Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
What is Cri-du-Chat syndrome?
The name of this syndrome is French for "cry of the cat," referring to the distinctive cry of children with this disorder. The cry is caused by abnormal larynx development, one of the many symptoms associated with this disorder. It usually becomes less noticeable as the baby gets older, making it difficult for doctors to diagnose cri-du-chat after age two. Cri-du-chat is caused by a deletion (the length of which may vary) on the short arm of chromosome 5. Multiple genes are missing as a result of this deletion, and each may contribute to the symptoms of the disorder. One of the deleted genes known to be involved is TERT (telomerase reverse transcriptase). This gene is important during cell division because it helps to keep the tips of chromosomes (telomeres) in tact.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
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Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
What is Cri-du-Chat syndrome?
The name of this syndrome is French for "cry of the cat," referring to the distinctive cry of children with this disorder. The cry is caused by abnormal larynx development, one of the many symptoms associated with this disorder. It usually becomes less noticeable as the baby gets older, making it difficult for doctors to diagnose cri-du-chat after age two. Cri-du-chat is caused by a deletion (the length of which may vary) on the short arm of chromosome 5. Multiple genes are missing as a result of this deletion, and each may contribute to the symptoms of the disorder. One of the deleted genes known to be involved is TERT (telomerase reverse transcriptase). This gene is important during cell division because it helps to keep the tips of chromosomes (telomeres) in tact.
Las enfermedades geneticas son importantes es por eso que les comparto una de las mas curiosas para mi espero y esto les pueda ayudar a comprender mejor esta enfermedad
Al igual que sucede con todos los procesos complejos, al desarrollo neural se le pierde fácilmente la pista y, desgraciadamente, la menor equivocación puede tener consecuencias trágicas y de largo alcance debido a que puede alterar todas las fases siguientes. Por esto en este breve escrito presento algunas de las incidencias más comunes en los trastornos de desarrollo neural: Autismo y Síndrome de Williams.
Los raizales en colombia, su historia, idioma, religion y otros aspectos . .pptx
Sindrome Cri du chat
1. Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los
síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar
las consultas regulares con los pediatras.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda
asesoría y pruebas genéticas.
2. Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por delección. Se
caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va
modificando pasando el tiempo
3. El origen del síndrome se halla en
una delección parcial del brazo corto
del cromosoma 5, (Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p).
En una mayoría de los casos este
defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el
desarrollo del espermatozoide o de
un óvulo o por Herencia.
4. DIAGNOSTICO
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del
síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los
padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo.
5. PREVALENCIA
1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.
6. CARACTERÍSTICAS
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el
impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o
afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:
7. • 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso
• 2-Llanto dal nacimiento
e tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
•
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna"). Paladar elevado.
•
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
•
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
•
6-Orejas de implantación baja.
•
7-Pliegue epicántico
•
8-Cuello corto.
9. • 16-Miopia y atrofia óptica
•
17-Manos pequeñas. Pies planos.
•
18-Retraso Mental, pudiendo ser
severo.
•
19-Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.
10. Insistir en qué todas éstas características no tienen
que estar presente en el síndrome, si bien, son
habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud
dependerá del grado de afectación y la zona concreta
donde se produce la Delección o delecciones.
11. EVOLUCIÓN
Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso
al Nacer.
De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen
mantener la cara redondeada y la nariz
corta con una hipotonicidad general lo que
determina que sean sumamente frágiles a
la hora de andar, mantener el equilibrio o
efectuar cualquier actividad que tenga
implicaciones motoras.
12. PUBERTAD
• Cuando llega la pubertad aparecen los
cambios típicos del desarrollo, voz grave,
menstruación, etc..
13. VIDA ADULTA
Su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y
cognitivo que ha asumido.
Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a
conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento
superior a lo previsto.
14. PRONOSTICO DE VIDA
Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan
a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
15. COMPORTAMIENTO
-Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de
ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus
allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden
presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar
al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos,
fotografías, etc...)
16. TRATAMIENTO
Como la mayoría de síndromes no tiene un
tratamiento específico disponible. La
intervención será multidisciplinar. Se
necesitará la intervención de médicos
(neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos,
etc...) para tratar los aspectos más
orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas,
logopedas, psicomotricistas, asistente
social, para los aspectos educativos y
sociales.
17. ASPECTOS BUCALES
• La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir
mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
18. La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome
aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.
19. PREVENCIÓN
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con
antecedentes familiares de este síndrome que deseen un
embarazo pueden solicitar asesoría genética.