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LOS TRES TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
En general la trisomía del par 21 (Síndrome de Down) consiste en la
presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46. Sin embargo, se
han distinguido tres tipos de trisomía:
1. Trisomía homogénea: es la más común (90% de los casos) Afecta a
todas las células del organismo; el error se produce antes de la
fertilización, en el desarrollo del óvulo, del espermatozoide o en la
primera división celular.
2. Translocación: es poco frecuente (5% de los casos). Se produce
cuando todo o parte de un cromosoma se une a todo o parte de otro
cromosoma. Puede ocurrir durante la formación del espermatozoide,
del óvulo o en la primera división celular.
3. Mosaicsismo: Es un error de distribución de los cromosomas que se
produce en la segunda o tercera división celular. La persona llevara al
mismo tiempo celular normales y trisómicas, por lo que se deduce que
cuanto más tardía sea la distribución anómala de cromosomas, menos
células trisomícas tendrá el organismo, 5% de los casos.
Para mayor entendimiento de la tipología se agrega el siguiente cuadro:
Fuente: Elaboración propia

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Clasificacion del síndrome de down

  • 1. LOS TRES TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN En general la trisomía del par 21 (Síndrome de Down) consiste en la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46. Sin embargo, se han distinguido tres tipos de trisomía: 1. Trisomía homogénea: es la más común (90% de los casos) Afecta a todas las células del organismo; el error se produce antes de la fertilización, en el desarrollo del óvulo, del espermatozoide o en la primera división celular. 2. Translocación: es poco frecuente (5% de los casos). Se produce cuando todo o parte de un cromosoma se une a todo o parte de otro cromosoma. Puede ocurrir durante la formación del espermatozoide, del óvulo o en la primera división celular. 3. Mosaicsismo: Es un error de distribución de los cromosomas que se produce en la segunda o tercera división celular. La persona llevara al mismo tiempo celular normales y trisómicas, por lo que se deduce que cuanto más tardía sea la distribución anómala de cromosomas, menos células trisomícas tendrá el organismo, 5% de los casos.
  • 2. Para mayor entendimiento de la tipología se agrega el siguiente cuadro: Fuente: Elaboración propia