Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas. Explica que las mutaciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas incluyen la poliploidía, que es tener más de dos juegos de cromosomas, y la aneuploidía, que es tener un número anormal de cromosomas individuales. Las mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones e inversiones que afectan segmentos de cromosomas. El documento también describe

1. MUTACIONES (cromosómicas)
NOMBRE: GLORIA LUCIA CALDERON PASACHE

2. ¿Qué es Mutación?
Una mutación es un cambio bien sea de ADN o ARN que se
puede transmitir o heredar. Es decir, es cualquier alteración o
variación en el código genético de los cromosomas.
Esta variación puede reproducirse en las células somáticas o en
las células sexuales (gametos) Si las mutaciones se presentan
en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una
generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células
somáticas, no se heredará, pero puede propagarse
asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las
que se reproducen por estacas).

3. ¿Cómo ocurre las mutaciones?
Estas pueden ocurrir de dos formas:
 Mutación Espontánea: Se produce de forma natural o
normal en los individuos.
 Mutación Inducida: Se produce como consecuencia d la
exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

4. NIVELES DE MUTACIONES
Mutación
Genética
Mutación
Genómica
Mutación
Cromosómica
Se refiere a
mutación que
afecta solo a un
gen.
Mutación que
afecta a
cromosomas
completos (por
exceso o por
defecto) o a juegos
cromosómicos
completos.
Mutación que
afecta a un
segmento
cromosómico
que incluye
varios genes.

5. MUTACIONES CROMOSOMICAS:
¿Qué es una mutación cromosómica?
Las mutaciones cromosómicas ocurren de dos maneras:
1. Pueden ser heredadas de un padre.
2. O Adquiridas durante el desarrollo de la vida.
Las mutaciones que son pasadas de padre a hijo son llamadas mutaciones
hereditarias o mutaciones de la línea germinal (este nombre es porque están
presentes en los espermatozoides y óvulos). Este tipo de mutación se
encuentra presente a través de toda la vida de una persona, en todas las
células de su cuerpo.

6. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
1. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMERICAS:
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. Se producen por una alteración durante la meyosis que resulta
la producción de gametos con diferentes números de cromosomas hay 3 tipos de
mutaciones numéricas:
 Poliploidía
 Aneuploidía

7.  POLIPLOIDIA
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno
por el cual se originan células, tejidos u organismos con
tres o más juegos completos de cromosomas de la
misma o distintas especies o con dos o
más genomas de especies distintas. Dichas células,
tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno
de los pocos casos de saltacionismo confirmados.

8. Tipos de Poliploidia:
De acuerdo con el número de juegos de cromosomas que existen en el núcleo de la célula, pueden
establecerse los siguientes grupos de poliploidía:
- Triploide (3 juegos de cromosomas).
- Tetraploide (4 juegos de cromosomas).
- Pentaploide (5 juegos de cromosomas).
- Hexaploide (6 juegos de cromosomas).
- Heptaploide o septaploide (7 juegos de cromosomas).
- Octaploide (8 juegos de cromosomas).
- Nonaploide (9 juegos de cromosomas).
- Decaploide (10 juegos de cromosomas).
- Dodecaploide (12 juegos de cromosomas).

9. División de la Poliploidia:
a) Autopoliploidía:
La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis
que producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos
procedentes de una misma especie.
Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la misma
especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase 1 de la
meiosis, lo que puede producir esterilidad. Es usualmente dado en las
plantas.

10. b) Alopoliploidia:
La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos
especies diferentes, es común y, al igual que la
autopoliploidía, puede dar lugar a organismos
híbridos viables. El resultado será híbridos estériles
cuando los cromosomas no son lo suficientemente
similares para formar pares durante la meiosis.

11.  ANEUPLOIDIA
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en
el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica,
debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una
deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la
dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o
pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente
en células cancerosas.

