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Universidad Autónoma de Baja
California
Sinco Pérez Angeles Viridiana
Álvarez Carrillo Rubén
EncinasEgren Eduardo
Medicina 412
Anomalías Congénitas y
diagnostico prenatal
Anomalías congénitas
Las expresiones defecto congénito, malformación congénita y
anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir
los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos
presentes en el momento del nacimiento. Los términos para describir el
estudio de estas enfermedades son teratología y dismorfologia.
Las anomalías congénitas estructurales más importantes afectan al 2%-
3%de los niños nacidos vivos, además, un mismo porcentaje adicional se
detecta en niños cerca de los 5 años formando un total del 4%al 6%.
Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidad infantil y
representan aproximadamente el 21%de los menores de 1 año, además
no discriminan, las tasas de anomalías congénitas son las mismas para
asiáticos, africanos, latinoamericanos, anglosajones e indios americanos.
En el 40%al 60%de los casos de anomalías congénitas se desconoce la
causa.
Los factores genéticos, como anomalías cromosómicas y mutaciones
génicas explican cerca del 15%de estos defectos, los factores
ambientales producen un 10%,mientras que una combinación de
ambas (herencia multifactorial) produce entre un 20%y un 25%, a su vez
los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%.
Aproximadamente un 15 %
de los recién nacidos presentan anomalías
menores como por ejemplo la microtia (orejas pequeñas), las manchas
pigmentadas, y las hendiduras palpebrales pequeñas, por consiguiente
las anomalías menores sirven de indicio para el diagnóstico de defectos
subyacentes másgraves.
Tipos de anomalías
🞅 Malformaciones: se producen durante la embriogénesis, y se deben a
factores ambientales y genéticos que actúan de manera independiente o
conjunta. La mayoría se originan entre la 3era y 8va semana de gestación.
🞅 Interrupciones:provocan anomalías morfológicas de estructuras ya
formadas y son causadas por procesos destructivos como por bridas
amnióticas y los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales.
🞅 Deformaciones: Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una
parte del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen
afectar el aparato locomotor y pueden revertirse.
🞅 Síndrome: Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una
causa especifica común que suele ser dadas por mutaciones
cromosomaticas.
🞅 Asociación: es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se
presentan juntas con mayor frecuencia que por separados pero cuya
causa no se ha determinado, como la asociación VACTERL (anomalías
vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de
extremidades)
Principios de teratología
Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías
congénitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratología.
La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera
como su dotación genética interactúa con el ambiente. La susceptibilidad a los
teratógenos caria según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. Cada
sistema de órganos puede tener una o más fases de susceptibilidad.
La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis del
teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.
Los teratógenos actúan de maneras específicas sobre los tejidos y las células en
desarrollo. Estos mecanismos inhiben un producto bioquímico específico o un proceso
molecular concreto.
Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos
del crecimiento y enfermedades funcionales.
Agentes infecciosos
Se incluyen diversos virus:
La rubeola solía ser un problema importante, pero la posibilidad
de detectar los anticuerpos séricos y el desarrollo de la vacuna
han disminuido la incidencia de anomalías debido a esta
infección.
El 85%de las mujeres son inmunes.
La infección por el citomegalovirus resulta mortal y en caso
contrario la meningoencefalitis causada por el virus produce
retraso mental.
El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la
inmunodeficiencia humana(VIH) pueden provocar anomalías
congénitas.
Otras infecciones víricas e
hipertermia
Se han descritos malformaciones después de infecciones
maternas por sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus
ECHO, virus coxsackie y virus de la gripe.
La tasa de malformaciones tras una exposición a estos agentes
es baja, sino inexistente. Un factor de complicación es que la
mayoría son pirógenos y la temperatura corporal elevada.
El uso de bañeras de hidromasaje y saunas pueden elevar
suficientemente la temperatura corporal y provocar una
anomalía.
