Malformaciones genéticas jairo UNY

1.  NOMBRE: JAIRO A. PÉREZNOMBRE: JAIRO A. PÉREZ
 C.I.V-21.727.321C.I.V-21.727.321
 EXP: HPS-131-00218VEXP: HPS-131-00218V
 SECCIÓN: ED02D0VSECCIÓN: ED02D0V
 PROF:PROF: XIOMARA RODRIGUEZ
 MATERIA: GENETICA YMATERIA: GENETICA Y
CONDUCTACONDUCTA

2. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica
causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides)
de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada.

3. Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
•Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma
X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o
de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son
portadores de un de efecto recesivo, como la fibrosis quística aunque
también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.

5. Se clasifican atendiendo el tipo de células afectadas en:
-Germinales: afectan a los gametos, a las células de la línea germinal. Se
transmiten a la descendencia.
-Somáticas: en las células somáticas (todas las que no son sexuales). No
son heredables, entonces, no presentan un papel importante en la
evolución.
Si se clasifican atendiendo a la extensión del material genético afectado,
serán:
-Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen
determinado.
-Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma,
pero no a la secuencia de nucleótidos del gen.
-Genómicas: alteran el número de cromosomas de la especie.

6. Tipos de mutaciones génicas Resultados y ejemplos
En el ADN En el ADN
Transiciones Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones
Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC,
TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína En la proteína
Mutación silenciosa
Tripletes que codifican para el mismo aminoácido:
AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra
Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos.
AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido
Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de
distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta
de lectura
Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios
pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.

7. ReflexiónReflexión