomina
de manera diferente:
A/a
16. RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas
homólogos, sólo puede expresarse uno de ellos,
que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se
manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la
letra mayúscula del gen (A).
Al alelo Recesivo se le asigna la
letra minúscula del gen (a).
17. Si hay un alelo dominante y otro
recesivo, la única forma de que se
manifieste el recesivo es que seamos
homocigóticos recesivos (aa).
Padre Aa
Hijo: AA, Aa, Aa, aa
Madre Aa
18. GENOTIPO Y FENOTIPO
GENOTIPO es el conjunto de alelos que tiene un
individuo para los diferentes caracteres.
FENOTIPO es la manifestación del genotipo, es decir
los caracteres observables en un individuo.
Genotipo: Aa (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros
22. THIRD MENDEL’S EXPERIMENT
• Dihibrid Crossing.
• Mendel’s Law of
Independent
Assortment.
Autora: Marta García T.
23. EL DESCUBRIMIENTO DE LA
ESTRUCTURA DEL ADN
Watson y Crick Rosalind Franklin
http://www.youtube.com/watch?v=fj7OGR7Sz7M&feature=related
Autora: Marta García T.
26. • Nucleic Acids contain and trasmit genetic
(hereditary) information : DNA, RNA.
• They also control all cellular proceses.
• They are very large molecules made up of a
long chain of sub-units called nucleotids.
Autora: Marta García T.
27. NUCLEOTIDS
Each nucleotid is made up of:
-A sugar.
-A phosphate group (PO4).
-A Nitrogenous Base.
Autora: Marta García T.
28. • Sugar can be Ribose (RNA) or Deoxyribose (DNA).
Both molecules are represented by the symbol
• Nitrogenous Bases can be:
– Adenine
– Thymine (DNA)
– Cytosine
– Guanine
– Uracil (RNA)
Autora: Marta García T.
30. • DNA’s sugar is deoxyribose, and nucleotids
can be adenine, tymine, guanine, cytosine.
Autora: Marta García T.
31. • Nucleotids are joined together forming
Polinucleotids.
As you can see, the changing
element in nucleotids is the
nitrogenous base.
Autora: Marta García T.
32. • DNA is made of 2 long stands of nucleotides arranged
in a specific way called the“Complementary Rule”.
• DNA had specific pairing between the nitrogen bases:
o ADENINE – THYMINE
o CYTOSINE - GUANINE
Autora: Marta García T.
33. Both stands stay joined by
H-bonds between their
nitrogenous bases.
These bonds are double for
A-T, and triple for C-G.
T A G C
Autora: Marta García T.
34. • The paired strands are coiled into a spiral
called the DOUBLE HELIX.
Autora: Marta García T.
35. RNA
• A single polynucleotide chain.
• Contains sugar Ribose.
• Contains Uracil instead of Thymine.
• Three types:
– Messenger RNA: formed complementary to one DNA
strand. Synthesis of proteins.
– Ribosomal RNA: forms ribosomes.
– Transfer RNA: transport aminoacids to the ribosome.
Autora: Marta García T.
38. • DNA: is the molecule which contains the genetic information,
and it also controls how cells work. It is found mostly in the
cell nucleus.
• Chromatine: laxes fibres of DNA associated with proteins.
• Chromosome: during cell division, chromatin condenses
forming more compact structures called chromosomes.
Autora: Marta García T.
39. • Gene: is a fragment of DNA which contains the
information for a specific character.
• Allele: is one of two or more forms of a gene.
Autora: Marta García T.
40. • Dominant Allele: it is always showed, even when
heterozygous with a recessive allele.
• Recessive Allele: An allele whose phenotypic effect is
not expressed in a heterozygote. It is only expressed
when homozygous.
Autora: Marta García T.
41. • Genotype: the set of genes of an organism.
• Phenotype: the characteristics which show up
in our appearance.
Autora: Marta García T.
43. • Es la realización de copias de ADN, de modo que las
células hijas tengan la misma información genética
que la célula madre.
• Ocurre al final de la interfase.
• En ella participan diferentes enzimas que controlan
el proceso.
Autora: Marta García T.
44. Actividad 2. Observa esta animación
simplificada del proceso y contesta:
-¿Qué es lo primero que debe ocurrir para que se inicie
la replicación?
-¿Por qué crees que se dice que la replicación es
«semiconservativa»?
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad12/replicacion.swf
Autora: Marta García T.
45. LA EXPRESIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Autora: Marta García T.
46. • Para que se expresen los caracteres es necesario que
se sinteticen las proteínas que los determinan, a
partir del ADN.
• Esto ocurre mediante los procesos de Transcripción y
Traducción del ADN.
Autora: Marta García T.
48. Actividad 3. Realiza la transcripción de esta molécula
de ADN. Después pincha en el enlace y comprueba el
resultado.
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad13/transcripcion.swf
Autora: Marta García T.
49. TRADUCCIÓN
• Consiste en traducir el mensaje del ARNm (basado en bases
nitrogenadas) al lenguaje de las proteínas (basado en los 20
aminoácidos esenciales).
• Cada tres bases nitrogenadas (codón) corresponden a un
aminoácido.
• Los aminoácidos se encadenan mediante enlaces peptídicos,
formando la proteína.
• La lectura y traducción de ARNm a proteínas, la realiza el
ARNt, en los ribosomas. Para ello, la copia de ADN debe salir
del núcleo al citoplasma.
Autora: Marta García T.
50. LAS PROTEÍNAS
• Son moléculas
complejas formadas
por cadenas de
aminoácidos.
• Existen 20
aminoácidos que se
combinan de maneras
diferentes para
formar las distintas
proteínas.
Autora: Marta García T.
51. Actividad 4. Observa la animación de la traducción, y
contesta:
-¿Qué codón sirve de inicio al proceso?
-¿Qué codón sirve de señal de finalización del proceso?
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad13/traduccion.swf
Autora: Marta García T.
52. EL CÓDIGO GENÉTICO
• Se llama así a la correspondencia entre codones de
bases nitrogenadas (del ARNm) y aminoácidos (de
las proteínas).
• Es un lenguaje universal, igual para todos los seres
vivos.
• Son las distintas combinaciones de bases y
aminoácidos las que hacen que seamos diferentes,
pero todos estamos «escritos» con el mismo
alfabeto.
Autora: Marta García T.
54. • A la hora de traducir, ten en cuenta que:
1. Varios codones pueden codificar un mismo
aminoácido.
2. El codón AUG marca el inicio de la traducción.
3. Los codones TAA, TAG, TGA marcan el fin de la
traducción.
Autora: Marta García T.
55. Actividad 5. Traduce estos fragmentos de ARNm.
Después, comprueba el resultado pinchando en el
enlace.
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad13/codigoejercicio.swf
Autora: Marta García T.
56. Actividad 6. Dada la siguiente secuencia de ADN:
1.Escribe la cadena complementaria.
2.Escribe el ARNm correspondiente a la cadena
complementaria.
3.Escribe la cadena de aminoácidos que se origina a
partir de ella.
5’- ATCCTAGTATTATG – 3’
Autora: Marta García T.
58. The Karyotype
• A karyotype is an organized profile of a person's
chromosomes.
• In a karyotype, chromosomes are arranged and numbered by
size, from largest to smallest.
• This arrangement helps scientists quickly identify
chromosomal alterations that may result in a genetic
disorder.
Autora: Marta García T.
59. Human Chromosomes
• Human cells have 46 chromosomes in their nucleus:
– 23 come through our father’s sperm
– 23 come through our mother’s eggs.
Autora: Marta García T.
60. • Somatic
Chromosomes: 44
• Sexual
Chromosomes: 2
Autora: Marta García T.
64. HUELLA GENÉTICA
http://www.teachersdomain.org/asset/tdc02_
int_creatednafp2/
Autora: Marta García T.
65. INGENIERÍA GENÉTICA
• Se basa en:
– ADN Recombinante.
• http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/biotec/contenidos3.htm#1
– Secuenciación del ADN.
• http://smcg.cifn.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/animaciones/secuencia.swf
– Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
• http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/biotec/contenidos4.htm
• http://www.dnalc.org/resources/animations/pcr.html
• Permite obtener:
– Organismos Genéticamente Modificados.
Autora: Marta García T.
70. TRANSGENICS
• When a gene from one organism is purposely moved to
improve or change another organism in a laboratory, the
result is a genetically modified organism (GMO). It is also
sometimes called "transgenic" for transfer of genes.
Autora: Marta García T.
71. PROYECTO GENOMA HUMANO
Kári Stefánsson, cofundador y director de CODE Genetics (compañía islandesa líder en el
descubrimiento de genes asociados a enfermedades), afirma que las pruebas para secuenciar
nuestro genoma nos dan la oportunidad de tener mayor control sobre nuestra salud, pues
conociendo la información que nuestros genes contienen habrá quien tome medidas con respecto a
su salud, haciendo determinadas cosas y privándose de otras.
•Hasta la fecha, solamente 10 individuos han secuenciado su genoma, ya que era bastante caro.
•Tener conocimiento de la información de nuestros genes será muy importante para mejorar los
métodos de diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Dicha información puede ser: diagnóstica
(que indique la existencia de mutaciones), pronóstica (para ver qué evolución o respuesta a un
tratamiento puede tener una enfermedad) o predictiva.
¿Estarías dispuesto a pagar unos 1000 euros por secuenciar tu genoma o, por el
contrario, crees que secuenciarlo no te haría vivir plenamente esperando que pase lo
que tenga que pasar en tu vida?
¿Crees que es un avance que mejorará nuestra calidad de vida?
Autora: Marta García T.
73. HIJOS A LA CARTA
¿CÓMO LOS PREFIERES?
http://www.elpais.com/videos/socie
dad/primer/nino/seleccionado/genet
icamente/Espana/cura/hermano/elp
vidsoc/20090313elpepusoc_1/Ves/
http://www.youtube.com/wat
ch?v=aQxC2KbwtWo
Autora: Marta García T.
