1. República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular Para la Educación.
Unidad Educativa Maestro Orlando Enrique Rodríguez.
San Francisco- Estado Zulia.
ESTUDIO SOBRE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y SU
IMPACTO PSICOSOCIAL SOBRE EL NÚCLEO FAMILIAR
ZULIA.
Autores:
Lewin Cano.
Moran Marielkis.
Oliveros Betzabeth.
Fernández Eylin.
Urdaneta Adelexys.
Peña Carlos.
Castro Andres.
Prieto Roiber.
Mavarez Yeison.
Álvarez Melvin.
Hernández Ricardo
2. Planteamiento del Problema
El problema de la osteogénesis imperfecta puede manifestarse en los niños
desde su nacimiento, es caracterizada por una fragilidad en los huesos excesiva,
es importante resaltar que para detectar esta enfermedad se necesita realizar una
densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en
zonas específicas, para esto es importante medir la masa ósea de la columna
vertebral, caderas y brazos porque en esa zona es donde más se dan las
fracturas.
Ahora bien, en España se estima que puede haber como mínimo alrededor de
2700 afectados de osteogénesis imperfecta, teniendo en cuenta que las formas
más suaves del síndrome en muchas ocasiones no se diagnostican.
Es importante mencionar, que una persona con osteogénesis imperfecta tiene un
50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos, esto se
debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen
muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
Cabe resaltar que la osteogénesis imperfecta afecta a 1 de 5000 a 10000 casos
sin preferencias étnicas , en los países del mundo 1 de cada 10000, en los
Estados Unidos 1 de cada 600 recién nacidos, en Venezuela se da en 1 de cada
400 niños recién nacidos, este defecto puede ser heredado en un patrón
autosómico dominante de un padre afectado, también puede adquirirse por una
mutación espontanea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que
forma al niño, también se puede adquirir a través de un patrón de herencia
denominada mosaiquismo.
Al mismo tiempo, en Alemania hay un total de 2000 casos de osteogénesis
imperfecta del tipo I y IV en recién nacidos y adultos.
3. Siguiendo con el tema en Venezuela se han presentado de 100 a 400 casos de
osteogénesis imperfecta del tipo II y IV, también en el estado Zulia se han visto un
total de 80 casos de osteogénesis imperfecta del tipo I y IV.
Se puede decir que, la gravedad de la Osteogénesis imperfecta puede variar
desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo
puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en
toda la vida, de todo esto no se escapa el municipio San Francisco exactamente
Parroquia Los Cortijos km 13 ½ vía a Perijá donde se observó una familia
presentando o padeciendo esta enfermedad.
5. Objetivos de la Investigación
Objetivo General.
Determinar el impacto psicosocial de la osteogénesis imperfecta en el núcleo
familiar Zuliano.
Objetivos Específicos.
Describir las características de la osteogénesis imperfecta en los niños.
Identificar el impacto psicosocial producido en el núcleo familiar por la
osteogénesis imperfecta.
Analizar cuántos casos se presentan en los países del mundo.
6. Justificación de la Investigación
El estudio que se realizará sobre la osteogenesis imperfecta que es un trastorno
congénito que se presentan en niños y adultos; son llamados niños con huesos
de cristal es importantes porque a través de él se podrá conocer su impacto
psicosocial sobre el núcleo familiar Zuliano.
Es importante conocer el incremento de estos niños que pueden tratar de vivir su
vida normalmente y como su familia puede llevar ese peso de convivir con un niño
con ese síndrome fue la razón que ha motivado este estudio. Además se tendrá la
oportunidad de realizar un estudio innovado para este síndrome, que dará
respuestas concretas y brindara herramientas necesarias para realizarlo
Así mismo la finalidad de este estudio es alcanzar los conocimientos suficientes
sobre este tema que involucra desde niños hasta adultos.
Al mismo tiempo el aporte de este tema es poder dar a conocer cómo se puede
convivir con los niños y adultos afectados por este síndrome.
