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SINDROME DE PRADER
WILLI
Colegio San Ignacio Alonso Ovalle
Segundo Medio B
Profesor Ignacio Díaz - Biología
Sebastián Rickenberg – Felipe Meza – Emilio Madero
¿EN QUE CONSISTE ESTE SINDROME?
• El Sindrome de Prader Willi es una enfermedad del
desarrollo embrionario, que se estima que padece uno de cada
15.000 nacidos vivos. Fue descubierta en 1956 por los
doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Will.
Es un defecto genético de nacimiento, aunque no es
considerado hereditario. En este sindrome existe una
necesidad involuntaria a comer y un desarrollo sexual
incompleto. Se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso
mental e hipogenitalismo.
CAUSAS DEL SINDROME
• El síndrome de Prader-Willi es causado por una alteración
genética localizada en el cromosoma 15, cada uno de los padres
transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los
pacientes con este síndrome carecen del material genético en
parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con
frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Las
personas generalmente no tienen antecedentes familiares de
esta afección.
CROMOSOMA 15
• Los genes del padre
faltan en el
cromosoma 15.
• Existen defectos o
problemas con los
genes del padre en el
cromosoma 15.
• Hay dos copias del
cromosoma 15 de la
madre y ninguna del
padre.
SINTOMAS
 Ansiedad intensa por la
comida, lo que trae un
aumento de peso rapido y
obesidad mórbida.
 Estatura corta, manos y pies
pequeños en comparacion al
cuerpo son otro sintomas
fisicos.
 Al hablar de lo psicológico,
tienen un desarrollo mental
lento y retardado. En los
bebes existe una baja
estatura y además puede
ocurrir que haya una
criptorquidia.
TRATAMIENTO DE LOS SINTOMAS
• En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada. Se deben recurrir a
actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar
tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.
• En la adolescencia debe existir una supervisión de la alimentación con tal de
mantener un indice de masa corporal adecuado. La hormona del crecimiento es un
pilar fundamental, debido a que aporta en mejorar la fortaleza física, la agilidad, la
estatura y la masa muscular junto con otros factores que implican el peso.
• No existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW.

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Síndrome de Prader-Willi - Investigación escolar

  • 1. SINDROME DE PRADER WILLI Colegio San Ignacio Alonso Ovalle Segundo Medio B Profesor Ignacio Díaz - Biología Sebastián Rickenberg – Felipe Meza – Emilio Madero
  • 2. ¿EN QUE CONSISTE ESTE SINDROME? • El Sindrome de Prader Willi es una enfermedad del desarrollo embrionario, que se estima que padece uno de cada 15.000 nacidos vivos. Fue descubierta en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Will. Es un defecto genético de nacimiento, aunque no es considerado hereditario. En este sindrome existe una necesidad involuntaria a comer y un desarrollo sexual incompleto. Se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo.
  • 3. CAUSAS DEL SINDROME • El síndrome de Prader-Willi es causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Las personas generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
  • 4. CROMOSOMA 15 • Los genes del padre faltan en el cromosoma 15. • Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15. • Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
  • 5. SINTOMAS  Ansiedad intensa por la comida, lo que trae un aumento de peso rapido y obesidad mórbida.  Estatura corta, manos y pies pequeños en comparacion al cuerpo son otro sintomas fisicos.  Al hablar de lo psicológico, tienen un desarrollo mental lento y retardado. En los bebes existe una baja estatura y además puede ocurrir que haya una criptorquidia.
  • 6. TRATAMIENTO DE LOS SINTOMAS • En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia. • En la adolescencia debe existir una supervisión de la alimentación con tal de mantener un indice de masa corporal adecuado. La hormona del crecimiento es un pilar fundamental, debido a que aporta en mejorar la fortaleza física, la agilidad, la estatura y la masa muscular junto con otros factores que implican el peso. • No existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW.