Las mutaciones cromosómicas son cambios en el material genético que pueden heredarse. Existen varios tipos como aneuploidía, que implica la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas; trisomía, que involucra la ganancia de un cromosoma extra; y alteraciones en la ubicación de los genes dentro de los cromosomas. Un ejemplo de trisomía es el síndrome de Down, que se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra.