El documento resume los conceptos clave de las mutaciones genéticas, incluyendo que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de ADN, que pueden ser espontáneas o inducidas, y que ocurren a nivel de genoma, cromosoma o gen. También explica los tipos comunes de mutaciones cromosómicas como trisomías, monosomías y no disyunción, dando ejemplos como el síndrome de Down, Turner y Klinefelter.

1. MUTACIONES Y PADECIMIENTOS
GENÉTICOS
Biología
Módulo: Bloque III 1 ro Cuatrimestre

2. Investiga
• Congénito:
• Enfermedad contagiosa:
• Mutación:
• Clon:
• Transgénicos:
• Terapia génica:
• Terotógeno:

3. Mutacion
Es cualquier alteración heredable en la secuencia del ADN.
Cualquier error o cambio en la secuencia del ADN se llama mutación.
• ADN es una molécula estable que tiene la facultad de mantener la información
genética.
Si la mutación ocurre en las células somáticas (autosomas) sólo afecta al
individuo en que ha ocurrido; para que una mutación sea hereditaria debe
afectar a las células germinales (reproductora o sexual) del individuo: sus hijos
tendrán la anomalía en todas sus células si reciben del progenitor el ADN
mutado.

4. Mutacion espontanea
Las mutaciones que ocurren aleatoriamente se llaman mutaciones espontáneas.
• Sin embargo, se sabe que muchos agentes ambientales también causan mutaciones
(mutágenos).
• La exposición a rayos X, la luz ultravioleta, sustancias radiactivas o ciertos químicos, pueden
causar daños al ADN.

5. Mutación
En último término, cabe recordar que una mutación no es por definición algo
negativo; al contrario, las mutaciones son imprescindibles para que se
produzca la variabilidad genética que permite la acción de la selección natural
y, por tanto, la evolución de los seres vivos. Ahora bien, como la gran mayoría
de los cambios resultan no ser beneficiosos, en el terreno individual son más
notorias las mutaciones que generan una enfermedad, ya sea de manera
inmediata, en el individuo en cual se produce la mutación, o a más largo plazo,
en su descendencia.

6. • ¿Cuáles son los principios de la evolución? R: son tres mutación,
variación en la descendencia y selección natural.
• La mutación del ADN es la fuente de variación. Cualquier cambio en
el genotipo que resulte en una variación del fenotipo es susceptible
de selección natural.

7. Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden clasificarse de muchas formas distintas. Atendiendo a
la célula a la que afectan pueden clasificarse en somáticas (por ejemplo las
presentes en muchos tipos de cáncer) o en germinales (por ejemplo las
presentes en enfermedades hereditarias). La clasificación atendiendo a su
mecanismo molecular las identifica como deleción, duplicación, inversión,
translocación e inserción, pero básicamente se dividen en espontáneas o
fortuitas y aquellas inducidas por mutágenos. Finalmente, en cuanto a su
magnitud pueden clasificarse en mutaciones: genómicas, cromosómicas y
génicas.

8. Las mutaciones pueden ser genómicas:
Cuando el cambio afecta a cromosomas enteros, bien en conjunto
(poliploidía, haploidía), bien individualmente (aneuploidía); cromosómicas:
cuando el cambio afecta a algún segmento cromosómico más o menos
amplio; o génicas: cuando el cambio afecta a un único gen, ya sea en la zona
codificadora o en la reguladora.
• Las mutaciones genómicas son cambios en la ploidía (número de
cromosomas por célula).

9. Los cambios genómicos pueden ser de dos
tipos:
• 1. Euploidía, si el genoma altera la dotación cromosómica completa pasando a
contener un múltiplo del número haploide (n) de cromosomas (3n, 4n,
triploide y tetraploide respectivamente).
• 2. Aneuploidía, cuando las variaciones numéricas (aumento o disminución)
afectan a uno o a algunos de los cromosomas de la dotación.

10. Estas mutaciones ocurren porque los cromosomas no pueden separarse
adecuadamente durante la meiosis. Recuerde que durante la meiosis I, un
cromosoma de cada par de homólogos se mueve a cada polo de la célula.
Ocasionalmente, ambos cromosomas de un par de homólogos se mueven
hacia el mismo polo de la célula. La falla de los cromosomas homólogos en la
separación adecuada durante la meiosis, se conoce como no disyunción.

11. En una forma de no disyunción resultan dos tipos de gametos. Uno tiene un
cromosoma adicional y en el otro falta un cromosoma. Los efectos de la no
disyunción se ven con frecuencia después de que los gametos se unen. Por
ejemplo, cuando un gameto con un cromosoma adicional es fertilizado por
un gameto normal, cigoto tendrá un cromosoma extra. Esta condición se
conoce como trisomía. En los humanos, si un gameto con un cromosoma 21
extra es fertilizado por un gameto normal, el cigoto resultante tendrá 47
cromosomas (aneuploidía) en vez de 46. Este cigoto se desarrollará p ara
convertirse en un bebé con el síndrome de Down.

12. Una trisomía, dentro de estas variaciones se
encuentran:
Síndrome de Klinefelter (47 cromosomas, XXY), en donde los
individuos afectados son varones estériles con rasgos femeninos,
retraso mental, además sus células tienen un número anormal de
cuerpos de Barr.

13. • Síndrome triequis o metahembras (47 cromosomas,XXX), en donde
los afectados, son mujeres fértiles de apariencia normal pero con
tendencia al retardo mental.

14. • Polisomía XYY (47, XYY), los afectados presentan estatura elevada,
acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la
espermatogénesis puede o no estar alterada.

15. • Otra forma de no disyunción consiste en la falta total de separación de los
cromosomas homólogos. Cuando esto ocurre, un gameto hereda un juego
completo diploide de cromosomas. Cuando un gameto con un juego adicional de
cromosomas es fertilizado por un gameto haploide normal, la descendencia
tendrá tres juegos de cromosomas y será, por consiguiente, triploide (euploidía).
Esta condición es rara en animales, pero muy frecuente en plantas.

16. • Aunque los organismos con cromosomas extra con frecuencia
sobreviven, no le ocurre lo mismo a aquéllos a los que les falta un
cromosoma es fertilizado por un gameto normal, al cigoto resultante le
faltará un cromosoma. Esta condición es conocida como monosomía.
Ejemplos, de este caso son hembras humanas que solamente tienen un
cromosoma X. Los cigotos con otros tipos de monosomía (que no está
ligada al cromosoma sexual) por lo general no sobreviven.

17. Síndrome de Turner (45, X)
La falta de un cromosoma X produce una monosomía conocida como el
síndrome de Turner (45, X) se presenta generalmente en mujeres, rara vez en
hombres. El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más
frecuentes, afecta a una niña por cada 2500 recién nacidas vivas. Algunos
problemas asociados al síndrome de Turner son problemas cardiacos y renales,
hipotiroidismo y otitis media, además estudios revelan que sólo el 3% de las
mujeres con este síndrome puede llegar a quedar embarazadas.

18. Bibliografía
Libro de Biología II
Autor: María Eugenia Méndez Rosales
Editorial: Book Mart
Año: 2015
País: México