Definición de Alzheimer Características Factores genéticos Diagnóstico

1. Enfermedad
de Alzheimer.
Leura García José de Jesús.

2. Algo de historia…
• La enfermedad lleva el nombre del
Dr. Alois Alzheimer. En 1906, el Dr.
Alzheimer notó cambios en el
tejido cerebral de una mujer que
había muerto de una rara
enfermedad mental. Sus síntomas
incluyen pérdida de memoria,
problemas de lenguaje, y el
comportamiento impredecible.
Después de que ella murió, él
examinó su cerebro y encontró
muchos cúmulos anormales (ahora
llamadas placas amiloides) y haces
de fibras enredadas (ahora llamado
neurofibrilares o tau, ovillos).

3. ¿Qué es la enfermedad de
Alzheimer?
• La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral irreversible y
progresiva que destruye lentamente la memoria y las habilidades
de pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de llevar a cabo las
tareas más simples. En la mayoría de las personas con la
enfermedad de Alzheimer, los síntomas aparecen por primera vez
en sus mediados de los años 60. La enfermedad de Alzheimer es la
causa más común de demencia entre las personas mayores.

4. Características del Alzheimer
• La enfermedad de Alzheimer interrumpe procesos metabólicos críticos que
mantienen las neuronas sanas. Estas alteraciones hacen que las células
nerviosas del cerebro dejan de trabajar, pierden conexiones con otras células
nerviosas, y finalmente mueren. La destrucción y la muerte de las células
nerviosas provocan la perdida de la memoria, cambios de personalidad,
problemas en la realización de las actividades diarias, y otras características de
la enfermedad.

5. Placas amiloides
• Las placas amiloides se
encuentran en los espacios
entre las células nerviosas del
cerebro.
• Las placas consisten en
depósitos insolubles en gran
medida de un péptido
aparentemente tóxica de
proteínas, o fragmento,
llamada beta-amiloide.

6. • La proteína precursora amiloide (APP), el punto de partida
para las placas de amiloide.
• Las enzimas responsables de la escisión de APP son :alfa-
secretasa, beta-secretasa y gamma-secretasa.
sAPP, que tiene propiedades beneficiosas, tales
como la promoción del crecimiento y la
supervivencia neuronal.

8. Ovillos neurofibrilares
• Son colecciones anormales
de hilos trenzados de
proteínas que se
encuentran dentro de las
células nerviosas. El
principal componente de
los ovillos es una proteína
llamada tau.

10. Pérdida de conexión entre
células y muerte celular.
• El Alzheimer no sólo inhibe la
comunicación entre las neuronas
también puede dañar las
neuronas hasta el punto de que
no pueden funcionar
correctamente y finalmente
mueren. Como las neuronas
mueren en todo el cerebro, las
regiones afectadas comienzan a
contraerse en un proceso llamado
atrofia cerebral. En la etapa final
de EA, el daño está muy
extendido, y el tejido cerebral se
ha reducido de manera
significativa.

11. Factores genéticos.
• Aparición temprana de
la enfermedad de
Alzheimer:
• Por lo general, afecta a
personas de entre 30 y
60 años. Algunos casos
de la enfermedad de
inicio temprano se
heredan y se llaman EA
familiar (FAD).
• Se transmiten de forma
autosómica dominante
con alta penetrancia.
• Aparición tardía de
Alzheimer:
• Es, con mucho, la forma
más común y ocurre en
las personas de 60 años
o más.

12. Aparición temprana de la enfermedad
de Alzheimer:
• En el cromosoma 21 la mutación provoca una proteína anormal
precursora amiloide.
• En el cromosoma 14 la mutación provoca una proteína anormal
llamada presenilina 1.
• En el cromosoma 1 la mutación hace que otra proteína anormal.
Esta proteína, llamada presenilina 2, es muy similar a la presenilina
1.

13. Cromosoma 19
• Este gen, llamado APOE, produce una proteína llamada
apolipoproteína E APOE viene en varias formas:
• El alelo ε2 APOE es relativamente poco común y puede proporcionar
cierta protección contra la enfermedad. Si EA se produce en una
persona con este alelo, se desarrolla más tarde en la vida que en
aquellos con un alelo ε4 de la APOE.
• La apoE3 se asocia con un riesgo intermedio.
• APOE ε4 ocurre en aproximadamente el 40 por ciento de todas las
personas que desarrollan aparición tardía EA y está presente en
alrededor de 25 a 30 por ciento de la población. Las personas con EA
tienen más probabilidades de tener un alelo ε4 de la APOE que las
personas que no tienen EA. Sin embargo, al menos un tercio de las
personas con EA no tienen un alelo ε4 de la APOE. Docenas de
estudios han confirmado que el alelo ε4 de la APOE aumenta el
riesgo de desarrollar EA, pero cómo sucede esto todavía no se
entiende.

