La amiloidosis y la sarcoidosis son enfermedades multisistémicas que involucran la acumulación anormal de proteínas. La amiloidosis implica el depósito de sustancia amiloide en los tejidos, mientras que la sarcoidosis se caracteriza por la formación de granulomas. Ambas condiciones pueden afectar múltiples órganos como el pulmón, riñón y corazón. El diagnóstico requiere biopsias e inmunohistoquímica, y el tratamiento incluye corticost

1. AMILOIDOSIS
SARCOIDOSIS
R1MI Yesenia Salazar
Hernandez

2. AMILOIDOSIS
Definición
Las amiloidosis constituyen un amplio grupo de enfermedades que
tienen en común la lesión elemental que las define: la acumulación en
el espacio extracelular de una sustancia patológica con propiedades
de tinción específicas, la sustancia amiloide.
Largo tiempo limitada a dos formas, primaria y secundaria.
Actualmente, se sabe que la sustancia amiloide es la vía común del
metabolismo anormal de numerosas proteínas que no tienen ningún
punto en común estructural o funcional

3. EPIDEMIOLOGIA
Afectan a menos de 1 persona por 2000.
UK Pico de incidencia 60-79 años
Incidencia global de 0.8 x 1000000 al año
Amiloidosis AL 60%;
Amiloidosis inflamatorias (AA) 10,5%;
Amiloidosis genéticas 10%
Amiloidosis por transtiretina (ATTR) senil, 8%
Amiloidosis localizadas, 11%
Otras amiloidosis 0,5%

4. FISIOPATOLOGÍA
Existe una síntesis
inadecuada de las
proteínas
Depositos amiloideos
Fibrillas pequeñas
10 mm insolubles
beta
Componente amiloideo
P
Glucosaminoglucanos
Fracaso de
mecanismos de
eliminación
Metabolicamente son
inertes los depósitos

5. CUADRO CLÍNICO
Existen pocos o ningún signo
clínico específico de la
amiloidosis, aunque la
enfermedad es una afección
multisistémica y, por lo tanto,
puede afectar a casi todos los
órganos

6. DIAGNOSTICO
Realizar el acto medico
diagnostico menos invasivo
posible. Realizar biopsia de:
 Glándulas salivales 85%
 El tubo digestivo
 La grasa subcutánea abdominal
Inmunohistoquimica con
anticuerpos específicos para
determinar la variedad

9. TIPOS DE AMILOIDOSIS
Se debe determinar la naturaleza de la proteína amiloide.
Contexto clínico personal y familiar más completa con los elementos
siguientes:
los exámenes que evidencian una inmunoglobulina monoclonal y sus
fragmentos; los marcadores de la inflamación
el examen inmunohistoquímico de los depósitos
el análisis genético
el análisis de los depósitos mediante proteómica.

10. AMILOIDOSIS
INMUNOGLOBULINICAS (AL)
PRIMARIA
Mas frecuente 5 x millón
Púrpura facial en «antifaz»
Macroglosia
Síndrome del túnel carpiano
Síndrome nefrótico
Neuropatía sensitiva después motriz
Síndrome hemorrágico por déficit de factor de la coagulación sanguínea
(factores IX y X)
Órganos frecuentemente afectados en
amiloidosis limitada
- Hueso y articulación
- Pulmón
- Afectación ganglionar
Difícil diagnostico en etapas
tempranas, ya que presentan
astenia, adinamia, anorexia,
disminución de peso.

11. AMILOIDOSIS AA (SECUNDARIA)
AMILOIDE A SERICO
Enfermedades inflamatorias crónicas son la causa predominante
Infecciones respiratorias crónicas y cutáneas
Tumores
Presentación clínica es esencialmente renal. Se limitan los depósitos a
las paredes vasculares renales sin localización glomerular.
El tratamiento de la amiloidosis AA se basa en el control de la
infamación crónica. Bioterapias que inhiben el factor de necrosis
tumoral, la interleucina 1 y la interleucina

12. AMILOIDOSIS HEREDITARIAS O
FAMILIAR
Enfermedades genéticas de transmisión autosómica dominante.
En la mayoría de las mutaciones observadas, la penetrancia es
incompleta y la expresión de la enfermedad es variable.
Más frecuente es la Amiloidosis ATTR
neuropatía periférica con un componente vegetativo marcado:
hipotensión ortostática, diarrea o seudoobstrucción, trastornos
miccionales, impotencia sexual

13. Afectación cardiaca
Opacidades vítreas son patognomónicas de esta variedad.
Nefropatía glomerular (Rara)
Otras amiloidosis del fibrinógeno: (AFib), las amiloidosis de las
apolipoproteínas A1 y A2 (AApoA1 y AApoA2) y C2, C3 (AApoC2 y
AApoC3) y la amiloidosis de la lisozima (ALys).

14. AMILOIDOSIS DE LA
TRANSTIRETINA SENIL (TTR WT
AMILOIDOSIS SISTÉMICA DE TIPO
SALVAJE)
Causa frecuente de insuficiencia cardíaca en individuos mayores de
65 años.
Túnel carpiano, ligamento amarillo raquídeo, excepcionalmente otra
localización, etc.)
Infradiagnosticada, 10 % de las cardiopatías seniles.

