genetica

1. Duplicaciones
CROMOSÓMICAS
INGRID MIRIAM GONZÁLEZ JUÁREZ
LARISSA PÉREZ HUEPALCALCO
SHARON ANEL RODRÍGUEZ HERNÁNDEZ
MIRIAM ESPINOZA MORALES

3. ¿QUÉ SON LAS DUPLICACIONES?
¿QUÉ SON LAS DUPLICACIONES?
Unas bases
Región importante del
cromosoma
Es la producción de una o más
copias de un segmento de ADN
Puede ser:

5. ORIGEN DE LOS GENES
ORIGEN DE LOS GENES
DUPLICADOS
DUPLICADOS
ENTRECRUZAMIENTO DE
REGIONES HOMÓLOGAS
DEL GENOMA
Dependiendo del
posicionamiento del
entrecruzamiento, la región
duplicada puede contener
parte del gen, el gen entero
o varios genes.
Suele generar genes
repetidos en “tándem”.

6. ARNm es retrotranscrito a
ADN complementario y
después es insertado en el
genoma, lo cual suele
generar pérdida o ganancia
de segmentos de ADN, que
pueden ser insertados e
interrumpir de manera
aleatoria cualquier
secuencia del genoma.
RETROTRANSCRIPCIÓN DUPLICACIONES
CROMOSÓMICAS O DEL
GENOMA
Durante la división
celular, después de la
replicación del ADN; un
tipo de duplicación a
gran escala.
ORIGEN DE LOS GENES
ORIGEN DE LOS GENES
DUPLICADOS
DUPLICADOS

7. SÍNDROME DE
DUPLICACIÓN MECP2
Ocurre cuando hay una copia
adicional del gen MECP2 en cada
celula. Es causado por una
duplicación del material genético
localizado en el brazo largo (q) del
cromosoma X. La herencia es ligada al
cromosoma X.
R
e
g
i
ó
n
e
s
p
e
c
í
f
i
c
a
d
e
l
c
r
o
m
o
s
o
m
a X
Xq28
enfermedad grave del desarrollo neurológico

8. MECP2
fabricar proteinas,
necesarias para el
desarrollo del sistema
nervioso las mujeres que heredan
la duplicación suelen ser
asintomáticas por la
inactivación aleatoria
se presenta mayormente
en varones.
hay una prevalencia
del 1% en hombres
con dispacaidad
intelectual
se han reportado
hasta 300 hombres
afectados.
un estudio reciente en
australia calculo que la
prevalencia era de
0,65:100.000 nacidos
vivos
FUNCIÓN

9. OTROS SINDROMES
OTROS SINDROMES
Sx Pallister killian
Resultado de material genetico
adicional en el cromosoma 12,
combinacion de celulas algunas
con material genetico adicional
Sx de duplicacion 7q11.23
Causada por una duplicación adicional
de un área en el brazo largo (q) del
cromosoma 7. Casi la mitad de los niños
con el sindrome tienen una aorta
agrandada (dilatada).

10. Convulsiones epilépticas
(en el 50 %)
SIGNOS Y SINTOMAS
SIGNOS Y SINTOMAS
Discapacidad intelectual de
grave a profunda con habla
limitada o ausente
Hipotonía de Inicio
Temprano con desarrollo
motor muy lento
Espasticidad progresiva
predominantemente en las
extremidades inferiores
Infecciones respiratorias recurrentes
(en el 75 % de los hombres
afectados)

11. Otras características variables:
Autismo
Dismorfismo facial leve
Disfunción gastrointestinal

12. utiliza oligonucleótidos para detectar grandes duplicaciones en
todo el genoma
Análisis de microarrays cromosómicos (CMA):
Los médicos recopilan información
detallada sobre los síntomas y
antecedentes médicos.
Evaluación clínica del paciente:
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
Identifica porciones grandes, faltantes o agregadas de
un gen o cromosoma.
Análisis de eliminación/duplicación:

13. El tratamiento se basa en los signos y síntomas
presentes en cada persona, y puede incluir
terapia física, comportamental y del habla, y
medicación.
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO

14. REFERENCIAS
REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
BIBLIOGRAFICAS
Van H. (2020). MECP2 duplication syndrome, GebeReviws.
Síndrome de duplicación de MECP2. (s/f). Nih.gov. Recuperado el 18 de octubre de 2023, de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13553/sindrome-de-duplicacion-de-mecp2
Orphanet: Trisomie Xq28 Duplication MECP2. Orpha.net. Recuperado el 18 de octubre de
2023, de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
Duplicación. (s. f.-b). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Duplicacion
National Organization for Rare Disorders. (2023, 12 enero). MECP2 Duplication syndrome -
Symptoms, causes, treatment | NORD. National Organization for Rare Disorders.
https://rarediseases.org/rare-diseases/mecp2-duplication-syndrome/
MECP2 Duplication Syndrome: MedlinePlus Genetics. (s. f.).
https://medlineplus.gov/genetics/condition/mecp2-duplication-syndrome/