La atrofia muscular implica la pérdida de masa muscular y puede ser de tres tipos: fisiológica, patológica o neurogénica. La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, causando debilidad muscular. Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal basados en la gravedad de los síntomas y la edad de aparición. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones a través de terapias, disposit
Charla para el profesorado del colegio sobre dificultades en la movilidad ocasionadas por distrofia muscular y parálisis cerebral infantil. El ponente es José Santos, médico del E.O.E de la zona Sector Sur - Centro.
Charla para el profesorado del colegio sobre dificultades en la movilidad ocasionadas por distrofia muscular y parálisis cerebral infantil. El ponente es José Santos, médico del E.O.E de la zona Sector Sur - Centro.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Pòster presentat pel doctor José Ferrer, metge de l'equip d'Innovació de BSA, al XX Congrés de la Sociedad Española del Dolor, celebrat a León del 29 al 31 de maig de 2024.
2. Atrofia muscular
Es el desgaste (adelgazamiento) o pérdida del
tejido muscular.
Causas
Existen tres tipos de atrofia muscular:
• Fisiológica
• Patológica
• Neurogénica.
3. La atrofia fisiológica es causada por no usar los
músculos lo suficiente. Este tipo de atrofia a menudo se
puede revertir con ejercicio y una mejor nutrición.
La atrofia patológica puede ser causada por
envejecimiento, inanición y enfermedades, tales como
el síndrome de Cushing (debido al uso elevado de
medicamentos llamados corticosteroides).
La atrofia neurogénica es el tipo más grave de atrofia
muscular. Puede deberse a una lesión, o una
enfermedad, en los nervios que se conectan a los
músculos.
4. Algunos ejemplos de enfermedades que afectan los nervios que
controlan los músculos:
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig)
Daño a un solo nervio, como el síndrome del túnel carpiano
Síndrome de Guillian-Barre
Daño a los nervios causado por una lesión, diabetes, toxinas o alcohol
Polio (poliomielitis)
Lesión de médula espinal
Otras causas de atrofia muscular pueden incluir:
Quemaduras
Terapia prolongada con corticosteroides
Desnutrición
Distrofia muscular y otras enfermedades de los músculos
Osteoartritis
Artritis reumatoidea
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7. La atrofia muscular espinal (AME) es un
grupo de enfermedades genéticas que daña
y mata las neuronas motoras. Las neuronas
motoras son un tipo de célula nerviosa de la
médula espinal y la parte inferior del
cerebro.
Controlan el movimiento de los brazos,
piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
8. Tipos de atrofia muscular espinal
Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la
gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:
•El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME
de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los
bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6
meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso
antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés
pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se
muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o
tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse
sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes
de cumplir los 2 años
•El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se
nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría
de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden
pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para
respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad
adulta
9. •El tipo III también se conoce como enfermedad de
Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los
niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después
de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar
solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse
de una silla o subir escaleras. También pueden
tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e
infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los
niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
•El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general,
causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas
incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las
piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los
síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas
con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal
10. CAUSAS
La mayoría de los tipos de AME son causados por un
cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de
producir una proteína que las neuronas motoras
necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando
falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente
proteína para las neuronas motoras. Esto causa la
muerte de las neuronas motoras.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen
SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo
ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético.
Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay
ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de
padres a hijos.
Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden
deberse a cambios en otros genes.
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13. DIAGNOSTICO
• Examen físico
• Historia clínica, incluyendo antecedentes familiares
•Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos
que causan la AME
•Se pueden realizar electromiografía y estudios de
conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo
si no se encuentran cambios genéticos
Los padres que tienen antecedentes familiares de AME
pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar
si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. Se usa
una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de
vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la
prueba.
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15. TRATAMIENTO
No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los
síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:
•Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias
para las neuronas motoras
•Terapia genética para niños menores de 2 años
•Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la
postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden
mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Algunas
personas también pueden necesitar terapia por problemas para hablar,
masticar y tragar
•Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis,
sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más
independientes
•Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y
la fuerza. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación
para obtener la nutrición que necesitan
•Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el
cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para
ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño
durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador