1. The Human Genome, Implications for Oral Health and Diseases, and Dental Education Realizadopor:AylinArnal Gonzalez Residente 1 del Postgrado de Endodoncia Universidad El Bosque Biologia Oral Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

2. Este articulo Toma en cuenta la genómica humana y microbiana, sus logros y sus implicaciones con la salud oral. Esto abarcara 8 puntos: Un manual para la nuevaBiología La genética como un paradigma para el estudio de la cavidad oral humana y la biología craneofacial, enfermedades y trastornos. Los genomas de organismos modelo. Genómica microbiana (virales, infección bacteriana, y la levadura), oral y enfermedadessistémicas. El Proyecto Genoma Humano,laclonación de los genes de las enfermedades yel desorden de genes. Polimorfismo de un único nucleótido (SNP, pronunciado "snips") para los mapas genéticos humanos y variaciones, farmacogenómica, y la epidemiología molecular. Circuitos, perfil molecular, y cáncer oral. un folleto para la educación de profesionales de la salud oral en el siglo XXI. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

3. PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA NUEVA BIOLOGÍA Microorganismos Insectos Plantas Animales Humanos Vivimos en una biosfera con múltiples relaciones con otros organismos Lo común Unificada huella de la genética Macromolécula compuesta por una doble cadena lineal de dexosirribonucleótidos . ADN Cada nucleótido contiene una base nitrogenada( A, T, C, G) un azúcar y un fosfato. www.blog.educastur.es Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

4. Enfermedades o desordenes genéticos pueden ser asociados por la perdida o cambio de posición de uno de estos nucleótidos ( MUTACIONES) Pueden ser causadas por microorganismos infecciosos, factores ambientales y mutágenos químico o psíquicos El Proyecto Genoma Humano es un largo coordinado y multinacional esfuerzo entre sectores públicos y privados para dar a conocer el contenido genético y la arquitectura del genoma humano. Consiste En 3,2 billones de pares de bases(nucleótidos) ( A, C, G, T) que en el ADN se encuentran distribuidas en 23 pares de cromosomas distintos( 22 haploides y un par sexual) www2.uah.es/biologiaparamayores Cada base codificaaprox. 45000 genes Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

5. La información genómica también está codificada en los genes localizados en las mitocondrias de herencia materna denominado genoma mitocondrial o mitDNA. Las mutaciones en mitDNA también están asociados con un número enfermedades y trastornos humanos. www.asesorianutricional.mex.tl Analizando el genoma humano consiste en la construcción de diversos tipos de mapas como el mapa citogenético, mapas genéticos y mapas físicos que reflejan las características del ADN Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

6. La comparación entre los genomas de las bacterias y los humanos es intrigante. La mayoría de los genomas bacterianos (comoejemplo) contienen 1,8 millones de bases (la suma de todas las A, T, C, G y bases) y estos son ensamblados en 1.740 discretos genes. Al contrario, elgenoma humano contiene 3,2 billones de bases que son ensamblados en 35,000-45,000 genes discretos. www.codelcoeduca.cl/proceso/biolixiviacion www.infogen.org.mx Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

7. Las proteínas constituyen componentes esenciales de las células, tejidos y órganos y bioquímicos. Estas guían reacciones como moléculas reguladoras (por ejemplo, la transcripción factores, factores de crecimiento polipeptídicos, enzimas). La secuencia de ADN de un gen determina el aminoácido de la proteína que codifica el gen. En algunos casos, un gen puede producir hasta diez diferentes proteínas a través de un proceso de empalme ( unión) alternativo como asociados con la formación del esmalte y amelogenina la biosíntesis http/:quimica-csfisicas.blogspot.com Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

8. La genética como paradigmapara el estudio oral, Dental y Craneofacial de los humanos Biología, enfermedades, y Trastornos Con la excepción de un traumatismo, prácticamente todas enfermedades y los trastornos tienen un componente genético importante. Las enfermedades y trastornos humanos pueden resultar de mutaciones en un único gen, pero más comúnmente son el resultado de complejos y de múltiples genes y el medio ambiente y sus interacciones. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