La toxoplasmosis y la sífilis causan anomalías congénitas.
Radiaciones
Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en
proliferación, son capaces de producir cualquier tipo de anomalía,
dependiendo de la dosis y la fase del desarrollo del embrión
despuésde la exposición.
También son un agente mutageno que puede provocar
alteraciones genéticas de las células germinales y ulteriores
malformaciones.
Agentes químicos
Fármacos identificadoscomo teratógenos:
 La talidomida produce amelia y meromelia(ausencia total o
parcial de extremidades)
 La difenilhidantoina, al acido valproico y la trimetadiona.
 Estudios retrospectivos muestran un aumento de hasta 4 veces en
la incidencia del labio laporino, con o sin fisura palatina en los
hijosde las madres que tomaron diazepam.
 Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversión de la
angiotensina producen retrasos del crecimiento, disfunción renal,
muerte fetal y oligohidramnios.
 El acido acetilsalicílico que es el fármaco mas utilizado, puede
dañar al embrión si se usa en dosis elevadas.
 En el LSD se han documentado anomalías de las extremidades y
malformaciones en el SNC
 La cocaína causa diversas anomalías, debido a su acción vaso
constrictora que provoca hipoxia.
 El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos, desde retraso
mental hasta anomalías estructurales, para referirse a cualquier defecto
relacionado con el alcohol se usa el termino transtorno de espectro
alcohólico fetal. Elalcohol es la primera causa de retraso mental.
 El tabaco no se ha relacionado con anomalías pero contribuye a
retrasar el crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros.
 La isotretinoina origina embriopatía por isotretinoina o embriopatía por
vitamina A. Esrecetado para el acné quístico y otras dermatosis
crónicas pero es muy teratógeno y puede provocar prácticamente
cualquier tipo de deformación.
Las mujeres embarazadas toman 900 fármacos distintos, con un promedio de 4
por mujer, solo el 20%no utiliza ningún fármaco durante la gestación.
Hormonas
🞅 Agentes androgénicos: Los gestagenos etisterona y noretisterona
gracias a su actividad androgénica se han documentado diversos
casos de masculinización de los genitales en embriones femeninos.
🞅 I
nterferidores endocrinos: son agentes exógenos que interfieren con
las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los
procesos de desarrollo. Provocan anomalías del SNC y del tracto
reproductor.
🞅 Anticonceptivos orales: Presentan bajo potencial teratogeno pero se
deben de abandonar si se sospecha embarazo.
🞅 Cortisona: no es posible demostrar que es un factor ambiental que
causa fisura palatina.
Enfermedades maternas
 Diabetes: El riesgo de una anomalía es entre 3 y 4 veces superior a
lasmadresno diabéticas.
 Fenilcetonuria: Aumenta el riesgo de retraso mental, microcefalia y
defectos cardiacos.
Carencias nutritivas: La mala nutrición de la madre
antes y durante el embarazo favorecen un bajo peso
al nacer y anomalías congénitas.
Obesidad: Aumenta el riesgo de tener un niño con
defectos cardiacos, onfalocele, anomalíasmúltiples
y obesidad.
HiPOxia:Induce malformaciones en animales pero
aun no esta comprobado en humanos.
Metales PesadOs:El plomo se ha asociado a un
aumento de los abortos, a retrasos del crecimiento y
a enfermedades neurológicas.
Otros factores…
TeratOgénesis mediada POr el varón
Diversos estudios indican que la exposición a sustancias químicas y
otros agentes como el etilnitrosourea y radiaciones, pueden causar
mutaciones en las células germinales masculinas, otros factores
pueden ser la exposición al mercurio, al plomo, a disolventes, alcohol y
humo de tabaco que pueden causar bajo peso al nacer, abortos
espontáneos y anomalías congénitas.
