Este documento presenta el caso clínico de un recién nacido que ingresó a la unidad de cuidados intensivos neonatales con hipoactividad, debilidad y episodios de hipertonía. El paciente fue diagnosticado con displasia septo-óptica, retraso global del desarrollo, epilepsia generalizada secundaria a una estructura anormal, hipotiroidismo, ictericia colestásica, ERGE y anemia severa, entre otros problemas. Requiere tratamiento continuo y monitoreo por varias especialidades.

1. CASO CLINICO NEUROPEDIATRIA
Antecedentes de importancia.-
 Producto del 1er embarazo, 3 CPN.
 Nace en fecha 17/01/2019.
 Productomacrosómico,culminagestación
por cesárea a las 37 semanas, con
antecedente de circularde cordóny RPBF.
 PN: 3.405 gr. TN: 48,5cm. PC: 35cm.
 Apgar: 6/9. Silverman 0, requirió un ciclo
de ventilación a presión positiva.
 Con antecedente de ictericia neonatal,
tratado con luminoterapia por tres días.
Presentódiuresisymeconiodentrode las
24 horas.
Antecedentes personales patológicos.-
 Internación en fecha 19/01/19 en la
unidad de cuidados mínimos por lapso de
3 días, ante presencia de mala técnica de
lactancia materna e hiperbilirrubinemia,
tratado con luminoterapia, egresa en
buenas condiciones.
 En fecha 24 de Enero acude a control en
neonatologíaconresultadosde exámenes
solicitados (sobresale bilirrubinas
elevadas),ingresaacuidadosmínimospor
hiperbilirrubinemia neonatal,
hipoglucemia y mala técnica de lactancia,
es dado de alta un día después.
Historia de la enfermedad actual.-
Cuadro clinico inicia en fecha 30/01/19 por
presencia de hipoactividad y debilidad
progresiva, madre acude a medico
neonatologo particular quién indica
necesidad de internación en UTIP, acude a
nuestra institución. Ingresa a UCIN en
incubadora de transporte, hipotérmico,
bradicárdico, en mal estado general, con
mala perfusión distal y piel ictérica, con
episodios de hipertonía y llanto agudo,
además de presencia de la eversión de la
mirada de 3 minutos de duración
aproximadamente.
Durante su internación se registra glicemia
capilar con “low” en 2 oportunidades, se
indica bolos de solución glucosa, por datos
de deshidratación se expande volumen.
Cuadro clínico se complica al presentar paro
cardio-respiratorio, revertido (no se refiere
tiempo) y presencia de episodio previo, es
conectada a AVM para garantizar adecuada
oxigenación.
Es valorado por Neurología pediátrica se
indicaFenitoínaEV 7 mg BID, además recibe
tratamiento antibiótico ante sospecha de
sepsis enbase a CefotaximayAmikacinapor
lapso de 8 días, al no existir signos claros de
sepsis, es policultivado y transferido a la
Unidad de cuidados intermedios en fecha
06/02/19.
Posteriormente se rota anticomicial a
Fenobarbital 8 mg VO BID (dosis de
mantenimiento), se realiza EEG que reporta
disfunción severa generalizada.
En fecha 14/02/19 pasa a sala de cuidados
mínimos, se asocia a tratamiento
anticomicial Fenitoína 5 mg VO BID,
asociándose posteriormente acido valproico
45 mg VO BID, Ante presencia de
hipoglucemia e ictericia se solicita RMN de
encéfalo donde se evidencia hipoplasia de
cuerpo calloso, hipoplasia bitemporal y
ausencia de septum pellucidum.
En fecha 15/02/19 es valorado por
Endocrinología pediátrica ante reporte de
alteración en las hormonas tiroideas, se
diagnostica Hipotiroidismo congénito
indicándose Levotiroxina 25 ug VO día.
Valoradoenfecha 20/02/19 por Infectología
pediátrica por persistencia de alzastérmicas
que inician en fecha 10/02/19, permanente
en los siguientes 10 días, que remite de
manera intermitente, sin buena respuesta a
antitérmicos, con control posterior en fecha

