Bibliografia: Robertis Eduardo,. Fundamentos de biologia celular y molecular de Robertis.

1. GENETICA MENDELIANA Y
GENEALOGIAS HUMANAS

2. •En 1866, Gregor Johann Mendel, publico los resultados de
una serie de experimentos que sentaron las bases de la
genética como disciplina formal.
•Se estableció el concepto de Gen como unidad hereditaria
discreta
•Se clarifico como el modo en que los genes, como miembros
de los cromosomas, se transmiten a los descendientes y
controlan los caracteres.
•Mendel utilizo el Pisum sativum, pero no se sabia de la
existencia de los cromosomas ni del papel y mecanismo de la
meiosis.

3. •Los “PRINCIPIOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA
O DE LA TRANSMISIÓN” describen de que
manera se transmiten los genes de padres a
hijos y derivan directamente de los
experimentos de Mendel

4. MENDEL UTILIZO UN MODELO EXPERIMENTAL PARA ABORDAR
EL ESTUDIO DE LOS PATRONES DE HERENCIA
• Johann Mendel nació en 1822 en
una familia campesina en el
pueblo centroeuropeo de
Heinzendorf.
• Estudio Física y Botánica en la
Universidad de Viena
• Se estableció en el monasterio
Santo Tomas Brno donde durante
los 16 años siguientes enseño
Física y Ciencias Naturales.

5. MENDEL UTILIZO UN MODELO EXPERIMENTAL PARA
ABORDAR EL ESTUDIO DE LOS PATRONES DE HERENCIA
•De 1856 a 1868 realizo su primera serie de
experimentos de hibridación con el Guisante
•En 1884 Mendel Murió de una enfermedad
Renal.
•En 1865 Mendel Publico los resultados de
algunos cruces genéticos sencillos realizados en
guisantes

6. MENDEL UTILIZO UN MODELO EXPERIMENTAL PARA
ABORDAR EL ESTUDIO DE LOS PATRONES DE HERENCIA
• En sus estudios genéticos Mendel eligió 7 caracteres visibles, cada uno de
los cuales estaba representado por dos formas o caracteres alternativos

7. MENDEL UTILIZO UN MODELO EXPERIMENTAL PARA
ABORDAR EL ESTUDIO DE LOS PATRONES DE HERENCIA
•Además de la elección del organismo adecuado, limito
su análisis a uno o muy pocos pares de caracteres
alternativos en cada experimento. Tuvo mucho
cuidado en registrar los datos cuantitativamente,
necesario en estudios de genética.
•“A partir del análisis de los datos Mendel dedujo
ciertos postulados que se han convertido en los
principios de la genética de la transmisión”.

8. El Cruce Monohibrido
• Implica un solo par de caracteres.
• “El cruce monohibrido se realiza cruzando individuos de dos variedades
paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas
alternativas del carácter en estudio”
• A los Padres se les llama P1 o Generación Paterna, sus descendientes son
la F1 o generación Filial y los individuos resultantes de la autofecundación
de la F1 son la F2 o segunda generación Filial.
• “Los Datos genéticos normalmente se expresan y se analizan como
proporciones”
• De los 1064 descendientes de la F2 787 eran Altos y 277 enanos, una
proporción aproximada de 2,8: 1 o alrededor de 3:1.
• Los resultados de los cruces de Mendel no dependían del sexo

9. Los tres principios de Mendel.
1. Factores en pareja: los caracteres están controlados por factores
que se encuentran a pares en cada organismo.
2. Dominancia y Recesividad: Cuando dos Factores distintos,
responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo,
uno de los factores domina sobre otro, que se denomina recesivo.
3. Segregación: En la formación de los gametos, los factores
emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.

11. Terminología Genética Actual.
• Fenotipo: Apariencia física de un carácter.
• Alelo: Forma alternativa de un gen
• Genotipo: Refleja la constitución genética de un individuo,
ya sea haploide o Diploide
• Homocigoto: Cuando el genotipo esta constituido por dos
alelos idénticos (EE o ee).
• Heterocigoto: Cuando el Genotipo esta constituido por
alelos diferentes (Aa)

12. Planteamiento Analítico de Mendel

13. Tablero de Punnet.

14. El Cruce de Prueba
• Existe algún modo de averiguar el
genotipo de un organismo que
expresa el fenotipo dominante?.
• “El organismo de fenotipo dominante,
pero de genotipo desconocido se cruza
con un individuo HOMOZIGOTO
RECESIVO ”

15. El Cruce Di-hibrido de Mendel.
• Mendel Diseño experimentos en donde se examinaban simultáneamente dos caracteres, el cual
se denomina Cruce Di hibrido, o cruce de dos factores.