La edad avanzada del padre es un factor de riesgo elevado de tener
hijos con defectos de las extremidades y el tubo neural. Además los
hombres menores de 20 años también corren un riesgo elevado de
tener hijos con alguna anomalía congénita. También se ha
demostrado que los padres que presentan anomalías congénitas
corren un riesgo 2 veces mayor de tener un niño afectado.
Diagnostico Prenatal
🞅 Ecografías
🞅 Pruebasde suero materno
🞅 Amniocentesis
🞅 Muestreo de vellosidadescorionicas
🞅 Solo se utilizan en embarazo de alto riesgo. (excepto la
ecografía)
Ecografía
🞅 Usan las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los
tejidos para crearimágenes.
🞅 Puede ser transabdominal o transvaginal
🞅 Graciasa lasecografíases posible saber la edad y
crecimiento del feto, la presencia o ausencia de anomalías
congénitas; el estado de ambiente uterino, incluida la
cantidad de liquido amniótico, la posición de la placenta, el
flujo sanguíneo umbilical y presencia de embarazos múltiples.
Pruebas de suero materno
🞅 Detectan la AFP, es posible descubrir un defecto en el tubo
neural u otras anomalías.
Amniocentesis
🞅 Procedimiento por el cual se introduce una aguja dentro de la
cavidad amniótica para extraer una muestra de liquido
amniótico.
🞅 Este liquido se analiza bioquímicamente y también
proporciona células que se cultivan para realizar un análisis
genético.
Muestreo de
vellosidades
corionicas
🞅 Consiste en aspiraruna muestra de tejido directamente de la
placenta para obtener célulaspara un análisisgenético.
Tratamiento fetal
Se utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la
vena del cordón umbilical y se introduce la sangre directamente al
feto.
Se aplica a la madre y llega al compartimiento fetal después de
cruzar la placenta, en algunos casos se aplica directamente al feto.
🞅 Son riesgosaspara la madre y el feto
🞅 En algunos casossin cirugía probablemente el feto fallecería.
BibliOgrafía
🞅 Sadler T
.W (2010) Langman Embriología medica (11va
edición). España: Lippincott Williams & Wilkins.

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  • 1. Universidad Autónoma de Baja California Sinco Pérez Angeles Viridiana Álvarez Carrillo Rubén EncinasEgren Eduardo Medicina 412 Anomalías Congénitas y diagnostico prenatal
  • 2. Anomalías congénitas Las expresiones defecto congénito, malformación congénita y anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos para describir el estudio de estas enfermedades son teratología y dismorfologia.
  • 3. Las anomalías congénitas estructurales más importantes afectan al 2%- 3%de los niños nacidos vivos, además, un mismo porcentaje adicional se detecta en niños cerca de los 5 años formando un total del 4%al 6%. Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidad infantil y representan aproximadamente el 21%de los menores de 1 año, además no discriminan, las tasas de anomalías congénitas son las mismas para asiáticos, africanos, latinoamericanos, anglosajones e indios americanos. En el 40%al 60%de los casos de anomalías congénitas se desconoce la causa.
  • 4. Los factores genéticos, como anomalías cromosómicas y mutaciones génicas explican cerca del 15%de estos defectos, los factores ambientales producen un 10%,mientras que una combinación de ambas (herencia multifactorial) produce entre un 20%y un 25%, a su vez los embarazos gemelares producen entre un 0.5% y un 1%. Aproximadamente un 15 % de los recién nacidos presentan anomalías menores como por ejemplo la microtia (orejas pequeñas), las manchas pigmentadas, y las hendiduras palpebrales pequeñas, por consiguiente las anomalías menores sirven de indicio para el diagnóstico de defectos subyacentes másgraves.
  • 5. Tipos de anomalías 🞅 Malformaciones: se producen durante la embriogénesis, y se deben a factores ambientales y genéticos que actúan de manera independiente o conjunta. La mayoría se originan entre la 3era y 8va semana de gestación. 🞅 Interrupciones:provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos como por bridas amnióticas y los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales. 🞅 Deformaciones: Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar el aparato locomotor y pueden revertirse. 🞅 Síndrome: Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común que suele ser dadas por mutaciones cromosomaticas. 🞅 Asociación: es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separados pero cuya causa no se ha determinado, como la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de extremidades)
  • 6. Principios de teratología Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratología. La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera como su dotación genética interactúa con el ambiente. La susceptibilidad a los teratógenos caria según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. Cada sistema de órganos puede tener una o más fases de susceptibilidad. La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis del teratógeno y del tiempo de exposición al mismo. Los teratógenos actúan de maneras específicas sobre los tejidos y las células en desarrollo. Estos mecanismos inhiben un producto bioquímico específico o un proceso molecular concreto. Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.
  • 7. Agentes infecciosos Se incluyen diversos virus: La rubeola solía ser un problema importante, pero la posibilidad de detectar los anticuerpos séricos y el desarrollo de la vacuna han disminuido la incidencia de anomalías debido a esta infección. El 85%de las mujeres son inmunes. La infección por el citomegalovirus resulta mortal y en caso contrario la meningoencefalitis causada por el virus produce retraso mental. El virus del Herpes simple, virus de la varicela y virus de la inmunodeficiencia humana(VIH) pueden provocar anomalías congénitas.
  • 8. Otras infecciones víricas e hipertermia Se han descritos malformaciones después de infecciones maternas por sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, virus ECHO, virus coxsackie y virus de la gripe. La tasa de malformaciones tras una exposición a estos agentes es baja, sino inexistente. Un factor de complicación es que la mayoría son pirógenos y la temperatura corporal elevada. El uso de bañeras de hidromasaje y saunas pueden elevar suficientemente la temperatura corporal y provocar una anomalía. La toxoplasmosis y la sífilis causan anomalías congénitas.
  • 9. Radiaciones Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en proliferación, son capaces de producir cualquier tipo de anomalía, dependiendo de la dosis y la fase del desarrollo del embrión despuésde la exposición. También son un agente mutageno que puede provocar alteraciones genéticas de las células germinales y ulteriores malformaciones.
  • 10. Agentes químicos Fármacos identificadoscomo teratógenos:  La talidomida produce amelia y meromelia(ausencia total o parcial de extremidades)  La difenilhidantoina, al acido valproico y la trimetadiona.  Estudios retrospectivos muestran un aumento de hasta 4 veces en la incidencia del labio laporino, con o sin fisura palatina en los hijosde las madres que tomaron diazepam.  Los antihipertensores que inhiben la enzima de conversión de la angiotensina producen retrasos del crecimiento, disfunción renal, muerte fetal y oligohidramnios.  El acido acetilsalicílico que es el fármaco mas utilizado, puede dañar al embrión si se usa en dosis elevadas.  En el LSD se han documentado anomalías de las extremidades y malformaciones en el SNC
  • 11.  La cocaína causa diversas anomalías, debido a su acción vaso constrictora que provoca hipoxia.  El alcohol puede inducir un amplio espectro de defectos, desde retraso mental hasta anomalías estructurales, para referirse a cualquier defecto relacionado con el alcohol se usa el termino transtorno de espectro alcohólico fetal. Elalcohol es la primera causa de retraso mental.  El tabaco no se ha relacionado con anomalías pero contribuye a retrasar el crecimiento intrauterino y favorece los partos prematuros.  La isotretinoina origina embriopatía por isotretinoina o embriopatía por vitamina A. Esrecetado para el acné quístico y otras dermatosis crónicas pero es muy teratógeno y puede provocar prácticamente cualquier tipo de deformación. Las mujeres embarazadas toman 900 fármacos distintos, con un promedio de 4 por mujer, solo el 20%no utiliza ningún fármaco durante la gestación.
  • 12.
