Este documento describe la cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (CAVD), una enfermedad genética del corazón que causa arritmias ventriculares y muerte súbita. Afecta a 2000-5000 personas y se transmite genéticamente en el 60% de los casos. La CAVD causa reemplazo progresivo del músculo cardíaco por tejido adiposo y fibrótico, comenzando en el ventrículo derecho. Esto puede provocar arritmias graves e insuficiencia cardíaca. El diagn

1. CARDIOMIOPATIA
ARRITMOGENICA DEL
VENTRÍCULO DERECHO

2. EPIDEMIOLOGIA
En 2000 a 5000 individuos.
Es una enfermedad familiar en 60% de los paciente tienen una
variante patogénica.
11% de los paciente pueden debutar con muerte súbita antes de tener
cambios anatómicos.
El pico de muerte súbita se presente de los 21 a los 35 años
Es mas frecuentsa VF con una media de 23 años y TV monomórfica
comuna media de 36 años.

3. ETIOLOGÍA MOLECULAR
Transmisión
autosómica dominante:
PKP2 (Plakofilina-2)
Fibrosis 46%
DSG2 (desmogleina2) 20%
DSC2 (desmocolina 2) 8%
JUP (Plakoglobina) 1%
DSP (desmoplakina) 15%
Transmisión
autosómica recesivo:
PKP (plakofilina-2)
Enfermedad de Naxos
DSP (desmoplakina)
Sindrome de Carvajal

5. ENFERMEDAD DE NAXOS
Isla griega de Naxos
Pk2157 del 2TG deleción de dos pares de bases la porción C terminal.
Muerte súbita antes de los 35 años.
Sindrome Cardiocutaneo palmoplantar
 Queratomas estriados en palmas y plantas
 Pelo lanudo en torso

6. ENFERMEDAD DE NAXOS

7. SINDROME DE CARVAJAL
Mutacion homocigota de la porción C terminal 6p24
 Infantes y adolescentes; peor pronostico y mas agresivo.
 Queratoderia estriada palmoplantar
 cabello lanudo
 cardiomegalia

9. EL TRIANGULO DE LA DISPLASIA
Apex de VD
Pared posteroiferior del VD
Tracto de salida de parte infundibular del VD
Las lesiones de la CAVD :
de epicarido a endocardio
el reemplazo por tejido adiposo se presenta por segmento
septum interventricular no suele afectarse.

11. HISTORIA NATURAL DE LA
ENFERMEDAD
Fase oculta: alto riesgo de muerte súbita en personas con actividad
física excesiva
Anormalidades eléctricas: Inversion de ondas T, arritmias
ventriculares. Cambios estructurales especialmente en VD.
Empeoramiento de la función ventricular derecha, extensión del daño
e infiltración grasa del VD.
Compromiso bi-ventricular

12. HISTORIA NATURAL DE LA
ENFERMEDAD
Fase pre-histológica (nacimiento al inicio de la enfermedad)
Fase pre clínica (cambios histológicos: muerte de miocitos y
reemplazo fibroadiposo), sin manifestación clínica
Fase pre sintomática (cambios electrocardiográficos luego
anormalidades estructurales), sin síntomas relevantes
Fase sintomática (arritmias ventriculares, muerte súbita)

13. DIAGNOSTICO
Cinco componentes
1. Imagen
2. Caracterización del tejido
3. Alteraciones de la repolarización (inversión de ondas T en
derivaciones derechas)
4. Alteraciones de la conducción (ondas Épsilon en derivaciones
derechas)
5. Historia familiar
Definitivo:
 2 mayores
 1 mayor y 2
menores
 4 menores
Limítrofe:
 1 mayor y 1
menor
 3 menores
Posible
 1 mayor
 2 menores

15. RESONANCIA MAGNÉTICA

16. DIAGNOSTICO
Fenotipo compromiso de VD
 30% de los casos
 Inversion de onda T de V1-V4
 Arritmias ventriculares con morfología del tracto de salida del VD
 Anormalidades morfológicas/funcionales del VD
Fenotipo compromiso Biventricular
 Inversion de la onda T en derivaciones inferiores y laterales
 Bajo voltaje en derivaciones de los miembros
 Arritmias ventriculares procedentes del VI
 Realce tardío de galodinio en subepicardio o miocardio.

17. ELECTROCARDIOGRAMA
Ondas épsilon
Fragmentación del QRS
Arritmias ventriculares del tracto de salida del VD
Inversion de la onda T en derivaciones derechas
Electrocardiograma de señal promediada

18. ELECTROCARDIOGRAMA

19. ELECTROCARDIOGRAMA

21. TRATAMIENTO
Establecer el fenotipo de la cardiomiopatía arritmogenica
Evitar actividades físicas intensas
Terapia antiarrítmica:
Terapia conjunta a la ablacion y DCI en casos seleccionados

22. TRATAMIENTO
Ablacion endocárdica 70% de recurrencia a los 5 años
Ablacion epicardica 20% de recurrencia a los 2 años.
Indicada en:
 TV incesante, terapias de DAI frecuentes en terapia optima
 Ablacion epicardica indicada en caso de falla a la endocárdica, o dependiendo del
centro abordaje epicardico y endocardico
 TV en paciente con DAI refractaria a terapia antiarrítmica

24. REFERENCIAS
Corrado D, Link MS, Calkins H. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. N Engl J
Med. 2017 Jan 5;376(1):61-72. doi: 10.1056/NEJMra1509267. PMID: 28052233.
Nunes de Alencar Neto J, Baranchuk A, Bayés-Genís A, Bayés de Luna A. Arrhythmogenic
right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: an electrocardiogram-based review. Europace.
2018 Jun 1;20(FI1):f3-f12. doi: 10.1093/europace/eux202. PMID: 29272363.
Domenico Corrado, Peter J vanTintelen,William J McKenna, Richard NW Hauer, Aris Anastastakis,
AngelikiAsimaki, Cristina Basso, Barbara Bauce, Corinna Brunckhorst, Chiara Bucciarelli-Ducci, Firat
Duru, Perry Elliott, Robert M Hamilton, Kristina H Haugaa, Cynthia A James, Daniel Judge,
International Experts, et al. : Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the
current diagnostic criteria and differential diagnosis, European Heart Journal,Volume 41, Issue 14, 7
April 2020, Pages 1414–1429