15. • EA comienza, en la corteza entorrinal,
una región del cerebro que se encuentra
cerca del hipocampo y tiene conexiones
directas con él. Neuronas sanas en esta
región comienzan a trabajar con menos
eficiencia, pierden su capacidad de
comunicarse, y finalmente mueren. Este
proceso se extiende gradualmente al
hipocampo, la región del cerebro que
juega un papel importante en el
aprendizaje y está involucrada en la
conversión de recuerdos a corto plazo a
la memoria a largo plazo. Regiones
afectadas comienzan a atrofiarse.

17. EA leve:• El diagnóstico clínico de la EA se hace generalmente durante esta etapa. Signos
de EA leve incluyen:
• Pérdida de la memoria
• Confusión sobre la localización de lugares familiares.
• Tomar más tiempo que antes para realizar las tareas diarias normales.
• Falta de juicio que conduce a malas decisiones.
• La pérdida de la espontaneidad y sentido de la iniciativa.
• Estado de ánimo y cambios de personalidad, aumento de la ansiedad y / o
agresión
• En EA leve, una persona puede parecer saludable, pero está teniendo de hecho
cada vez más problemas para hacer sentido del mundo a su alrededor. La
comprensión de que algo está mal viene a menudo poco a poco a la persona y
su familia.

18. EA moderado
• En esta etapa, el daño se ha extendido a las áreas de la corteza cerebral que
controlan el lenguaje, el razonamiento, el procesamiento sensorial y el
pensamiento consciente. Regiones afectadas siguen disminuyendo, y los
signos y síntomas de la enfermedad a ser más pronunciada y generalizada.
Los problemas de conducta, como la deambulación y la agitación, pueden
ocurrir:
• El aumento de la pérdida de memoria y confusión
• Capacidad de atención reducida
• Arrebatos de ira inapropiados.
• Problemas que reconocen amigos y miembros de la familia.

19. • Dificultad con el lenguaje y problemas con la
lectura, la escritura, y el trabajo con los números.
• Dificultad para organizar pensamientos y pensar
lógicamente
• Incapacidad para aprender cosas nuevas o para
hacer frente a situaciones nuevas o inesperadas.
• Inquietud, agitación, ansiedad, llanto.
• Declaraciones o movimientos repetitivos,
contracciones musculares ocasionales
• Las alucinaciones, delirios, desconfianza o
paranoia, irritabilidad
• La pérdida de control de los impulsos (que se
muestra a través de desvestirse en momentos o
lugares inapropiados o lenguaje vulgar).

20. EA grave
• En la última etapa de la EA,
placas y ovillos están muy
extendidas en todo el
cerebro, la mayoría de las
áreas del cerebro se han
reducido aún más, y los
ventrículos se han ampliado
aún más. Las personas con
EA no pueden reconocer
familiares y seres queridos ni
comunicarse de ninguna
manera. Ellos son
completamente
dependientes de los demás
para su cuidado.

21. Otros síntomas:
• Perdida de peso
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Aumento de dormir
• La falta de control de la vejiga y de los intestinos
• Cerca del final, la persona puede estar en la cama
mucho o todo el tiempo. La causa más frecuente
de muerte en personas con EA es la neumonía por
aspiración. Este tipo de neumonía se desarrolla
cuando una persona no es capaz de tragar
adecuadamente y toma alimentos o líquidos en los
pulmones en lugar de aire.

22. Diagnóstico
• Herramientas actuales para el diagnóstico de EA:
• Una historia clínica detallada del paciente,
incluyendo:
• Una descripción de cómo y cuando los síntomas
desarrollado.
• Una descripción de la persona y su estado de salud
general o de su familia.
• Una evaluación del medio ambiente del estado y la
vida emocional de la persona.
• Obtienen información de los miembros de la familia
o amigos cercanos:
• Personas cercanas a la persona pueden proporcionar
información valiosa sobre cómo es el
comportamiento y la personalidad.
• Llevan a cabo exámenes físicos y neurológicos y
pruebas de laboratorio:

23. • Llevar a cabo exámenes físicos y neurológicos y pruebas de
laboratorio:
• La sangre y otros exámenes médicos ayudan a determinar el
funcionamiento neurológico e identificar posibles causas no
EA de demencia.
• Llevar a cabo las pruebas neuropsicológicas:
• Pruebas de preguntas y respuestas u otras tareas que miden
la memoria, habilidades de lenguaje, capacidad de hacer la
aritmética, y otras habilidades relacionadas con el
funcionamiento del cerebro ayudan a mostrar qué tipo de
cambios cognitivos se están produciendo.
• Pueden hacer una tomografía computarizada (TC) o la
prueba de una imagen por resonancia magnética (IRM):
• TC y IMR pueden detectar derrames cerebrales o tumores o
pueden revelar cambios en la estructura del cerebro.
• Pruebas y exámenes pueden repetirse cada cierto tiempo
para dar a los médicos información sobre cómo la memoria
de la persona y otros síntomas están cambiando con el
tiempo.

24. Bibliografía.
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
00760.htm
• https://d2cauhfh6h4x0p.cloudfront.net/s3fs-
public/alzheimers_disease_unraveling_the_mystery_0.pdf
• http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-
genetica-enfermedad-alzheimer-13048333
• http://www.neurologia.com/pdf/web/5006/bd060360.pdf