  • 13. Hormonas 🞅 Agentes androgénicos: Los gestagenos etisterona y noretisterona gracias a su actividad androgénica se han documentado diversos casos de masculinización de los genitales en embriones femeninos. 🞅 I nterferidores endocrinos: son agentes exógenos que interfieren con las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo. Provocan anomalías del SNC y del tracto reproductor. 🞅 Anticonceptivos orales: Presentan bajo potencial teratogeno pero se deben de abandonar si se sospecha embarazo. 🞅 Cortisona: no es posible demostrar que es un factor ambiental que causa fisura palatina.
  • 14. Enfermedades maternas  Diabetes: El riesgo de una anomalía es entre 3 y 4 veces superior a lasmadresno diabéticas.  Fenilcetonuria: Aumenta el riesgo de retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos.
  • 15. Carencias nutritivas: La mala nutrición de la madre antes y durante el embarazo favorecen un bajo peso al nacer y anomalías congénitas. Obesidad: Aumenta el riesgo de tener un niño con defectos cardiacos, onfalocele, anomalíasmúltiples y obesidad. HiPOxia:Induce malformaciones en animales pero aun no esta comprobado en humanos. Metales PesadOs:El plomo se ha asociado a un aumento de los abortos, a retrasos del crecimiento y a enfermedades neurológicas. Otros factores…
  • 16.
  • 17. TeratOgénesis mediada POr el varón Diversos estudios indican que la exposición a sustancias químicas y otros agentes como el etilnitrosourea y radiaciones, pueden causar mutaciones en las células germinales masculinas, otros factores pueden ser la exposición al mercurio, al plomo, a disolventes, alcohol y humo de tabaco que pueden causar bajo peso al nacer, abortos espontáneos y anomalías congénitas. La edad avanzada del padre es un factor de riesgo elevado de tener hijos con defectos de las extremidades y el tubo neural. Además los hombres menores de 20 años también corren un riesgo elevado de tener hijos con alguna anomalía congénita. También se ha demostrado que los padres que presentan anomalías congénitas corren un riesgo 2 veces mayor de tener un niño afectado.
  • 18. Diagnostico Prenatal 🞅 Ecografías 🞅 Pruebasde suero materno 🞅 Amniocentesis 🞅 Muestreo de vellosidadescorionicas 🞅 Solo se utilizan en embarazo de alto riesgo. (excepto la ecografía)
  • 19. Ecografía 🞅 Usan las ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crearimágenes. 🞅 Puede ser transabdominal o transvaginal 🞅 Graciasa lasecografíases posible saber la edad y crecimiento del feto, la presencia o ausencia de anomalías congénitas; el estado de ambiente uterino, incluida la cantidad de liquido amniótico, la posición de la placenta, el flujo sanguíneo umbilical y presencia de embarazos múltiples.
  • 20.
  • 21. Pruebas de suero materno 🞅 Detectan la AFP, es posible descubrir un defecto en el tubo neural u otras anomalías.
  • 22. Amniocentesis 🞅 Procedimiento por el cual se introduce una aguja dentro de la cavidad amniótica para extraer una muestra de liquido amniótico. 🞅 Este liquido se analiza bioquímicamente y también proporciona células que se cultivan para realizar un análisis genético.
  • 23. Muestreo de vellosidades corionicas 🞅 Consiste en aspiraruna muestra de tejido directamente de la placenta para obtener célulaspara un análisisgenético.
  • 24. Tratamiento fetal Se utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la vena del cordón umbilical y se introduce la sangre directamente al feto. Se aplica a la madre y llega al compartimiento fetal después de cruzar la placenta, en algunos casos se aplica directamente al feto.
  • 25. 🞅 Son riesgosaspara la madre y el feto 🞅 En algunos casossin cirugía probablemente el feto fallecería.
  • 26. BibliOgrafía 🞅 Sadler T .W (2010) Langman Embriología medica (11va edición). España: Lippincott Williams & Wilkins.