Subido porAna Maria
Sindrome de patau y cri du-chat
El documento describe el Síndrome de Patau, una rara condición genética causada por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por anomalías faciales, polidactilia, microcefalia y retraso mental. Fue descrito por primera vez en 1960 y se debe a una no disyunción meiótica que resulta en la formación de un feto con tres copias del cromosoma 13. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas como amniocentesis o vellosidades coriónicas.
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- 1. Nombres alternativos •Trisomia 13 •TrisomiaD •Síndrome de Bartholin Patau
- 2. • Observado porprimera vez por Thomas Bartholin en 1657 • En 1960 los descubrió el Dr. Klaus Patau • Trastorno genético y poco frecuente que mas a menudo se da en madres de edad avanzada • Se da en la formación del feto • No se transmite de padres a hijos
- 3. 47 XX+13 Síndrome de Patau Cariotipo 77XY+13 Causa Diagnóstico •Amniocentesis genética •Vellosidades corionicas Se debe a una Trisomia en el cromosoma 13 consecuencia de una no disyunción meiótica
- 4.
- 5. Características Físicas Hendiduras faciales Polidactilia Pliegue simiesco Colobomas Microtia Micrognatia Microftalmia Hipotelorismo Microcefalia Hernia umbilical e inguinal criptorquidia convulsiones Retraso mental Aumento de tamaño del riñón
- 6.
- 7.
- 8. Entre otros como • Defecto del tabique ventricular • Holoprosencefalia • Arteria umbilical única • Displasia valvular
- 9. Fué descrito porprimera vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963 Nombres alternativos: • Síndrome del maullido de gato • Síndrome de lejeune • Síndrome del cromosoma 5 • Monosomia 5P
- 10. Delección del brazocorto del cromosoma 5. En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el momento de la concepción ¿ Que es Delección? La delección es una aberración cromosómica que consisten en la perdida de un fragmento de un Cromosoma
- 11.
- 12. Mala oclusión dental Microcefalia Retraso del crecimiento y psicomotor Llanto característico Hipertelorismo Orejas de implantación Micrognatia baja Características Físicas Retraso intrauterino Cara redonda Manos pequeñas Pliegue epicantico Miopía Sindactilia Escoliosis Puente nasal Hipogenitalismo hundido
- 13.
- 14. Complicaciones • Incapacidad devalerse por si solos • Incapacidad de desenvolverse socialmente • Defectos cardiacos y complicaciones respiratorias
- 15. CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO Autolesiones •Marcado sentido de humor •Miedo •Suelen arañarse •Conductas desafiantes Alteraciones •Golpes en la psicofísicas cabeza •Mordiscos •Descoordinación de movimientos •Retraso en la organización de sentidos