Los genes se encuentran en segmentos específicos del ADN llamados LOCUS y contienen información para la síntesis de proteínas. Las variaciones en la composición de nucleótidos entre alelos de un mismo gen dan origen a diferencias en la estructura y función de las proteínas. Las mutaciones en el ADN, ya sea por azar o factores externos, pueden ser negativas, ventajosas o neutras y causar enfermedades hereditarias alterando la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

1. Relación entre genes y proteínas Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos llamados LOCUS. Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN 1) Cromática : Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.2) Centrómero : Punto donde las dos cromáticas contactan, y donde se unen los microtúbulos.3) Brazo corto4) Brazo largo. A un conjunto de locus se le denomina LOCI

4. Alteraciones del ADN El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos pueden ser : fisico,químicos o biólogos. A estas alteraciones se llaman mutaciones estas pueden ser negativas, ventajosas o neutras. Las enfermedades causadas por mutaciones son llamadas de base hereditaria . Una mutación en el ADN tiene efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína lo que provoca que la proteína no cumpla adecuadamente la función esperada

5. Al alterar un aminoácido en la secuencia de la proteína: hemoglobina determina Que ocacionan Que provoca Que ocasiona