16. TRATAMIENTO
- Medición de cadenas ligeras de inmunoglobulinas libres
-Descubrimiento de troponinas y BNP son buenos marcadores de
afección cardiaca
-Tratamiento
-Asociacion de melfalan y dexametasona se puede añadir bortezomib
-Trasplante de células madre hematopoyéticas
-Ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona
-Talidoma y lenalidomida

17. SARCOIDOSIS
Es una granulomatosis multisistemica de etiología desconocida.
Los órganos preferentemente implicados son el pulmón, el sistema
linfático, la piel y los ojos, aunque pueden afectarse casi todos los
órganos.
Se trata de una respuesta inmunitaria a la exposición de antígenos
indeterminados en personas genéticamente predispuestas.

18. Provocando cuadros clínicos extremadamente polimorfos.
Poco frecuente
Se observa en ambos sexos entre los 25-40 años de edad
Segundo pico de incidencia en mujeres a los 50 años.
El estudio histológico muestra un granuloma tuberculoide,
compuesto por células gigantocelulares y epitelioides, sin necrosis
caseosa y rodeado por una corona linfocítica. El proceso diagnóstico,
en ocasiones difícil ante localizaciones raras, debe ir seguido.

19. 42% de los casos, se detecta la sarcoidosis tras un examen radiológico sistemático. Las
manifestaciones sugestivas pueden ser también signos respiratorios (19%), signos
sistémicos (15%), un síndrome de Löfgren (linfoma hilar bilateral y eritema nudoso) (9%);
artralgias (6%), signos cutáneos (4%) u oculares (4%).

20. EXPRESIÓN CLÍNICA
- Afectación mediastinopulmonar
Asintomatica, presente en la mayoría de los casos
estadio 0: radiografía normal;
estadio I: linfoma hilar bilateral, más o menos simétrico, no
compresivo
estadio II: lesiones micronodulares o reticulomicronodulares en los
campos
pulmonares con
predominio en los dos tercios superiores
estadio III: lesiones parenquimatosas sin fibrosis;
estadio IV: fibrosis pulmonar. El estadio I presenta el mejor

21. Afectación ganglionar
•Adenopatías son duras e indoloras, no inflamatorias, detamaño variable.
adenopatías internas, fuera de las cadenas mediastínicas, que plantean difíciles
problemas diagnósticos con un linfoma.
Manifestaciones articulares
artralgias y las artritis, muy frecuentes, afectan sobre todo a las
articulaciones grandes (principalmente a los tobillos, rodillas y munecas), de forma simétrica, transitoria y migratoria.

22. Afectación hepatoesplénica
Mostrando con frecuencia nódulos hipodensos intrahepáticos e intraesplénicos
de difícill diagnóstico cuando se presentan aislados.
Afectación cutánea
•eritema nudoso (observado en el 17% de los casos)
•Las lesiones más frecuentes son los sarcoides, que predominan en la cara y en la parte superior
del tórax, el lupus pernio, las lesiones angiolupoides y los cambios queloideos de cicatrices
antiguas.

23. - Afectación ocular 25% de los casos.
Las uveítis anteriores y/o posteriores son las más frecuentes.
Incluida en el síndrome de Heerfordt (uveítis anterior, hipertrofia parotídea bilateral, parálisis facial periférica)
- Afectación ósea
5-15% de los casos, suele ser latente e indolora.
existen tres formas: forma lítica de grandes bullas; forma quística circunscrita
cistoide y forma difusa microgeódica.

24. - Afectación neuromuscular
Pueden ser múltiples, difusas, con afectación de meninges, sistema nervioso central
(SNC), pares craneales, sistema nervioso periférico y músculos
La afectación meníngea suele ser asintomática, caracterizada por una hiper celularidad de
predominio linfocítico, una hiperproteinorraquia, en ocasiones con aumento de las
gammaglobulinas, y elevación de la enzima convertidora de angiotensina del líquido
cefalorraquídeo (LCR).

25. - Afectación cardíaca
infiltrado miocárdico difuso y grave
La muerte súbita, en ocasiones reveladora, es frecuente, por trastornos graves del ritmo ventricular, o por bloqueo
auriculoventricular de tercer grado
Insuficiencia cardíaca congestiva, casi siempre crónica
- Afectación de las glándulas exocrina
La parotidomegalia, con frecuencia bilateral, puede ser muy voluminosa, pero no dolorosa, y está recubierta por piel
normal. Afeccion de las glándulas salivares accesorias y lacrimales.

27. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
•elevación de las inmunoglobulinas séricas
•Hipergamaglobulinemia
•síndrome inflamatorio
•aumento de las fosfatasas alcalinas
•gamma-glutamiltransferasa, hiperuricemia;
Todas las
perturbaciones
biológicas son
inespecíficas:
•elevación de la lisozima y sobre todo de la enzima convertidora de
angiotensina
•hipercalciuria e hipercalcemia por hiperproducción de calcitriol
•La hipercalcemia es una indicación mayor de la corticoterapia.
• cambios
inespecíficos pero
más sugestivos:

28. TRATAMIENTO
- Abstención terapéutica
- AINES
- Esteroides tópicos (oculares, nasales y cutáneas)
- corticoterapia (prednisona) con una dosis de ataque que varía
de 0,25 a 1 mg/kg al día durante 1-3 meses.
- bolos de metilprednisolona
- inmunomoduladores como el metotrexato, el micofenolato
mofetilo, la ciclofosfamida e incluso un antifactor de necrosis tumoral
(anti-TNF) alfa.

29. Las indicaciones obligatorias de la corticoterapia son:
- Afectaciones cardíaca
- Neurológica,
- Renal
- Hipercalcemia
- Empeoramiento espirométrico de una afección pulmonar o una
evolución hacia fibrosis
- Las uveítis posteriores y panuveítis.