16. TRANSMISION INDEPENDIENTE
• Se puede comprender mas fácilmente los resultados de un
cruce dihibrido si lo consideramos teóricamente compuesto
por dos cruces monohibrido.
• Se pueden predecir las frecuencias de todos los posibles
fenotipos aplicando la LEY DEL PRODUCTO: “Cuando se dan
simultáneamente dos sucesos independientes, la
probabilidad conjunta resultante es igual al producto de las
probabilidades de cada uno de ellos”

17. TRANSMISION INDEPENDIENTE
• “En la Formación de los gametos, los pares de factores que segregan
se transmiten independientemente uno de otro”
• Este principio estipula que la segregación de cualquier par de factores
se da independientemente de cualquier otro.
• Como consecuencia de la segregación, cada gameto recibe uno de los
miembros de cada par de factores
• “De acuerdo con el principio de transmisión independiente, se
formaran todas las posibles combinaciones de gametos”

19. • Proporción Mendeliana del Di hibridismo 9:3:3:1

20. Cruce de prueba para dos Caracteres.

21. Los Cruces Trihibridos Demuestran que los principios de
Mendel son aplicables a la herencia de Multiples
Caracteres
• Aunque el cruce trihibrido es algo
mas complejo que un cruce di
hibrido, se puede calcular fácilmente
si se siguen los principios de la
segregación independiente.
• Puesto que la elaboración de un
tablero de Punnet para 8 tipos de
gametos resulta laborioso se utiliza
el METODO DE BIFURCACION EN
LINEA O ESQUEMA RAMIFICADO

23. Los Cruces Trihibridos Demuestran que los
principios de Mendel son aplicables a la herencia
de Múltiples Caracteres
• En los cruces entre dos o mas pares de genes, el calculo de los
gametos y del resultado de los fenotipos y genotipos es muy complejo
• Existen reglas matemáticas sencillas que permiten comprobar la
exactitud de los diversos pasos necesarios para resolver problemas de
genética.
• “Para determinar el numero de pares de genes en heterocigosis (n),
como por ejemplo en el cruce AaBbCc x AaBbCc n=3, sin embargo
para el cruce AaBBCcDd y AaBBCcDd n=3 (Debido a que el gen B no
esta en homocigosis)”
• Cuando se determina n, es el numero de gametos diferentes

25. Las Genealogías Humanas revelan Patrones
de Herencia
• “El modo tradicional para estudiar la herencia ha sido construir
arboles familiares, que indiquen la presencia o ausencia del
carácter en cuestión en los miembros de cada generación.
Tales arboles familiares se denominan GENEALOGIAS”.
• Analizando una genealogía, podemos predecir como se hereda
el gen que estudiamos.
• Cuando se estudian muchas genealogías para el mismo
carácter, a menudo podemos determinar el modo de herencia.

26. Las Genealogías Humanas revelan Patrones
de Herencia
• Los padres están unidos por una línea horizontal y una línea vertical conduce a sus
descendientes.
• Si los padres están emparentados (CONSANGUINEOS), como entre primos hermanos,
estarán unidos por una línea doble.
• Todos los grupos de descendientes son hermanos y están conectados por una línea
horizontal llamada LINEA DE HERMANOS.
• Si el sexo de un individuo se desconoce se utiliza un rombo.
• En algunas genealogías aquellos individuos que no expresan el carácter recesivo pero
que se sabe con certeza que son heterocigotos, llevan un punto negro dentro del circulo
o cuadrado no sombreado.
• Si un Individuo ha muerto y se desconoce su fenotipo, se pone un alinea diagonal sobre
el circulo o cuadrado.

27. Convenciones en las Genealogias

28. •ANALISIS DE
GENEALOGIAS

29. HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA

30. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, UN EJEMPLO
DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
• Los Heterocigotos presentan un defecto
en los receptores para lipoproteínas de
baja densidad, las llamadas LDL.
• Como consecuencia las células sanguíneas
absorben muy poco colesterol y por ello
se elevan los niveles de LDL.
• Las Personas heterocigotas, sufren
ataques de corazón a los 40 años o antes,
tienen el doble de LDL que un individuo
normal
• Los homocigotos carecen de receptores
para LDL, y tienen niveles de LDL 10 veces
mas por encima de lo normal. Sufren
ataques de corazón a los antes de los 5
años

31. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, UN EJEMPLO DE
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
• La mayoría de las alteraciones ocurren en el
gen del receptor de LDL, se pueden clasificar
en cinco tipos:
1. Clase 1: mutaciones que impiden que se
sintetice el receptor.
2. Clase II: transporte defectuoso del retículo
endoplásmico al aparato de Golgi. Son
mutaciones que impiden la formación de
puentes disulfuro y el plegado de la molécula
3. Clase III: Mutaciones en el dominio de unión al
ligando.
4. Clase IV: mutaciones en la cola citoplasmática
que impiden que el receptor se interiorice.
5. Clase V: mutaciones en el dominio homologo
que impide que el receptor vuelva a la
superficie celular.