Curso de genética de la UACh 2013

1. BASES QUIMICAS DE LA
HERENCIA
Materia genética

2. NÚCLEO

3. MACROMOLÉCULAS

4. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL DNA
Cromátida: 600 nm de diámetro
Fibra de cromatina: 30 nm diámetro
Fibra de 10 nm de diámetro: nucleosomas

5. COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Friedrich Miescher en 1871 aisló del núcleo de las células de pus una
sustancia ácida rica en fósforo que llamó "nucleína". Un año más tarde, en
1872, aisló de la cabeza de los espermas del salmón un compuesto que
denominó "protamina" y que resultó ser una sustancia ácida y otra básica.
El nombre de ácido nucleico procede del de "nucleína" propuesto por
Miescher.

6. Los cromosomas como principales portadores
del material genético
1) Se duplica con precisión y se dividen con exactitud en la
mitosis, proporcionando a cada célula un complemento
completo de cromosomas.
2) Su comportamiento durante la meiosis concuerda con lo que
se espera de la herencia, que se debe a las contribuciones de
ambos progenitores.
3) La combinación de los cromosomas al azar y el
entrecruzamiento que sufren durante la meiosis suministran
una fuente importante para la variabilidad que se observa
entre los individuos.

7. MATERIAL GENÉTICO
Replicación
Almacena información
Expresión de información
Variación por mutación

8. DUPLICACIÓN

10. FLUJO DE INFORMACIÓN

11. DNA: Replication and Expression of Triplet
Information

15. BASES NITROGENADAS PIRIMIDINAS

16. BASES NITROGENADAS PURINAS

17. La unión de la base nitrogenada a la
pentosa se llama nucleósido y se realiza a
través del carbono 1’ de la pentosa y los
nitrógenos de las posiciones 3 (pirimidinas)
o 9 (purinas) de las bases nitrogenadas con
un enlace N-glucosídico.
La unión del nucleósido con el ácido
fosfórico se realiza con un enlace tipo éster
entre el grupo OH del carbono 5’ de la
pentosa y el ácido fosfórico, originando un
nucleótido.
Los nucleótidos son las unidades
estructurales y funcionales de los ácidos
nucleicos.
Nucleósido = Pentosa + Base nitrogenada.
Nucleótido = Pentosa + Base nitrogenada + Ácido fosfórico.
Polinucleótido = Cadena de nucleótidos (Nucleótido + Nucleótido + Nucleótido + .... )

18. NUCLEÓTIDO

19. NUCLEÓTIDO

20. Enlace N-glicosídico

21. La terminología empleada para referirse a los
nucleósidos y nucleótidos es la siguiente:
Base Nitrogenada
Nucleósido
Nucleótido
Adenina
Adenosina
Ácido Adenílico
Guanina
Guanidina
Ácido Guanílico
Citosina
Citidina
Ácido Citidílico
Timina
Timidina
Ácido Timidílico
Uracilo
Uridina
Ácido Uridílico

22. ENLACES FOSFODIÉSTER
Los nucleótidos se unen
entre si para formar largas
cadenas de polinuclóetidos,
esta
unión
entre
monómeros nucleótidos se
realiza mediante enlaces
fosfodiéster
entre
los
carbonos de las posiciones
3’ de un nucleótido con la 5’
del siguiente.

23. ENLACE FOSFODIÉSTER

24. REGLAS DE CHARGAFF PARA ADN DE
DOBLE HÉLICE
La proporción de Adenina es igual a la de Timina: A = T
La relación entre Adenina y Timina es igual a la unidad
(A/T = 1)
La proporción de Guanina es igual a la de Citosina: G = C
La relación entre Guanina y Citosina es igual a la unidad
( G/C=1)
La proporción de bases púricas es igual a la de las bases
pirimídicas (A+G) : (T+C)
La relación entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad (A+G)/
(T+C)=1
La proporción de C + G no es necesariamente igual al
porcentaje de A+T. La relación entre los valores varía
entre especies.

