El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X y causa infertilidad e impedimento del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Fue descubierto por el endocrinólogo Henry Turner en 1938. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres y se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X extra, causando hipogonadismo.