Alteraciones Cong. Generalizadas.pdf

TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
ALTERACIONES CONGÉNITAS GENERALIZADAS
Dr. Didier Gómez Trujillo.
CATEDRÁTICO
Dra. Liliana Margarita Espinosa Velázquez.
PONENTE

Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o
sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación
de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
INTRODUCCIÓN

ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
EXTENSIÓN
LOCALIZADAS GENERALIZADAS
- Osteogénesis Imperfecta
- Acondroplasia
- Sindrome de Marfan
- Exostocis Cartalaginosa Multiple
- Neurofibromatosis
- Artrogriposis Multiple Congenita
GRAVEDAD

Trastorno
hereditario
del tejido
conectivo
Defecto en
el colágeno
tipo 1
90%
autosómicas
dominantes
10%
autosómicas
recesivas o
de causa
desconocida
INSTITUTOS NACIONALES DE LA SALUD CENTRO NACIONAL DE INFORMACIÓN SOBRE LA OSTEOPOROSIS Y LAS ENFERMEDADES OSEAS 2 A,S CICLE BETHESDA

Componente estructural de la matriz
extracelular del tejido conectivo.
Proporciona soporte y resistencia a la
tracción a los tejidos.
Esta proteína, la más abundante en hueso y
piel, es sintetizada en el retículo
endoplasmático.
COLÁGENO TIPO 1
MP GUTIÉRREZ-DÍEZ, MA MOLINA GUTIÉRREZ , L PRIETO TATO , JI PARRA GARCÍA , AM BUENO/ REV. ES ENDOCRINO PEDIATRA 2013; 4 (SUPPL)

EPIDEMIOLOGIA
1/15.000 a
1/ 20.000
(RN)
Ambos
sexos
Razas y
grupos
étnicos.

ETIOLOGÍA
• Este trastorno óseo generalmente se presenta en el
nacimiento como una enfermedad hereditaria.
• La OI se clasifica en 4 tipos, todas ellas ocasionadas
por defectos en la cantidad o estructura del colágeno
tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del
hueso.

EL DEFECTO PUEDE SER
HEREDADO.
PUEDE ADQUIRIRSE POR UNA
MUTACION ESPONTANEA QUE SE
PRESENTA EN EL OVULO O
ESPERMATOZOIDE.
ADQUIRIR A TRAVES DE UN
PATRON DE HERENCIA
DENOMINADO MOSAIQUISMO.

CLASIFICACIÓN
CLASIFICACIÓN
SILLENCE
Clínicos Radiográficos Genéticos
Criterios
OI 4 TIPOS. Siendo el tipo IV el que presenta mayor diversidad clínica.

La histología ósea puso de manifiesto que pacientes con
presentación clínica similar, podían presentar cambios muy
diferentes en la organización del tejido óseo lo que llevo
a Glorieux et a la definición de 2 tipos nuevos de OI.

En 1984 se realizó una subclasificación del Tipo II en virtud de criterios
radiológicos.
MP GUTIÉRREZ-DÍEZ, MA MOLINA GUTIÉRREZ , L PRIETO TATO , JI PARRA GARCÍA , AM BUENO/ REV. ES ENDOCRINO PEDIATRA 2013; 4 (SUPPL)C

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Triada Clásica
Fragilidad Ósea
Escleróticas
Azuladas
Sordera
(pubertad)

TIPO I
las fracturas con frecuencia aparecen con el inicio de la deambulación y disminuyen después de la
pubertad.
TIPO II
 Letal en el periodo neonatal.
 Los lactantes afectados tienen huesos largos incurvados y cortos con múltiples fracturas intrautero.
 Escleras azules o grisáceas
 Cráneo grande y débil.
 Las radiografías muestran huesos largos no bien tubulados.
 Fallos respiratorios asociados a un tórax pequeño con fracturas costales, neumonías y quizás
alteraciones pulmonares a causa de anormalidades relacionadas con el colágeno.
MP GUTIÉRREZ-DÍEZ, MA MOLINA GUTIÉRREZ , L PRIETO TATO , JI PARRA GARCÍA , AM BUENO/ REV ESP ENDOCRINOL PEDIATR 2013; 4 (SUPPL)

 Forma no letal más grave.
 Progresivamente deformante.
 Cientos de fracturas.
 Facies triangular con frente
abombada.
 Escleras azules o grisáceas.
 Dentinogénesis imperfecta.
 Compresiones vertebrales y
escoliosis.
 Platibasia o impresión basilar.
 Talla muy baja y en la mitad
de los casos tienen
malformaciones en palomitas
de maíz.
TIPO III

 Afectación de moderada a grave.
 Espectro clínico que se solapa con las formas I y III.
 Heterogénea severidad variabilidad clínica.
 Fracturas leve a moderada.
 Escleróticas normales.
 Dentinogénesis imperfecta.
 Existe limitación de la prono-supinación del antebrazo, laxitud ligamentosa y formación de callos
hiperplásicos en las fracturas.
 No se alteran las escleras ni la dentinogénesis.
TIPO V
TIPO IV

DIAGNOSTICO
Fundamentalm-
ente clínico.
La clasificación
según Sillence
en base a la
clínica.
Hallazgos
radiológicos.
Tipo de
herencia.
AVANCES Y CONTROVERSIAS EN ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA, R. GRACIA BOUTHELIER E I. GONZÁLEZ CASADO PAG. 73

1. Clínica.
2. Radiología.
• Historia de fracturas.
• Deformidades óseas.
• Cifoscoliosis.
• Retraso del crecimiento.
• Escleras azules.
• Dentinogénesis imperfecta.
• Hipoacusia.
• Fracturas.
• Osteopenia (disminución de densidad y contenido mineral óseo).
• Rarefacción ósea progresiva.
• Callos múltiples de distinta antigüedad.

