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TEMA 2- LA INFORMACIÓN GENÉTICA
    «Desde hace tiempo resultó evidente que la clave de cualquier problema biológico
finalmente ha de hallarse en la célula, ya que cualquier organismo viviente es, o ha sido alguna
vez una célula».

   Edmund B., Wilson, The Cell in Development and Heredity.


ÍNDICE

1- Ácidos nucleicos:

1.1-    Definición y estructura
1.2-    ADN
1.3-    ARN
1.4-    Funciones de los ácidos nucleicos

2- Concepto de Gen. Mecanismos de transmisión y variabilidad

2.1- Concepto de Gen. Dogma central de la Genética Molecular.
2.2- Replicación: definición, mecanismo y necesidad
2.3Regulación celular:
a) transcripción
b) Traducción

3- Código Genético

4- División celular:

4.1- Procariotas:
4.2- Eucariotas:
a) Estructura del cromosoma
b) Ciclos celulares

5- Mitosis

6- Meiosis

7- Comparación de mitosis y meiosis

8- Gametogénesis:


1- ÁCIDOS NUCLEICOS




                                                                                              1
1.1- Definición y estructura:

Los ácidos nucleicos son grandes moléculas constituidas por la unión de monómeros, llamdos
nucleótidos. Los ácidos nucleicos son ADN y ARN.

Nucleótidos

Los nucleótidos son moléculas que se pueden presentar libres en la naturaleza o polimerizadas
formando ácidos nucleicos. También pueden formar parte de otras moléculas que no son estos
ácidos nucleicos, sino que son moléculas portadoras de energía o coenzimas como el ATP ,
GMP,….
Los nucleótidos se forman por la unión de una base nitrogenada, una pentosa y uno o másácidos
fosfóricos. La unión de una pentosa y una base nitrogenada origina un nucleósido y su enlace se
llama N-glucosídico. Por ello también un nucleótido es un nucleósido unido a uno o más ácidos
fosfóricos.

Las bases pueden ser Púricas (Adenina y Guanina) y Primidínicas (Citosina, Timina y Uracilo)




                                                                                               2
La pentosa puede ser Ribosa(que forma nucleótidos libres y los nucleótidos componentes del
ARN, y la Desoxiribosa que forma parte de los nucleótidos componentes del ADN. Los
carbonos que forman parte de estas pentosas se renumeran denominándose con números prima
(5’) para no confundirlos en nomenclatura con los carbonos de la base nitrogenada.




La terminología empleada para referirse a los nucleósidos y nucleótidos es la siguiente:

      Base Nitrogenada                    Nucleósido                      Nucleótido
          Adenina                         Adenosina                     Ácido Adenílico
          Guanina                         Guanidina                     Ácido Guanílico
          Citosina                         Citidina                     Ácido Citidílico
           Timina                          Timidina                     Ácido Timidílico
          Uracilo                           Uridina                     Ácido Uridílico



Esquema:

- Nucleósido = Pentosa + Base nitrogenada.
- Nucleótido = Pentosa + Base nitrogenada + Ácido fosfórico.
- Polinucleóotido = Nucleótido + Nucleótido + Nucleótido + ....




                                                                                           3
Los nucleótidos se unen entre si para formar largas cadenas de polinuclóetidos, esta unión entre
monómeros nucleótidos se realiza mediante enlaces fosfodiéster entre los carbonos de las
posiciones 3’ de un nucleótido con la 5’ del siguiente.




1.2- ADN:

El Ácido Desoxirribonucleico posee una secuencia de nucleótidos donde reside la información
necesaria para poder controlar el metabolismo de un ser vivo, es decir, donde reside la
información genética.

                                                                                              4
Estructura primaria: La secuencia de nucleótidos (el orden en el que están dispuestos constituye
su información genética) está formada por desoxirribosa, Adenina (A), Guanina (G), Citosina
(C) y Timina (T). No aparece Uracilo.
Los nucleótidos se unen entre si mediante puentes fosfodiester ordenándose en dirección 5’--
3’ (unión entre el carbono 5’ del primer nucleótido y el carbono 3’ del siguiente).




Estructura secundaria: Fue propuesta por James Watson y Francis Crick (modelo de la doble
hélice). Está formada por dos hebras de nucleótidos, situándose ambas de forma antiparalela, es
decir orientada una en sentido 5’--3’ y la otra en sentido 3’-5’. Las dos hebras paralelas
están unidas por puentes de hidrógeno que establecen las bases nitrogenadas que se encuentran
enfrentadas hacía el interior de la doble hélice y de forma enfrentada. Es decir cuando en una
hebra encontramos A, en la otra hebra encontramos T, y G-C.
A forma dos puentes de Hidrógeno con T, y G forma tres puentes de Hidrógeno con C. Las dos
hebras están enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra de las agujas del reloj, y
estas vueltas de hélice se estabilizan con los puentes de hidrógeno que ya he nombrado.
La importancia de esta estructura, es que permite la duplicación del ADN.




                                                                                                 5
Estructura terciaria: En el momento que el ADN se une a unas proteínas llamadas Histonas o
Protaminas, la estructura anterior comienza a compactarse, generando una estructura llamada
nucleosoma. El conjunto de la estructura se denomina fibra de cromatina.

Estructura cuaternaria: El enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre
de solenoide, los cuales se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula
eucariota. Cuando la célula entre en división el ADN se compacta más formando los
cromosomas.




                                                                                            6
Afirmaciones sobre el ADN

1- La composición en bases del ADN varía de una especie a otra.
2- Las muestras de ADN aisladas de distintos tejidos de una misma especie, tiene la misma
composición.
3- La composición en bases del ADN de una especie determinada no varía con la edad, ni con el
estado nutricional, ni con los cambios climáticos.
4- En todos los ADNs el número de restos de A es igual a los de T, y G=C. De forma que la
suma de restos púricos es igual a restos pirimidínicos:

A+G=C+T

1.3- ARN

Está constituido por la unión de nucleótidos formados por la pentosa ribosa, las bases
nitrogenadas: A, G, C, U. No aparece la Timina.
Los nucleótidos se unen formando una cadena con la ordenación 5’--3’.




                                                                                           7
Hay cuatro tipos de ARN: mensajero, ribosómico, trrasnferente y heteronuclear.

● ARN mensajero (ARNm): es un ARN lineal que contiene la información copiada del ADN,
para sintetizar una proteína. Se forma en el núcleo a partir de una secuencia del ADN, para salir
posteriormente al citoplasma donde se asocia a ribosomas construyendo así las proteínas. A
cada tres nucleótidos, llamados codón, le corresponde un aminoácido distinto. Por tanto la
secuencia de aminoácidos de una proteína está configurada a partir de la secuencia de los
nucleótidos del ARNm.

● ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico unido a proteínas de carácter básico forman
los ribosomas, en los cuales se ensamblan los aminoácidos para formar las proteínas a partir de
la información del ARNm.

● ARN transferente (ARNt): No es un ARN lineal. Además de los nucleótidos de A, G, C, U,
este ARN presenta otros nucleótidos con bases modificadas, los cuales no pueden emparejarse,
y su existencia genera puntos de apertura en la hélice, produciendo bucles.
En este ARNt, se distingue tres tramos o brazos, en uno de ellos aparece (1) aparece una
secuencia de tres nucleótidos denominada anti codón, siendo complementaria a una secuencia
del ARNm (codón). En el brazo opuesto, en el extremo 3’ de la cadena, se une a un aminoácido
específico predeterminado por la secuencia del anticodón. La función o misión de este ARNt es
llevar un aminoácido específico al ribosoma.




