SlideShare una empresa de Scribd logo
Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los
síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar
las consultas regulares con los pediatras.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda
asesoría y pruebas genéticas.
Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por delección. Se
caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va
modificando pasando el tiempo
El origen del síndrome se halla en
una delección parcial del brazo corto
del cromosoma 5, (Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p).
En una mayoría de los casos este
defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el
desarrollo del espermatozoide o de
un óvulo o por Herencia.
DIAGNOSTICO
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del
síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los
padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo.
PREVALENCIA
1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.
CARACTERÍSTICAS
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el
impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o
afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:
• 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso
• 2-Llanto dal nacimiento
e tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
•
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna"). Paladar elevado.
•
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
•
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
•
6-Orejas de implantación baja.
•
7-Pliegue epicántico
•
8-Cuello corto.
• 9-Escoliosis
•
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
•
11-Cardiopatía congénita
•
12-Fracturas espontáneas/fragilidad
ósea.
•
13-Hernia inguinal
•
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
•
15-Osificación anormal/ausente
•
• 16-Miopia y atrofia óptica
•
17-Manos pequeñas. Pies planos.
•
18-Retraso Mental, pudiendo ser
severo.
•
19-Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.
Insistir en qué todas éstas características no tienen
que estar presente en el síndrome, si bien, son
habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud
dependerá del grado de afectación y la zona concreta
donde se produce la Delección o delecciones.
EVOLUCIÓN
Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso
al Nacer.
De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen
mantener la cara redondeada y la nariz
corta con una hipotonicidad general lo que
determina que sean sumamente frágiles a
la hora de andar, mantener el equilibrio o
efectuar cualquier actividad que tenga
implicaciones motoras.
PUBERTAD
• Cuando llega la pubertad aparecen los
cambios típicos del desarrollo, voz grave,
menstruación, etc..
VIDA ADULTA
Su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y
cognitivo que ha asumido.
Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a
conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento
superior a lo previsto.
PRONOSTICO DE VIDA
Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan
a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
COMPORTAMIENTO
-Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de
ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus
allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden
presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar
al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos,
fotografías, etc...)
TRATAMIENTO
Como la mayoría de síndromes no tiene un
tratamiento específico disponible. La
intervención será multidisciplinar. Se
necesitará la intervención de médicos
(neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos,
etc...) para tratar los aspectos más
orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas,
logopedas, psicomotricistas, asistente
social, para los aspectos educativos y
sociales.
ASPECTOS BUCALES
• La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir
mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome
aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.
PREVENCIÓN
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con
antecedentes familiares de este síndrome que deseen un
embarazo pueden solicitar asesoría genética.
NOMBRES ALTERNATIVOS
Síndrome de supresión del cromosoma 5p
Síndrome de 5p menos
Síndrome del maullido de gato
BIBLIOGRAFÍA
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor
NF, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA:
Saunders Elsevier; 2011:chap 76.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaulli
dodegato/
http://www.fundacionsindrome5p.org/

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Sindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gatoSindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gato
iesfraypedro
 
Sindrome de Down
Sindrome de DownSindrome de Down
Sindrome de Down
Diego Chavez Fernandez
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
Vivi Pèrez
 
Síndrome de Turner
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de Turner
Jheny Usuga David
 
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
Denisse Godínez
 
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
Crisda21
 
Agentes teratogenos
Agentes teratogenosAgentes teratogenos
Agentes teratogenos
cdfeszaragoza
 
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.
Evelyn Can
 
Síndrome Prader-Willi
Síndrome Prader-WilliSíndrome Prader-Willi
Síndrome Prader-Willi
Eduardo Hernández Cardoza
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
Raisa Deras
 
Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)
Antonio Rodriguez
 
Sindrome turner
Sindrome turnerSindrome turner
Sindrome turner
shirly21
 
Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexuales
mnilco
 
Síndrome De Turner Y Klinefelter
Síndrome De Turner Y KlinefelterSíndrome De Turner Y Klinefelter
Síndrome De Turner Y Klinefelter
Gregorio Urruela Vizcaíno
 
Síndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Frida CalderÓn
 
Síndrome de Martin bell
Síndrome de Martin bellSíndrome de Martin bell
Síndrome de Martin bell
Brenda Esparza
 
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
Nahím Pembrownke
 
El Síndrome de Down
El Síndrome de DownEl Síndrome de Down
El Síndrome de Down
Carlos Pareja Málaga
 
Disomía uniparental
Disomía uniparentalDisomía uniparental
Disomía uniparental
Danilo Osorio Flórez
 
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
ANGEL BARCENAS HERNANDEZ.
 

La actualidad más candente (20)

Sindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gatoSindrome del maullido del gato
Sindrome del maullido del gato
 
Sindrome de Down
Sindrome de DownSindrome de Down
Sindrome de Down
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Síndrome de Turner
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de Turner
 
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
 
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
Sindrome del maullido de gato por Cristhian Román, Yolanda Pila, Veronica Tig...
 
Agentes teratogenos
Agentes teratogenosAgentes teratogenos
Agentes teratogenos
 
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.
 
Síndrome Prader-Willi
Síndrome Prader-WilliSíndrome Prader-Willi
Síndrome Prader-Willi
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)Trisomía 13 (sindrome patau)
Trisomía 13 (sindrome patau)
 
Sindrome turner
Sindrome turnerSindrome turner
Sindrome turner
 
Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexuales
 
Síndrome De Turner Y Klinefelter
Síndrome De Turner Y KlinefelterSíndrome De Turner Y Klinefelter
Síndrome De Turner Y Klinefelter
 
Síndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
 
Síndrome de Martin bell
Síndrome de Martin bellSíndrome de Martin bell
Síndrome de Martin bell
 
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
 
El Síndrome de Down
El Síndrome de DownEl Síndrome de Down
El Síndrome de Down
 
Disomía uniparental
Disomía uniparentalDisomía uniparental
Disomía uniparental
 
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN / TRISOMIA 21
 

Destacado

Sindrome Cri du Chat
Sindrome Cri du Chat Sindrome Cri du Chat
Sindrome Cri du Chat
J. Carlos Valdez
 
Sindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power pointSindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power point
jhannicsanchez
 
Sindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chatSindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chat
Laura Pinedo
 
Síndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chatSíndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chat
Thiago Samuel
 
sindrome de rett
sindrome de rettsindrome de rett
sindrome de rett
GISELA1422
 
Parkinson seminário
Parkinson seminárioParkinson seminário
Parkinson seminário
Isabel Amarante
 
Enfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinsonEnfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinson
Chris Núñez Psicólogo
 
Sindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader WilliSindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader Willi
Roberta Quintiliano
 
Síndrome de Rett
Síndrome de RettSíndrome de Rett
Síndrome de Rett
Rafaella Uvini
 
Enfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinsonEnfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinson
Andrea Keane
 
Síndrome de apert.
Síndrome de apert.Síndrome de apert.
Síndrome de apert.
José María
 
Síndrome de Cri Du Chat
Síndrome de Cri Du ChatSíndrome de Cri Du Chat
Síndrome de Cri Du Chat
Universidade Norte do Paraná
 
Síndrome de noonan copia
Síndrome de noonan   copiaSíndrome de noonan   copia
Síndrome de noonan copia
Hellen Massiell Suazo
 
Síndrome de Noonan - ECLAMC
Síndrome de Noonan - ECLAMCSíndrome de Noonan - ECLAMC
Síndrome de Noonan - ECLAMC
Lucas Tomazelli
 
Cariotipo
CariotipoCariotipo
Cariotipo
guesta1836f
 
Sindrome de rett
Sindrome de rettSindrome de rett
Sindrome de rett
luiscotorres1989
 
Síndrome de Apert
Síndrome de ApertSíndrome de Apert
Síndrome de Apert
Fer Acevedo
 
Pwer point sindrome noonan
Pwer point sindrome noonanPwer point sindrome noonan
Pwer point sindrome noonan
UCLM
 
Sindome de rett
Sindome de rettSindome de rett
Sindome de rett
patricia delgado
 
Síndrome prader willi
Síndrome prader williSíndrome prader willi
Síndrome prader willi
Andres Rojas Navia
 

Destacado (20)

Sindrome Cri du Chat
Sindrome Cri du Chat Sindrome Cri du Chat
Sindrome Cri du Chat
 
Sindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power pointSindrome de cri du-chat power point
Sindrome de cri du-chat power point
 
Sindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chatSindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chat
 
Síndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chatSíndrome cri du-chat
Síndrome cri du-chat
 
sindrome de rett
sindrome de rettsindrome de rett
sindrome de rett
 
Parkinson seminário
Parkinson seminárioParkinson seminário
Parkinson seminário
 
Enfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinsonEnfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinson
 
Sindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader WilliSindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader Willi
 
Síndrome de Rett
Síndrome de RettSíndrome de Rett
Síndrome de Rett
 
Enfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinsonEnfermedad de parkinson
Enfermedad de parkinson
 
Síndrome de apert.
Síndrome de apert.Síndrome de apert.
Síndrome de apert.
 
Síndrome de Cri Du Chat
Síndrome de Cri Du ChatSíndrome de Cri Du Chat
Síndrome de Cri Du Chat
 
Síndrome de noonan copia
Síndrome de noonan   copiaSíndrome de noonan   copia
Síndrome de noonan copia
 
Síndrome de Noonan - ECLAMC
Síndrome de Noonan - ECLAMCSíndrome de Noonan - ECLAMC
Síndrome de Noonan - ECLAMC
 
Cariotipo
CariotipoCariotipo
Cariotipo
 
Sindrome de rett
Sindrome de rettSindrome de rett
Sindrome de rett
 
Síndrome de Apert
Síndrome de ApertSíndrome de Apert
Síndrome de Apert
 
Pwer point sindrome noonan
Pwer point sindrome noonanPwer point sindrome noonan
Pwer point sindrome noonan
 
Sindome de rett
Sindome de rettSindome de rett
Sindome de rett
 
Síndrome prader willi
Síndrome prader williSíndrome prader willi
Síndrome prader willi
 

Similar a Sindrome Cri du chat

Apresentação Cri du Chat
Apresentação Cri du Chat  Apresentação Cri du Chat
Apresentação Cri du Chat
Bruno Maldonado
 
Sindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chatSindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chat
raalmachi
 
Sindrome_de_cri_du_chat.pptx
Sindrome_de_cri_du_chat.pptxSindrome_de_cri_du_chat.pptx
Sindrome_de_cri_du_chat.pptx
Cristianibarra42
 
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
Síndrome 5p  cri du chat o maullido delSíndrome 5p  cri du chat o maullido del
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
silvina_garcia
 
Capitulo05 cri du chat
Capitulo05   cri du chatCapitulo05   cri du chat
Capitulo05 cri du chat
davidpastorcalle
 
Maullido de gato
Maullido de gato Maullido de gato
Maullido de gato
Mariana Arcila Montoya
 
T.6 s.down
T.6 s.downT.6 s.down
T.6 s.down
Zelorius
 
T.6 s.down
T.6 s.downT.6 s.down
T.6 s.down
Zelorius
 
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE IIENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
INSTITUTO TECNOLÓGICO DE SONORA
 
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
 SINDROME DE Angelman y maulligo de gato SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
Sophia Lyanne Diaz Chalco
 
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
Javier
 
Síndrome de Angelman
Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
Mariette Viladomat Jasso
 
Platica de pci
Platica de  pciPlatica de  pci
Platica de pci
Rodolfo Topete Diaz
 
Síndromes cromosómicos
Síndromes cromosómicosSíndromes cromosómicos
Síndromes cromosómicos
Lizette Zareh Cortes Macías
 
Doc1
Doc1Doc1
Autismo y Síndrome de Williams
Autismo y Síndrome de WilliamsAutismo y Síndrome de Williams
Autismo y Síndrome de Williams
Taysha Bruno
 
Tgd
TgdTgd
Tgd
CursoEE
 
Síndrome de west
Síndrome de westSíndrome de west
Síndrome de west
Lydiasuarezpardo
 
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAParálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
necesidades7-9
 
Parálisis cerebral
Parálisis cerebralParálisis cerebral
Parálisis cerebral
Leonard Jonathan
 

Similar a Sindrome Cri du chat (20)

Apresentação Cri du Chat
Apresentação Cri du Chat  Apresentação Cri du Chat
Apresentação Cri du Chat
 
Sindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chatSindrome de cri du chat
Sindrome de cri du chat
 
Sindrome_de_cri_du_chat.pptx
Sindrome_de_cri_du_chat.pptxSindrome_de_cri_du_chat.pptx
Sindrome_de_cri_du_chat.pptx
 
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
Síndrome 5p  cri du chat o maullido delSíndrome 5p  cri du chat o maullido del
Síndrome 5p cri du chat o maullido del
 
Capitulo05 cri du chat
Capitulo05   cri du chatCapitulo05   cri du chat
Capitulo05 cri du chat
 
Maullido de gato
Maullido de gato Maullido de gato
Maullido de gato
 
T.6 s.down
T.6 s.downT.6 s.down
T.6 s.down
 
T.6 s.down
T.6 s.downT.6 s.down
T.6 s.down
 
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE IIENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
 
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
 SINDROME DE Angelman y maulligo de gato SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
 
Síndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gatoSíndrome del maullido de gato
Síndrome del maullido de gato
 
Síndrome de Angelman
Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
 
Platica de pci
Platica de  pciPlatica de  pci
Platica de pci
 
Síndromes cromosómicos
Síndromes cromosómicosSíndromes cromosómicos
Síndromes cromosómicos
 
Doc1
Doc1Doc1
Doc1
 
Autismo y Síndrome de Williams
Autismo y Síndrome de WilliamsAutismo y Síndrome de Williams
Autismo y Síndrome de Williams
 
Tgd
TgdTgd
Tgd
 
Síndrome de west
Síndrome de westSíndrome de west
Síndrome de west
 
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAParálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
 
Parálisis cerebral
Parálisis cerebralParálisis cerebral
Parálisis cerebral
 

Más de Angel Cordova

Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad OralLesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
Angel Cordova
 
Shock (Tipos de Shock)
Shock (Tipos de Shock)Shock (Tipos de Shock)
Shock (Tipos de Shock)
Angel Cordova
 
Periodo Organogenetico
Periodo OrganogeneticoPeriodo Organogenetico
Periodo Organogenetico
Angel Cordova
 
Tecnicas de cepillado dental
Tecnicas de cepillado dentalTecnicas de cepillado dental
Tecnicas de cepillado dental
Angel Cordova
 
Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"
Angel Cordova
 
Tejido Muscular
Tejido MuscularTejido Muscular
Tejido Muscular
Angel Cordova
 
Tejido Conectivo "Hueso"
Tejido Conectivo "Hueso"Tejido Conectivo "Hueso"
Tejido Conectivo "Hueso"
Angel Cordova
 
Hematopoyesis
HematopoyesisHematopoyesis
Hematopoyesis
Angel Cordova
 
Bioquimica de la Inflamación
Bioquimica de la InflamaciónBioquimica de la Inflamación
Bioquimica de la Inflamación
Angel Cordova
 
Caries & Teorías de la caries
Caries & Teorías de la cariesCaries & Teorías de la caries
Caries & Teorías de la caries
Angel Cordova
 
Bioquimica Saliva
Bioquimica SalivaBioquimica Saliva
Bioquimica Saliva
Angel Cordova
 
Introducción a la Histología
Introducción a la HistologíaIntroducción a la Histología
Introducción a la Histología
Angel Cordova
 
La Bioquimica & sus interacciones
La Bioquimica & sus interaccionesLa Bioquimica & sus interacciones
La Bioquimica & sus interacciones
Angel Cordova
 

Más de Angel Cordova (13)

Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad OralLesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
Lesiones Verrucopapilares de la Cavidad Oral
 
Shock (Tipos de Shock)
Shock (Tipos de Shock)Shock (Tipos de Shock)
Shock (Tipos de Shock)
 
Periodo Organogenetico
Periodo OrganogeneticoPeriodo Organogenetico
Periodo Organogenetico
 
Tecnicas de cepillado dental
Tecnicas de cepillado dentalTecnicas de cepillado dental
Tecnicas de cepillado dental
 
Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"
 
Tejido Muscular
Tejido MuscularTejido Muscular
Tejido Muscular
 
Tejido Conectivo "Hueso"
Tejido Conectivo "Hueso"Tejido Conectivo "Hueso"
Tejido Conectivo "Hueso"
 
Hematopoyesis
HematopoyesisHematopoyesis
Hematopoyesis
 
Bioquimica de la Inflamación
Bioquimica de la InflamaciónBioquimica de la Inflamación
Bioquimica de la Inflamación
 
Caries & Teorías de la caries
Caries & Teorías de la cariesCaries & Teorías de la caries
Caries & Teorías de la caries
 
Bioquimica Saliva
Bioquimica SalivaBioquimica Saliva
Bioquimica Saliva
 
Introducción a la Histología
Introducción a la HistologíaIntroducción a la Histología
Introducción a la Histología
 
La Bioquimica & sus interacciones
La Bioquimica & sus interaccionesLa Bioquimica & sus interacciones
La Bioquimica & sus interacciones
 

Último

Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la cienciaIntroduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
quimica3bgu2024
 
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docxAct3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
cindycuellar6
 
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y yaLa_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
AzulAzul44
 
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docxPlanificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
DayiPaoPao
 
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALESCULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
tpelaezlisbeth
 
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfddddddddddddddddddReporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
MarianaRaymiMoralesP
 
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdfVibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
EgleeRodriguez2
 
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.pptAmenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
andreaccedenom
 
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
frank0071
 
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdfslidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
grupopis50
 
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdfLA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
AndreaDelPilarGrimal
 
Baal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
Baal y la Idolatría, Israel y la ArqueologíaBaal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
Baal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
AlejandroSosaPerez
 