9. El estudio de la genética tradicionalmente ha sido una estrategia buena para identificar mutaciones de secuencia de ADN(ejem. supresiones, sustituciones grandes y pequeñas) responsables de enfermedades o de las condiciones de transmisión vertical a través del germen línea por los patrones de herencia mendeliana (ejem. Autosómica dominantes o recesivos, ligada al cromosoma X dominante o recesivo) Los estudios genéticos humanos con frecuencia son iniciadas por la identificación de fenotipos clínicos o rasgos, por lo general identificados dentro de las enfermedades o trastornos que aparecen en una población, comunidad o familia. Forma anormal y / o pérdida de dientes Dientes descoloridos Los tejidos dentales defectuosos (esmalte, dentina, cemento, hueso alveolar) Cantidad y / o calidad de la saliva anormales Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

10. De particular importancia orodental-craneofacial Las enfermedades y los trastornos complejos incluyen Labio leporino y paladar hendido. Malformaciones craneofaciales. Ausencia congénita de dientes. Caries dental y maloclusionesseveras. Tipos de cáncer en cabeza y cuello Enfermedades periodontales Candidiasis oral. Enfermedades en ATM El síndrome de Sjogren La osteoporosis, osteoartritis y muchos otros www.whatiscaries.com/ www.deltadent.es Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

11. EL ESTUDIO DE LOS GENOMAS DE ORGANISMOS MODELOS El ADN es el constituyente principal de los cromosomasque se localizan en el núcleo de toda célula somática. ADN es un componente de las mitocondrias, que son orgánulos supramoleculares distribuidos en el citoplasma de todas las células eucariotas El mapa y la secuenciación del genoma humano (ADNdentro de los veintitrés pares de cromosomas) y el genoma mitocondrial humano (ADNdentro de las mitocondrias) juntos revelarán toda la información necesaria para el desarrollo biológico de un ser humano. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

12. Los genomas de microbios como E. coli, la levadura(S. cerevisiae), nematodos (C. elegans) y moscas de la fruta (Melangaster Drosophila) son de aproximadamente 1 / 600,1 / 200, 1 / 30 y 1 / 20 del tamaño del genoma humano, respectivamente. www.news.wisc.edu/newsphotos En particular, la reciente finalización de el genoma de la levadura y el desarrollo de la tecnología de microconjuntosde ADN, como para los estudios de miles de genes, está cambiando rápidamente la investigación biomédica Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

13. La genómica microbiana, Oral,Infección sistémica yEnfermedades La ecología microbiana de biofilms que se encuentran en los dientes, la mucosa y las superficies de los implantes ofrecen extraordinarias posibilidades de investigar la comunidad de los agentes patógenos asociados con la infección oral por sí mismo,así como las infecciones bucales asociadas con enfermedades sistémicas y trastornos en los humanos. http://truthbehindyourpain.com Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

14. Las infecciones microbianas orales se asocian con una serie de enfermedades sistémicas, incluyendo bajo peso al nacer, partos prematuros, enfermedad cardiovascular y cerebrovascular, osteoartritis, una serie de enfermedades y trastornos pulmonares, y la gestión de la diabetes tipo 1 www.aurorapuntero.blogspot.es www.mblogdoc.blogspot.com El análisis microbiológico del genoma proporciona información molecular de la virulencia, la adaptación al huésped y evolución. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

15. Genómica funcional de los microorganismos patógenos orales(Virus, bacterias, hongos o levaduras) la utilización e microconjuntos de ADN de estos microorganismos nos permite investigar la expresión génica, interacciones genes-genes y el medio ambiente de interacciones entre múltiples genes. El ecosistema microbiano denominado ‘BIOFILM’ que residen en las diferentes superficies oral, dental y de los implantes ofrece una oportunidad notable para los estudios ambiciosos de la expresión génica diferencial,polimorfismos del gen y la mutación, y en tres dimensiones la arquitectura y la fisiología del Biofilm Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

16. Un enfoque fascinante es el análisis mutacional utilizado. Un enfoque experimental requiere la capacidad de definir mutantes microbianos que tal vez residan en una biopelícula de la comunidad. Usando una técnica llamada mutagénesistransposóno sustitución alélica, sirve técnicamentepara eliminar específicamente o añadir uno o más genes de un genoma específico, tales como Lactobacillusacidophiluso Actinobacillusactinomycetemcomitans. Más allá de la genómica microbiana hay numerosas oportunidadespara definir las interacciones proteína-proteína que son determinantes clave para entender muchos procesos biológicos importantes www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

