El síndrome del Cri du Chat es causado por una deleción parcial del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo, microcefalia y conductas disruptivas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000-50.000 nacimientos y se manifiesta principalmente en niñas. No tiene cura y requiere intervención temprana y apoyo multidisciplinario.

2. 1-Introducción
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato)
(del francés Cri du Chat) fue descrito por
primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme
Lejeune.
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso
por cada 20.000 - 50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y se han
descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.

3. Caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato y que se va modificando con
el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.
Este síndrome se puede nombrar también como:
Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p-.
Síndrome de Cri du chat.

4. El origen del síndrome se halla en una
delección parcial del brazo corto del
cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma
5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía
estructural cromosómica caracterizada por la
perdida de parte del material genético
(delección). En una mayoría de los casos este
defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el desarrollo del
espermatozoide o de un óvulo, en el momento
de la concepción, sin conocerse exactamente
los procesos implicados. Los restantes casos
se deben a que lo han heredado de los padres.

5. Causas, incidencias y factores de riesgo:
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat
son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se
tratan de hijos de padres portadores de una
traslocación.

6. Síntomas característicos:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al
nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia
abajo(fisuras palpebrales).
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis y otros.

7. Síntomas que caracterizan en profundidad la
enfermedad:
 Malformaciones en el aparato circulatorio
como el ductus arterioso persistente
(persistencia anormal después del nacimiento
del conducto desde la arteria pulmonar a la
aorta presente en el feto).
 Malformaciones en el aparto urinario con
hipospadias o meatus, criptorquidia
 Anomalías renales.
 Oligofrenia, síntoma característico y
fundamental.

8. Es una caracteristica del sindrome un solo
pliegue en la palma de la mano.

9. Características del comportamiento
 Marcado sentido del humor.
 Cariño y afectividad.
 Miedo a determinados objetos.
 Timidez
 Conductas desafiantes.
 Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes
en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
 Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en
la coordinación de movimientos, reflejos…

10. El Comportamiento:
 Se han descrito ya conductas positivas de interés por
la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un
humor especial y muestras de cariño y afecto a sus
allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo
disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles
de tratamiento psicológico. A saber:
 1-Conductas disruptivas de arañar o morder a
compañeros
 2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la
cabeza, mordiscos en los brazos.
 3-Miedo a determinados objetos
 4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con
reacciones anómalas.
 5-Conductas desafiantes y otros.

11. Prevención
 Se desconoce la causa exacta de este
trastorno genético, por lo que también se
desconocen las medidas preventivas.

12. Orientaciones generales para el aprendizaje
 1.Intervención con la familia:
Aceptación y comprensión del problema.
Actuación precoz una vez confirmado el
diagnóstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y
tratamientos para los distintos síntomas.
Coordinación y complicidad con el equipo de
profesionales trazando las diferentes metas
desde una perspectiva realista y eficaz.
 2.Intervención psicológica y educativa con el
niño:
A nivel conductual

13. Cuando gozamos de salud, fácilmente damos
buenos consejos a los enfermos.