12. Tipos de Aneuploidia:
- Según el tipo de cromosomas afectados:
a) Aneuploidía de los cromosomas sexuales.-
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos
cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen
ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47,
XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45,
X). Es la única monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho:
47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra:
47, XXX)

13. b) Aneuploidías autosómicas.-
Son alteraciones en el número de copias de alguno
de los cromosomas no sexuales. En humanos, no
todas las aneuploidías numéricas son viables, y las
que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.
Entre las más frecuentes destacan:
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida
como Síndrome de Down (es la causa del 95% de
los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida
como Síndrome de Edwards.
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida
como Síndrome de Patau.
 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito
casos de mosaicismo).
 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han
descrito casos de mosaicismo)

14. -Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Monosomías.-
es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45
cromosomas. En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero,
mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son
hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros.
Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así
como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000
en la población de la especie. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como
el síndrome del maullido del gato, que es provocado por la deleción del extremo del brazo
corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del
extremo del brazo corto del cromosoma.

15. Disomías.-
Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la
condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la
disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias
del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.

16. Trisomías .-
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a
la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos
células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos
observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas
presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo
con igual probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trisomicos dependiendo la característica:
 Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un
trivalente que nunca podrá estar en anillo.
 Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede
aparecer cerrado totalmente (en anillo).
 Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se
corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, será de (n-2)
bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

17. - Trisomia mas frecuente en seres humanos:
 Síndrome de Klinefelter (47,XXY), que produce individuos altos, con físico
ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina
del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
 Síndrome de Down (47,XY,+21), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de
individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 , que incluye retraso
mental ,cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y
lengua grande y arrugada.
 Síndrome de Edwards (47,XY,+18), que es una trisomía del cromosoma 18.
 Síndrome de Patau (47,XY,+13), que es una trisomía del cromosoma 13.
 Trisomía 9 (47,XY,+9), que es una trisomía del cromosoma 9.
 Trisomía 8 (47,XY,+8). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría
de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían
desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general,
incluyen retraso mental —leve a grave—, dismorfias faciales típicas, alteraciones
esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
 Trisomía 16 (45, XY,+16), que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de
las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del
tercer mes.
 Síndrome del triple X (47,XXX), que presenta tres cromosomas X.
 Síndrome del XYY (47,XYY).

18. Tetrasomías y pentasomías.-
Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula
de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos
extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en
humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (síndrome
XXXX), síndrome XXYY, síndrome
XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. La tetrasomía no es la
ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos cromosomas
homólogos, de tal forma habrá cuatro copias homólogas de un
cromosoma determinado.

19. 2. MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
Afectan a la estructura de los cromosomas en forma y tamaño, en cuanto a la
ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura
propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su
forma o del patrón de bandas.

20. Según la variación de número de genes:
a) DELECIONES
a) DUPLICACIONES

21. a) DELECIONES
Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio se puede producir en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o
largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de
Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del
cromosoma 15.

22. TIPOS DE DELECIONES:
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma.
Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden
clasificar en:
 Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca
del centrómero.
 Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de
los telómeros.

23. Según el número de puntos de rotura en el
cromosoma:
 Deleción terminal: Se produce solo una
rotura en el cromosoma y todo el
material genético se pierde desde la
misma.
 Deleción intersticial: Hay dos puntos de
rotura en el brazo del cromosoma. El
material genético entre los mismos está
ausente y las partes restantes del
cromosoma se fusionan, provocando un
acortamiento del brazo pero con el
mismo principio y fin.

24. CONSECUENCIAS DE LA DELECION:
 Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto
del cromosoma 5)
 Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del
cromosoma 15)
 Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma
15)
 Síndrome deleción 22q13 (deleción del extremo distal del brazo
largo del cromosoma 22)

25. b) DUPLICACIONES
Consisten en la presencia de una copia extra de un
segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son
conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede
ocurrir que una persona posea dos copias extra de un
fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su
genoma posee una triplicación o una tetrasomía
parcial. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación
parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

26. Papel de las duplicaciones en la evolución:
Uno de los aspectos integrantes del estudio de la evolución es especular sobre los mecanismos posibles de la
variación genética. En 1970, Susumo Ohno publicó el polémico libro Evolution by Gene Duplication. La tesis de
Ohno se basaba en la suposición de que los productos de genes esenciales son indispensables para la
supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolución.