Sin duda al culminar este estudio los beneficiados serán las familias que tienen un
niño o adulto con este síndrome.
Para finalizar metodológicamente brindará la oportunidad de utilizar métodos para
conllevar este síndrome y puedan vivir una vida normal.
7. Delimitación de la investigación
Este presente estudio se realizara en niños de un mes en adelante de nacidos, en
Venezuela. El mismo se realizara en el hospital universitario de la ciudad de
Maracaibo y en el municipio San Francisco del estado Zulia exactamente
Parroquia Los cortijos km 13 ½ vía a Perijá .La investigación se inició en octubre
del 2015 y finalizara en mayo 2016.
9. Antecedentes de la investigación
Según los estudios realizados por el Doctor Miguel A. Galbán, titulado
Osteogénesis Imperfecta Definición y Tratamiento en el año 2000 llevó a cabo una
investigación donde descubrió que las fracturas se producen por la deficiencia de
colágeno y se da un sedentarismo por reposo e inmovilización y miedo a nuevas
fracturas, su objetivo fue dar a conocer como se dan las fracturas y las
consecuencias psicológicas que trae al paciente.
De acuerdo con el estudio titulado Tipos de Osteogénesis Imperfecta realizados
en el año 1999 por el Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en
materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una
clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV además
dio a conocer una clasificación aproximada sobre esta enfermedad.
En algunas investigaciones llamadas Descubriendo la Osteogénesis Imperfecta,
Vrolik en 1849 le dio nombre a este síndrome ya que él lo padecía y quiso
estudiarlo más a fondo para futuras generaciones.
El Doctor Jones Kenneth publicó en su Atlas de Síndromes Pediátricos en 1998
donde decía que las mujeres con osteogénesis imperfecta no pueden tener hijos
ya que en el momento del parto pondrían en riesgo su vida y la del niño que está
por nacer.
Para concluir la Doctora Medina Rueda en su investigacion titulada Tratamiento
para la Osteoporosis dio a conocer en el año 2001 algunos tratamientos ortésicos
para sobrellevar este síndrome y se pueda alargar un poco la vida de los
pacientes afectados.
10. Bases Teóricas
1.- Osteogénesis imperfecta. Concepto
Es un trastorno congénito, es decir, se presente al nacer, se caracteriza por una
fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en
la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen
menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína
importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco
usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
(Dr. Miguel A. Galbán 2000)
2.- Síntomas de la osteogénesis imperfecta
Fragilidad ósea, escleróticas azules, sordera prematura, deformidad de las
extremidades o extremidades cortas, sordera (la pérdida de la audición conductiva
se puede presentar en adolescentes y adultos), cifosis, cifoscoliosis, baja estatura,
deformidades dentales, puente nasal bajo, tórax en quilla, tórax excavado, pie
plano, laxitud de las articulaciones, hipermovilidad, tendencia a la formación de
hematomas, piernas en arco, voz aguda, estreñimiento, sudoración excesiva,
músculos débiles, rostro en forma triangular, huesos Vormianos (pequeños o
sículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibirlas en las radiografías del
cráneo). (Dr. Miguel A. Galbán 2000)
3.- Tipos de osteogénesis imperfecta
Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero
también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de
una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante
la infancia. (Dr. Sillence 1999).
11. 4.- Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con
una biopsia de perforación. Se aprecia una disminución del colágeno Tipo I (que
forma las laminillas óseas a nivel de la piel) y mayor proporción del colágeno Tipo
III, en todos los tipos de osteogénesis imperfecta. Los análisis bioquímicos suelen
dar resultados normales aunque, muchas veces se descubre una
hiperfosfatasemia sobretodo del tipo ácido y un aumento en la excreción urinaria
de mucopolisacáridos e hidroxiprolina pero carece de significación para el
diagnóstico diferencial, pues son síntomas secundarios de osteopatía.
Una vez conocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de la familia
se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para ADN.
