Este documento describe la amiloidosis, una enfermedad caracterizada por depósitos anormales de proteínas amiloides en los tejidos. Explica que la amiloidosis puede ser primaria, secundaria o hereditaria dependiendo de la proteína precursora involucrada, y puede afectar múltiples órganos como el riñón, corazón e hígado, causando insuficiencia de esos órganos. El diagnóstico requiere biopsia de tejido y análisis de proteínas, y el tratamiento

1. 09/01/2009 HOSPITAL GUAYAQUIL AMILOIDOSIS Yuly Vanessa Reyes Sánchez Cuarto Año Grupo 26 yuly_2810@hotmail.com

2. Lámina plegada beta AMILOIDOSIS Ultraestructura fibrilar Depósitos de Amiloide Componente P sérico (SAP) Glucosaminoglucanos Por la distribución de los depósitos amiloides CLASIFICACIÓN LOCALIZADAS SISTEMICAS Por la proteína fibrilar constituyente especifica

3. PROTEINA PRECURSORA DEL AMILOIDE MUTACIONES PUNTUALES Aumento síntesis /Defecto Eliminación Alteración Proteólisis P A T O G E N I A Péptidos amiloidogénicos Ensamblaje fibrilar Componente P amiloide GAG/PG/Ca Fibrillas amiloides DEPÓSITO DE SUSTANCIA AMILOIDE

5. Edad - mayores de 40 años

6. Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes

7. Historial de fiebre del Mediterráneo

8. Hemodiálisis

10. Edad - mayores de 40 años

14. Precursor sérico de la proteína amiloide A , que circula en el plasma unido a la lipoproteína HDL3.POR AMILOIDE (AA) Se transmite en forma dominante asociados a una mutación: ATTR HEREDOFAMILIARES (ATTR) Afib ACys AApoAI AApoAII Agel ALys

17. A. DERIVADAS DE LAS HORMONAS POLIPEPTIDICAS A. Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER AMILOIDOSIS CIRCUNSCRITAS ENFERMEDADES PRIÓNICAS A. CORNEAL CIRCUNSCRITO A. CARDIOVASCULAR CIRCUNSCRITO Depósito circunscrito de proteínas de amiloide diseminadas

18. PRESENTACION CLINICA DE LA AMILOIDOSIS DISEMINADA AMILOIDOSIS PRIMARIA Síndrome nefrótico de origen desconocido Inmunoglobulina monoclonal en orina o suero Síndrome de Túnel carpiano Malabsorcion, o diarrea o estreñimiento de origen desconocido Neuropatía periférica Macroglosia Hepatomegalia Miocardiopatía

19. Infección Crónica Inflamación Crónica AMILOIDOSIS SECUNDARIA Proteinuria Hepatomegalia Enfermedad gastrointestinal de origen desconocido

20. AMILOIDOSIS HEREDITARIA Antecedentes familiares de neuropatía más cualquiera de los siguientes: Disociación sensitivo motora precoz Síntomas del sistema nervioso autónomo Opacificación del humor vítreo Enfermedad cardiovascular Nefropatía Enfermedad gastrointestinal Miocardiopatía idiopática Sin antecedentes familiares de neuropatía pero sí de: Nefropatía idiopática

21. Proteinuria de grado leve o Nefrosis florida Hematuria ¿Lesión renal reversible? Hiperazoemia progresiva MUERTE Acidosis tubular renal o Trombosis de la vena renal Sindrome nefrótico IRC

23. Disnea

24. OrtopneaComplejo QRS de bajo voltaje Hipotensión Ortostática Miocardiopatía Restrictiva Arritmias Bloqueo cardiaco

25. Hipertensión portal Colestásis intrahepática Excepto en: A. Heredofamiliar del tipo TTR Síndrome Nefrótico Hepatomegalia Insuficiencia cardíaca congestiva

26. Pápulas poco elevadas y de carácter céreo Característica de la A. PRIMARIA Amiloidosis Nodular Liquen amiloideo Sindrome del Mapache

27. Frecuente en todos los tipos diseminados de amiloidosis Malabsorción Obstrucción Ulceración Hemorragia Pérdida de proteínas Diarrea Acalasia Macroglosia La AA o secundaria también ocurre en asociación con otras entidades que afectan el ap. Digestivo.

28. Angiopatía congófila Sindrome del túnel carpiano Destaca A. Heredofamiliares Neuropatía periférica Proteínas en LCR Hipotensión postural Ronquera Disminución de la sudoración Pupila de Adie Incompetencia de esfínteres

30. Edema dorsal de las manos Signo de la charretera Tiroiditis y la Enfermedad de Addison.

31. Fibrinogenopenia Atelectasia Aumento fibrinólisis Amiloidomas Sindrome pleural Déficit: F. coagulación Sindrome de apnea del sueño Hemorragia

33. Tioflavina

34. Permanganato potásico

35. Colorantes de algodón

36. Violeta de cresiloInmunocitoquímica

37. Laboratorio: FUNCION RENAL RX de tórax: Predomina el patrón intersticial o nodular ECG: El bajo voltaje generalizado es muy sugerente de amiloidosis PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Ecocardiograma bidimensional: granulado brillante Seroinmunología: Se encuentra componente monoclonal Estudios radioisotópicos

41. Prueba de DNA para el gen mutante.Amiloidosis Familiar

43. Diuréticos – para deshacer el exceso de liquido

44. Esteroides – para aliviar el proceso inflamatorio

45. Estilo de vidaDietas especiales dependiendo de los órganos afectados y complicaciones subsecuentes.

47. Si debuta con Mieloma o insuficiencia cardiaca, la sobrevida, es de 7 a 8 meses.

48. Si debuta con neuropatías o claudicación mandibular es de alrededor de 40 meses.

49. El 5% de los pacientes desarrollará leucemia aguda o síndromes mielodisplásicos. COMPLICACIONES Insuf. cardíaca Insuf. renal Insuf. Respiratoria Insuf. endócrina

50. REFERENCIAS: Harrison’s Principles of Internal Medicine 16th Edition. Dennis L. Kasper; Eugene Braunwald; Anthony Fauci; Stephen Hauser; Dan Longo; J. Larry Jameson. Publisher: Mc Graw-Hill Profesional; 16th edition.MedicinaInterna. Farreras-Rozman 14ª ediciónAmyloidosis. Amyloidosis Support Network. Disponible en: http://www.amyloidosis.org/ Amyloidosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia, National Institute of Health & National Library of Medicine. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000533.htm Amyloidosis. Medscape: www.medscape.com SpecialSubjects - Amyloidosis -. Merc Manual 17th Edition (Centennial On-Line Edition), (1999). Disponible en: http://80-online-s...