25. COMPOSICIÓN DE BASES DEL DNA EN ALGUNAS
ESPECIES
COMPOSICIÓN DE
BASES
PROPRCIONES DE BASES
PROPORCIÓN
A+T/G+C
1
2
3
4
5
6
7
FUENTE
A
T
G
C
A/T
G/C
(A+G)/(C+T)
HUMANO
30,9 29,4 19,9 19,8
1,05
1,00
1,04
1,52
ERISO DE MAR
32,8 32,1 17,7 17,3
1,02
1,02
1,02
1,58
E. COLI
24,7 23,6 26,0 25,7
1,04
1,01
1,03
0,93
SARDINA LUTEA
13,4 12,4 37,1 37,1
1,08
1,00
1,04
0,35
8
(A+T)/(C+G)

26. ROSALIND FRANKLIN
(1920-1952)
Esta inglesa, de ascendencia
Anglojudía, es realmente quien con
su demostración de la estructura
del ADN obtenida por su método
de los rayos X consiguió fotografiar
esta molécula por primera vez en
1951. Aunque murió antes de que
Watson y Crick establecieran el
modelo de doble hélice del ADN tal
y como hoy se conoce y gracias a la
ayuda de sus fotos.

28. MODELO DE LA DOBLE HÉLICE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Dos
largas cadenas polinucleotídicas
enrolladas alrededor de un eje central,
formando una doble hélice enrollada hacia
la derecha (dextrogira).
Cadenas antiparalelas, la orientación va en
sentidos contrarios.
Las bases de las dos cadenas yacen
formando
estructuras
planas
y
perpendiculares al eje; están apiladas
unas sobre otras, separadas 3,4 A
(0.34nm).
Las bases nitrogenadas de las cadenas
opuestas están apareadas como resultado
de la formación de puentes de hidrogeno.
A-T y G-C.
Cada vuelta completa de la hélice tiene una
longitud de 34 A (3,4 nm). Cada vuelta de
la cadena contienen 10 bases.
En cualquier segmento de la molécula, se
observan un surco mayor y un surco menor
alternados a lo largo del eje.
La doble hélice mide 20 A (2,0 nm) de
diámetro.

31. DIFERENCIAS
CONCEPTO
DNA
RNA
Localización
Núcleo
Núcleo y citoplasma
Azúcar
Desoxirribosa
Ribosa
Bases nitrogenadas
A, G, C, T
A,G,C, U
Número de cadena
Dos cadenas
Una cadena
Tamaño
Moléculas muy largas con
millones de nucleótidos
Son más cortas 50 a 1000
nucleótidos
Función
Almacena información
genética en todos los
organismos
Síntesis de proteínas

32. ETAPAS DE LA SINTESIS DE DNA
1ª ETAPA: DESENRROLLAMIENTO Y APERTURA DE LA DOBLE
HÉLICE.
Primero: intervienen las helicasas que facilitan el
desenrrollamiento.
Segundo: actuan las girasas y topoisomerasas
que eliminan la tensión generada por la torsión
en el desenrrollamiento.
Tercero: Actuan las proteinas SSBP que se unen
a las hebras molde para que no vuelva a
enrollarse.

33. 2ª etapa. síntesis de dos nuevas hebras de ADN
Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras
en sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
Intervienen las ADN polimerass I y III, que se encargan de la
replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor
parte del trabajo es la ADN polimerasa III
Actúa la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por
agentes físicos.
La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún
tipo de problemas ( cadena conductora). En la cadena 5´-3´ no
puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo
pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen
en el sentido 5´-3´y que más tarde se unen . Esta es la hebra
retardada, llamada de esta forma porque su síntesis es más
lenta.

34. 3ª etapa: corrección de errores.
La enzima principal que actúa como comadrona
es la ADN polimerasa III, que corrige todos los
errores cometidos en la replicación o duplicación.
Intervienen otros enzimas como:
Endonucleasas que cortan el segmento erróneo.
ADN polimerasas I que rellenan correctamente el
hueco.
ADN ligasas que unen los extremos corregidos.

35. MECANISMO BIOQUIMICO

38. En eucariontes, se han identificado al menos cuatro
ADN polimerasa, todas con la capacidad de alargar
cebadores en dirección 5´-3´.
• La ADN polimerasa alfa (α): lleva a cabo la replicación
del ADN en el núcleo.
• La ADN polimerasa beta (β) y delta (δ) pueden
participar en el llenado de huecos y en la reparación.
• La ADN polimerasa gamma (γ)se encuentra sólo en
mitocondrias y se requiere para la replicación del
ADN mitocondrial.