Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades genéticas, incluyendo cómo se heredan (autosómicas dominantes, recesivas, ligadas al sexo), síntomas y características. Se describen varias enfermedades específicas como catarata juvenil, acondroplasia, braquidactilia, neurofibromatosis, anemia falciforme, fenilcetonuria, albinismo, sordomudez congénita, hemofilia, daltonismo, ictiosis y enfermedad de Huntington.

3. AUTOSOMICAS: Cuando el gen
causante se encuentra en los
autosomas y dominantes o recesivas,
según tipo de gen que la produce.
LIGADAS AL SEXO: Cuando el gen
causante se encuentra en los
cromosomas sexuales.

4. CATARATA JUVENIL
El término “catarata” se aplica
a toda opacidad del cristalino,
pequeña o grande, aún las que
interfieren de forma escasa en
la visión.
Entre las enfermedades del
cristalino, las opacidades son
las que se ven con mayor
frecuencia. Para su estudio se
clasifican en:
- Catarata congénita: se
presenta desde el nacimiento.
- Catarata infantil: aparece en
los primeros 2 años de vida.
- Catarata juvenil: aparece en la
primera década de la vida.
Con poiquilodermia congénita. Síndrome
autosómico recesivo que cursa con poiquilodermia,
hipogonadismo, hipomenorrea, deformidad
craneal, cataratas juveniles, hiperpigmentación
retiniana, hipertelorismo, triquiasis y lesiones
corneales.
AUTOSOMICAS
DOMINANTES

5. La polidactilia (del griego poly,
mucho y daktylos, dedo), es un
trastorno genético que se da en el ser
humano pero también en otros
animales que presentan dedos. puede
ser causado por determinadas
aberraciones cromosómicas, pero
también puede involucrar la variación
de un solo gen.

6. AcondroplasiaEs un tipo de enanismo causado por la
herencia de un gen mutado, o por la
mutación de un gen.
Se provoca porque el cartílago no se
forma correctamente, y los huesos no
pueden crecer como lo harían
normalmente. Esto provoca que los
huesos no alcancen el tamaño adulto
normal. La mayoría de personas que
tienen acondroplasia alcanzan una altura
de un metro veinte en la edad
adulta 1 de cada 20.000 a
40.000
nacimientos
sufren de
acondroplasia.
Eso es un 0.005%
– 0.0025% de la
población general.

7. BRAQUIDACTILIA
La simbraquidactilia es
una de las
malformaciones de la
mano más frecuentes.
Presenta dedos cortos
(braqui-) que pueden
estar unidos entre sí
(sin- de sindactilia).
La gravedad es muy
variable; desde dedos
cortos que pueden estar
unidos (sindactilia) hasta
la ausencia total de los
dedos

8. NEUROFIBRAMATOSIS
Es un sindrome neurocutáneo que
puede afectar el cerebro, médula
espinal, nervios periféricos, piel y
otros sistemas del cuerpo humano.
Se caracteriza por el crecimiento de
tumores, llamados neurofibromas, a
lo largo de los nervios del cuerpo o
por debajo de la piel. A medida que
el tamaño de los tumores
aumenta, pueden ejercer
presión sobre áreas vitales
del cuerpo y así provocar
problemas en su
funcionamiento.
AUTOSOMICAS
RECESIVAS

9. ANEMIA FALCIFORME
es una afección en la cual los
glóbulos rojos de su cuerpo
tienen la forma de una hoz
(como la letra "C"). Los glóbulos
rojos transportan oxígeno al
resto de su cuerpo.
En la persona sana, esto glóbulos
son redondos y flexibles.
Circulan fácilmente por la
sangre.
La persona con la enfermedad de
células falciformes tiene glóbulos
rojos rígidos que pueden
bloquear la circulación de la
sangre. Esto puede causar dolor,
infecciones y, a veces, daño a los
órganos y accidentes
cerebrovasculares.Es una condición en la cual usted no tiene suficientes glóbulos rojos
sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo. En los Estados
Unidos, la SCD es más común en la población negra e hispana. Afecta
a alrededor de 1 de cada 500 nacimientos de niños de raza negra y
alrededor de 1 de cada 36,000 nacimientos de niños hispanos en
este país.

