El síndrome de Roberts SC Phocomelia es una condición genética rara que causa anormalidades severas en los huesos de los brazos y las piernas, como también retraso mental potencial. Se hereda de manera recesiva y puede ser diagnosticado durante el embarazo a través de ultrasonido o amniocentesis. No existe tratamiento disponible y la mayoría de los afectados fallecen al nacer o poco después, aunque aquellos con síntomas menos severos tienen un mejor pronóstico.

1. Discapacidad: Desorden Genético TEMA: Roberts SC Phocomelia

2. Roberts SC Phocomelia Definición Es una condición genética que causa anormalidades severas en huesos del brazo y de la pierna. Otras anormalidades, tales como retraso mental, pueden también estar presentes. Se encuentran problemas de desarrollo con el crecimiento y la formación de los brazos y de piernas Descripción Fue descrito en 1919. Este síndrome se consideraba como dos síndromes separados: Síndrome de Roberts, y síndrome del SC. Examinación reciente indica que son el mismo desorden.

3. Diagnosis Durante el embarazo en 12 semanas, a través de una prueba evaluación del ultrasonido. Algunas veces no puede ser diagnosticado por el ultrasonido. Anormalidades incluyen labio de hendidura, creciente distancia entre los zócalos de ojo, y líquido adicional en algunas de las estructuras del cerebro (hidrocefalia). Exceso de niveles flúidos amnióticos, problemas del riñón, y una abertura en la espina dorsal (spina bífido) La comprobación para saber si hay la característica es hecho con amniocentesis, el cual recoge las células del feto.

4. Muestras y síntomas Problemas faciales al afectar el desarrollo de la parte superior labio y desarrollo incompleto del paladar Es a menudo muy duro flexionar o doblar las rodillas, los tobillos, las muñecas, y/o los codos. Los pies y las manos casi siempre los tienen pero menos que normal o dedos acortados o a veces juntos. Bebés con el síndrome son más pequeños que otros de la misma edad. Pueden tener cabello delgado que se describe como color plateado Otras anormalidades incluyen barbilla pequeña y subdesarrollada, un cuello corto, problemas en corazón y ojos, riñón prominentes y espaciado ojos y oídos.

5. Tratamiento y gerencia En este tiempo no hay tratamiento disponible para este síndrome. Pronóstico La mayoría de individuos morirá en la matriz, o durante o poco después de nacimiento. Los que sobreviven tendrán deficiencia muy obvia del crecimiento así como el retraso mental. Los bebés que no están según lo afectado seriamente, con menos acortamiento dramático del miembro y ninguna hendidura facial, tienen un mejor pronóstico total.

6. Perfil genético Se hereda en un autosoma de manera recesiva. Éste es un patrón en el cual el niño recibe un gen (anormal) sin funcionamiento de cada padre. Cuando una mujer y un hombre que ambos llevan un gen anormal tiene niños, hay una opción del 25% que pasen el gen. El desorden no afecta a la gente que se llama los “portadores”, pues ella tiene solamente uno copia del gene que causa phocomelia del SC de Roberts.

7. IMAGENES