4. Marcadores bioquímicos
del metabolismo óseo.
• Disminución de los marcadores de formación
y resorción ósea.
• Las formas graves predomina la resorción.
3. Biopsia de piel y
cultivo de fibroblastos.
• Confirma el diagnóstico.
• Muestra un patrón electroforético del colágeno tipo I
diferente del colágeno normal.
• Un 10 % de los casos la mutación se presenta sólo a nivel de
hueso y no de piel y la biopsia puede ser normal.

5. Densitometría
ósea.
Se realiza con
densitometría
radiológica de
doble energía
(DEXA)
Valorando el
contenido mineral
óseo a nivel L1-L4
Donde el contenido
trabecular del
hueso es mayor.
En las forma graves
la densidad mineral
ósea (BDM) es baja
o muy baja,.
formas muy leves
de OI pueden tener
BMD normal.

6.
Biopsia
ósea.
Las alteraciones morfológicas y
ultraestructurales de la biopsia
guardan estrecha correlación con
la gravedad clínica.
Da información que no puede
obtenerse de otra manera.
Ayuda a clasificar de una forma
más exacta los distintos grupos de
OI.

TRATAMIENTO
MP GUTIÉRREZ-DÍEZ,MA MOLINAGUTIÉRREZ, L PRIETOTATO , JI PARRA GARCÍA, AM BUENO/REV ESP ENDOCRINOLPEDIATR2013; 4 (SUPPL) PAG.81
1. REHABILITACIÓN Y TERAPIA FÍSICA. Maximiza la función motora (infancia)
2. CIRUGÍA ORTOPÉDICA. Piedra angular del tratamiento a largo plazo de OI y es complementaria de la
rehabilitación física.
La cirugía correctiva fundamental para conseguir la deambulación.
• los clavos intramedulares telescópicos de Sheffield que son una nueva versión de los clavos
de Dubow-Baile también conocidos como los clavos que no se elongan y que permiten la
inmovilización de los clavos largos, tras los procedimientos de osteotomía.
Los clavos de Fassier-Dubal tienen la ventaja de su colocación percutánea, minimizando el trauma,
permitiendo la reparación de varios huesos en la misma sesión y realización posterior de una
rehabilitación precoz.

CLAVOS
TELESCÓPICOS
Fassier-Duval
Colocación percutánea,
minimizando el trauma,
reparación de varios huesos en
la misma sesión y realización
posterior de una rehabilitación
precoz.
Sheffield
Conocidos como los clavos que
no se elongan y que permiten la
inmovilización de los clavos
largos.

MP GUTIÉRREZ-DÍEZ, MA MOLINA GUTIÉRREZ , L PRIETO TATO , JI PARRA GARCÍA , AM BUENO/ REV ESP ENDOCRINOL PEDIATR 2013; 4 (SUPPL) PAG. 82

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO
HORMONA
DE
CRECIMIENTO
Actúa directamente y a través de los factores de crecimiento estimulando la
proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis de matriz extracelular, facilitando
la aposición y mineralización ósea.
Actúa indirectamente aumentando la fuerza y la masa muscular, beneficiando la
ganancia de masa ósea.
Favorece la recuperación de las fracturas.
Mejoría clínica, disminución de los dolores óseos, de fracturas, estabilización de
deformidades y mejora de la calidad de vida.
No hay mejoría de la talla ni de la velocidad de crecimiento, de la densidad
mineral ósea.
Sí se observa mejoría significativa, del grosor de la cortical y del diámetro
diafisario.
ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. VOL. 56, SUPLEMENTO 4, 2002

BIFOSFONATOS. Se acumulan en el hueso y se adsorben a la superficie de los
cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la matriz ósea,
reduciendo la solubilidad de dicha matriz y la hacen más
resistente a la acción de los osteoclastos.
El pamidronato es un bifosfonato usado por vía IV, que actúa
como un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica.
Hace que disminuya el dolor y número de fracturas, aumento de
la movilidad. Aumento de la densidad mineral ósea y
disminución de la resorción ósea.
Se debe dar un aporte adecuado de calcio oral y de vitamina
D3
ANALESESPAÑOLESDE PEDIATRÍA.VOL. 56, SUPLEMENTO4, 2002

TRATAMIENTO
COMBINADO DE
GH Y
PAMIDRONATO
Favorece la ganancia de contenido mineral óseo
por mecanismos distintos y complementarios, ya
que la GH favorecería fundamentalmente la
formación ósea y el pamidronato inhibiría la
resorción ósea.
ANALESESPAÑOLESDE PEDIATRÍA.VOL. 56, SUPLEMENTO4, 2002

INTRODUCCION
Desorden hereditario o
enfermedad genética
que genera un
trastorno del
crecimiento de los
huesos que ocasiona el
tipo más común de
enanismo.
La prevalencia es de
1/15.000 a 1/40.000
nacidos vivos.
Pertenece al grupo de
enfermedades
denominadas
condrodistrofias o
anomalías en la
osificación de los
cartílagos.
BOL MED HOSP INFANTMEX 2012;69(1):46-49, SCIELO