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
SubaruDuck
 
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docxPLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
anacondor2021
 
Equilibrio de una partícula en dos dimensiones
Equilibrio de una partícula en dos dimensionesEquilibrio de una partícula en dos dimensiones
Equilibrio de una partícula en dos dimensiones
JosueDuran27
 
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdfwepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
grupopis50
 
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdfDescartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
frank0071
 
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdfGrimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
frank0071
 
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidosmapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
figueroahernandez221
 
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdfManual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
LuchitoHvillacres1
 

Último (20)

Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la cienciaIntroduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la ciencia
 
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docxAct3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
Act3.2_Proyecto-de-Obtención-de-Capsorubina_TECGENOM.docx
 
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y yaLa_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
La_familia_bromeliaceae_en_mexico.pdf y ya
 
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docxPlanificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
Planificación Descubro mi Cuerpo semana 3 (1).docx
 
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALESCULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
CULTURA CHIMU SU ORIGEN Y SUS MANIFESTACIONES CULTURALES
 
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfddddddddddddddddddReporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
Reporte de historia.pdfdddddddddddddddddd
 
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdfVibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
Vibrio,Campylobacter y Helicobacterp.pdf
 
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.pptAmenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
Amenaza de parto pretermino ginecología y obstetricia.ppt
 
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
Compagnon, Olivier et al. (coords.) - La Gran Guerra en América Latina. Una h...
 
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdfslidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
slidesgo-cicloalquenos-estructura-y-propiedades-20240618101908PwBZ.pdf
 
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdfLA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
LA GuÍa para Muestreo para Alimento. pdf
 
Baal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
Baal y la Idolatría, Israel y la ArqueologíaBaal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
Baal y la Idolatría, Israel y la Arqueología
 
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
TEMA 10 SEMILLA 2024 TEMA 10 SEMILLA 2024
 
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docxPLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
PLANFICACION SUPLETORIO 8vo EGB subir.docx
 
Equilibrio de una partícula en dos dimensiones
Equilibrio de una partícula en dos dimensionesEquilibrio de una partícula en dos dimensiones
Equilibrio de una partícula en dos dimensiones
 
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdfwepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
wepik-introduccion-a-los-cicloalcanos-20240618103448TV81.pdf
 
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdfDescartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
Descartes, René. - Reglas para la dirección del espíritu [ocr] [1984].pdf
 
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdfGrimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
Grimson, A. - Qué es el peronismo. De Perón a los Kirchner [2019].pdf
 
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidosmapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
mapa conceptual sobre metabolismo de los lípidos
 
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdfManual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
Manual de laboratorio de biologia 2023 .pdf
 

Sindrome Cri du chat

  • 1. Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los pediatras. A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.
  • 2. Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por delección. Se caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va modificando pasando el tiempo
  • 3. El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo o por Herencia.
  • 4. DIAGNOSTICO Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo.
  • 5. PREVALENCIA 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
  • 6. CARACTERÍSTICAS En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados. Las principales características generales, pueden concretarse en:
  • 7. • 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso • 2-Llanto dal nacimiento e tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. • 3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. • 4-Microcefalia (cabeza pequeña). • 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. • 6-Orejas de implantación baja. • 7-Pliegue epicántico • 8-Cuello corto.
  • 8. • 9-Escoliosis • 10-Bajo tono muscular. Hipotonia. • 11-Cardiopatía congénita • 12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. • 13-Hernia inguinal • 14-Hiperlaxitud ligamentaria. • 15-Osificación anormal/ausente •
  • 9. • 16-Miopia y atrofia óptica • 17-Manos pequeñas. Pies planos. • 18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. • 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
  • 10. Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la Delección o delecciones.
  • 11. EVOLUCIÓN Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso al Nacer. De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras.
  • 12. PUBERTAD • Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc..
  • 13. VIDA ADULTA Su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto.
  • 14. PRONOSTICO DE VIDA Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
  • 15. COMPORTAMIENTO -Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber: 1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros 2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos. 3-Miedo a determinados objetos 4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas. 5-Conductas desafiantes. Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos, fotografías, etc...)
  • 16. TRATAMIENTO Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.
  • 17. ASPECTOS BUCALES • La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
  • 18. La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.
  • 19. PREVENCIÓN No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
  • 20. NOMBRES ALTERNATIVOS Síndrome de supresión del cromosoma 5p Síndrome de 5p menos Síndrome del maullido de gato
  • 21.
  • 22. BIBLIOGRAFÍA Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor NF, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 76. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaulli dodegato/ http://www.fundacionsindrome5p.org/