En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una
prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay
peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente
relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las
fechas en las que se le han realizado radiografías. (Dr. Miguel A. Galbán 2000)
5.- Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
- La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a
optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden
ser muy beneficiosas. La natación es un excelente ejercicio para ponerse en forma
en muchos pacientes con Osteogénesis Imperfecta.
- Los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los
huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de
bragueros y de ayudas para la marcha es útil en algunas personas.
- El uso de bifosfonatos en los niños con Osteogénesis Imperfecta se está
investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores. Otras
intervenciones médicas que incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la
hormona del crecimiento y la terapia genética también se están investigando. (Dr.
Jones Kenneth 1998)
12. Sistema de Variables
Variable. Definición. Dimensión. Indicador.
Osteogénesis
Imperfecta
Es un trastorno
congénito, es
decir, presente al
nacer, que se
caracteriza por una
fragilidad
de hueso excesiva,
como
consecuencia de
una deficiencia
congénita en la
elaboración de una
proteína,
el colágeno.
-Dolor en los
huesos
- Problemas de
crecimiento
-Problemas en
el núcleo
familiar
- Fragilidad
-Trastorno
-Tratamiento
-Salud
-Social
Impacto
psicosocial
en la familia.
La familia sufre
baja estructuración
y presenta
problemas en
algunos
momentos.
-Economía.
-Social.
-Familia.
-Enfermedad.
-Presupuesto.
- Realización de
estudios.
-La familia se ve
debilitada.
13. Instrumentos De Recolección De Datos
1.- ¿Conoce usted la Osteogenesis Imperfecta?
Sí_____ No______
2.- ¿Puede una persona vivir con esta enfermedad?
Sí_____ No______
3.- ¿Puede ser esta enfermedad hereditaria?
Sí_____ No______
4.- ¿Puede esta enfermedad causar la ruptura de algunos
huesos?
Sí_____ No______
5.- ¿Puede afectar esta enfermedad a la convivencia familiar?
Sí_____ No______
6.- ¿Puede una persona identificar a otra persona con
Osteogenesis Imperfecta?
Sí_____ No______
7.- ¿Esta enfermedad puede afectar el estado emocional?
Sí_____ No______
8.- ¿Puede esta enfermedad reconocerse como síndrome?
Sí_____ No ______
9.- ¿Puede ser curable esta enfermedad?
Sí_____ No______
14. Introducción
Según los estudios realizados por el Doctor Miguel A. Galbán, titulado
Osteogénesis Imperfecta Definición y Tratamiento en el año 2000 llevó a cabo una
investigación donde descubrió que las fracturas se producen por la deficiencia de
colágeno y se da un sedentarismo por reposo e inmovilización y miedo a nuevas
fracturas, su objetivo fue dar a conocer como se dan las fracturas y las
consecuencias psicológicas que trae al paciente.
De acuerdo con el estudio titulado Tipos de Osteogénesis Imperfecta realizados
en el año 1999 por el Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en
materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una
clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV además
dio a conocer una clasificación aproximada sobre esta enfermedad.
Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante
pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas.
Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de
Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan
durante la infancia.
La Osteogenesis Imperfecta es un trastorno congénito, es decir, se presente al
nacer, se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia
de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno.
Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor
calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa
una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico,
incluso antes del parto. El objetivo de este estudio es alcanzar los conocimientos
suficientes sobre el tema donde se involucran desde los niños hasta los adultos
de algunas familias zulianas, es importante conocer el incremento de estos niños
que pueden tratar de vivir su vida normalmente ya que también se conocerá la
convivencia con un niños o adultos padeciendo osteogenesis imperfecta razón
por el cual nos hemos motivados a realizar este estudio, donde obtendremos
respuestas concretas y brindaremos herramientas necesarias para aportárselas a
las familias zulianas que presentan este tipo de enfermedad; específicamente en
la parroquia los cortijos municipio San Francisco