27. Según variación en disposición de los
genes:
a) INVERSIONES
a) TRANSLOCACIONES

28. a) INVERSIONES
un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son
provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético
entre ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha
dejado en el cromosoma. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica,
cuando el centrómero forma parte del segmento invertido. En estos casos
un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo
largo. En la inversión paracéntrica no está envuelto en centrómero y ambos
puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo.

29. Existen 2 clases de inversiones con
relación al centrómero. Y éstas son:
 Pericéntricas: estas inversiones también incluyen al centrómero y son fácilmente observables con el
microscopio óptico puesto que ésta inversión es un cambio en la forma que tiene el cromosoma.

30.  Paracéntricas: éstas no incluyen al centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de forma.
En la meiosis es fácil observar a una inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan estar más
apretados, lo que forma un rizo un tanto particular en el cromosoma

31. CONSECUENCIAS DE LAS INVERSIONES
EN LA FORMACION DE GAMETOS:
Si solo uno de los miembros de un par de cromosomas
homólogos tiene un segmento invertido, en la meiosis no es posible
una sinapsis lineal normal. Los individuos con un cromosoma
invertido y con el homólogo no invertido se
denominan heterocigotos para una inversión. El apareamiento en la
meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma
un lazo de inversión.

32. b) TRANSLOCACIONES:
Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se
transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos
cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación
recíproca. Se produce una reordenación del material genético,
pero no hay pérdida o ganancia de información genética como
en el caso de las deleciones y las duplicaciones.

33. Las translocaciones pueden ser detectadas citológicamente puesto que el heterocigoto estructural forma un
cuadrivalente en la profase de la meiosis. Los cuatro cromosomas que estuvieron envueltos en esta
cuadrivalencia tienden a coorientar de maneras distintas en la metafase uno. En el caso de que la segregación
sea concordante, es decir que dos centrómeros se dirijan a cada polo; los centrómeros pueden coorientar en
dos maneras distintas.

34. Coorientaciones Adyacentes:
Todos los centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen a un mismo polo
estos pueden ser de tipo 1 (uno) cuando los cromosomas no son homólogos, y de
tipo 2 (dos) cuando los cromosomas son homólogos.

35. Coorientaciones Alternas:
todos los centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen hacia polos
distintos.

36. Cuando un mismo cromosoma está implicado en más de una misma translocación con
varios cromosomas del complemento la configuración cigótica de este cromosoma no da
una cuadrivalencia sino otro tipo de multivalencias dependiendo del número de
cromosomas que estuvieron relacionados:
 Hexavalentes: Estas son dos translocaciones que solo tienen un solo cromosoma en
común.
 Octavalente: Estas en cambio son tres translocaciones con dos pares de cromosomas
comunes relacionados en esta translocación.
 Dos cuadrivalentes: estas son dos cuadrivalencias que no tienen ni un solo
cromosoma en común.

37. TIPOS DE TRANSLOCACIONES:
 Translocación equilibrada:
se produce cuando una región cromosómica cambia de
posición en el genoma, pero el número de copias de dicha
región se mantiene. Las personas que tienen este tipo de
translocaciones pueden o no estar afectadas (como en el
caso de la leucemia mieloide crónica).

38.  Translocación desequilibrada:
En este caso sí se produce un cambio en el número de
copias. Por ejemplo, las dos copias del cromosoma 4 se
mantienen intactas pero además encontramos un
fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos
casos sí suele haber enfermedad.

39.  Translocación robertsoniana:
en este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos (brazo p) y otro con dos brazos
largos (brazo q). El primero es tan pequeño que por norma general se termina perdiendo. Esto no suele tener
mucha repercusión porque la información que codifican los brazos p de tan pequeño tamaño suele ser ADN
ribosómico, el cual se codifica también en otros sitios del genoma.

40. Translocaciones en la especie humana: el
síndrome de Down familiar
 Los estudios citogenéticos de los padres y de sus descendientes en estos casos
raros explican la causa del síndrome de Down familiar. Los análisis revelan que
uno de los padres tiene una traslocación 14/21 D/G. Es decir, un padre tiene la
mayor parte del cromosoma 21 del grupo G translocado al extremo del
cromosoma 14 del grupo D. este individuo es normal, aun cuando el o ella
tengan 45 cromosomas.

