El Síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, existen tres tipos: la trisomía homogénea es la más común (90% de los casos) y afecta a todas las células; la translocación es poco frecuente (5% de los casos) y ocurre cuando parte de un cromosoma se une a otro; el mosaicsismo también es poco frecuente (5% de los casos) y se produce por una distribución anómala de cromosomas en divisiones celulares posteriores.