La anemia aplásica es un síndrome caracterizado por pancitopenia debido a la hipocelularidad de la médula ósea. Puede ser congénita o adquirida, y sus causas incluyen infecciones virales, tumores, enfermedades autoinmunes y exposición a tóxicos. El cuadro clínico se manifiesta por anemia, infecciones recurrentes y hemorragias, mientras que el diagnóstico se confirma mediante hemograma, niveles de eritropoyetina y biopsia de médula ósea

1. ANEMIA APLASICA

2. DEFINICION
• Síndrome caracterizado por pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la médula ósea
• Se refiere a un síndrome de fracaso hematopoyético primario crónico y la pancitopenia consecuente.

3. ETIOPATOGENIA
El origen puede ser congénito o adquirido.

4. Aplasias congénitas: (25%)
º Anemia de Fanconi (AF): La más frecuente y se suele manifestar a los 5-10 años. Es una enfermedad genética autosómica
recesiva, frecuente en los africanos y en los descendientes europeos. Las células muestran tendencia a presentar quiebres
cromosómicos espontáneos. Se han reconocido 8 genes de AF, FANCA (más frecuente), FANCB, FANCC, FANCD, FANCE,
FANCF, FANCG, estos pacientes tienen una sobreexpresión de TNF-α y TNF-ϒ en la médula ósea.
Se caracteriza por:
- Citopenias, que pueden afectar a una, dos o tres series. Siendo la trombocitopenia la primera alteración.
- Malformaciones: baja estatura, pulgares anormales, manchas cutáneas “café con leche”.
- Mayor susceptibilidad a neoplasias (leucemias agudas (10%), síndromes mielodisplásicos (6%) o tumores sólidos (5%)

5. ºDisqueratosis congénita:
- Desorden genético heredado, caracterizado por anormalidades cutáneas y de las membranas mucosas. Más común en hombres,
heredada mayormente como un desorden genético recesivo ligado a X.
- Mutaciones en TERT, TERC y TINF2 son las mutaciones que se encuentran en la disqueratosis congénita autosómica dominante.
- La anemia aplásica aparece generalmente a los 11 años de vida.
- Ocurre en la mitad de los autosómicos recesivo y pocas veces en los autosómicos dominantes.
- Esta enfermedad generalmente es mortal por el desarrollo de aplasia, cáncer o las complicaciones de su tratamiento.

6. º Aplasias selectivas congénitas:
Afecta una sola serie hematopoyética.
1. Aplasia congénita de la serie roja:
-Síndrome de Blackfan-Diamond: Enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo muy precoz de anemia
macrocítica, normocrómica. Se manifiesta antes de los 18 meses de vida y se asocia a alteraciones cromosómicas y a
trastornos físicos como anomalías faciales, esqueléticas y enanismo. El mielograma presenta celularidad conservada con
ausencia o reducción de progenitores de la serie roja. Los niveles de eritropoyetina, hierro sérico, ferritina, ácido fólico, y
vitamina B12 están elevados. Además de altos niveles de adenosin deaminasa (ADA) en los glóbulos rojos.

7. 2. Aplasia congénita de la serie blanca:
- Síndrome de Schwachman: Aplasia selectiva
de serie blanca, neutropenia que asocia
insuficiencia pancreática exocrina con
esteatorrea secundaria y anormalidades
esqueléticas (displasia metafisaria).
Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva.
Resulta de mutaciones en el gen SBDS en el
cromosoma 7q11, que induce una apoptosis
celular.
- Síndrome de Kostmann:
Localizada en el gen 2 de la elastasa
(ELA2) el que sufre una mutación
heterocigota.
Se caracteriza por una neutropenia
marcada, aunque los eosinófilos y
monocitos pueden estar
aumentados.
En la médula ósea se observa una
celularidad conservada con ausencia
o disminución de progenitores
mieloides o una detención de la
maduración en los mielocitos o
promielocitos.

8. - Aplasia pura de los megacariocitos: Trombocitopenia
Amegacariocítica Congénita o TAR (trombopenia en
ausencia de radio) . Autosómica recesiva rara
caracterizada por una trombocitopenia
hipomegacariocítica grave aislada durante los primeros
años de vida que se convierte posteriormente en
insuficiencia de la médula ósea y pancitopenia, el 50%
progresa a anemia aplásica. En el mielograma se puede
observar celularidad normal con disminución o
ausencia de megacariocitos.

9. Aplasias adquiridas:
º Idiopáticas o de causa desconocida: Es la más frecuente de las anemias aplásicas, hasta un 50-70% de los casos.
º Infecciones: aplasias durante la infección vírica o después se han objetivado en las hepatitis víricas A, B, C, virus de Ebstein-
Barr, togavirus, rubeóla, VIH. En el caso del VIH la hipoplasia se relaciona con la supresión viral y con las drogas anti-virales
utilizadas.
º Tumores: timoma en la causa más frecuente de aplasias puras de la serie roja (50% de los casos). Solo 1% de los pacientes con
timoma desarrollan la eritroblastopenia. Ocurre por un mecanismo autoinmune en el que los autoanticuerpos IgG actúan frente a
los eritroblastos o la eritropoyetina.
º Enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo: Lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, fascitis eosinofílica,
enfermedad inmune tiroidea (enfermedad de Graves-Basedow, tiroiditis de Hashimoto)
º Hemoglobinuria paroxística nocturna

10. TIPOS

11. CUADRO CLINICO
* Manifestaciones clínicas derivadas de la disminución de las células sanguíneas de las tres series hematopoyéticas.
Clínicamente presenta la siguiente triada:
1. Síndrome anémico: palidez, debilidad, disnea y fatiga.
2. Infecciones de repetición, consecuencia de la neutropenia y monocitopenia
3. Fenómenos hemorrágicos por la trombopenia (petequias, hematomas, epistaxis, sangrado vaginal y sangrados
inesperados)

12. LABORATORIO
• Examen fundamental para el diagnóstico es la biopsia de la médula ósea.
1. Laboratorio de sangre:
1.1 Hemograma completo: Cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la muestra de sangre.
En el caso de anemia aplástica se encuentra pancitopenia asociada a un bajo índice de reticulocitos.
1.2 Otros: Niveles de Eritropoyetina: elevados en AA.
El RDW, que es un índice de anisocitosis, se encuentra normal.
2. Estudios de médula ósea: Se realizan para determinar la celularidad de la médula ósea, estudiar los tipos y
cantidades de células se están produciendo en la médula.
2.1 Biopsia de medula
2.2 Aspirado de medula

13. HEMOGRAMA

14. BIOPSIA DE MEDULA OSEA