41. Ventajas evolutivas de las translocaciones:
Al igual que el caso de las inversiones, las translocaciones tienen relevancia evolutiva.
El caso más extremo de utilización de las translocaciones como mecanismo de
evolución, se produce en el género Oenothera, en el que los individuos son
heterocigotos estructurales permanentes ya que todos los cromosomas están
implicados en translocaciones múltiples.

42. - Existen otras anomalías como:
ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado, de modo que existe una monosomía parcial
debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido
al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del
centrómero se produce según el plano transversal en vez
de vertical.

43. ORIGEN DE LA ISOCROMÍA:
Se origina durante la meiosis o mitosis, cuando la división
del centrómero se produce según el plano transversal en vez
de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos
del cromosoma original se pierde y los brazos del
isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí
pero en sentido inverso; así, las cromátides son asimétricas,
una formada por dos brazos largos y otra por dos brazos
cortos; representa trisonomía y monosomía parcial en la
misma célula.

44. Todavía no se ha podido determinar de forma precisa cómo
se forman los isocromosomas, si bien se han descrito dos
mecanismos:
 Un error de división del centrómero durante la meiosis II.
Este es el mecanismo menos frecuente.
 Un intercambio en un brazo de un cromosoma con su
homólogo o cromática hermana en la porción proximal del
brazo adyacente al centrómero. Los últimos cromosomas
serían dicéntricos, si bien los dos centrómeros están
demasiado juntos como para distinguirlos citogenética
mente. Este es el mecanismo más frecuente.

45. DISOMÍA UNIPARENTAL
hace referencia a la situación en la que las dos copias de
un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que
una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En
general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de
nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de
nuestro padre biológico.
Se divide en:

46. 1. DISOMÍA UNIPARENTAL PATERNA
2. DISOMÍA UNIPARENTAL MATERNA
- Ambas se dividen en dos tipos:
| Heterodisomía.-
presencia de dos cromosomas homólogos de solo uno de los progenitores.
| Isodisomía.-
Presencia del mismo cromosoma por duplicado.

47. Síndromes asociados con disomía
uniparental (UPD):
 Síndrome de Prader-Willi(UPD15 paterno)
 Síndrome de Angelman(UPD15 materno)
 Diabetes mellitus neonatal transitoria(UPD6
paterno)
 Síndrome de Russell-Silver(UPD7 materno)
 Síndrome de Beckwith-Wiedemann(UPD11
materno)
 Disomia uniparental del cromosoma 14(UPD14)

48. CAUSAS
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental:
 Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un
cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más
común que da lugar a la disomía uniparental. En este caso, se habla
de una heterodisomía, pues los dos cromosomas homólogos
provienen del mismo progenitor. Se produce como consecuencia de
la no disyunción de la pareja de cromosomas durante la meiosis I.

49.  Rescate monosómico:
duplicación de un cromosoma llevada a cabo por un
cigoto monosómico. Este fenómeno conlleva a lo que
se define como isodisomía: presencia del mismo
cromosoma por duplicado. Se produce como
consecuencia de una no disyunción durante la meiosis
II.

50.  Complementación de los gametos:
fenómeno consistente en la fertilización de un gameto
con dos copias de un cromosoma con otro que carecía
de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la
formación del ovocito o célula espermática o en el
desarrollo temprano del feto. Puede también tener
lugar durante el rescate trisómico.

51. CROMOSOMA EN ANILLO
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Normalmente se forman
cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden
extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo.

52. CAUSAS DEL CROMOSOMA EN ANILLO:
El material genético delecionado suele ser insignificante. Aunque son poco frecuentes, también están
implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una
anillo en el cromosoma X.

53. CONCLUSION FINAL:
 Una mutación cromosomita es solamente el cambio de la estructura o del número de
cromosomas. También digo que estas mutaciones pueden traer complicaciones al
funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad de la mutación
que ha tenido el individuo.

54. GRACIAS