17. Genoma Humano y la clonación de genes de enfermedades La identificación de genes de las enfermedades orales, dentales y o trastornos craneofacialesse producen utilizando la clonación funcional o de posición. www.ferato.com/wiki/index.php/Gen Los principales pasos y la secuencia que participan en la clonación de posición, es la recolección de genes puros junto con el fenotipo, la determinación y recolección de ADN de cada miembro de la familia, elaboración de mapas genéticos específicos, regiones de un cromosoma específico, la cartografía física del clon, aislamiento de genes, la mutación, el análisis y estudios funcionales para determinar el candidato a ser el gen causante de la enfermedad o trastorno. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

18. Polimorfismo de un nucleótido(SNPs) Mapas de FarmacogenómicayEpidemiología Hay aproximadamente tres millones de diferencias o un 0,1 por ciento de variedad entre las secuencias de ADN entre dos copias del genoma humano ejemplo hombres contra mujeres, o cualquier otros dos contextos o subpoblaciones culturalmente diferentes En otras palabras, todas las personas comparten el 99% de secuencias del genoma humano. Sólo el 0,1 por ciento es responsable de toda la diversidad genética entre los individuos. Estas variedades son distribuidas a lo largo de todo el genoma. www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa1.htm Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

19. Circuitos, perfiles moleculares,y el cáncer oral Hoy en día, se cuenta mas de que el cáncer de cabeza y cuello son relativamente comunes. Los carcinomas de células escamosas oral y nasofaríngeo a menudo son diagnosticados en etapas avanzadas de la progresión de la enfermedad; por lo general tienen un pronóstico pobre (50 por ciento)para la supervivencia después de cinco años. www.clinicadam.com/salud/6/9947.html Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

20. FIGURA 1: La inducción, desarrollo y progresión del carcinoma de células escamosas es compleja y representa múltiple y secuenciales mutaciones genéticas, de múltiples genes de genes y las interacciones genético-ambientales. Por otra parte, la variación genética humana produce variables adicionales relacionadas con la progresión del proceso neoplásico, así como la respuesta del individuo a diversos tipos de quimioterapia. Esta ilustración describe un enfoque táctico del obtener perfiles moleculares de muestras discretas micro diseccionadas dentro de los tumores heterólogos. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

21. FIGURA 2: La micro disección láser por captura es una nueva tecnología que permite una rápida toma de muestras de tejidos microscópicos que representan muestras de las etapas de la inducción, desarrollo y progresión del cáncer oral. La sección histológica inicial puede ser congelada, fija o manchada. Un rayo láser de aproximadamente 7-8 micras de diámetro activa un polímero de película en yuxtaposición a la corte histológico y permite la transferencia de células de la sección con el polímero. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

22. Caracterización molecular de la progresión de lesiones pre-malignas del proceso neoplásico en el cancer de cabeza y el cuello La microdiseccionjunto con la tecnología de micromatrices de ADN proporciona muestreo rápido y completo del complejo de lesiones orales neoplásicas en el humano Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

23. La revolución de la oncología oral ha ido rápidamente evolucionando a través de al menos tres fases: La primera fase: es el descubrimiento de genes como resultado de cientos de genes asociados o vinculados con los cánceres orales. La segunda fase: es la huella dactilar molecular que identifica múltiplesperfiles de transcripción y las proteínas funcionales con funciones en las células y tejidos implicados en el carcinoma de células escamosas. La tercera fase: Es la convergencia del láser óptico, informática, y el ADN y la proteína matriz ; las tecnologías de la información que se correlacionan en los circuitos funcionales proteómicos y las combinaciones. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

24. Folleto Informativo de educación para odontólogos y médicos Los notables avances en microbiología y la genómica humana requerirá avances igualmente notables en la educación dental y médica: lo que aprendemos, la manera de aprender, y las reformas en las competencias clínicas y culturales. El estudio y aplicación de la genética humana y su variación durante el desarrollo normal, las enfermedades, trastornos, y las respuestas a los tratamientos y terapias anuncian una nueva era en la educación profesional de la salud oral. El impacto potencial de la genómica en el futuro de la educación, la ciencia y la práctica clínica incluye la comprensión de los fundamentos básicos de las enfermedades y trastornos, las investigaciones orientadas hacia la raíz fundamental de las causas de los procesos de la enfermedad Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

25. GRACIAS Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education