Análisis Caso Clínico

1. DISPL ASIA CLEIDOCRANEAL :
UNA REVISIÓN DE L AS
IMPLICACIONES CLÍNICAS,
RADIOLÓGICAS Y GENÉTICAS
Y UNA PROPUESTA DE
DIRECTRICES
L Ó P E Z M A R T Í N E Z E I M Y F E R N A N D A

2. CARACTERÍSTICAS MÁS COMUNES
DE DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
• Permeabilidad de la fontanela anterior asociada
con una sutura metópica abierta
• Cara en forma de pera invertida
• Hipertelorismo
• Retrusion general de la parte media de la cara
• Baja estatura
• Hipoplasia o aplasia clavicular que resulta en una
movilidad excesiva de los hombros, generalmente
hacia el frente.
• Tórax estrecho y en forma de cono con costillas
cortas

3. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN
CAVIDAD ORAL
• Dientes supernumerarios
• Erupción retardada de los dientes
• Hueso maxilar hipoplásico con un
paladar ojival que conduce a una
retrusión general de la parte media de
la cara y un prognatismo relativo de la
mandíbula, así como a una
disminución de la altura facial anterior.

4. PREVALENCIA
• La prevalencia mundial de la CCD se estima generalmente en alrededor de 1 por
millón sin predilección sexual.
• Se hereda como un rasgo autosómico dominante, con una alta penetrancia y una
amplia variación en la expresividad clínica.

5. CASO I
• Sujeto masculino, visto por primera vez a la edad de 5 años por un genetista clínico
debido a la pérdida auditiva parcial, el estrabismo y el retraso del lenguaje.
• En las radiografías se mostraron huesos Wormianos sobredesarrollados e hipoplasia
de la clavícula derecha.
• Retraso en la exfoliación de los dientes.
• Se encontraron características dentales similares en los miembros de la familia y un
análisis genético permitió la confirmación del diagnóstico de CCD: RUNX2 fue mutado
y se encontró la misma mutación en la hermana y la madre del paciente.

6. • La radiografía panorámica se observan 3 dientes supernumerarios y todos los dientes
permanentes retenidos, excepto los incisivos maxilares laterales.

7. TRATAMIENTO
• Extracción de dientes deciduos mandibulares no exfoliados y exponer
los retenidos.
• Dientes anteriores con tracción ortodóntica combinada.

8. CASO II
• Paciente femenino de 19 años acude a consulta por primera vez refiriendo la
alineación de sus dientes. Se estableció CCD de acuerdo con las características
clínicas pero no se encontró ningún registro de análisis genético ni antecedentes
familiares.
• No presentó ningún diente supernumerario.

9. TRTAMIENTO
• Extracciones de dientes
permanentes cario y distróficos
(33 35 43 46)
• Exposición del único diente
retenido, 12 seguidas de tracción
de ortodoncia y preparación para
la cirugía.
• A la edad de 25 años, el paciente
se sometió a una cirugía
ortognática que consistía en una
osteotomía de avance de Lefort I y
una genioplastia de retroceso
• Los dientes que faltaban en la
mandíbula fueron reemplazados
por prótesis extraíbles.

10. CASO III
• Paciente femenino visto por primera vez a
los 16 años por la exfoliación retardada de
la dentadura temporal
• El diagnóstico de CCD fue, una vez más,
clínica y radiológicamente.
• Se encontró una mutación RUNX2 en la
paciente y su padre.
• Presentó 7 dientes supernumerarios

11. TRTAMIENTO
• Extracciones de todos los dientes
supernumerarios, y exposición de los
dientes retenidos combinada con
tracciones de ortodoncia, en 2 etapas
(dientes anterios primero, dientes
posteriores en segundo lugar).
• Los dientes 13 y 24 se extrajeron
secundariamente debido a su aspecto
distrófico principal.
• Se realizó una cirugía ortognática bimaxilar
para cerrar la mordida abierta anterior del
paciente, una vez que todos los dientes
hayan entraron en erupción por completo.

12. CONCLUSIONES
• Todo cirujano maxilofacial debe ser consciente de las principales características clínicas
de la CCD para evitar perder su diagnóstico y permitir el tratamiento más adaptado, ya
sea en un bebé o en un adulto.
• Aunque los resultados no siempre son convincentes, incluso después de un largo
período de espera, siempre se debe intentar una erupción con ayuda de ortodoncia
porque se salva la dentición natural.
• Para estabilizar la oclusión y mejorar la estética facial, se recomienda la cirugía
ortognática asociada y el tratamiento protésico.

13. BIBLIOGRAFÍA
• Farrow E, Nicot R, Wiss A, Laborde A, Ferri J. Cleidocranial Dysplasia: A Review of
Clinical, Radiological, Genetic Implications and a Guidelines Proposal. J Craniofac
Surg. 2018 Mar;29(2):382-389. doi: 10.1097/SCS.0000000000004200. PMID:
29189406.