ETIOLOGIA
Mutación del gen
FGFR3
Localizado: 4p16.3
Este presenta un
punto caliente (HOT
SPOT), donde se
encuentran el 98%
de las mutaciones
causantes de
acondroplasia
GENÉTICAMOLECULARDE LAS DISPLASIASÓSEAS,DRA. ELENAALLERMAÑAS.HTTP://DISPLASIASOSEAS.ES

97% por mutación debida a
la sustitución de la Glicina
380 por Arginina en el
fragmento transmembranal
del receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblástico
(FGFR3)
GENÉTICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ÓSEAS. DRA ELENA ALLER MAÑAS HTTP://DISPLASIASOSEAS.ES
la sustitución
de la Glicina
375 por
Cisteína.

Dichas mutaciones pueden darse de dos formas distintas:
Herencia autosómica y Mutación de Novo
• Afecta la línea
germinal paterna
• Se dan de forma
espontanea
• 80% de los casos de
acondroplasia se
deben a este tipo de
mutación.
HERENCIA
AUTOSOMICA
MUTUACION DE NOVO

El resultado de
la mutación es
una elevada
actividad en las
señales
producidas por
el receptor.
Originando una
placa de
crecimiento
defectuosa.
En la cual las
células no
mantienen su
patrón
organizado.
Finalmente, no
completan el
proceso de
diferenciación
lo que causa un
bloqueo en el
crecimiento de
los huesos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS CLÍNICOS
Se puede observar en el momento del
nacimiento.
Los síntomas pueden abarcar:
Miembros cortos.
Torso normal.
Estatura baja (1,2m).
Espacio persistente entre el dedo del corazón y
el anular.
Genu varo.
BOL MED HOSP INFANT MEX 2012;69(1):46-49, SCIELO

• Pies en arco.
• Hipotonía muscular.
• Macrocefalia.
• Frente prominente.
• Estenosis raquídea.
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas
cifosis y lordosis muy marcadas.
BOL MED HOSP INFANT MEX 2012;69(1):46-49, SCIELO

Prenatal
Bajo riesgo
(progenitores con
estatura normal)
Medición de miembros
por ultrasonido o
ecografia (26 sem)
Presencia de
polihidramnios
Alto riesgo
(progenitores
acondroplásicos)
Estudio ADN del feto a
partir de vellosidades
coriónicas (10-12 sem)
Amniocentesis (16-18
sem)
DIAGNÓSTICO
ACONDROPLASIA, FUNDACIÓN MAGAR, PG:1, REVISTA DE PRENSA.

Miembros cortos.
Macrocefalia (a veces acompañado de
hidrocefalia).
Manos en tridente.
EXAMEN FÍSICO

RADIOGRAFIA
Base del cráneo
corta y agujero
magno pequeño.
Las vertebras son
pequeñas, cuboides,
con pedículos cortos
y estrechamiento
progresivo de la
distancia
interpendicular a
nivel lumbar.
Peroné mas largo
que la tibia.
Metacarpianos y
falanges son cortos.
LENINEDIMARZAVARIETA,CAUSASDE ENANISMOCONGÉNITO,ACONDROPLASIAMONOGRAFIÁ.COM,PGS:1-6.

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para la
acondroplasia. Se deben tratar las
anomalías subyacentes, como la estenosis
raquídea y la compresión de la médula
espinal, cuando causan problemas.
Un tratamiento alternativo es el
alargamiento óseo (30-35 cm).
LENIN EDIMAR ZAVARIETA, CAUSAS DE ENANISMO CONGÉNITO, ACONDROPLASIA MONOGRAFIÁ.COM, PGS:1-6.

RECOMENDACIONES PUBLICADAS POR LA " AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS COMMITTEE ON
GENETICS (1995)" PARA EL TRATAMIENTO DE LOS NIÑOS CON ACONDROPLASIA.
 Monitorizar la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizando las curvas de
crecimiento estandarizadas para la acondroplasia.
 Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia.
 Exámenes neurológicos cuidadosos con RM y CT de la región del foramen magnum,
para la evaluación de la hipotonía o signos de compresión de la médula espinal.
 Determinación de la presencia de una apnea del sueño, con la realización, si fuera
necesario de estudios sobre el sueño.

 Si se observa debilidad del tronco, evaluación de posibles deformaciones de la
columna.
 Si la curvatura de las piernas es excesiva, enviar el paciente a un pedíatra
ortopédico.
 Tratamiento de las otitis medias, muy frecuentes.
 Evaluación a los dos años de edad de los progresos del habla.
 Monitorización de su integración social.

SEMIN FUND ESP REUMATOL. 2011;12(4):112–122, ENFERMEDAD DE MARFAN: REVISIÓN CLINICOTERAPÉUTICA Y GUÍAS DE SEGUIMIENTO

INTRODUCCION
Desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de
las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular,
esquelético y ocular.
• Autosómico dominante.
1 por 10000 habitantes
SEMIN FUNDESP REUMATOL.2011;12(4):112–122, ENFERMEDADDE MARFAN:REVISIÓNCLINICOTERAPÉUTICAY GUÍASDE SEGUIMIENTO

El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I, una proteína de 350 kD
constitutiva de la túnica media aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel. La búsqueda de los
65 exones del gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayoría de
las mutaciones
 Mutaciones en el TGFbR1 y
TGFbR2
 Mutaciones en el FBN-1
ETIOLOGÍA
TGFbR: Receptor del Factor de Crecimiento Transformante Beta

MUSCULOESQUELETICAS
La estatura por arriba del
percentil 95
Los brazos desproporciona-
damente largos para el
tamaño del tronco son la
característica fenotípica más
prominente.
Escoliosis, paladar ojival,
aracnodactilia, protrusión
acetabular.
facies características.
CARDIOVASCULARES
En niños, el prolapso e
insuficiencia de la válvula
mitral son las manifestaciones
más comunes.
En adultos la dilatación de la
raíz aórtica, insuficiencia y
disección aórtica predominan.
Dilatación de la arteria
pulmonar, calcificación del
anillo mitral y dilatación o
disección de la aorta torácica
o abdominal.
OCULARES
La subluxación del cristalino
se encuentra en alrededor del
60% de los pacientes.
Córnea plana, iridodonesis,
iris hipoplásico y el
desprendimiento de retina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Aracnodatilia
Subluxacion
Pectum
excavatum
Prolapso

• El diagnóstico clínico y molecular en la SM se ve afectado por varios factores:
• Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el
diagnóstico en niños y pacientes jóvenes.
• Algunos de los hallazgos son frecuentes en la población general no afectada, como el
prolapso de la válvula mitral.
• Hay, además, un solapamiento importante entre las diferentes enfermedades del
colágeno, lo que dificulta a veces su distinción.
• No se realiza el diagnóstico con el análisis genético molecular de forma exclusiva, ya
que a veces no está disponible, la detección de la mutación es imperfecta y no todas las
mutaciones del gen de la FBN1 se asocian a SM.

Realiza sobre bases
predominantemente
clínicas.
El síndrome carece
de hallazgos
patognomónicos y
debido a su
variabilidad clínica.
El diagnóstico se da
en una combinación
de
manifestaciones
clínicas y
radiológicas.
El sistema de
Ghent, el cual
contempla 4
criterios clínicos y un
genético.
DIAGNOSTICO

El diagnóstico se realiza:
 Al cumplir un criterio mayor
en al menos dos sistemas
orgánicos con involucro de
un tercero.
 Para los familiares de un
caso confirmado se requiere
un criterio mayor e involucro
de un segundo sistema.
SEMIN FUND ESP REUMATOL. 2011;12(4):112–122, ENFERMEDAD
DE MARFAN: REVISIÓN CLINICOTERAPÉUTICA Y GUÍAS DE
SEGUIMIENTO.
Categoría Mayores Menores
Historia Familia Diagnostico en padre, hermano o familiar.
Genético Molecular FBN1
Cardiovascular Disección de la Ao ascendente PVM
Calcificación del anillo
Dilatación de la A. pulmonar
Dilatación o disección de Ao
descendente
Ocular
1 mayor o 2 menores.
Ectopia Lentis Cornea plana
Miopía
Globo elongado
Esquelético
4 mayores o 1 mayor y
2 menores.
Pectus excavatum quirurgo
Pectus carinatum
Pies planos
Signo de la muñeca y el pulgar
Escoliosis o espondilolitesis
Brazada//talla > 1.05
Disminución de extensión de los codos
Pectus excavatum moderado
Paladar alto
Cara típica
Hipermovilidad articular
Pulmonares Neumotórax espontaneo
Bula atípica
Piel Estrías
Hernia inscisional recurrente
Neurológicas Ectasia dural lumbosacra

PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
Pruebas paraclínicas
Ecocardiografía
(búsqueda de una
dilatación aórtica)
Exámen oftalmológico
(búsqueda de una
ectopia del cristalino)
Radiografías
(búsqueda de una
escoliosis)
Estudio genético
diagnóstico prenatal
o DPI y diagnóstico
precoz en el niño.
SEMIN FUNDESP REUMATOL.2011;12(4):112–122, ENFERMEDADDE MARFAN:REVISIÓNCLINICOTERAPÉUTICAY GUÍASDE SEGUIMIENTO

Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmológicas y
ortopédicas anuales
La intervención quirúrgica es necesaria cuando la escoliosis
excede los 45°.
El cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y
ecocardiograma anual hasta que la raíz aórtica excede los
45 mm, después de esto debe ser más frecuente.
TRATAMIENTO

El tratamiento con ß-bloqueadores se recomienda como profiláctico en cualquier paciente
con SM y dilatación de la raíz aórtica, ya que puede disminuir su progresión, especialmente
en aquéllos con un diámetro aórtico de menos de 40 mm.
Cuando la dilatación aórtica alcanza los 55 mm en adultos o 50 mm en niños se debe
realizar cirugía profiláctica con reemplazo de la aorta ascendente y la válvula aórtica.

EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MÚLTIPLE

INTRODUCCION
Es el más común de los tumores óseos benignos, por lo general es único.
Se caracteriza por la existencia de numerosas saliencias en los huesos, sobre todo en los
largos y por la deformidad típica de algunos segmentos del esqueleto.
Por ser metafisarias las alteraaciones son predominantemente periarticulares por lo que
a veces comprometen la función.
Prevalecen en las rodillas, tobillos y muñecas y tienden a ser bilaterales y simétricas.
EXOSTOSISCARTILAGINOSAMÚLTIPLE, YAQUELÍN GONZÁLEZ RICARDO, ESPECIALISTADE I GRADO EN ENDOCRINOLOGÍA,MÁSTER ATENCIÓNINTEGRAL AL NIÑO. HOSPITALPEDIÁTRICODOCENTE SAN MIGUEL DEL PADRÓN. LA HABANA, CUBA.

ASOCIACIONES
El condrosarcoma suele ser la
tumoración maligna secundaria
a la exostosis cartilaginosa.
Síndrome
de
Langer
Giedion
Metacondromatosis
Sindrome
de Down
Leucemia
mieloide
aguda
REV CUBANA PEDIATR V.82 N.2 CIUDAD DE LA HABANA ABR.-JUN. 2010

EPIDEMIOLOGIA
DRES. SABADOTTO L. ESTEBAN Y O. MANSUR ALEJANDRO, EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MULTIPLE, ARCH.ARGENT.PEDIATR 2000
H:M 7:3
Consulta tardía:
• Las tumoraciones comienzan a
aparecer a partir de los 2 a
3 años.
• Familiar que lo padece y
conoce naturaleza benigna.

FISIOPATOLOGIA
Se trata de un cambio en la polaridad del
crecimiento del cartílago conjugal, con habilidad
para formar su propio centro de crecimiento.
Microscópicamente una exostosis esta recubierta por un cartílago igual al del
crecimiento y sigue el esquema de maduración del área yaxtaepifisaria normal,
figurando un hueso gemelo o supernumerario.
DRES. SABADOTTO L. ESTEBAN Y O. MANSUR ALEJANDRO, EXOSTOSISCARTILAGINOSA MULTIPLE, ARCH.ARGENT.PEDIATR 2000

El osteocondroma deriva de tejido
cartilaginoso aberrante de
platillo de crecimiento de los
huesos.
Prolifera automáticamente,
separado del crecimiento normal
del cartílago epifisario.
EL Crecimiento progresa, el tejido
aberrante permanece en una
localización subperiostica.
Donde puede desaparecer hacia
la remodelación o proliferación
como un osteocondroma temprano
perpendicular a la orientacion del
cartilago de crecimiento del cual
procede.

PATOLOGIA GENETICA
Autosomico dominante
Comosomas 8, 11 y 19.
EXT1 en comosoma 8q23-8q24 EXT2 en comosoma 11p11-11p12
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19

RADIOLOGIA
Principal fuente de Dx.
 En huesos largos
• La observación típica es la de un crecimiento óseo
extrínseco o centrifugo en la región metafisaria de los
huesos largos.
• Las metafisis aparecen dilatadas debido a la
proyección cortical de la capa esponjosa.
• Las extremidades distal del fémur y proximal de la
tibia son las mas afectadas.

Huesos cortos
 Las exostosis se pueden localizar en metacarpianos, metatarsianos y falanges

Huesos planos
 En la pelvis se localiza frecuentemente en el ala iliaca a lo largo de la cresta o en la sincondrosis pubana.
 La localización escapular es muy frecuente en el borde espinal y fosas supraespinosa e infraespinosa.

Vertebras
• No es habitual pero pueden generar afecciones neurológicas.
Cráneo
• Raro aun en casos graves.
• El maxilar inferior raras veces se compromete.
DRES.SABADOTTOL. ESTEBANY O. MANSURALEJANDRO,EXOSTOSISCARTILAGINOSAMULTIPLE,
ARCH.ARGENT.PEDIATR2000

TRATAMIENTO
El tratamiento de la debe individualizarse.
• En los casos de lesiones pequeñas, asintomáticas, sólo se requiere la observación clínica y
radiológica
• Contrariamente grandes lesiones de base pediculada y complicaciones de la exostosis son
susceptibles de extirpar quirúrgicamente.
La recurrencia global luego de la resección es de aproximadamente 2%
JUAN PABLO RESTREPO ESCOBAR1 , MARÍA DEL PILAR MOLINA2, EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA, OCTUBRE DE 2012, DEPARTAMENTO DE MEDICINA INTERNA, FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD, UNIVERSIDAD DEL
QUINDÍO. COLOMBIA. CONSULTA EXTERNA, COLSALUD. ARMENIA. COLOMBIA.

Trastorno genético del
sistema nervioso.
Afecta a manera en que las
células crecen y se forman y
provoca el crecimiento de
tumores en los nervios.
Se puede heredar de los
padres o puede ocurrir por
una mutación (cambio) en los
genes.
INTRODUCCIÓN
•En general, los tumores son
benignos, pero a veces pueden
convertirse en malignos.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO , ENRIQUE GALAN GOMEZ, WWW.AEPED.ES

Neurofibromatosis
Tipo 1 (NF-1)
Neurofibromatosis
generalizada o enfermedad
de Von Recklinghausen.
Tipo 2 (NF-2) Neurofibromatosis acústica
bilateral.

• Enfermedad progresiva multisistémica.
• Herencia autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable.
Afecta 1/3000
individuos. Afecta a ambos sexos y grupo
étnico.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Descrita por primera vez
en 1882.

