Este documento resume dos síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y caracterizado por retraso mental moderado y rasgos físicos distintivos, y el síndrome de Edwards, causado por material cromosómico adicional en el par 18 y asociado con retraso mental severo y bajo pronóstico de supervivencia. Ambos síndromes requieren tratamientos multidisciplinarios como terapia del lenguaje, fisioterapia y atención médica

1. SINDROMES YANNIS PEÑA G.

2. SINDROME DE DOWN DEFINICION: Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.

3. ETILOGIA: Este síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales (XX-XY).

5. Cabeza redondeada.

6. Ojos inclinados hacia arriba.

7. Orejas pequeñas.

8. Manos pequeñas , dedos cortos.

9. Palmas de las manos muestran un único pliegue transversal.

10. Cráneo pequeño.

11. Lengua y labios secos y fisurados.

12. Nariz pequeña y achatada.

13. Menor tonicidad muscular.

14. Articulaciones particularmente flexibles.

15. Lengua demasiado grande en relación a la cavidad bucal.

16. Trastornos endocrino.

17. Trastorno de la visión.

19. Sintáctica. Hace frases compuestas coordinadas.

20. Fonética. Persiste errores en sonidos aislados (leve) r,s.

22. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje, pueden ser internados en instituciones.

23. Pueden desempeñar trabajos sencillos.

25. la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.

26. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.

27. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento.

29. SINDROME DE EDWRS DEFINICION: También conocido como trisomía 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. ETILOGIA: El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.

31. Masa muscular escasa al nacer.

32. Puños bien cerrados

33. Piernas cruzadas

34. Pies con un fondo redondeado

35. Orejas de implantación baja

36. Retardo mental

37. Cabeza pequeña

38. Mandíbula pequeña

39. Uñas subdesarrolladas

40. Testículos no descendidos.

42. Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos son: afirmativas, negativas, interrogativas, dubitativas.

44. TRATAMIENTO: El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.