Clase sobre Ligamiento y Recombinación genética

1. LIGAMIENTO
Y
RECOMBINACIÓN

2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA (SUTTON 1903)
• Los genes estan situados en los
cromosomas
• La ordenación de los mismos es lineal
• Al fenómeno genético de la
recombinación le corresponde un
fenómeno citológico de intercambio se
segmentos cromosómicos

3. 1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO
DE GENES LIGADOS
• Localizados en el mismo cromosoma
• Tienden a permanecer juntos y a no
sufrir segregaciones en las sucesivas
generaciones

4. W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre
w: textura de pelo liso
A: pigmentación normal de la piel, dominante sobre
a: falta de pigmentación o albinismo
FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso
pigmentado albino
GENOTIPO WW AA X ww aa
GAMETAS WA wa
GENOTIPO F1 Ww Aa
FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

5. CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso
pigmentado albino
GENOTIPO Ww Aa ww aa

6. FILIAL 2
GAMETAS WA Wa wA wa
wa WwAa Wwaa wwAa wwaa
FENOTIPO ALAMBRE ALAMBRE LISO LISO
PIGMENTADO ALBINO PIGMENTADO ALBINO
PROPORC. 25% 25% 25% 25%
Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente

7. Transmisión independiente

9. D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA
d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE
C: COLOR SALVAJE
c: ALBINO
FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino
GENOTIPO ddCC DDcc
GAMETAS dC Dc
GENOTIPO F1 DdCc
FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa y
color salvaje

10. CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb
simple y color albino
GENOTIPO DdCc x ddcc

11. FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple
salvaje albino salvaje albino
PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40
Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión
independiente planteadas por Mendel?

12. FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple albino
salvaje albino salvaje
PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40
recombinantes parentales parentales recombinantes

13. SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO
ddCC DDcc
dC Dc
d C D c
DdCc
difuso salvaje

14. D c
d C
difuso salvaje

15. D c
d C
D c GAMETAS PARENTALES
d C
d c GAMETAS RECOMBINANTES
D C

16. GENES LIGADOS EN FASE DE
REPULSIÓN
D c
d C

17. GENES LIGADOS EN FASE DE
ACOPLAMIENTO
D C
d c

18. FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso Difuso Simple Simple albino
salvaje albino salvaje
PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40
recombinantes parentales parentales recombinantes

19. FRECUENCIAS Observadas
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p)
FENOTIPOS RECOMBINANTES 3
=
TOTAL DE FENOTIPOS 40
p= 7.5 %

20. Frecuencias de recombinación Esperadas
GAMETAS
RECOMBINANTES
½ P
GAMETAS
½ (1-p)
PARENTALES

21. Frecuencias Fase Fase
Esperadas acoplamiento repulsión
PARENTALES DC=1/2 (1-p) Dc = 1/2 (1-p)
dc = 1/2 (1-p) dC = 1/2 (1-p)
RECOMBINANTES Dc =1/2 (p) DC=1/2(p)
dC =1/2 (p) dc=1/2(p)

22. MORGAN 1911 DESCUBRE QUE
EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL
ENTRE LA FRECUENCIA DE
RECOMBINACIÓN Y LA
DISTANCIA ENTRE LOS GENES
QUE SE ENCUENTRAN EN EL
MISMO CROMOSOMA

23. PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS
GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN
SE HA CREADO UNA MEDIDA:
UM= 1% frecuencia de
recombinación
UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de
recombinación
1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación

24. Frecuencia de recombinación para genes
de beta hemoglobina y color de manto
Es igual a 7,5%
1UM=1% frecuencia de recombinación
Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM
D c
7.5 UM

25. recombinación
50
distancia
50 UM

26. Cuando p= 50 % =0.5
Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5)
0.25
Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5)
0.25
AUNQUE ESTEN EN EL MISMO
CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN
COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA
INDEPENDIENTE

29. Prueba de tres puntos
A C B
50 UM o más
Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están
muy distantes a más de 50 UM

30. EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO
• CUANDO DOS GENES SE
ENCUENTRAN EN DISTINTOS
CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ
CUATRO TIPOS DE GAMETAS
IGUALMENTE PROBABLES : 25%
PARA CADA UNA

31. EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO
CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN
EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN
LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS
DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE
EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO
½ p GAMETAS RECOMBINANTES
½ 1-p GAMETAS PARENTALES
Frecuencias esperadas

32. CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES TIENDE A CERO SE
DENOMINAN LIGADOS
TOTALMENTE .
LA PROBABILIDAD DE
ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN
TIENDE A CERO POR LO TANTO
GENERARÁ SÓLO GAMETAS
PARENTALES

34. CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS
GENES ES DE 50 UM O MAS SE
NECESITARÁ UN GEN MARCADOR
(PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA
SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O
NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.

35. Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento

36. Mapas para especies donde no se puede
usar el Cruzamiento de prueba
 Hibridización in situ
 Secuenciación y armado de los mapas por
caminata cromosómica.
Hoy en día lo más usado.

37. Hibridización in situ

38. Ensamble de genes en un Contig