La NF-1 tiene una herencia autosómico dominante con penetrancia completa.
Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones
normales regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. Debido al tamaño del
gen hace que existan mutaciones.
GENETICA
Por ello un individuo
afecto tiene un riesgo
del 50% de transmitir
la enfermedad a
cada uno de sus hijos
El gen NF-1 se localiza en el
cromosoma 17 en la banda q11.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Manchas café con leche
Neurofibromas dermicos
Nódulos de Lish
Macrocefalia

Los criterios de
la NF-1 para el
diagnostico en
el cual un
paciente debe
tener al menos
2 de los sig.
criterios
DIAGNOSTICO
6 o más manchas café con leche de 0.5 cm o mayores en prepúberes, y 1.5
cm o mayores en pospúberes.
2 o mas neurofibromas de cualquier tipo, o un plexiforme.
Signo de Crowe (Presencia de pecas en axilas o ingle).
Glioma del nervio óptico
2 o mas nódulos de Lish (hamartomas del iris).
Lesión ósea definida como displacía del esfenoides o adelgazamiento de la
cortical de los huesos largos
Un familiar de primer grado afectado de acuerdo con los criterios previos

COMPLICACIONES

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Neurofibro-
matosis tipo 2
S. De
proteus
S. De
Mccune-
Albrigth
Displasia
endocrina
tipo 2B

El diagnostico temprano de las complicaciones mejora el pronostico .
En la supervisión médica de un paciente con NF-1, se necesitan la
valoración de una serie de áreas y revisiones periódicas a lo largo de
la vida del paciente.
Estas son las siguientes:
TRATAMIENTO
NEUROFIBROMATOSISTIPO, ENRIQUEGALANGOMEZ, WWW.AEPED.ES

una serie de áreas y revisiones
periódicas a
lo largo de la vida del paciente
Controlar la presión arterial. Se
debe hacer por la incidencia de
estenosis aortica,
feocromocitomas etc.
Valoración del desarrollo
psicomotor
Valoración de anomalías
esqueléticas tales como
escoliosis, angulación vertebral
y anomalías de los miembros
Si aparece alguna complicación
o alguna lesión cutánea avanza
con rapidez debe ser valorada
por el especialista
NEUROFIBROMATOSISTIPO, ENRIQUEGALANGOMEZ, WWW.AEPED.ES

• El neurinoma acústico bilateral (Neurofibromatosis tipo 2 o NF2) es mucho menos
frecuente que el de forma Von Recklinghausen.
• Pueden pasar varios años antes de que una persona joven se de cuenta de que se va
haciendo progresivamente sorda.
afecta a 1 de cada 50.000
personas
Fue descubierto en
1993
Afecta a ambos sexos y grupo
étnico
NEUROFIBROMATOSISTYPE 2, DRA.ALLISON COYELL,HTTP://WWW.ACNEFI.ORG/

De manera que un individuo afectado lo es por haber nacido con esta
enfermedad, aunque los síntomas no aparecen habitualmente hasta más
avanzada la vida. La NF2 se hereda y, con frecuencia, se conocen otros
miembros de la familia que están afectados.
GENETICA
El gen NF-2 se localiza en el
cromosoma 22
la NF2 puede iniciarse en una
familia sin antecedentes previos
de esta enfermedad, a través
de una mutación espontánea
del gen en el óvulo o el
espermatozoide.
NEUROFIBROMATOSISTYPE 2, DRA.ALLISONCOYELL,HTTP://WWW.ACNEFI.ORG/

• Son tumores en el nervio acústico, que es el que lleva los mensajes desde
nuestros oídos al cerebro.
• Los tumores crecen alrededor del nervio, presionándole y llevándole a una
pérdida gradual de audición.
CARACTERISTICAS
Los neurinomas acústicos
(Schwamnomas vestibulares)

Son manchas marrones comunes en las personas con NF2, aunque puede aparecer
poca cantidad.
Son manchas nubosas en las lentes de los ojos. En la NF2 son diferentes a aquellas
que surgen con la edad y pueden estar presentes a una edad temprana
EFECTOS SECUNDARIOS
Manchas de café con leche
Cataratas

TUMORES CEREBRALES.
El tipo más común de tumor es
el meningioma, que surge del
tejido que rodea y protege el
cerebro (las meninges).
TUMORES ESPINALES
TUMORES DE PIEL.
Pueden salir en cualquier
parte de la piel. Son bultos
que se forman en el tejido
que ennvuelve los nervios y
son similares a los bultos
llamados neurofibromas que
suceden en
la NF1.
COMPLICACIONES

Masas nerviosas bilaterales
en el octavo nervio que se
detectan con tomografías o
resonancias magnéticas
Un pariente en primer grado
con NF2 también:
A. masa nerviosa unilateral
en el octavo nervio, o
B. dos de los siguientes:
neurofibroma, meningioma,
glioma schwannoma
,opacidad lenticular
subcapsular posterior juvenil.
DIAGNOSTICO
El criterio diagnóstico de la NF2 se confirma en un individuo que tiene

El diagnóstico de la Neurofibromatosis 2 se hace
cuando una persona tiene los neuromas (o
neurinomas) acústicos en los nervios de audición de
ambos oídos.
TAC:.
escáner que implica colocar la cabeza en un
cimborrio y pasar los rayos X por diferentes
ángulos
RM
construye una imagen usando vibraciones
magnéticas. Este hace mucho ruido, pero es una
prueba más sensible que el TAC.

El tratamiento de esta enfermedad consistirá en tratar las
manifestaciones que lo desencadenan .El diagnóstico
temprano de los neurinomas acústicos permite la mejor
opción para un tratamiento con éxito y pocos problemas. .
El tratamiento dependerá del tamaño del tumor (tumores),
de la rapidez de su crecimiento, de la audición en cada oído
y, muy importante, de las necesidades psicológicas y
sociales del individuo.
Las personas con historial familiar de NF2 deberían hacerse
una revisión médica regular por especialistas. Es aconsejable
hacerse pruebas de audición cada año desde la pubertad,
y pueden hacerse un escáner de vez en cuando. S
TRATAMIENTO

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA

INTRODUCCIÓN
Del griego arthro, articulación, y gryp,
curvado: Articulación curvada o en
gancho.
Comprende a un grupo heterogéneo de
trastornos congénitos caracterizados por
deformidades con contracturas articulares
múltiples.
Natalia Hernández Antúnez, (2015). Artrogriposis múltiple congénita. Análisis de los pacientes asistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil
Teletón Uruguay, de Revista Medica de Uruguay Sitio web: http://www.rmu.org.uy/revista/2015v1/art4.pdf

EPIDEMIOLOGIA
No es un diagnostico
especifico, si no mas bien
un hallazgo clínico.
Presente en >300
trastornos diferentes.
1/3000 – 1/12 000 nacidos vivos.
Mortalidad perinatal por
condiciones subyacentes:
32%
Simeon A. Boyadjiev Boyd . (2018). Artrogriposis múltiple congénita (Contracturas congénitas múltiples), de Manual MSD Sitio web: https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/artrogriposis-m%C3%BAltiple-cong%C3%A9nita

Artrogriposis
Amioplasia
(Artrogriposis clásica)
Contracturas simétricas múltiples
de los miembros. Los músculos
afectados son hipoplásicos y
tienen degeneración fibrosa y
grasa.
Artrogriposis distal
Compromiso de manos y pies,
pero es típica la preservación
de las grandes articulaciones.

ETIOLOGIA
Cualquier condición que altere el movimiento intrauterino durante > 3 semanas puede
provocar artrogriposis múltiple congénita.
Las causas pueden ser las siguientes:
• Limitación física del movimiento (p. ej., debido a malformaciones uterinas, gestaciones
múltiples u oligohidramnios) que causan síndrome de acinesia/hipocinesia (síndrome de
Pena-Shokeir) asociado frecuentemente con hipoplasia pulmonar
• Trastornos maternos (p. ej., esclerosis múltiple, alteración de la vascularidad uterina)
• Trastornos genéticos que afectan al feto (p. ej., neuropatías; miopatías,
incluidas distrofias musculares; alteraciones del tejido conectivo; alteración de la
vascularidad fetal; enfermedad de las células del asta anterior)
Se han vinculado más de 35 trastornos genéticos específicos (p. ej., atrofia muscular
espinal de tipo I, trisomía 18) con artrogriposis múltiple congénita.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Las deformidades son notorias en el momento del nacimiento.
La artrogriposis múltiple congénita no es progresiva; sin embargo, el cuadro que la
causa (p. ej., distrofia muscular) puede serlo.
Articulaciones:
Contractura o
retracción en flexión o
en extensión.
Hombros
inclinados, en
aducción y
rotación interna.
Codos extendidos y
muñecas y dedos
flexionados.
Caderas: luxadas
y suelen mostrar
una ligera flexión
Rodillas están
extendidas.
Pies:
equinovaro.

Piernas hipoplásicos, y los
miembros tienden a ser
tubulares sin sus
características habituales.
Membranas de tejidos
blandos sobre la cara
ventral de las
articulaciones flexionadas.
Escoliosis.
Disfunción primaria del
SNC, pero la
inteligencia suele ser
normal.
Maxilar pequeño
inmóvil.
Microcefalia, paladar
hendido, criptorquidia y
alteraciones cardíacas y
de la vía urinaria.

DIAGNOSTICO
Evaluación clínica.
Estudios complementarios para investigar la causa.
Genetista clínico.
Análisis de microarrays cromosómico.
Electromiografía y biopsia muscular.
Secuenciación completa del exoma.

TRATAMIENTO
Tratamiento ortopédico y
fisioterapia tempranos.
Uso de férulas de yeso.
Manejo quirúrgico

Paciente del sexo femenino, de 6 años de edad, residente de Tuxtla Gutiérrez, Chiapas. Hija de
padres no consanguíneos, pero sí los abuelos paternos. Familia paterna con antecedentes de
trastornos óseos no definidos.
Antecedentes prenatales: anemia materna durante casi todo el embarazo.
Perinatales: parto a término (42 semanas), instrumentado con fórceps.
Peso al nacer: 3.22 KG. No lactancia materna inmediata.
Posnatales: ingresos hospitalarios (todos en el hospital):
• 21 y 45 días por EDA (posible etiología bacteriana)
• 12 meses por EDA y deshidratación, requirió cirugía por obstrucción intestinal (invaginación).
El desarrollo neurológico en su infancia fue normal.
A la exploración física: peso 29 kg, talla 117 cm. Valoración nutricional edad/talla entre el 50 y 90
percentil.
Deformidades en regiones proximales y dístales de ambos brazos, antebrazos, y en tercio distal de
tobillos no dolorosas. Dolor a algunos movimientos en ambas muñecas. En abdomen cicatriz
posquirúrgica.
Complementarios: biopsia de lesión ósea en antebrazo derecho con resultado de osteocondroma.
Biometría hemática, química sanguínea, calcio, hormona paratifoidea (PTH) y examen general de
orina resultaron normales