10. FenilcetonuriaEs una enfermedad hereditaria poco
común, en la cual el cuerpo no metaboliza
adecuadamente el aminoácido
fenilalanina, lo cual puede causar retardo
mental severo.
Esta condición se hereda como un rasgo
autosómico recesivo se detecta mediante
examen de orina.
La anomalía genéticamente determinada
en la fenilcetonuria es la ausencia de la
enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa. La fenilalanina es uno de los
ocho aminoácidos esenciales encontrados
en los alimentos que contienen proteínas
Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma
indirecta en la producción de la melanina, los niños
afectados tienen más clara (Cabello rubio y ojos azules)
que la de los hermanos no afectados.
También pueden emitir un olor desagradable que resulta
de la acumulación de ácido fenilacético y que se puede
sentir en el aliento, la piel y la orina.

11. ALBINISMO
Es un defecto en la producción de MELANINA que ocasiona poco o ningún color (pigmento)
en la piel, el cabello y los ojos, se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace
que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. Existen dos tipos
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento
melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de
albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

12. Sordomudez congénita
Privación de la facultad de hablar y de oír.
Generalmente se debe a la existencia de una
sordera congénita o adquirida en los primeros
meses o días de vida, a causa de la cual el niño es
incapaz de aprender el lenguaje porque no puede
reconocer ni comprobar sus propios sonidos.
Sorderas genéticas: es causada por una
alteración cromosómica que uno de los padres
aporta al niño en los cromosomas.
En un 6 a 8 por 100 de los casos de
sordomudez, se trata de una
malformación congénita, quizá
acompañada de otras malformaciones, y
desde luego con un tanto por ciento de
consanguinidad positiva. Cuando en la
familia de uno o de los dos padres hay
otosclerosis familiar, sífilis, alcoholismo,
enfermedades mentales, la probabilidad
de la sordomudez congénita se acrecienta.
AUTOSOMICAS
RECESIVAS

13. Hemofilia
Es una enfermedad genética
hereditaria, y puede ser de tipo
A o B, dependiendo de la
proteína coagulante que el
cuerpo del paciente no esté
produciendo en niveles
correctos.
La frecuencia de esta
enfermedad es baja por lo
que a la Hemofilia se la
conoce como enfermedad
rara ya que, por ejemplo, la
Hemofilia A se produce en
1 de cada 6.000 recién
nacidos vivos y la Hemofilia
B en 1 de cada 30.000.

14. DALTONISMO
El defecto genético es hereditario y se transmite
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
Si un varón hereda un cromosoma X con esta
deficiencia será daltónico.
En el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si
sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en
caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo
transmitirlo a su descendencia.
Esto produce un notable predominio de varones
entre la población afectada.
Las personas que padecen daltonismo, ven
perfectamente, por lo que se trata de un
problema de la visión cromática, o sea de
los colores, y la persona tiene una
marcada incapacidad para distinguir, un
color o una gama determinada del mismo.
Por lo general suele existir incapacidad
para distinguir colores rojos o verdes, o
tonalidades azules y amarillas.

15. ICTIOSIS
es una enfermedad hereditaria de
la piel en la que las células muertas
de la piel se acumulan en escamas
gruesas y secas en la superficie de
la piel.
También llamada enfermedad de
escamas o enfermedad de la piel
de pescado, puede estar presente
en el nacimiento, pero por lo
general aparecen por primera vez
durante la primera infancia. A
veces, los casos leves de la ictiosis
vulgar no se diagnostican porque
se confunde con la piel
extremadamente seca.

16. enfermedad de Huntington
Es un tipo de trastorno del movimiento
que tiene su origen en un problema en
una zona del cerebro llamada los
ganglios basales; en concreto, del área
conocida como caudado.
Las neuronas que gobiernan esta parte
del cerebro comienzan a destruirse de
una manera programada
genéticamente; es decir, nuestra propia
herencia dicta que estas neuronas
deben destruirse.
Esto ocasiona una disminución de los
niveles del neurotransmisor
acetilcolina, lo que contribuye a
empeorar los síntomas y favorece la
aparición de demencia en estadios
avanzados de la enfermedad.
Uno de nuestros cromosomas,
en concreto el cromosoma
número 4, sufre una mutación
en su brazo corto.