                                                                                               8
● ARN heteronuclear (ARNhn): Se encuentra en el núcleo de células eucariotas (en células
procariotas no aparece) y su función consiste en ser precursor de los distintos ARN.

1.4- Funciones de las ácidos nucleicos

Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:
- Duplicación del ADN
- Expresión del mensaje genético:
- Transcripción del ADN para formar ARNm y otros
- Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteinas.

2- CONCEPTO DE GEN. MECANISMOS DE TRANSMISIÓN Y VARIABILIDAD.

2.1- Concepto de Gen. Dogma Central de la Genética Molecular

Un Gen es el fragmento más pequeño de una molécula de ADN que posee información
completa para un carácter determinado.
En células eucariotas es frecuente que un gene esté constituido por varios fragmentos de ADN
separados por secuencias sin sentido que no codifican ninguna proteína. A las parte con sentido
se les llama EXONES y las partes sin sentido INTRONES, que deben ser eliminados tras la
transcripción. Los genes se encuentran en los cromosomas.
Para que estos genes se puedan transmitir de padres a hijos, se debe copiar primeramente esta
información antes de la reproducción, de manera que los progenitores a la vez que mantienen su
información genética, la transmiten a la descendencia a través de los gametos, durante la
reproducción sexual.
Los procesos de formación de los gametos (gametogénesis) y la unión de gametos de individuos
diferentes en la reproducción (fecundación), son procesos fundamentales para el mantenimiento
de la especie, la variabilidad de la misma, que junto con las mutaciones serán la base de la
evolución.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que copnstituyen
el Dogma central de la Genética Molecula:

    1- Replicación

                                                                                             9
2- Transcripción
    3- Traducción




2.2 Replicación

Es el proceso por el cual el ADN se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos. Es un
modelo semiconservativo, ya que se obtienen dos moléculas de ADN hijas, formadas ambas por
una hebra original y una hebra nueva.
1- La molécula de ADN se desenrolla separándose ambas hebras, es decir, rompiendo los
puentes de hidrógeno entre las bases complementarias gracias a la acción de las helicasas y
topopisomerasas. Estas zonas de ADN abierto reciben el nombre de Horquillas.
Cada cadena sirve de molde para fabricar una nueva hebra de ADN complementaria. La DNA-
polimerasa III, va catalizando la adición de unidades de mononucleótidos al hidroxilo libre 3’
terminal de una cadena de ADN. Por tanto la dirección que se verifica la síntesis de ADN es 5’-
3’ posteriormentre la ADN-ligasa, va uniendo los extremos de dos cadenas de ADN. El
segmento formado recientemente, se desprende en la horca, y la polimerasa retorna a la hebra
patrón para replicar un nuevo segmento.
Hay otra enzima la ADN-polimerasa II, encargada de reparar las mellas de la cadena, y la ADN-
polimerasa I actúa de relleno.

2.3- Regulación celular:

a) Transcripción:

El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en sintetizar una molécula de
ARNm , es decir realizar una copia complementaria de un fragmento de ADN. El ARN se
diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el Uracilo, que
reemplaza a la Timina. Además el ARN es una cadena sencilla. Este proceso se realiza en el
núcleo y posteriormente el ARNm saldrá al citoplasma.

En una primera etapa, una enzima, la ARN-polimerasa se asocia a una región del ADN,
denominada promotor, la enzima pasa de una configuración cerrada a abierta, y desenrolla una
vuelta de hélice, permitiendo la polimerización del ARN a partir de una de las hebras de ADN
que se utiliza como patrón.




                                                                                              10
La ARN-polimerasa, se desplaza por la hebra patrón, insertando nucleótidos de ARN, siguiendo
la complementariedad de bases, así p.ej:
Secuencia de ADN:
3'... TACGCT...5'
Secuencia de ARNm:
5'...UAGCGA...3'

Cuando se ha copiado toda la hebra, al final del proceso, la cadena de ARN queda libre y el
ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas complementarias. Este final suele
venir determinado por el extremo CAP, que no es más un nucleótido modificado de 7-metil-
guanosina, que se ha unido al extremo 3’.




b) Traducción

El proceso de traducción es el proceso de fabricación de proteínas, es decir la ordenación de
aminoácidos según las órdenes que indica la secuencia del ARNm.

En el proceso de traducción intervienen de forma fundamental los tres tipos más frecuentes de
RNAs, cada uno con una función complementaria para llevar a cabo de forma conjunta el
proceso:
•        RNA-mensajero (RNA-m): es el encargado de transportar la información genética desde
el núcleo hasta los ribosomas con el fin de que pueda ser expresada en forma de proteínas.
•        RNA-ribosómico (RNA-r): forma parte esencial de las dos subunidades que constituyen
los ribosomas.
•        RNA-transferente (RNA-t): juega un papel fundamental transportando a los
aminoácidos hasta los ribosomas en el orden correcto en que deben unirse para formar una
proteína determinada, según la información genética.

Mecanismo:

                                                                                          11
– Activación de aminoácidos: Cada RNAt busca a su aminoácido específico según el triplete de
su anticodón y se une a él por la acción de una enzima específica llamada aminoacil RNA-t
sintetasa, que une al aminoácido con su RNA-t en el brazo aceptor, gastándose una molécula de
ATP. De este modo, un gran número de transferentes se encuentran unidos a su aminoácido
antes de iniciarse la traducción.

– Iniciación: El RNAm llega hasta el ribosoma que está separado en sus dos subunidades y se
une a la subunidad mayor; a continuación se une la subunidad menor. En los ribosomas existen
dos lugares en los que pueden caber transferentes, el llamado LUGAR P (= peptidil) y el
LUGAR A (= aminoacil). El RNAm se une de tal forma que el primer codón se coloca en el
lugar P. Este primer codon siempre es el mismo en todos los RNA-m (salvo en algunas
mitocondrias), es el AUG leído desde el extremo 5', que codifica para el aminoácido Metionina,
con el que se inician todos los procesos de traducción celular. A continuación llega hasta ese
lugar P un RNAt con el aminoácido Metionina, y al lugar A llega otro RNAt con el siguiente
aminoácido que corresponda, según las bases del segundo triplete. En ese momento una enzima
une ambos aminoácidos mediante un enlace peptídico y todo el complejo se desplaza un lugar
hacia el primer codón, de tal manera que ahora el dipéptido se coloca en el lugar P (peptidil) y
queda libre el lugar A (aminoacil).

– Elongación: Al quedar libre el lugar aminoacil se acerca un nuevo RNAt, según la secuencia
de su anticodón, trayendo un nuevo aminoácido, volviendo a crearse un enlace peptídico y
repitiéndose el desplazamiento del complejo. Estos procesos se repiten siempre que el codón
que aparece en el lugar A tenga sentido.




                                                                                             12
Replicación: http://www.youtube.com/watch?v=F2qvh_lsoTM&feature=related
Trasncripción: http://www.youtube.com/watch?v=P4MLjyZasJo&feature=related
Traducción: http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ

4- Código Genético

El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye las reglas de
correspondencia entre los codones (grupo de tres nucleótidos) y los aminoácidos El codón,
constituye una palabra en el lenguaje de los ácidos nucléicos, y esta palabra es traducida por un
aminoácido.
Las características de este código genético es que es universal, desde las bacterias hasta el
hombre. Es decir, la interpretación de los codones por aminoácidos es igual en todas las células,
todas "leen" de la misma manera los genes. Es degenarado, es decir que a la mayoría de
aminoácidos le corresponde más de un codón. Y por último hay codones que no tiernen
traducción en un aminoácido, es decir que son tripletes de terminación: UAA, UAG, UGA. El
codón de inicio es el AUG.


                 1*                        Segunda base                        3*
                Base       U            C            A              G         Base

                       UUU           UCU          UAU            UGU           U
                               Phe          Ser           Tyr           Cys
                       UUC           UCC          UAC            UGC           C
                  U
                       UUA           UCA          UAA            UGA Stop      A
                               Leu          Ser           Stop
                       UUG           UCG          UAG            UGG Trp       G
                       CUU           CCU          CAU            CGU           U
                               Leu          Pro           His           Arg
                       CUC           CCC          CAC            CGC           C
                  C
                       CUA           CCA          CAA            CGA           A
                               Leu          Pro           Gln           Arg
                       CUG           CCG          CAG            CGG           G
                       AUU           ACU          AAU            AGU           U
                               Ile          Thr           Asn           Ser
                       AUC           ACC          AAC            AGC           C
                  A
                       AUA Ile       ACA          AAA            AGA           A
                                            Thr           Lys           Arg
                       AUG Met ACG                AAG            AGG           G
                       GUU           GCU          GAU            GGU           U
                               Val          Ala           Asp           Gly
                       GUC           GCC          GAC            GGC           C
                  G
                       GUA           GCA          GAA            GGA           A
                               Val          Ala           Glu           Gly
                       GUG           GCG          GAG            GGG           G

4- División celular

    • Conocimientos previos:
    La reproducción podría definirse de forma general, como una expansión de la materia viva
en la secuencia espacio-temporal, cuya consecuencia es la autoperpetuación. Entre las células o
moléculas, entre los organismos, o entre las especies completas, la sustitución compensa la


                                                                                              13
muerte, debido al desgaste normal, enfermedad o accidente. Otros aspectos de la sustitución, es
la curación y la regeneración.
    La duplicación de una unidad viviente también implica la duplicación anterior o simultánea
de todas sus unidades menores. Por consiguiente, la reproducción debe ocurrir a un nivel
molecular antes de que pueda hacerse o realizarse a cualquier otro nivel.
    Fundamentalmente se puede hablar de dos tipos de reproducción: Reproducción sexual y
reproducción asexual:
        ● Reproducción asexual, vegetativa o agamia: Es aquella que tiene lugar a partir de un
        sólo individuo, siendo la dotación genética del hijo igual a la del progenitor. El
        mecanismo de formación de las células hijas es la mitosis. Las formas de reproducción
        asexual propias de organismos unicelulares son: la bipartición o esciparidad, la
        gemación y la división múltiple o esporulación. En los organismos pluricelulares se dan
        básicamente tres tipos de reproducción asexual, en cierto modo similares a los
        unicelulares: la escisión, fragmentación o generación de individuo en dos o más tozos
        que generan individuos nuevos, la gemación y la esporulación.
        ● Reproducción sexual o gamogonia: En la formación del nuevo individuo intervienen
        dos progenitores y cada uno aporta una célula germinal o gameto. Estos gametos
        haploides son producidos por meiosis. Se fusionan en el acto de la fecundación
        aportando cada uno de ellos la mitad de la dotación cromosómica de la célula huevo o
        cigoto, a partir de la cual, por sucesivas mitosis, diferenciación y crecimiento se formará
        el individuo adulto.




a) Estructura de los cromosomas:

Definición de cromosoma: Chromo=color, soma= cuerpo. Cuerpo filamentoso del núcelo de la
célula que contiene los genes y se hace patente durante la mitosis y la meiosis (división celular).
Son estructuras cilíndricas constituidas de una cadena de ADN muy enrollada (alto grado de
compactación) unidas a diferentes proteínas para mantener su estructura. Se encuentran en
número y morfología idéntica en todos las células de los individuos de una misma especie.

Morfología: Estudiados en metafase, presentan dos cromátidas exactamente iguales separadas
por la parte más delgada del cromosoma que es el centrómero que contiene el cinetocoro. Cada
cromátida posee sólo una molécula de ADN (o molécula de cromatina condensada), la otra
posee otra molécula de cromatina resultado de la replicación del ADN. El cinetocoro es la
posición en la que se enganchan los filamentos del huso mitótico.
En algunos cromosomas se distinguen constricciones secundarias, llamadas satélies. Los
telómeros son los extremos de los cromosomas para proporcionales estabilidad.




                                                                                                14
Tipos de cromoso
    s          omas:

1- Me etacéntricos: Posición media del cent
                  :                       trómero, los brazos tienen idéntica lo
                                                                   n           ongitud.
2- Suubmetacéntri icos: el centr
                               rómero está desplazado hacía uno de los lados. Los brazos tienen
                                                                   e                      t
distin longitud.
     nta
3- Accrocéntrico: E centrómer está muy d
                   El          ro         desplazado y los brazos s bastante desiguales.
                                                                   son
4- Teelocéntricos: Esta totalme en el ext
                               ente       tremo y solo es visible un brazo del c
                                                                   n           cromosoma.




Leyes de los crom
                mosomas:

1- Ind
     dividualidad Son formac
                d:           ciones que persisten com tales duran la interfa
                                                    mo          nte        ase.
2- Co           umérica: La mayoría de los vegetale y animale que perten
     onstancia nu                                    es         es          necen a la misma
                                                                                       m
espec poseen e sus células el mismo número de cromosom
     cie        en                       o           e         mas, contenieendo la mita las
                                                                                       ad
célula reproduct
     as                      teración de este número conlleva a enfermedad hereditarias o
                 toras. La alt                      o                       des
congéénitas.
Según el número los organism pueden s
      n                     mos         ser:

            a- H
               Haploides: Po
                           oseen un sol juego de cromosomas en sus célu
                                      lo                     s        ulas. Se repre
                                                                                   esenta
               como “n”, qu indican el número de tipos diferen de crom
               c           ue         l                      ntes    mosomas presentes
               en
               e cada célula
                           a.




                                                                                            15
b- Diploides: Poseen un número par de cromosomas en sus células somáticas
               (cromosomas homólogos procediendo cada uno del gameto progenitor). Se
               denominan “2n”.

b) Ciclo celular:

El ciclo celular se puede considerar como una sucesión de etapas por las que transcurre la vida
de una célula. Una célula nace a partir de la división de una predecesora, pasa por una serie de
etapas donde crece, duplica su tamaño y, por último, se divide para dar dos células hijas que
comenzarán de nuevo el ciclo. Esto es lo que ocurre a las células que proliferan. Sin embargo,
hay otras posibilidades. Así, muchas células no se dividirán nunca, como las neuronas, y otras
nacerán no de la división sino de la fusión de dos células, como ocurre cuando se fusionan dos
gametos para dar un zigoto y crear un organismo nuevo. Finalmente, algunas células morirán.
Hay dos grandes tipos de células en los organismos pluricelulares: las células somáticas y las
células germinales. Las células somáticas son las que no producirán gametos, mientras que las
células germinales sí. Esta distinción es importante porque las células germinales dan lugar a los
gametos por un proceso denominado meiosis, mediante el cual se consiguen cuatro gametos
haploides a partir de una célula diploide. Las células somáticas que proliferan terminarán su
ciclo celular dividiéndose y convirtiéndose en dos células hijas con la misma dotación génica
que su antecesora por un proceso denominado mitosis.




El ciclo celular pasa por una serie de etapas denominadas: G1, S, G2 y M (las letra G significa
intervalo o "gap", la S síntesis y la M mitosis).
La fase G1 es la primera por la que pasa una célula. Es la etapa más larga y más variable, y en
ella se produce crecimiento celular hasta alcanzar el tamaño óptimo. Existe un sistema
molecular, denominado punto de control, que impide que la célula comience la siguiente etapa,
fase S, si no se han alcanzado todos los requisitos necesarios para avanzar en el ciclo celular.
Por ejemplo, un tamaño adecuado. No todas las células de un organismo adulto proliferan
continuamente, sino que la mayoría detienen el ciclo celular para realizar una función. En esta
parada del ciclo celular pueden estar un tiempo determinado y luego volver a reemprenderlo, o
permanecer en esta fase para siempre.
En la fase S o de síntesis se duplica el ADN. _Esta es una acci_on compleja debido a la gran
longitud de las hebras de ADN que forman un núcleo eucariota. Además, la replicación del
ADN debe cumplir dos condiciones: una sola replicación y cometer los menos fallos posibles.
Cualquier error en la copia del ADN puede llevar a daños letales para las células hijas o incluso
para la totalidad del organismo.

                                                                                               16
La fase G2 es otra etapa de crecimiento, más breve que la G1, en la cual se acumulan los
productos necesarios para la siguiente etapa, la fase M, en la que se producirá la división
celular.

4- Mitosis:

Todas las células proceden por división de otras células, por tanto la multiplicación (que
participa en el desarrollo, crecimiento y regeneración del organismo) es algo común a
organismos pluri y unicelulares. La multiplicación celular incluye la división del núcleo Mitosis
y la división del citoplasma o citocinesis.
Durante la división celular la información genética se conserva (información contenida en sus
cromosomas), y de esta manera pasa a las sucesivas hijas.
Comienza al final del periodo G2 del ciclo celular. Consiste como hemos dicho en la división
del núcleo, en la que se separan las dos copias del ADN (formados en la interfase) para formar
otras dos con la misma información genética. La razón y el significado biológico de este
proceso es garantizar que las células hijas reciban una copia íntegra del ADN materno y por
tanto poseer el mismo número y los mismos cromosomas que poseía loa célula materna de la
que proceden.

ETAPAS:

1- Profase:

La envoltura nuclear comienza a destructurarse y la cromatina dispersa comienza a condensarse.
En las células animales, el centriolo ya se ha duplicado, se divide y emigra a un polo celular.
Entre ambos centriolos se organizan un sistema de microtúbulos que dará lugar al huso
acromático. Al finalizar la profase la envoltura nuclear y el nucleolo han desaparecido.

2- Metafase:

La cromatina alcanza su máximo grado de condensación, y los cromosomas son claramente
visibles con sus cromátidas ya replicadas. Los cromosomas se unen a los microtúbulos del huso
por un punto cercano al centrómero y emigran al plano ecuatorial, ordenándose y formando la
placa metafásica.

3- Anafase:

Los microtúbulos del huso se acortan y tiran en sentido contrario de cada una de las cromátidas
de cada cromosoma. Las cromátidas separadas son arrastradas hacia un respectivo polo celular.
Al desplazarse sus brazos se retrasan respecto al centrómero y por eso adoptan esa forma de V.

4- Telofase:

Las cromátidas convertidas en cromosomas hijos y situados en las proximidades de los `polos,
comienza a rodearse de una nueva membrana y comienzan a descondensarse. Desaparecen los
microtúbulos el huso y finalmente quedan constituidos los dos núcleo hijos.

Mediante la mitosis por tanto cada célula hija recibe una cromátida de cada cromosoma, de esta
forma se garantiza que el número de cromosomas se mantenga constante de generación en
generación.




                                                                                              17
– Citocinesis: Es la división del citoplasma. En células animales a la altura de la placa
ecuatorial, el huso acromático, bajo la membrana plasmática se forma un anillo de filamentos
contráctiles que se van estrechando hasta separarse dando lugar a las dos células hijas.
En el caso de los vegetales se forma un tabique de separación entra las células hijas,
denominado Fragmoplasto, a partir de vesículas del A. de Golgi. En el espacio vacío las
células van depositando sustancias para construir una primera lámina de separación, donde a
ambos lados cada célula hija fabrica su propia pared celular, añadiendo capas de celulosa.

6- Meiosis

Son dos divisiones consecutivas, llamadas primera y segunda división meiótica. El resultado
son cuatro células haploides por cada célula materna diploide. En cada división meiótica se
suceden las mismas fases: profase, metafase, anafase y telofase.

1ª División meiótica:

-Profase I:

Es de mayor duración que la profase mitótica, y en ella los cromosomas homólogos se
emparejan e intercambian material genético.



                                                                                         18
– Los filamentos de ADN ya duplicados comienzan a condensarse, los cromosomas se hacen
visibles y se observa que cada uno está replicado en dos cromátidas.
– Cada cromosoma se aparea longitudinalmente (gen a gen) con su homólogo correspondiente,
proceso llamado Sinapsis.
– Las dos cromátidas homólogas adyacentes se unen íntimamente en algunos puntos,
produciendo los quiasmas. En ellos tiene lugar roturas en los filamentos de las cromátidas
homólogas e intercambios de ADN, es decir se produce el entrecruzamiento entre ellos.
– Este entrecruzamiento origina cromosomas con fragmentos intercambiados que llevan nuevas
combinaciones de genes. Así se produce la recombinación genética del material hereditario.

– Metafase I

Los pares de cromosomas homólogos emigran al plano ecuatorial del huso, lo que da lugar a la
placa metafásica doble, formada por pares de cromosomas homólogos.

– Anafase I:

Se separan los cromosomas homólogos, yendo un cromosoma de cada par hacia un polo
celular.

– Telofase I

Se forman los núcleos de las dos células hijas habiendo recibido cada una de ellas un solo juego
completo de cromosomas homólogos todavía replicados en dos cromátidas.

2ª División meiótica

– Profase II

Tras la breve interfase, los cromosomas comienzan de nuevo a condensarse haciéndose visibles.
Los acontecimientos son similares a los de la profase mitótica.

– Metafase II

Los cromosomas de las células hijas se alinean en el plano ecuatorial dando lugar a la `placa
metafásica sencilla.

– Anafase II:

Se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma emigrando a sus respectivos polos.

– Telofase II

Se reconstruyen los núcleos de las células hijas. Cada núcleo ha recibido un solo juego
completo de cromosomas formados por una única cromátida.




                                                                                             19
Los núcleos obtenidos así en la meiosis contienen una nueva recombinación de genes y como
consecuencia hay una mayor variabilidad genética de la especie que se traduce en una mayor
variabilidad de individuos en las poblaciones

Mitosis: http://www.youtube.com/watch?v=w4hey-7-sTg&feature=related
Meiosis: http://www.youtube.com/watch?v=uIS6OxfLFSg&feature=related

7- Comparación entre mitosis y meiosis:

                                          MITOSIS                        MEIOSIS
         LUGAR                 Células somáticas               Células madre de los gametos
       DURACIÓN                Corto                           Largo
       NECESIDAD               No precisa que los              Necesitan el emparejamiento
                               cromosomas estén                de cromosomas homólogos.
                               emparejados por lo que puede    Ocurre en organismos
                               ocurrir tanto en células        Diploides.
                               haploides como diploides
      Nº DIVISIONES            El núcleo se divide una sola    Dos veces
                               vez
       FENÓMENO                No existe el                    Si hay entrecruzamiento.
                               entrecruzamiento. Durante la    Durante la primera división
                               anafase se separan las          meiótica se separan pares de
                               cromátidas hermanas             cromosomas homólogos. En
                                                               la segunda división se separan
                                                               las cromátidas.
     CONSECUENCIA              Se originan dos células hijas   Se originan cuatro células
                               idénticas entre sí y con los    hijas genéticamente diferentes
                               mismos cromosomas que la        con la mitad de los
                               madre                           cromosomas de la madre.

8- Gametogénesis

    La gametogénesis es el proceso de formación de gametos en las gónadas por medio de la
meiosis a partir de células germinales.
Se distinguen cuatro fases:


                                                                                           20
– Fase de proliferación o multiplicación: las células generativas se dividen sucesivamente por
mitosis para formar céluklas madre diploides de futuros gametos masculinos, espermatogonias,
y futuros gametos femeninos, oogonias.
– Fase de crecimiento: las espermatogonias y oogonias crecen y se transforman en
espermatocitos y oocitos de primer orden. (2n)
– Fase meiótica o de maduración: Entran en meiosis.
– Fase de diferenciación: dan lugar a los espermatozoides y óvulos.




                                                                                           21

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Tema 2 la información genética

  • 1. TEMA 2- LA INFORMACIÓN GENÉTICA «Desde hace tiempo resultó evidente que la clave de cualquier problema biológico finalmente ha de hallarse en la célula, ya que cualquier organismo viviente es, o ha sido alguna vez una célula». Edmund B., Wilson, The Cell in Development and Heredity. ÍNDICE 1- Ácidos nucleicos: 1.1- Definición y estructura 1.2- ADN 1.3- ARN 1.4- Funciones de los ácidos nucleicos 2- Concepto de Gen. Mecanismos de transmisión y variabilidad 2.1- Concepto de Gen. Dogma central de la Genética Molecular. 2.2- Replicación: definición, mecanismo y necesidad 2.3Regulación celular: a) transcripción b) Traducción 3- Código Genético 4- División celular: 4.1- Procariotas: 4.2- Eucariotas: a) Estructura del cromosoma b) Ciclos celulares 5- Mitosis 6- Meiosis 7- Comparación de mitosis y meiosis 8- Gametogénesis: 1- ÁCIDOS NUCLEICOS 1
  • 2. 1.1- Definición y estructura: Los ácidos nucleicos son grandes moléculas constituidas por la unión de monómeros, llamdos nucleótidos. Los ácidos nucleicos son ADN y ARN. Nucleótidos Los nucleótidos son moléculas que se pueden presentar libres en la naturaleza o polimerizadas formando ácidos nucleicos. También pueden formar parte de otras moléculas que no son estos ácidos nucleicos, sino que son moléculas portadoras de energía o coenzimas como el ATP , GMP,…. Los nucleótidos se forman por la unión de una base nitrogenada, una pentosa y uno o másácidos fosfóricos. La unión de una pentosa y una base nitrogenada origina un nucleósido y su enlace se llama N-glucosídico. Por ello también un nucleótido es un nucleósido unido a uno o más ácidos fosfóricos. Las bases pueden ser Púricas (Adenina y Guanina) y Primidínicas (Citosina, Timina y Uracilo) 2
  • 3. La pentosa puede ser Ribosa(que forma nucleótidos libres y los nucleótidos componentes del ARN, y la Desoxiribosa que forma parte de los nucleótidos componentes del ADN. Los carbonos que forman parte de estas pentosas se renumeran denominándose con números prima (5’) para no confundirlos en nomenclatura con los carbonos de la base nitrogenada. La terminología empleada para referirse a los nucleósidos y nucleótidos es la siguiente: Base Nitrogenada Nucleósido Nucleótido Adenina Adenosina Ácido Adenílico Guanina Guanidina Ácido Guanílico Citosina Citidina Ácido Citidílico Timina Timidina Ácido Timidílico Uracilo Uridina Ácido Uridílico Esquema: - Nucleósido = Pentosa + Base nitrogenada. - Nucleótido = Pentosa + Base nitrogenada + Ácido fosfórico. - Polinucleóotido = Nucleótido + Nucleótido + Nucleótido + .... 3
  • 4. Los nucleótidos se unen entre si para formar largas cadenas de polinuclóetidos, esta unión entre monómeros nucleótidos se realiza mediante enlaces fosfodiéster entre los carbonos de las posiciones 3’ de un nucleótido con la 5’ del siguiente. 1.2- ADN: El Ácido Desoxirribonucleico posee una secuencia de nucleótidos donde reside la información necesaria para poder controlar el metabolismo de un ser vivo, es decir, donde reside la información genética. 4
  • 5. Estructura primaria: La secuencia de nucleótidos (el orden en el que están dispuestos constituye su información genética) está formada por desoxirribosa, Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). No aparece Uracilo. Los nucleótidos se unen entre si mediante puentes fosfodiester ordenándose en dirección 5’-- 3’ (unión entre el carbono 5’ del primer nucleótido y el carbono 3’ del siguiente). Estructura secundaria: Fue propuesta por James Watson y Francis Crick (modelo de la doble hélice). Está formada por dos hebras de nucleótidos, situándose ambas de forma antiparalela, es decir orientada una en sentido 5’--3’ y la otra en sentido 3’-5’. Las dos hebras paralelas están unidas por puentes de hidrógeno que establecen las bases nitrogenadas que se encuentran enfrentadas hacía el interior de la doble hélice y de forma enfrentada. Es decir cuando en una hebra encontramos A, en la otra hebra encontramos T, y G-C. A forma dos puentes de Hidrógeno con T, y G forma tres puentes de Hidrógeno con C. Las dos hebras están enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra de las agujas del reloj, y estas vueltas de hélice se estabilizan con los puentes de hidrógeno que ya he nombrado. La importancia de esta estructura, es que permite la duplicación del ADN. 5
  • 6. Estructura terciaria: En el momento que el ADN se une a unas proteínas llamadas Histonas o Protaminas, la estructura anterior comienza a compactarse, generando una estructura llamada nucleosoma. El conjunto de la estructura se denomina fibra de cromatina. Estructura cuaternaria: El enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de solenoide, los cuales se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota. Cuando la célula entre en división el ADN se compacta más formando los cromosomas. 6
  • 7. Afirmaciones sobre el ADN 1- La composición en bases del ADN varía de una especie a otra. 2- Las muestras de ADN aisladas de distintos tejidos de una misma especie, tiene la misma composición. 3- La composición en bases del ADN de una especie determinada no varía con la edad, ni con el estado nutricional, ni con los cambios climáticos. 4- En todos los ADNs el número de restos de A es igual a los de T, y G=C. De forma que la suma de restos púricos es igual a restos pirimidínicos: A+G=C+T 1.3- ARN Está constituido por la unión de nucleótidos formados por la pentosa ribosa, las bases nitrogenadas: A, G, C, U. No aparece la Timina. Los nucleótidos se unen formando una cadena con la ordenación 5’--3’. 7
  • 8. Hay cuatro tipos de ARN: mensajero, ribosómico, trrasnferente y heteronuclear. ● ARN mensajero (ARNm): es un ARN lineal que contiene la información copiada del ADN, para sintetizar una proteína. Se forma en el núcleo a partir de una secuencia del ADN, para salir posteriormente al citoplasma donde se asocia a ribosomas construyendo así las proteínas. A cada tres nucleótidos, llamados codón, le corresponde un aminoácido distinto. Por tanto la secuencia de aminoácidos de una proteína está configurada a partir de la secuencia de los nucleótidos del ARNm. ● ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico unido a proteínas de carácter básico forman los ribosomas, en los cuales se ensamblan los aminoácidos para formar las proteínas a partir de la información del ARNm. ● ARN transferente (ARNt): No es un ARN lineal. Además de los nucleótidos de A, G, C, U, este ARN presenta otros nucleótidos con bases modificadas, los cuales no pueden emparejarse, y su existencia genera puntos de apertura en la hélice, produciendo bucles. En este ARNt, se distingue tres tramos o brazos, en uno de ellos aparece (1) aparece una secuencia de tres nucleótidos denominada anti codón, siendo complementaria a una secuencia del ARNm (codón). En el brazo opuesto, en el extremo 3’ de la cadena, se une a un aminoácido específico predeterminado por la secuencia del anticodón. La función o misión de este ARNt es llevar un aminoácido específico al ribosoma. 8
  • 9. ● ARN heteronuclear (ARNhn): Se encuentra en el núcleo de células eucariotas (en células procariotas no aparece) y su función consiste en ser precursor de los distintos ARN. 1.4- Funciones de las ácidos nucleicos Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos: - Duplicación del ADN - Expresión del mensaje genético: - Transcripción del ADN para formar ARNm y otros - Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteinas. 2- CONCEPTO DE GEN. MECANISMOS DE TRANSMISIÓN Y VARIABILIDAD. 2.1- Concepto de Gen. Dogma Central de la Genética Molecular Un Gen es el fragmento más pequeño de una molécula de ADN que posee información completa para un carácter determinado. En células eucariotas es frecuente que un gene esté constituido por varios fragmentos de ADN separados por secuencias sin sentido que no codifican ninguna proteína. A las parte con sentido se les llama EXONES y las partes sin sentido INTRONES, que deben ser eliminados tras la transcripción. Los genes se encuentran en los cromosomas. Para que estos genes se puedan transmitir de padres a hijos, se debe copiar primeramente esta información antes de la reproducción, de manera que los progenitores a la vez que mantienen su información genética, la transmiten a la descendencia a través de los gametos, durante la reproducción sexual. Los procesos de formación de los gametos (gametogénesis) y la unión de gametos de individuos diferentes en la reproducción (fecundación), son procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie, la variabilidad de la misma, que junto con las mutaciones serán la base de la evolución. La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que copnstituyen el Dogma central de la Genética Molecula: 1- Replicación 9
  • 10. 2- Transcripción 3- Traducción 2.2 Replicación Es el proceso por el cual el ADN se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos. Es un modelo semiconservativo, ya que se obtienen dos moléculas de ADN hijas, formadas ambas por una hebra original y una hebra nueva. 1- La molécula de ADN se desenrolla separándose ambas hebras, es decir, rompiendo los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias gracias a la acción de las helicasas y topopisomerasas. Estas zonas de ADN abierto reciben el nombre de Horquillas. Cada cadena sirve de molde para fabricar una nueva hebra de ADN complementaria. La DNA- polimerasa III, va catalizando la adición de unidades de mononucleótidos al hidroxilo libre 3’ terminal de una cadena de ADN. Por tanto la dirección que se verifica la síntesis de ADN es 5’- 3’ posteriormentre la ADN-ligasa, va uniendo los extremos de dos cadenas de ADN. El segmento formado recientemente, se desprende en la horca, y la polimerasa retorna a la hebra patrón para replicar un nuevo segmento. Hay otra enzima la ADN-polimerasa II, encargada de reparar las mellas de la cadena, y la ADN- polimerasa I actúa de relleno. 2.3- Regulación celular: a) Transcripción: El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en sintetizar una molécula de ARNm , es decir realizar una copia complementaria de un fragmento de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el Uracilo, que reemplaza a la Timina. Además el ARN es una cadena sencilla. Este proceso se realiza en el núcleo y posteriormente el ARNm saldrá al citoplasma. En una primera etapa, una enzima, la ARN-polimerasa se asocia a una región del ADN, denominada promotor, la enzima pasa de una configuración cerrada a abierta, y desenrolla una vuelta de hélice, permitiendo la polimerización del ARN a partir de una de las hebras de ADN que se utiliza como patrón. 10
  • 11. La ARN-polimerasa, se desplaza por la hebra patrón, insertando nucleótidos de ARN, siguiendo la complementariedad de bases, así p.ej: Secuencia de ADN: 3'... TACGCT...5' Secuencia de ARNm: 5'...UAGCGA...3' Cuando se ha copiado toda la hebra, al final del proceso, la cadena de ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas complementarias. Este final suele venir determinado por el extremo CAP, que no es más un nucleótido modificado de 7-metil- guanosina, que se ha unido al extremo 3’. b) Traducción El proceso de traducción es el proceso de fabricación de proteínas, es decir la ordenación de aminoácidos según las órdenes que indica la secuencia del ARNm. En el proceso de traducción intervienen de forma fundamental los tres tipos más frecuentes de RNAs, cada uno con una función complementaria para llevar a cabo de forma conjunta el proceso: • RNA-mensajero (RNA-m): es el encargado de transportar la información genética desde el núcleo hasta los ribosomas con el fin de que pueda ser expresada en forma de proteínas. • RNA-ribosómico (RNA-r): forma parte esencial de las dos subunidades que constituyen los ribosomas. • RNA-transferente (RNA-t): juega un papel fundamental transportando a los aminoácidos hasta los ribosomas en el orden correcto en que deben unirse para formar una proteína determinada, según la información genética. Mecanismo: 11
  • 12. – Activación de aminoácidos: Cada RNAt busca a su aminoácido específico según el triplete de su anticodón y se une a él por la acción de una enzima específica llamada aminoacil RNA-t sintetasa, que une al aminoácido con su RNA-t en el brazo aceptor, gastándose una molécula de ATP. De este modo, un gran número de transferentes se encuentran unidos a su aminoácido antes de iniciarse la traducción. – Iniciación: El RNAm llega hasta el ribosoma que está separado en sus dos subunidades y se une a la subunidad mayor; a continuación se une la subunidad menor. En los ribosomas existen dos lugares en los que pueden caber transferentes, el llamado LUGAR P (= peptidil) y el LUGAR A (= aminoacil). El RNAm se une de tal forma que el primer codón se coloca en el lugar P. Este primer codon siempre es el mismo en todos los RNA-m (salvo en algunas mitocondrias), es el AUG leído desde el extremo 5', que codifica para el aminoácido Metionina, con el que se inician todos los procesos de traducción celular. A continuación llega hasta ese lugar P un RNAt con el aminoácido Metionina, y al lugar A llega otro RNAt con el siguiente aminoácido que corresponda, según las bases del segundo triplete. En ese momento una enzima une ambos aminoácidos mediante un enlace peptídico y todo el complejo se desplaza un lugar hacia el primer codón, de tal manera que ahora el dipéptido se coloca en el lugar P (peptidil) y queda libre el lugar A (aminoacil). – Elongación: Al quedar libre el lugar aminoacil se acerca un nuevo RNAt, según la secuencia de su anticodón, trayendo un nuevo aminoácido, volviendo a crearse un enlace peptídico y repitiéndose el desplazamiento del complejo. Estos procesos se repiten siempre que el codón que aparece en el lugar A tenga sentido. 12
  • 13. Replicación: http://www.youtube.com/watch?v=F2qvh_lsoTM&feature=related Trasncripción: http://www.youtube.com/watch?v=P4MLjyZasJo&feature=related Traducción: http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ 4- Código Genético El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye las reglas de correspondencia entre los codones (grupo de tres nucleótidos) y los aminoácidos El codón, constituye una palabra en el lenguaje de los ácidos nucléicos, y esta palabra es traducida por un aminoácido. Las características de este código genético es que es universal, desde las bacterias hasta el hombre. Es decir, la interpretación de los codones por aminoácidos es igual en todas las células, todas "leen" de la misma manera los genes. Es degenarado, es decir que a la mayoría de aminoácidos le corresponde más de un codón. Y por último hay codones que no tiernen traducción en un aminoácido, es decir que son tripletes de terminación: UAA, UAG, UGA. El codón de inicio es el AUG. 1* Segunda base 3* Base U C A G Base UUU UCU UAU UGU U Phe Ser Tyr Cys UUC UCC UAC UGC C U UUA UCA UAA UGA Stop A Leu Ser Stop UUG UCG UAG UGG Trp G CUU CCU CAU CGU U Leu Pro His Arg CUC CCC CAC CGC C C CUA CCA CAA CGA A Leu Pro Gln Arg CUG CCG CAG CGG G AUU ACU AAU AGU U Ile Thr Asn Ser AUC ACC AAC AGC C A AUA Ile ACA AAA AGA A Thr Lys Arg AUG Met ACG AAG AGG G GUU GCU GAU GGU U Val Ala Asp Gly GUC GCC GAC GGC C G GUA GCA GAA GGA A Val Ala Glu Gly GUG GCG GAG GGG G 4- División celular • Conocimientos previos: La reproducción podría definirse de forma general, como una expansión de la materia viva en la secuencia espacio-temporal, cuya consecuencia es la autoperpetuación. Entre las células o moléculas, entre los organismos, o entre las especies completas, la sustitución compensa la 13
  • 14. muerte, debido al desgaste normal, enfermedad o accidente. Otros aspectos de la sustitución, es la curación y la regeneración. La duplicación de una unidad viviente también implica la duplicación anterior o simultánea de todas sus unidades menores. Por consiguiente, la reproducción debe ocurrir a un nivel molecular antes de que pueda hacerse o realizarse a cualquier otro nivel. Fundamentalmente se puede hablar de dos tipos de reproducción: Reproducción sexual y reproducción asexual: ● Reproducción asexual, vegetativa o agamia: Es aquella que tiene lugar a partir de un sólo individuo, siendo la dotación genética del hijo igual a la del progenitor. El mecanismo de formación de las células hijas es la mitosis. Las formas de reproducción asexual propias de organismos unicelulares son: la bipartición o esciparidad, la gemación y la división múltiple o esporulación. En los organismos pluricelulares se dan básicamente tres tipos de reproducción asexual, en cierto modo similares a los unicelulares: la escisión, fragmentación o generación de individuo en dos o más tozos que generan individuos nuevos, la gemación y la esporulación. ● Reproducción sexual o gamogonia: En la formación del nuevo individuo intervienen dos progenitores y cada uno aporta una célula germinal o gameto. Estos gametos haploides son producidos por meiosis. Se fusionan en el acto de la fecundación aportando cada uno de ellos la mitad de la dotación cromosómica de la célula huevo o cigoto, a partir de la cual, por sucesivas mitosis, diferenciación y crecimiento se formará el individuo adulto. a) Estructura de los cromosomas: Definición de cromosoma: Chromo=color, soma= cuerpo. Cuerpo filamentoso del núcelo de la célula que contiene los genes y se hace patente durante la mitosis y la meiosis (división celular). Son estructuras cilíndricas constituidas de una cadena de ADN muy enrollada (alto grado de compactación) unidas a diferentes proteínas para mantener su estructura. Se encuentran en número y morfología idéntica en todos las células de los individuos de una misma especie. Morfología: Estudiados en metafase, presentan dos cromátidas exactamente iguales separadas por la parte más delgada del cromosoma que es el centrómero que contiene el cinetocoro. Cada cromátida posee sólo una molécula de ADN (o molécula de cromatina condensada), la otra posee otra molécula de cromatina resultado de la replicación del ADN. El cinetocoro es la posición en la que se enganchan los filamentos del huso mitótico. En algunos cromosomas se distinguen constricciones secundarias, llamadas satélies. Los telómeros son los extremos de los cromosomas para proporcionales estabilidad. 14
  • 15. Tipos de cromoso s omas: 1- Me etacéntricos: Posición media del cent : trómero, los brazos tienen idéntica lo n ongitud. 2- Suubmetacéntri icos: el centr rómero está desplazado hacía uno de los lados. Los brazos tienen e t distin longitud. nta 3- Accrocéntrico: E centrómer está muy d El ro desplazado y los brazos s bastante desiguales. son 4- Teelocéntricos: Esta totalme en el ext ente tremo y solo es visible un brazo del c n cromosoma. Leyes de los crom mosomas: 1- Ind dividualidad Son formac d: ciones que persisten com tales duran la interfa mo nte ase. 2- Co umérica: La mayoría de los vegetale y animale que perten onstancia nu es es necen a la misma m espec poseen e sus células el mismo número de cromosom cie en o e mas, contenieendo la mita las ad célula reproduct as teración de este número conlleva a enfermedad hereditarias o toras. La alt o des congéénitas. Según el número los organism pueden s n mos ser: a- H Haploides: Po oseen un sol juego de cromosomas en sus célu lo s ulas. Se repre esenta como “n”, qu indican el número de tipos diferen de crom c ue l ntes mosomas presentes en e cada célula a. 15
  • 16. b- Diploides: Poseen un número par de cromosomas en sus células somáticas (cromosomas homólogos procediendo cada uno del gameto progenitor). Se denominan “2n”. b) Ciclo celular: El ciclo celular se puede considerar como una sucesión de etapas por las que transcurre la vida de una célula. Una célula nace a partir de la división de una predecesora, pasa por una serie de etapas donde crece, duplica su tamaño y, por último, se divide para dar dos células hijas que comenzarán de nuevo el ciclo. Esto es lo que ocurre a las células que proliferan. Sin embargo, hay otras posibilidades. Así, muchas células no se dividirán nunca, como las neuronas, y otras nacerán no de la división sino de la fusión de dos células, como ocurre cuando se fusionan dos gametos para dar un zigoto y crear un organismo nuevo. Finalmente, algunas células morirán. Hay dos grandes tipos de células en los organismos pluricelulares: las células somáticas y las células germinales. Las células somáticas son las que no producirán gametos, mientras que las células germinales sí. Esta distinción es importante porque las células germinales dan lugar a los gametos por un proceso denominado meiosis, mediante el cual se consiguen cuatro gametos haploides a partir de una célula diploide. Las células somáticas que proliferan terminarán su ciclo celular dividiéndose y convirtiéndose en dos células hijas con la misma dotación génica que su antecesora por un proceso denominado mitosis. El ciclo celular pasa por una serie de etapas denominadas: G1, S, G2 y M (las letra G significa intervalo o "gap", la S síntesis y la M mitosis). La fase G1 es la primera por la que pasa una célula. Es la etapa más larga y más variable, y en ella se produce crecimiento celular hasta alcanzar el tamaño óptimo. Existe un sistema molecular, denominado punto de control, que impide que la célula comience la siguiente etapa, fase S, si no se han alcanzado todos los requisitos necesarios para avanzar en el ciclo celular. Por ejemplo, un tamaño adecuado. No todas las células de un organismo adulto proliferan continuamente, sino que la mayoría detienen el ciclo celular para realizar una función. En esta parada del ciclo celular pueden estar un tiempo determinado y luego volver a reemprenderlo, o permanecer en esta fase para siempre. En la fase S o de síntesis se duplica el ADN. _Esta es una acci_on compleja debido a la gran longitud de las hebras de ADN que forman un núcleo eucariota. Además, la replicación del ADN debe cumplir dos condiciones: una sola replicación y cometer los menos fallos posibles. Cualquier error en la copia del ADN puede llevar a daños letales para las células hijas o incluso para la totalidad del organismo. 16
  • 17. La fase G2 es otra etapa de crecimiento, más breve que la G1, en la cual se acumulan los productos necesarios para la siguiente etapa, la fase M, en la que se producirá la división celular. 4- Mitosis: Todas las células proceden por división de otras células, por tanto la multiplicación (que participa en el desarrollo, crecimiento y regeneración del organismo) es algo común a organismos pluri y unicelulares. La multiplicación celular incluye la división del núcleo Mitosis y la división del citoplasma o citocinesis. Durante la división celular la información genética se conserva (información contenida en sus cromosomas), y de esta manera pasa a las sucesivas hijas. Comienza al final del periodo G2 del ciclo celular. Consiste como hemos dicho en la división del núcleo, en la que se separan las dos copias del ADN (formados en la interfase) para formar otras dos con la misma información genética. La razón y el significado biológico de este proceso es garantizar que las células hijas reciban una copia íntegra del ADN materno y por tanto poseer el mismo número y los mismos cromosomas que poseía loa célula materna de la que proceden. ETAPAS: 1- Profase: La envoltura nuclear comienza a destructurarse y la cromatina dispersa comienza a condensarse. En las células animales, el centriolo ya se ha duplicado, se divide y emigra a un polo celular. Entre ambos centriolos se organizan un sistema de microtúbulos que dará lugar al huso acromático. Al finalizar la profase la envoltura nuclear y el nucleolo han desaparecido. 2- Metafase: La cromatina alcanza su máximo grado de condensación, y los cromosomas son claramente visibles con sus cromátidas ya replicadas. Los cromosomas se unen a los microtúbulos del huso por un punto cercano al centrómero y emigran al plano ecuatorial, ordenándose y formando la placa metafásica. 3- Anafase: Los microtúbulos del huso se acortan y tiran en sentido contrario de cada una de las cromátidas de cada cromosoma. Las cromátidas separadas son arrastradas hacia un respectivo polo celular. Al desplazarse sus brazos se retrasan respecto al centrómero y por eso adoptan esa forma de V. 4- Telofase: Las cromátidas convertidas en cromosomas hijos y situados en las proximidades de los `polos, comienza a rodearse de una nueva membrana y comienzan a descondensarse. Desaparecen los microtúbulos el huso y finalmente quedan constituidos los dos núcleo hijos. Mediante la mitosis por tanto cada célula hija recibe una cromátida de cada cromosoma, de esta forma se garantiza que el número de cromosomas se mantenga constante de generación en generación. 17
  • 18. – Citocinesis: Es la división del citoplasma. En células animales a la altura de la placa ecuatorial, el huso acromático, bajo la membrana plasmática se forma un anillo de filamentos contráctiles que se van estrechando hasta separarse dando lugar a las dos células hijas. En el caso de los vegetales se forma un tabique de separación entra las células hijas, denominado Fragmoplasto, a partir de vesículas del A. de Golgi. En el espacio vacío las células van depositando sustancias para construir una primera lámina de separación, donde a ambos lados cada célula hija fabrica su propia pared celular, añadiendo capas de celulosa. 6- Meiosis Son dos divisiones consecutivas, llamadas primera y segunda división meiótica. El resultado son cuatro células haploides por cada célula materna diploide. En cada división meiótica se suceden las mismas fases: profase, metafase, anafase y telofase. 1ª División meiótica: -Profase I: Es de mayor duración que la profase mitótica, y en ella los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian material genético. 18
  • 19. – Los filamentos de ADN ya duplicados comienzan a condensarse, los cromosomas se hacen visibles y se observa que cada uno está replicado en dos cromátidas. – Cada cromosoma se aparea longitudinalmente (gen a gen) con su homólogo correspondiente, proceso llamado Sinapsis. – Las dos cromátidas homólogas adyacentes se unen íntimamente en algunos puntos, produciendo los quiasmas. En ellos tiene lugar roturas en los filamentos de las cromátidas homólogas e intercambios de ADN, es decir se produce el entrecruzamiento entre ellos. – Este entrecruzamiento origina cromosomas con fragmentos intercambiados que llevan nuevas combinaciones de genes. Así se produce la recombinación genética del material hereditario. – Metafase I Los pares de cromosomas homólogos emigran al plano ecuatorial del huso, lo que da lugar a la placa metafásica doble, formada por pares de cromosomas homólogos. – Anafase I: Se separan los cromosomas homólogos, yendo un cromosoma de cada par hacia un polo celular. – Telofase I Se forman los núcleos de las dos células hijas habiendo recibido cada una de ellas un solo juego completo de cromosomas homólogos todavía replicados en dos cromátidas. 2ª División meiótica – Profase II Tras la breve interfase, los cromosomas comienzan de nuevo a condensarse haciéndose visibles. Los acontecimientos son similares a los de la profase mitótica. – Metafase II Los cromosomas de las células hijas se alinean en el plano ecuatorial dando lugar a la `placa metafásica sencilla. – Anafase II: Se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma emigrando a sus respectivos polos. – Telofase II Se reconstruyen los núcleos de las células hijas. Cada núcleo ha recibido un solo juego completo de cromosomas formados por una única cromátida. 19
  • 20. Los núcleos obtenidos así en la meiosis contienen una nueva recombinación de genes y como consecuencia hay una mayor variabilidad genética de la especie que se traduce en una mayor variabilidad de individuos en las poblaciones Mitosis: http://www.youtube.com/watch?v=w4hey-7-sTg&feature=related Meiosis: http://www.youtube.com/watch?v=uIS6OxfLFSg&feature=related 7- Comparación entre mitosis y meiosis: MITOSIS MEIOSIS LUGAR Células somáticas Células madre de los gametos DURACIÓN Corto Largo NECESIDAD No precisa que los Necesitan el emparejamiento cromosomas estén de cromosomas homólogos. emparejados por lo que puede Ocurre en organismos ocurrir tanto en células Diploides. haploides como diploides Nº DIVISIONES El núcleo se divide una sola Dos veces vez FENÓMENO No existe el Si hay entrecruzamiento. entrecruzamiento. Durante la Durante la primera división anafase se separan las meiótica se separan pares de cromátidas hermanas cromosomas homólogos. En la segunda división se separan las cromátidas. CONSECUENCIA Se originan dos células hijas Se originan cuatro células idénticas entre sí y con los hijas genéticamente diferentes mismos cromosomas que la con la mitad de los madre cromosomas de la madre. 8- Gametogénesis La gametogénesis es el proceso de formación de gametos en las gónadas por medio de la meiosis a partir de células germinales. Se distinguen cuatro fases: 20
  • 21. – Fase de proliferación o multiplicación: las células generativas se dividen sucesivamente por mitosis para formar céluklas madre diploides de futuros gametos masculinos, espermatogonias, y futuros gametos femeninos, oogonias. – Fase de crecimiento: las espermatogonias y oogonias crecen y se transforman en espermatocitos y oocitos de primer orden. (2n) – Fase meiótica o de maduración: Entran en meiosis. – Fase de diferenciación: dan lugar a los espermatozoides y óvulos. 21