Este documento describe el síndrome 5p-, también conocido como el "maullido del gato". Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 5. Los síntomas incluyen un llanto agudo y persistente, retraso mental y motor, y características faciales distintivas. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y el llanto característico. Los afectados generalmente presentan un desarrollo lento y dependencia de por vida.

1. SÍNDROME 5P- CRI DU CHAT O
MAULLIDO DEL GATO
Alumna: Silvina Garcia
Alvarez Julio
Angulo Rafael
Asig.: Inf. Aplicada a la psicología

2. Descrito por primera vez en el año 1963 por el
Dr. Jerôme Lejeune. Tiene una prevalencia de 1
caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Y se
da mas en niñas.
Se trataría de una anomalía estructural
cromosómica caracterizada por la perdida de parte
del material genético en el cromosoma 5.
La mayoría de los casos este defecto estructural
se ha producido accidentalmente, durante el
desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el
momento de la concepción, sin conocerse
exactamente los procesos implicados. Los
restantes casos se deben a que lo han heredado
de los padres.
Evolución

3. DIAGNOSTICO
Llanto
• Se diagnostica por el llanto persistente y
característico del trastorno.
Ecografía • Es difícil detectar el trastorno por
esta vía.
Familia
• Revisar antecedentes y realizar
una prueba de cariotipo
Actualmente se dice que el 20% o 30% de los casos se da por transmisión
hereditaria.

4. CARACTERÍSTICAS DEL TRASTORNO
Orejas de implantación baja
Pliegue epicántico Cuello corto
Estructura facial redondeada, parecida a una luna"). Paladar elevado.
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados y dispuestos hacia
abajo.
En todos los casos se presenta retraso mental
Retraso en el desarrollo intrauterino y
bajo peso al nacimiento
Llanto de tono alto (similar al maullido
de gato)
Bajo tono muscular. Hipotonía.

5. CARACTERÍSTICAS DEL TRASTORNO
Miopía y atrofia óptica
Manos pequeñas. Pies planos.
Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.
Hernia inguinal
Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal/ausente
Escoliosis
Cardiopatía congénita Fracturas espontáneas
No tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La
presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la
zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

6. EVOLUCIÓN DEL TRASTORNO
Aspectos negativos
 Comienza en el retraso intrauterino.
 Retraso en la motricidad, equilibrio y
capacidades intelectuales.
 De los 2-5años: Cara redondeada y
nariz corta, fragilidad en los huesos.
 Boca abierta, mandíbula pequeña,
dificultad para morder.
 Problemas respiratorios, oído y vista.
 Aprenden habilidades verbales para
comunicarse. Pocos aprender lenguaje
de lecto-escritura.
 A medida que van creciendo se van
relacionando con niños de su edad,
disfrutan de juegos pero con poco
conocimiento del peligro.
Aspectos positivos
 Buena memoria para personas
especiales, buen humor. Son imitadores
de otros niños.
 En la pubertad aparecen los cambios
típicos del desarrollo, voz grave,
menstruación, etc..
 En la vida adulta su estilo de vida variará
según la autonomía,
 Los últimos estudios apuntan hacia los 50
años. Las complicaciones que se
presentan a la edad más avanzada se
deben a problemas cardiológicos y
respiratorios.

7. COMPORTAMIENTO
Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con
un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de
tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
Arañar
Conducta
auto-lesiva
Miedo a
objetos
Timidez a
nuevas
situaciones
Conductas
desafiantes