ONICODISTROFIA: ¿PROBLEMA ESTÉTICO O MANIFESTACIÓN DE OTRO TRASTORNO?. CONTRIBUCIÓN AL DIAGNÓSTICO Y MANEJO DEL PACIENTE CON PAQUIONIQUIA CONGÉNITA.

1. ONICODISTROFIA: ¿PROBLEMA ESTÉTICO O MANIFESTACIÓN DE OTRO TRASTORNO?. CONTRIBUCIÓN AL DIAGNÓSTICO Y MANEJO DEL PACIENTE CON PAQUIONIQUIA CONGÉNITA. RF. Lafuente Urrez, M. Bueno Lozano, JM. Vicente de Vera Floristan. Hospital “Reina Sofía”. Tudela. Navarra. Introducción: La paquioniquia congénita (PC) es una rara genodermatosis que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y ampollas en las palmas y plantas. No existe un tratamiento curativo y se han empleado diversos tratamientos con una respuesta variable. Caso clínico: Varón de 22 años de edad que consulta por presentar desde el nacimiento una alteración de las 20 uñas; desde los 15 años de edad, observa la aparición de formaciones verrugosas en las palmas de las manos y un engrosamiento de la piel de las plantas de ambos pies lo que le dificulta la deambulación. Su padre y tres primos paternos presentan alteraciones ungueales similares. A la exploración física se observa un arqueamiento transversal, una coloración blanco-amarillenta y un engrosamiento y endurecimiento de los 2/3 distales de la lámina ungueal de todas las uñas de las manos y de los pies (Fig. 1 y 2) . Asimismo, se observa hiperhidrosis palmo-plantar intensa y una hiperqueratosis difusa simétrica en talones (Fig. 3) e hiperqueratosis en las palmas de ambas manos (Fig.4) . En la mucosa yugal derecha se aprecia una placa blanquecina, no infiltrada (Fig.5) . No se observan alteraciones del cabello ni alteraciones sensoriales. Bibliografía: 1. Kohli N. Pachyonychia congenita: a case report. Cutis 2009;84(5):269-71. 2. Iorizzo M, Vincenzi C, Smith FJ, Wilson NJ, Tosti A.Pachyonychia congenita type I presenting with subtle nail changes. Pediatr Dermatol 2009;26(4):492-3. 3. Vaccaro M, Guarneri F, Barbuzza O, Guarneri C. Pachyonichia congénita tarda affecting only the nails. Dermatol Online J 2008 Feb 28;14(2):12. 4. Mouaci-Midoun N, Cambiaghi S, Abimelec P. Pachyonychia congenita tarda. J Am Acad Dermatol 1996;35(2):334-5. Estrategia básica de actuación: - Establecer el diagnóstico diferencial con otras onicodistrofias. - Informar al paciente de que su trastorno no es cosmético que, en general, se transmite con carácter autosómico dominante y que carece de tratamiento curativo. - Detectar los factores que contribuyen a la mejoría y al empeoramiento de las lesiones. - Pautar tratamiento con queratolíticos y emolientes. - Remitir al paciente al dermatológo para confirmar el diagnóstico, detectar otras alteraciones y la posible aparición de otras anomalías asociadas. - Informar al paciente sobre las consecuencias que tiene su patología en sus actividades cotidianas y como paliarlo o mejorarlo. - Resolver las dudas relacionadas con su problema o con el tratamiento. Figura 1 Figura 2 Figura 4 Figura 3 Figura 5