Varios grupos de científicos han avanzado en la investigación de las causas genéticas de siete enfermedades comunes como la diabetes y la artritis, identificando 24 nuevos enlaces genéticos. Estos descubrimientos allanarán el camino hacia mejores tratamientos y curas para millones de personas que desarrollan estas enfermedades.

1. Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes <br />Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día. Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: quot;
Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficacesquot;
.Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.quot;
Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menoresquot;
, señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.<br />Cornea artificial que se parece a la córnea natural <br />Millones de personas de todo el mundo están ciegas debido a una enfermedad o daño en la cornea. Ahora, según un artículo publicado este mes en Technology Review, unos investigadores estadounidenses han diseñado una cornea artificial, hecha de un polímero relleno de agua, que guarda un estrecho parecido con la córnea natural del ojo. En comparación con las corneas artificiales existentes, disponibles en el mercado, el nuevo implante podría reducir las probabilidades de infección y otras complicaciones derivadas de la cirugía.De los aproximadamente 40.000 pacientes que se someten a un trasplante de córnea en los EEUU cada año, la amplia mayoría recibe una córnea de un donante humano. Sin embargo, aunque la cirugía tiene un elevado índice de éxito, la cantidad de tejido donado es limitada y las listas de espera son largas.Para resolver este problema, los investigadores han estado desarrollando córneas artificiales utilizando materiales sintéticos. La que más éxito ha tenido hasta la fecha es la queratoprótesis Dolhman-Doane, que fue aprobada por la FDA en 1992 y ya ha sido utilizada en cientos de pacientes. Consiste en un núcleo de plástico duro transparente rodeado de tejido de un donante humano para ayudar a unir la córnea al ojo. Sin embargo, este implante suele producir infecciones y otras complicaciones, por lo que los pacientes deben tomar antibióticos el resto de su vida. Por ello, la córnea artificial se utiliza sólo como última opción en pacientes que han rechazado ya varios trasplantes de tejido natural de donantes o que no son aptos para una cirugía de transplante de este tipo.En lugar de utilizar plástico duro, el ingeniero químico de la Universidad de Stanford Curtis Frank y su antiguo alumno David Myung han creado una córnea artificial basada en un suave hidrogel. El gel rico en agua consiste en una malla de dos redes poliméricas. La primera red está hecha de polietileno glicol y la segunda de ácido poliacrílico. quot;
Es como intentar rellenar los agujeros de una esponja con otro materialquot;
, señala Frank. quot;
No puedes separar uno de otro. Se entrelazan de manera inextricablequot;
. El material transparente resultante es mecánicamente robusto, a pesar de ser 80% agua. Su elevado contenido en agua, explica el oftalmólogo de Stanford Christopher Ta, es fundamental para permitir que la glucosa y otros nutrientes pasen a través de la córnea y fomenten el desarrollo de células epiteliales sobre la superficie del implante. quot;
Creemos que esto es importante para minimizar los riesgos de infecciónquot;
, señala Ta. quot;
En la córnea natural, la capa epitelial es muy importante para la protecciónquot;
.<br />Avances en medicina, nuevos tratamientos contra el cancer de piel <br />Según un artículo de la BBC, una nueva vacuna contra el cáncer de piel ha sido desarrollada por científicos en Argentina. Los resultados de pruebas realizadas con animales han sido positivos, por lo que la vacuna ha entrado en fase de prueba con seres humanos y está siendo aplicada a pacientes de melanoma, uno de los tipos más agresivas de cáncer de piel. Durante los próximos 4 años se realizará la última etapa de ensayos sobre pacientes, de una vacuna con células dentríticas que tienen la característica de fagocitar las células tumorales, según el doctor José Mordoh, director del equipo de investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas y la Fundación Instituto Leloir de Argentina. Los científicos esperan en el futuro inmediato poder aplicar esta nueva vacuna contra el melanoma a otros tipos de cáncer. En palabras del director director ejecutivo de la Fundación Sales, los resultados de las pruebas realizadas en animales han sido quot;
espectacularesquot;
. Un 80% de ratones vacunados fueron curados, mientras que en el 100% de ratones enfermos que no fueron vacunados, el melanoma prendió. <br />Avances en medicina: sensor para obtener imágenes diagnósticas <br />Ayer Micron Technology, Inc. anunció que sus científicos han desarrollado un nuevo producto diseñado para facilitar diagnósticas médicas. Se trata de un sensor que mejora el rendimiento del conocido PillCam, un aparato que, al ser tragado por el paciente, pasa por el esófago y envía imágenes desde el interior. El nuevo sensor CMOS se introduce en el PillCam y permite tomar 14 imágenes por segundo a un receptor que lleva el paciente. Este avance pemitirá que médicos puedan diagnosticar con mucho más precisión enfermedades de la garganta y trastornos y lesiones del esófago. El nuevo aparato tiene un sensor en cada punta, y una velocidad de imágenes 7 veces mayor que la versión anterior. Los expertos lograron un aumento tan espectacular en la velocidad de imágenes al mantener la potencia baja y desarrollar un control automático de iluminación. El primer PillCam fue presentado en 2001 y logró la aprobación de todos como un avance que suponía el primer método de diagnóstico no invasivo para enfermedades intestinales. <br />Sensores magnéticos para atacar virus. <br />Científicos del Scientists del Argonne National Laboratory han desarrollado un nuevo tipo de sensor magnético capaz de detectar a biomoléculas. El aparato se basa en la medición de la relajación browniana de nanopartículas magnéticas conectadas a