Esta presentación habla sobre los cromosomas y como están constituidos realizada para la clase de genética

1. CROMOSOMAS
Jessica Paola Toro Ángel
Johan David Montenegro

2. ¿Qué es un Cromosoma?
 Son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de
animales y plantas.
 El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y
cuerpo (soma).
 Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula
de ácido desoxirribonucleico (ADN). Por cromatina que es el conjunto de ADN (35
%), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
 Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los
cromosomas se denominan autosomas.

3. Descubrimiento de los
Cromosomas
 Los científicos que estudiaban las células bajo el microscopio fueron los
primeros que observaron los cromosomas a finales del siglo XIX.
 A principios del siglo XX, a través de los estudios vanguardistas de
Thomas Hunt Morgan se estableció la relación entre los cromosomas y
los rasgos hereditarios al demostrar que el cromosoma X está relacionado
con el sexo y el color de los ojos en las moscas de la fruta.
 En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra
aislaron un gen denominado SRY (sex determining region Y).

4. Estructura
 El brazo corto se designa como p y el largo
como q
 El centrómero es el punto de unión del huso
mitótico, esencial para el movimiento y
segregación normales del cromosoma
durante la división celular.
 Satélites trozos muy pequeños de ADN, que
contienen genes que codifican el RNA
ribosómico
 Las cromátides son estructuras idénticas en
morfología e información ya que contienen
cada una una molécula de ADN.
 Al extremo de cada brazo del cromosoma se
le denomina telómero. El ADN de los
telómeros no se transcribe

6. Función
 Mantener al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de
carretes de hilo llamadas histonas.
 Si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus
histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros
 Asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones
celulares. Aún así, se producen algunos errores en raras ocasiones.
 Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y
espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos
cromosomas tengan la estructura correcta.

7. Cariotipo
 Es el numero, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada
especie.
 La forma de contar los cromosomas de una célula por especie es llamada
idiograma.
 El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de
número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El
número total de cromosomas es el número diploide o 2n

8. Idiograma de un raton

9. Alteraciones del Cariotipo
 constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como
cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer
 hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse
simultáneamente.
 Numéricos
 Euploidia: alteración en el número normal de dotaciones haploides de un
organismo. Puede ser de dos tipos. Monoploidia (solo tienen un único cromosoma
de cada tipo) Poliploidia (varios juegos completos de cromosomas homólogos
triploidías 3n, tetraploidías 4n…)
 Aneuploidia: pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden
afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Monosomia cuando se
pierde, trisomía cuando se gana.

11.  Estructurales.
 Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.
 Inversiones: cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.
Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene
riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico.
 Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más
cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de
problemas para el individuo es similar al de las inversiones.

12. SINDROME DE KLINEFELTER
 Afecta a los barones XXY
 Trastorno genético
 No hereditario
 1 de cada 500-1000 niños
 Error en la división celular

13. SINDROME DE TURNER
 Monosomía XO
 1 en 2000 - 5000
 Afecta a las mujeres
 Trastorno genético
 Teoría meiótica
 Estatura baja
 Infértiles
 Implantación baja del cuello
 Pliegues en cuello
 Implantación baja del cabello
 Ubicación baja de las orejas

14. SINDROME DE LA SUPERMUJER
 1 de cada 1000
 cromosoma X de más en una
mujer. XXX
 Origen materno >92%
 Ovarios con reducido numero
de óvulos
 Problemas de lenguaje
 Problemas de coordinación
psicomotora
 Mayor tendencia a sufrir
depresión
 Problemas de conducta
 Retraso mental leve

15.  1 a 4 niños en 1000 recién nacidos
varones.
 Talla alta
 Inmadurez emocional.
 dos cromosomas Y, siendo su
configuración genética 47,XYY.
 Origen paterno
 criptorquidia al nacimiento
 Problemas de comportamiento
 Problemas de coordinación
psicomotora
SINDROME DEL SUPERMACHO

16. Cromosomas Sexuales
 La hembra tiene dos cromosomas X (XX-
homogamética) y el macho tiene un
cromosoma X y otro Y (heterogamético– XY), En
las aves es al contrario, el macho es
homogamético (ZZ) y la hembra
heterogamética (ZW).
 las hembras producen óvulos que llevan un
cromosoma X; en cambio, en los machos, la
mitad de los espermatozoides tienen un
cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.

17.  El gen SRY activa la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y
en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación
masculina).
 El desarrollo testicular dependerá de una serie de sucesos en los que interactúan el gen
SRY con genes autosómicos y otros ligados al cromosoma X.
 En el cromosoma X (diferenciador femenino) también existe una región específica que
incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciación sexual femenina.

18. Bibliografía.
 https://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/
 http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/Alteracionescromosomicas_8552.pdf
 https://es.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/intro-to-
cell-division/a/dna-and-chromosomes-article
 http://dciencia.es/adn-genes-cromosomas/