El documento habla sobre los cambios en el número cromosómico en los humanos, incluyendo las euploidías (cambios en juegos completos de cromosomas) y las aneuploidías (cambios en un cromosoma individual). Describe las causas comunes de aneuploidía como la no disyunción cromosómica y explica síndromes humanos comunes relacionados con aneuploidías como el síndrome de Down. También explica el mosaicismo genético, donde diferentes tipos de células en un individuo tienen diferentes números

1. Lindsay Ortiz Yivianis Martinez Angela Velez Jessica Moron Karen Ferias

2. CONTENIDO Introduccion Euploidias No disyuncion Aneuploidias Aneuploidias humanas mosaicismo

3. Cambios en el número cromosómico Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma más directa Importancia social y económica Existen dos tipos básicos de cambios: Euploidías Monoploidías ( n ) triploidías ( 3n ) Tetraploidías ( 4n ) Poliploidías ( Xn ) Aneuploidías Monosomías ( 2n-1 ) Trisomías ( 2n+ 1)

4. EUPLOIDIAS

5. Euploidías Monoploidías Para muchos organismos es parte integrante de su ciclo de vida normal. Los individuos que llegan adultos son estériles – meiosis anormales

6. Poliploidías Se producen gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en juegos impares (3n, 5n,...) Ha sido un factor importante en el origen de nuevas especies, sobre todo de plantas. Existe una correlación entre el número de copias de la dotación cromosómica básica y el tamaño del organismo. Entre los organismo poliploides pueden distinguirse los: Autopoliploides: derivados de un solo diploide por la multiplicacion de sus cromosomas. Alopoliploides: si los juegos proceden de la hibridacion de dos especies. Euploidías

8. Tetraploidías Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento 2n). Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de sustancias como la colchicina

9. Origen de Raphonobrassica Duplicación espontánea

10. ANEUPLOIDIAS

11. NO DISYUNCIÓN La no disyunción cromosómica es un fallo en la segregación de los cromosomas homólogos, que puede ocurrir en la primera o en la segunda división meiótica o en ambas a la vez, es la principal causa de aneuploidías, lo que supone un desequilibrio del material genético, pudiendo haber cromosomas por exceso o su ausencia.

12. ANEUPLOIDIAS se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.

13. Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

14. Síndrome de Down Síndrome de kliniferter Síndrome de Dupo Y Síndrome de turner Síndrome de patau Síndrome de triple x ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA

15. Nulisomía Monosomía Disomía Trisomía Tetrasomía Pentasomía

16. Es una mutación en la cual en el material genético faltan los dos cromosomas de una pareja. Obedece a la formula 2n 2

17. es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Disomía (2n cromosomas). Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. Trisomía es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Tetrasomía es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Pentasomía (2n+3 cromosomas).

18. Aneuploidía en humanos

19. Monosomias Síndrome de Turner Xo

20. S í ntomas

22. Trisomias Síndrome de Klinefelter (XXY)

24. Síndrome de Down (Trisomia 21)

26. Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y

27. Trisomia sexual xxx ó Superhembra

28. SÍNDROME DE EDWARDS (Trisomía 18 Libre)

29. SÍNDROME DE EDWARDS

30. MOSAICISMO

31. MOSAICISMO El término mosaicismo o mosaico genetico se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.

32. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan: Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X). Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY). Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

33. Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana o un fenómeno de lionización. Este fenómeno se transmitirá a las células descendientes, pero no a las restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas. Causas Células Afectadas El mosaicismo puede afectar a cualquier tejido del organismo. Existen dos tipos de mosaicismo : Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.