biomoléculas. Esta técnica podría ofrecer aplicaciones para el campo de la medicina y la detección de bacteria y virus en el medioambiente. Seok-Hwan Chung y su equipo miden el cambio en la susceptibilidad magnética de las nanopartículas en un campo magnético alternante. La susceptibilidad depende del tiempo necesario para que los giros magnéticos de las nanopartículas se relajen a su alineación original después de eliminar el campo magnético. Existen dos tipos de relajación magnética: en la relajación tipo Browniano las partículas giran en solución debido a su energía termal, mientras que en la relajación de Néel los movimientos internos dipolos de las partículas giran. La relajación de Néel normalmente ocurre en las partículas menores de 10 nanometros, mientras que la relajación Browniana predomina en las partículas más grandes. Las técnicas sensoras que miden tiempos de relajación de Néel ya existen, pero no son capaces de distinguir entre objetivos distintos con propiedades similares. <br />Avances en análisis médicos <br />Nuevos avances científicos en el campo de las investigaciones de sustancias permitirán que en un futuro próximo se puedan realizar análisis médicos instantáneos sobre la superificie de la piel, detectando sustancias sin tener que sacar sangre y enviar una muestra a un laboratorio. Según un artículo del MIT Technology Review, una nueva técnica desarrollada por un equipo de la Universidad de Purdue y basada en la adaptación del conocido método espectrometría de masas. Al utilizar este nuevo método, médicos y forenses podrán detectar e identificar sustancias presentes en la superficie de materiales tales como tela, papel, madera y piel. La espectrometría de masas se aplica para identificar muestras desconocidas a través del cálculo de su peso molecular. Pero para analizar las sustancias de esta manera, se exige que las moléculas reciban una carga eléctrica. Este proceso de ionización requiere la utilización de grandes cámaras de vacío, o bien una preparación muy exhaustiva de las muestras, lo que hace que la aplicación de espectrometría de masas hasta ahora ha sido restringido al ámbito de un laboratorio. Sin embargo, gracias al avance científico desarrollado por el equipo de Purdue, el nuevo método no necesita ninguno de los mencionados requisitos (cámara de vació o larga preparación de muestras) porque es mucho más sencillo. Simplemente se aplica un chorro de líquido a presión con carga eléctrica sobre la superficie que se quiere analizar. Las gotas actúan como proyectiles microscopios, quitando trozos invisibles de la muestra y transfiriendo la carga a esas moléculas también. A continuación las gotas, junto con las moléculas de la muestra que ya llevan dentro, están aspiradas por un espectrómetro de masas estándar. <br />Tecnología de imágenes médicas <br />Con la ayuda de avances tecnologías imágenes médicas, un equipo de investigación del Rochester Institute of Technology logra desvelar muchos de los secretos del cuerpo humano. Dirigido por el Director del Departamento de Ciencias Médicas de Rochester, Richard Doolittle y Paul Craig, profesor de Química, un equipo de estudiantes ha creado imágenes virtuales jamás vistas del páncreas, del cráneo e imágenes a nivel ADN de moléculas de proteínas.Esta semana ha presentado su trabajo a través de una presentación virtual llamado quot;
3D Visualization in Science, from molecules to cells to organs.quot;
(La visualización de la Ciencia en 3D, desde moléculas a células a órganos). Según declaraciones del profesor Doolittle: quot;
Ahora podemos crear imágenes virtuales del cuerpo humano a nivel microscópico... Imágenes que nunca antes habían sido creadas y que nos ayudarán comprender mejor el desarrollo del cuerpo humano. También tendrán enormes implicaciones para la diagnóstica y el tratamiento de numerosas enfermedades.quot;
Los resultados son fruto de un proyecto de investigación conjunto entre la College of Science y la College of Imaging Arts and Sciences de Rochester financiado por una beca de innovación de la propia Universidad y una ayuda de la National Science Foundation. El proceso de creación de imágenes creado por el equipo será utilizado por investigadores y profesores de Rochester en sus investigaciones sobre cómo crear imágenes y comprender las distintas fases de una enfermedad a nivel microscópico. También dará nuevos datos sobre el desarrollo de huesos y ayudará a comprender mejor cómo las proteínas se enlazan con otras moléculas. En el futuro el equipo espera extender su método para conseguir nuevas imágenes virtuales del hígado y el cerebro.<br />Nuevas soluciones para la miopia <br />La mayoria de las personas miopes que tienen que llevar gafas o lentillas probablemente piensan que sus lentes esten hechas a su medida. Sin embargo, las tecnicas oftamologas actuales solo logran hacer lentes que solucionan los problemas de vista mas comunes. Segun el Technology Review del MIT un 20% de las personas con problemas de vista mas complicados reciben lentes que no solucionan sus problemas. Sin embargo una empresa en San Diego desarrolla actualmente un sistema que se podria comercializar dentro de unos meses y que lograria hacer lentes realmente hechos a la medida de las necesidades del paciente. El proceso en vias de desarrollo empieza con un aparato que mide todos los defectos unicos del ojo, inclyendo irregularidades en la forma o la densidad del mismo. Este avance tecnologico hace que una luz entre en el ojo y mide los cambios en las propiedades de onda de la luz reflejados en la retina. Partiendo de estos cambios, el aparato es capaz de calcular la medida de irregularidades puntuales y crear una receta digital que remite a Ophtonix. Dicha receta dirige un laser que examina un material convencional y fusionado con una capa de un material nuevo desarrollado por Ophtonix. La luz del laser transforma la estructura molecular del material de Ophtonix, alterando sus propiedades refractivas de un punto a otro, permitiendo la fabricacion de lentes totalmente hechos a la medida del paciente en cuestion. <br />