2. 01/03/19 en la que se descarta patología
infecciosapordatosclínicosy laboratoriales.
Es valorado por Dermatología el 22/02/19
ante presenciade dermatitisexfoliativafebril
y cutis marmurata, recibe corticoides vía
tópica,con resolución de lesiones dérmicas.
Es valorado por Cardiología pediátrica en
fecha 25/02/19, se indica Ecocardiograma,
que reporta:FOP de 3 mm, con cortocircuito
de I-D, sin evidencia de masas ni
vegetaciones, ni otros datos de endocarditis
infecciosa,FEVI:82%.PSAP:28mmHg porIT.
En fecha 02/03/19 pasa a cuidados mínimos
sin cambios respecto a cuadro de base, sin
embargo con presencia de alzas térmicas,
con laboratorios dentro de la normalidad.
Es Valorado por Oftalmología en fecha
05/04/19, evidenciándose fondo de ojo
normal.
En fecha 10/04/19 es valorado por
Gastroenterología pediátrica, quien
diagnóstica probable síndrome colestásico,
ERGE y ascitis,se indicatratamientoenbase
a Omeprazol ymetoclopramida,se solicitaIg
G, Ig A, Ig M, Ig E (normales),ELISA para VIH
reportado(NR) yTORCH reportándose TOXO
(+). Rubeola (+). Epsitein Barr (+).
Es valorado por Cirugía pediátrica en fecha
12/04/19 por una ecografía sugestiva de
apendicitis aguda, se solicita laboratorios
complementarios, posteriormente se
descarta patología quirúrgica.
En fecha 23/04/19 se realiza junta médica
donde se concluye: a) Descartar displasia
séptico-óptica, b) Realizar RMN de órbita y
NO, c) Valoración por oftalmología
pediátrica, d) Descartar fiebre de origen
central, e) Riesgo de IHAS por estancia
prolongada.
En fecha 23/04/19 es valorado por
Hematología pediátrica al reporte de Hb:
5,9g/dl y Hto: 18%, cuadro compatible con
anemia severa; se trasfunde 2 PGR y PFC sin
intercurrencias por.
Es revalorado en fecha 23/04/19 por
neurología pediátrica se suspende AVP
rotándose a Levetiracetam50 mg VO BID, se
solicita posteriormente RMN de órbita y NO
efectivizado en fecha 09/05/19 en el que se
evidencia hipoplasia de NO e hipoplasia de
quiasma óptico.
Es valorado por Neumología pediátrica en
fecha 25/04/19 en sospecha de problema
hepato-pulmonar o porto-pulmonar, se
solicita TC de tórax de alta resolución,
realizadaen fecha06/05/19 donde se patron
intersticial difuso severo.
En fecha 30/04/19, ante estabilidad de
patologíade base,sinalzastérmicaspormás
de 48 horas es transferida a Neurología
pediátrica previa solicitud de médico
tratante.
Examen físico.-
Paciente en regular estado general, en
decúbito dorsal pasivo, con piel y mucosas
ictéricas y secas, con piel descamativa en la
superficie corporal, hemodinámicamente
estable.
Cabeza: Normocéfala,nopuntosdolorososa
lapalpación ydigitopresión,noeminenciasni
depresiones patológicas. fontanela anterior
depresible 3 x 2 cm de diámetro.Pabellones
auriculares normoimplantados, CAE´s
permeables, sin secreciones patológicas.
Cara: Facies compuesta, simétrica, mímica
facial conservada, escleras ictéricas. Nariz
central sin desvío de tabique nasal, fosas
nasales no congestiva, dependiente de
oxígeno. Boca: mucosa oral húmeda,
orofaringe no hiperémica, no se evidencia
descarga posterior.
Cuello: Cilíndrico, corto, simétrico,
movimientosde rotación,flexiónyextensión
conservados, no se palpan adenopatías,
pulsos carotídeos simétricos normales.
Tórax: Simétrico, con lesiones descamativas
difusas, movimientos respiratorios,

3. sincrónicos, conservados en amplitud y
frecuencia, no se evidencia uso de
musculatura accesoria. Pulmón: A la
auscultación pulmonar, murmullo vesicular
conservadoenambos hemitórax.Saturación
del 70% sin aporte, 92% con aporte de
Oxigeno. Corazón:Ruidoscardiacosrítmicos,
normofonéticos, sin soplos, R2 normal.
Abdomen: Globoso, distendido,con RHA (+)
normoactivos, blando depresible no
impresiona doloroso a la palpación
superficial ni profunda, conhepatomegaliaa
3 traveces de dedo, no datos de irritación
peritoneal.
Genitales y ano: Genitales externos de
características masculinas, Tanner I. Ano
íntegro, sin presencia de lesiones.
Extremidades: Simétricas, con arcos de
movimiento conservado, sin presencia de
edemas,llenadocapilarmenora3 segundos,
perfusión distal conservada.
Neurológico: Activo, reactivo a estímulos
táctiles y auditivos. Pares craneales con
pupilas eucóricas fotorreactivas 3mm
bilateral, no sigue objetos con la mirada,.
Motor con hipotonía en extremidades. ROT
+++/++++, fuerza muscular no valorable,
reflejo plantar flexor bilateral. No datos de
irritación meníngea.
Curva térmica.-
Laboratorios.-
Diagnósticos. -
1. Displasiasepto-óptica.
2. Retrasoglobal del desarrollo.
3. Epilepsiageneralizadasecundaria
estructural.
4. Hipotiroidismo secundario.
5. Ictericiacolestásicasecundaria.
6. ERGE.
7. Anemiaseveramultitransfundida.
8. Síndrome hepato-pulmonaraDC.
9. Síndrome post-parada
cardiorrespiratoria.
10. Encefalopatíahipóxicoisquémica
secundaria.