La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.

2.  Los trastornos genéticos son mucho más frecuentes de lo que se suele
considerar.
 Las enfermedades genéticas que se observan en la práctica médica
representan sólo Ia punta del iceberg.
 Menos errores genotípicos extremos que permiten el desarrollo embrionario y
el nacimiento con vida.
 Se estima que el 50% de los abortos espontáneos durante los primeros
meses de gestación tienen una anomalía cromosómica demostrable
1% RNV anomalía cromosómica grave
5% antes de los 25 años

3. 25,000 2%
99.9% 1% 3millones
pb

4. TRES PRINCIPALES CATEGORÍAS DE
TRASTORNOS GENÉTICOS

5. Genética
estudia uno o varios genes y sus efectos fenotípicos.
Genómica
es el estudio de todos los genes del genoma y sus interacciones
Cariotipo anormal:
Cariotipo que presenta anomalías cromosómicas o cromosomopatías

6. GEN
Unidad de material hereditario.
Segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que funciona
como una clave para una proteína determinada, con una
estructura lineal y compuesto de muchos subelementos, los
nucleótidos, del orden de centenares (estos a su vez son
unidades de recombinación y mutación).
El lugar físico que ocupa cada gen en el cromosoma se
denomina locus.

7. GEN RECESIVO
Se expresa sólo cuando ambos cromosomas del par son
portadores del alelo mutante.Para que este alelo se observe
en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del
mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.

8. GEN DOMINANTE
Se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo, se expresan
cuando sólo un cromosoma de un par es portador del alelo
mutante.
Los genes dominantes, son los que mas predominan, como los
ojos de color café o negro que los verdes o azules

10. Factores genéticos
Mecanismo de transmisión
 Autosómica dominante
 Autosómica recesiva
 Herencia ligada al sexo
10
Alteraciones cromosómicas

11. ALTERACIONES MONOGENÉTICAS
Polimorfismo de un solo nucleótidos SNP
Exones - Intrones
1%
Mutaciones puntales: sustitución de una única base
Mutaciones repetitivas en secuencias no codificantes
Deleciones o inserciones
Mutación por repetición de trinucleótidos

12. CAC -CTA
AC. GLUTAMICO
VALINA
X FRAGIL
CGG
FMR1 250-4000

13. DEFECTOS ENZIMÁTICOS
Galactosemia
Deficiencia de galactosa-1-
fosfato uridintransfersa
Albinismo
Deficiencia de tirisinasa
indispensable para la
sintesis melanina- precusor
de la tirosina

16. EFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de
hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer
un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular, se acumulan en las neuronas en el cerebro.
Enfermedad de Tay-Sachs un gen defectuoso en
el cromosoma 15.
. La mayoría infantil, en la cual el daño neurológico,
generalmente bebés aún está dentro del útero y los síntomas
por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses
de edad.
La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por
lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

17.  Sordera
 Disminución en el contacto visual, ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
 Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
 Demencia
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Apatía o desgano
 Pérdida de las destrezas motrices
 Parálisis o pérdida de la función muscular
 Crisis epiléptica
 Crecimiento lento

19. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en
ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el
cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

21. Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la
cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje

22. DEFECTOS DE LOS RECEPTORES Y DE LA
ESTRUCTURA, FUNCIÓN O CANTIDAD DE
PROTEÍNAS
Hipercolesterolemia familiar
Falta de receptores LDL-acumula
Talasemía
Cantidad reducida de globulinas

24. Mutación en los genes de proteínas estructurales
SX DE MARFAN
Trastorno de los tejidos conjuntivos cambio en esqueleto,
ojos y aparato cardiovascular
1-5000 Autosómica dominante
Defecto en la glocoproteína Fribilina 1
FBN1 Y FBN2 15q21.1 y 5q 23.3

26. Anomalías
Numéricas
Estructurales

27. Euploide
Aneuploidía
Mosaicismo
Técnica de FISH

28. Estructurales
Deleción Translocación Duplicación Isocromosoma
Cromosoma
en anillo

29. DELECIONES
INTERSTICIAL
TERMINAL

30. Paracéntricas
Pericéntricas
INVERSIONES

31. TIPOS DE TRANSLCACIÓN

32. DUPLICACIONES

33. Numéricas
Trisomias Monosomias Nulosomias

34. ESTRUCTURALES

35. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
LARINGEAS
RETROGNATÍA
MICROCEFALÍA
EPICANTO
MÁS EN MUJERES
TELECANTO
CARA DE LA LUNA LLENA
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY 5 ,del(q)

36. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

37. SÍNDROME DE ANGELMAN
BRAQUICEFALÍA
PERIODOS DE RISA
MOVIMIENTOS ATACTICOS
MICROCEFALÍA
CONVULSIONES
DIFICULTAD PARA HABLAR
DELECION HEREDADA DEL CROMOSOMA DE
LA MADRE
CARIOTIPO: 46 XX Ó XY ( 15q- )

38. SÍNDROME DE ANGELMAN

39. SÍNDROME DE PRADER WILLI
OBESIDAD
HIPOPLASÍA DE TESTICULOS
HIPERFAGÍA
HIPOTONÍA
DELECIÓN HEREDADA DEL PADRE
CARIOTIPO:46 XX Ó XY ( 15q- )

40. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

42. TRISOMIA 21
Capacidad mental limitada
Retraso en el crecimiento
Pliegue epicántico
Hipotonía muscular
Protrusión de la lengua por hipoplasia maxilar y del paladar,
Defectos cardiacos
Clinodactilia del quinto dedo

43. TRISOMIA 18
Los lactantes son pequeños al nacer
Sindactilia
Malformaciones del pabellón de la oreja y oreja de implantación baja
Manos en puño
Occipucio prominente
Defectos en el septo ventricular.
Muerte en el primer bimestre de vida
Pie Zambo

45. HOLOPROSENCEFALÍA
CICLOPÍA
MICROCEFALÍA
MICROFTALMÍA
POLIDACTILÍA
PIE EQUINOVARO
ONFALOCELE
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO
CARIOTIPO: 47 XX Ó XY + 13

46. TRISOMIA 13

47. SINDROME DOBLE Y
IMPULSIVOS
CONVULSIONES
AGRESIVIDAD CON OTROS YY
DEPRESIÓN LEVE
CARIOTIPO: 47 XYY

48. SÍNDROME METAHEMBRA
ESCASA MESTRUACIÓN
UÑAS HIPERCONVEXAS
ATLETICAS
VOZ GRUESA
HORMONAS FEMENINAS
CARIOTIPO: 47XXX

49. SÍNDROME DE KLINEFELTER
TESTICULOS PEQUEÑOS
ESTERILIDAD
CRIPTORQUIDÍA
GINECOMASTIA
MIEMBROS LARGOS
ALTOS
ATROFÍA TESTICULAR
CARIOTIPO: 47 XXY

50. SÍNDROME DE KLINEFELTER

63. CASO CLÍNICO
Llega niña a consulta por retraso de la menarca, de estatura baja y no tiene
desarrollados los caracteres sexuales secundarios