El síndrome de Angelman causa retraso mental y otros síntomas como epilepsia y movimientos anormales. Se produce por alteraciones genéticas en el cromosoma 15. No tiene cura pero los síntomas pueden tratarse con terapias y medicamentos. El síndrome de Prader-Willi también implica alteraciones en el cromosoma 15 y causa obesidad, bajo tono muscular y problemas de conducta. Requiere un tratamiento de por vida que incluye control del apetito y ejercicio.

2. SX Angelman
 1) introducción
 2) Causas, Manifestación clínica generada y del aparato estomagnatico
 3) Tratamiento
 4) Conclusión

3. Introduccion
Definición; es una
enfermedad neuro-
genetica
Historia: Dr Harry
Angelman

4. Causas
 El síndrome de Angelman causado
por la pérdida de una región del
cromosoma 15, que principalmente
es aportado de forma materna.
 Otra de las causas incluye la
disomía uniparental,
 la translocación o la mutación
puntual de un gen de esa
región.(UBE3A)
 una deleción de 4 Mb de la región
materna 15q11-13
 Alteraciones del Imprinting

5. Manifestacion generada
Algunas de estas características son:
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilación en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atención e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos,
movimientos espasmódicos.
Afectividad natural y frecuencia de risas.
Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo
Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la
cabeza
Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente,
Atracción hasta la fascinación por el agua.''
Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente
produciendo microcefalia

6. Manifestaccion del apareto
estomatonatico
 Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, y tendencia a mantener la
lengua entre los labios
 boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

7. Manifestación generada y del
aparato estomatonatico

8. Tratamiento

9. Realmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman,
pero sus síntomas pueden ser tratados y, basándose en sus necesidades individuales,
les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales.
En general se puede hablar de:
Programas adecuados de atención temprana, fisioterapia, logopedia, técnicas de
comunicación alternativas.
Medidas de prevención de accidentes, tratamientos ortopédicos, protectores solares,
etc.
Tratamiento de las crisis epilépticas por el neuropediatra.
Tratamiento de la hiperactividad y falta de atención. Algunos casos se benefician del
tratamiento con metilfenidato.
Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan Melatonina, no
comercializada
Es frecuente la utilización de la kinesiología y de la fonoaudiología para lograr un
movimiento más controlado y una mayor utilización del lenguaje hablado, así como
terapias complementarias de apoyo tales como la musicoterapia o la hidroterapia,
entre otras muchas posibles, que buscan rehabilitar algunas funciones ausentes o
subrayar aquellas capacidades que poseen estas personas.

10. Conclusion
Finalmente y como mencionábamos al inicio, las personas
que sufren del síndrome de Angelman pueden llevar una
vida casi normal, sin embargo los adultos no suelen ser
autosufientes para vivir por su cuenta, pero pueden
aprender las tareas básicas del hogar e incluso es posible
que algunas personas puedan conseguir un trabajo en el
que estén supervisados directamente.

11. Prader Willi
 Es una enfermedad
congénita (presente
desde el
nacimiento) que
afecta muchas
partes del cuerpo.
Las personas con
esta afección son
obesas, tienen
disminución del
tono muscular y de
la capacidad mental,
al igual que
glándulas sexuales
que producen pocas
o ninguna hormona.

12. Causas
 El síndrome de Prader-Willi es
causado por la carencia de un gen
en parte del cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los
padres transmite una copia de este
cromosoma. La mayoría de los
pacientes con este síndrome
carecen del material genético en
parte del cromosoma del padre. El
resto de los pacientes con
frecuencia tiene dos copias del
cromosoma 15 de la madre.
 Los cambios genéticos ocurren en
forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen
antecedentes familiares de esta
afección.

13. Manifestaciones clinicas genrerales
Síntomas
Los síntomas de un infante nacido con el síndrome de
Prader-Willi son:
 Tono muscular malo
 Malos reflejos
 Talla pequeña comparada con el tamaño normal
 Inhabilidad para ser amamantado apropiadamente
 Llanto débil, rechinante
 Letargo
Cuando el niño empieza a caminar, aparecen nuevos
síntomas e incluyen:
 Retraso en el desarrollo normal como en las
aptitudes para caminar y hablar
 Problemas de conducta, como berrinches y
terquedad

14. A medida que el niño crece, los síntomas incluyen:
 Apetito insaciable, que resulta en la alimentación
compulsiva y en la obesidad
 Problemas continuos de comportamiento, como la
ira y la inflexilidad
 Incapacidad de aprendizaje
 Bajo coeficiente mental (IQ por sus siglas en inglés)
 Desarrollo sexual incompleto, e infertilidad al
convertirse en adulto
 Alto nivel de resistencia al dolor
 Insensibilidad en temperaturas extremas

15. Tratamiento
 Tratamiento
 El tratamiento, el cuál continúa hasta la edad adulta, lo
administran los padres o las personas que cuidan al niño con
síndrome de Prader-Willi. Las áreas primordiales incluyen:
Apetito y Peso Tratamiento:
 Supervisar y restringir la ingestión de alimentos
 Ejercicio regular
Cuestiones de Conducta
 Los infantes y los niños pequeños que padecen el Síndrome de
Prade-Willi son básicamente felices y cariñosos. Pero conforme
van creciendo, usted notará cambios en su conducta. Los
cambios comunes incluyen:
 Berrinches
 Dificultad de adaptación ante los cambios
 Cambios de humor
 Hábitos obsesivo-compulsivos
Tratamiento:
 Mantener una estructura y una rutina cotidiana
 Reglas firmes
 Recompensas por buen comportamiento
 Pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos
 *Prevención
 No existe una guía para prevenir el síndrome de Prader-Willi.

16. Cuestiones acerca del Desarrollo Tratamiento:
 Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas condiciones, como
el retraso en el desarrollo físico o sexual.
 Condiciones de Salud Relacionadas
 Las siguientes condiciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi y requieren
ser controladas de por vida:
 Escoliosis
 Estrabismo
 Osteoporosis
 Mojar la Cama
 Problemas dentales
 Problemas relacionados con la obesidad, como:
 Diabetes tipo 2
 Hipertensión
 Insuficiencia cardiaca
 Problemas en la piel
 La manía de picarse constantemente la piel