Otros estudios
Revisión ósea: múltiples excrecencias metafisarias de huesos largos, cortos y planos,
de formas y tamaños variables. Rarefacción ósea generalizada, de aspecto quístico,
con desmineralización de algunas zonas, más acentuadas en los huesos largos de los
miembros superiores, con ligera incurvación de estos y afinamiento de la cortical.
Estas lesiones se observan sobre todo en manos, muñecas, antebrazos y tobillos,
cráneo, en una costilla y cuerpos vertebrales de la columna cervical.

R: EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MÚLTIPLE

PREGUNTAS
1. Clasificación de Osteogénesis Imperfecta que presenta mayor diversidad clínica:
A) OI TIPO III
B) OI TIPO I
C) OI TIPO IV
D) NINGUNA DE LAS ANTERIORES

2. Tipo de colágeno mas abundante en hueso y piel:
A) Colágeno tipo III
B) Colágeno tipo IV
C) Colágeno tipo II
D) Todas las anteriores
E) Ninguna de las anteriores

3. Subclasificación de Osteogénesis Imperfecta más letal, que en base a criterios
radiológicos se presentan: Diversos espesores de las costillas, rosario costal
discontinuo, escapulas e isquion malformados y rotación de huesos largos.
A) IIc
B) IIIc
C) IIa
D) IIb
E) IIIb

4. Desorden hereditario o enfermedad genética que genera un trastorno del
crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
A) Osteogénesis Imperfecta
B) Sindrome de Marfan
C) Acondroplasia
D) Artogriposis Múltiple Congénita

5. Para el diagnostico prenatal de bajo riesgo de Acondroplasia es aconsejable
realizar:
A) Estudio ADN del feto a partir de vellosidades coriónicas (10-12 sem)
B) Medición de miembros por ultrasonido o ecografía (26 sem)
C) Amniocentesis (16-18 sem)
E) Ninguna de las anteriores

6. Curvaturas de la columna vertebral muy marcadas, que presentan los pacientes
con Acondroplasia:
A) Lordosis
B) Cifosis
C) Escoliosis
D) A y B
E) B y C

7. En el tratamiento del síndrome de Marfan, ¿después de cuantos grados excedidos
en la escoliosis esta indicada la intervención quirúrgica?
A) 85 grados
B) 45 grados
C) 75 grados

8. Nadador norteamericano mundialmente conocido, que padece de síndrome de
Marfan acreedor de mas de 70 medallas deportivas:
A) Abraham Lincoln
B) Michael Phelps
C) Javier Botet

Uno de los mejores actores de
monstruos.
Decimosexto presidente de los Estados
Unidos, considerado uno de los mejores
lideres políticos de la historia.

9. Tratamiento profiláctico en cualquier paciente con Sindrome de Marfan y
dilatación de la raíz aórtica.
A) Bloqueadores alfa
B) Bloqueadores beta
C) IECA´s
D) Ninguno de los anteriores

10. Se caracteriza por la existencia de numerosas saliencias en los huesos, sobre
todo en los huesos largos y por la deformidad típica de algunos segmentos del
esqueleto.
A) Sindrome de Marfan
B) Osteogénesis Imperfecta
C) Exostosis Cartilaginosa Múltiple
D) Artrogriposis Múltiple Congénita

11. Principal fuente de diagnostico para Exostosis Cartilaginosa Multiple.
A) Clínica
B) Biopsia Ósea
C) Radiología

12. Manejo para los casos de lesiones pequeñas en Exostosis Cartilaginosa Múltiple:
A) Observación clínica
B) Observación radiológica
C) Extirpación Quirúrgica
D) A y B
E) B y C

13. Tipo de Neurofibromatosis que se conoce como neurinoma acústico bilateral.
A) NF-1
B) NF-2
C) NF-3
D) NF-4

14. Lesiones del ojo típicas de los pacientes afectados con Neurofibromatosis tipo 1:
A) Nódulos de Lisch
B) Nódulos de Ranvier
C) Nódulos o cuerpos de Aschoff

15. Cual de los siguientes no es un criterio para el diagnostico de NF-1.
A) 6 o más manchas café con leche de 0.5 cm o mayores en prepúberes, y 1.5 cm o
mayores en pospúberes.
B) 6 o más manchas café con leche de 5 mm o mayores en prepúberes, y 15 mm o
mayores en pospúberes.
C) 6 o más neurofibromas de cualquier tipo o un plexiforme.
D) 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o un plexiforme.

16. La Artrogriposis Múltiple Congénita comprende a un grupo heterogéneo de
trastornos congénitos caracterizados por deformidades con contracturas articulares
múltiples.
VERDADERO FALSO

17. Tipo de Artrogriposis en donde existe compromiso de manos y pies, pero es
típica la preservación de las grandes articulaciones.
A) Amioplasia
B) Artrogriposis clásica
C) Artrogriposis distal
D) Ninguna de las anteriores

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